Als болезнь на русском. Симптомы бокового амиотрофического склероза и методы лечения

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это необратимое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся первичным поражением верхних и нижних мотонейронов (нервных клеток, осуществляющих моторную координацию и обеспечивающих поддержание мышечного тонуса).

Поражение нижнего мотонейрона приводит к прогрессирующему снижению тонуса и, как следствие, мышечной атрофии, в то время как поражение верхнего мотонейрона влечет развитие спастических параличей и появление патологических рефлексов.

Впервые боковой амиотрофический склероз описан в 1869 году Жан-Мартеном Шарко. БАС часто называют болезнью Лу Герига – в честь знаменитого игрока в бейсбол, которому был поставлен диагноз в 1939 году.

Заболевание относится к редким, тем не менее достоверная частота встречаемости БАС неизвестна: в странах Европы заболеваемость, по разным данным, составляет от 2 до 16 случаев в год на 100 000 населения, международные же исследования говорят об 1–2,5 случаях. Мужчины болеют чаще, манифестация обычно приходится на возраст 58–63 лет при спорадической форме, наследственный вариант БАС чаще дебютирует в возрасте 47–52 лет.

Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Синонимы: латеральный амиотрофический склероз, болезнь двигательных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига.

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Причины и факторы риска

Подавляющее большинство случаев БАС имеют неясную этиологию, генетическая предрасположенность прослеживается не более чем в 5-10% случаев.

На настоящий момент достоверно идентифицированы 16 генов, мутация которых связывается с возникновением заболевания:

SOD1 на хромосоме 21q22 (кодирующий Cu-Zn-ион-связывающую супероксиддисмутазу), на настоящий момент известно около 140 мутаций данного гена, способных привести к развитию БАС;
TARDBP, или TDP-43 (TAR-ДНК-связывающий белок);
SETX на хромосомном локусе 9q34, кодирующий ДНК-хеликазу;
VAPB (ответственный за везикуло-ассоциированный белок В);
FIG4 (кодирует фосфоинозитид-5-фосфатазу); и др.

Большинство наследственных случаев заболевания характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация в данном случае наследуется от одного из родителей, вероятность развития БАС – около 50%.

Значительно реже отмечается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование.

Остальные 90-95% случаев бокового амиотрофического склероза являются спорадическими: в семьях пациентов нет случаев подобного заболевания. Роль внешних факторов здесь маловероятна, хотя исследования на эту тему продолжаются.

Формы заболевания

Выделяют несколько клинических форм заболевания:

классическая спинномозговая форма с признаками поражения центрального и периферического мотонейронов верхних или нижних конечностей (шейно-грудная либо пояснично-крестцовая локализация);
бульбарная форма, начинающаяся с нарушений глотания и речи, двигательные нарушения присоединяются позднее;
первичная латеральная форма, проявляющаяся преимущественным поражением центральных мотонейронов;
прогрессирующая мышечная атрофия, когда ведущими являются симптомы поражения периферических двигательных нейронов.

Редко болезнь начинается с потери массы тела, дыхательных нарушений, слабости в верхней и нижней конечностях с одной стороны – это так называемый диффузный дебют БАС.

У Лу Геринга, легендарного американского бейсболиста, игрока команды «Нью-Йорк Янкиз», был диагностирован боковой амиотрофический склероз в 1939 году. После этого он прожил всего 2 года.

Заболевание может иметь различную скорость прогрессирования: быструю (летальный исход в течение года, встречается редко), среднюю (продолжительность заболевания от 3 до 5 лет), медленную (дольше 5 лет, встречается редко, приблизительно у 7% пациентов).

Симптомы

Распространено мнение о достаточно длительной доклинической стадии заболевания, диагностировать которую на настоящем уровне развития медицины не представляется возможным.

Высказывается предположение, что в этот период гибели подвергаются от 50 до 80% всех двигательных нейронов, и в создавшихся условиях их функцию на себя принимают оставшиеся мотонейроны. В итоге функциональной перегрузки (при истощении адаптационных возможностей нервных клеток) развивается соответствующая симптоматика:

мышечная атрофия и снижение двигательной активности;
фасцикуляции (мышечные подергивания);
нарушение мелкой моторики;
изменение походки, нарушение равновесия;
затруднения при жевании, глотании;
одышка при незначительной нагрузке, затруднение дыхания в положении лежа;
невозможность длительное время поддерживать статическую позу;
судороги;
патологические рефлексы;
провисание стоп;
психоэмоциональные нарушения (апатия, депрессия).

Изменений интеллектуальной сферы у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом не происходит, пациенты сохраняют критическое отношение к заболеванию. Социальная активность ограничивается за счет снижения толерантности к физическим нагрузкам, затруднения самообслуживания и нарушения беглости речи.

Диагностика

Специфических методик для подтверждения достоверности диагноза не существует. Диагностика основывается на двух фактах:

сочетанное повреждение центрального и периферического мотонейронов;
неуклонное прогрессирование заболевания.

По данным исследований, от момента появления первых клинически значимых симптомов до постановки диагноза проходит в среднем 14 месяцев.

В план обследования пациентов с подозрением на боковой амиотрофический склероз включаются следующие диагностические методы:

игольчатая и стимуляционная электромиография;
магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга;
транскраниальная магнитная стимуляция.

Ежегодно боковой амиотрофический склероз поражает около 350 000 людей во всем мире, приблизительно половина из которых погибает в течение 3-5 лет от момента постановки диагноза.

Лечение

Основное направление лечения пациентов с боковым амиотрофическим склерозом – симптоматическая терапия, направленная на уменьшение выраженности болезненных проявлений.

Этиотропное лечение не проводится, так как причины заболевания не установлены.

На настоящий момент ведутся исследования по применению ингибитора высвобождения глутамата, препарата Рилузол (Рилутек); доказана его способность увеличивать продолжительность жизни на 1–6 месяцев. Испытания проводятся за рубежом, в Российской Федерации препарат не зарегистрирован.

Недавно в США был разрешен к применению препарат Аримокломол, также на настоящий момент проходящий испытание на пациентах. В эксперименте на трансгенных мышах, страдающих БАС, Аримокломол увеличивал мышечную силу в конечностях и замедлял прогрессирование.

Возможные осложнения и последствия

Осложнения бокового амиотрофического склероза:

нарушения дыхания ввиду поражения диафрагмы;
истощение по причине нарушения жевания и глотания.

Прогноз

Боковой амиотрофический склероз – неизлечимое неуклонно прогрессирующее заболевание.

Стивен Хокинг – известный ученый и единственный в мире человек, живущий с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» уже более 50 лет. Болезнь у него была диагностирована в 21 год.

В течение первых 30 месяцев от момента постановки диагноза погибает около 50% пациентов. Всего 20% пациентов имеют продолжительность жизни 5–10 лет от начала заболевания.

Пожилой возраст, раннее развитие дыхательных нарушений и дебют с бульбарных расстройств – прогностически наименее благоприятный вариант. Классическая форма БАС у пациентов молодого возраста в сочетании с длительным диагностическим поиском обычно свидетельствует в пользу более высокой выживаемости.

Видео с YouTube по теме статьи:

ПЕРМСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

Кафедра нервных болезней

Зав. кафедрой: профессор Шутов А. А.

Преподаватель: профессор Байдина Т. В.

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

Больная: Панчихина Светлана Владимировна, 39 лет.

Диагноз: Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма

Куратор - студентка 410 группы

лечебного факультета IV курса

Тарасова Л. А.

г. Пермь, 2013г.

ПАСПОРТНЫЕ ДАННЫЕ

Ф. И. О: Панчихина Светлана Владимировна

Пол: женский

Национальность: русская

Дата рождения: 16. 12. 73г.

Возраст: 39 лет

Место работы: зам. начальника «ООО Ноябрьская ПГЭ»

Дата госпитализации: 4. 02. 13 г.

Диагноз направившего учреждения: болезнь моторного неврона (БАС), бульбарный синдром.

ЖАЛОБЫ БОЛЬНОЙ

На момент курации больная предъявляет жалобы на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляет жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

Anamnesis morbi.

Считает себя больной с января 2012 года, заболевание началось постепенно, когда после посещения стоматолога впервые появилось затруднение речи в виде сложности проговаривания слов и слюнотечение. Пациентка также связывает свое заболевание с перенесенным стрессом (около года назад умерла мать, полгода назад умер отец). Поставлен диагноз лицевая нейропатия, в процессе лечения положительной динамики не было. В ноябре проведена ЭМГ, был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз. Была госпитализирована в отделение неврологии ПККБ с 30. 11. 12 г. по 07. 12. 12 г. для лечения и дообследования. Проводилось 3-х кратное серологическое исследование на КЭ и ИКБ методом ИФА (10, 12, 12, г. , 26, 12, 12 г. , 22, 01, 13 г.), в результате которого обнаружены антитела к вирусу клещевого энцефалита класса М и G. В течение последнего месяца появилось нарушение глотания в виде поперхивания при проглатывании твердой пищи. Повторно поступила 4. 02. 13 г. в отделение неврологии для дообследования и лечения.

Anamnesis vitae.

Семейный анамнез: родилась в г. Добрянка. Возраст родителей при рождении пациентки: отец -20 лет, мать- 20 лет, в семье трое детей, данный ребенок-2-й. Психически и физически развивалась соответственно возрасту.

Гинекологический анамнез: менструации с 13 лет. В анамнезе -1 беременность (самопроизвольный выкидыш в раннем сроке), родов и абортов нет.

Трудовой анамнез: начала работать с 23 лет, профессиональных вредностей нет.

Из перенесённых заболеваний отмечает детские вирусные инфекции (ветряная оспа), простудные заболевания.

Операции: полтора года назад - аппендэктомия, лапароскопия малого таза по поводу бесплодия (2001 год), оперированная киста яичника.

Наличие сахарного диабета, сифилиса, туберкулёза, вирусного гепатита, психические заболевания отрицает. Хронических заболеваний нет. Травм, гемотрансфузий не было.

Вредные привычки отрицает.

Отмечает аллергическую реакцию в виде появления красных пятен на коже на препараты от бесплодия (пациентка точно препараты назвать не может), никотиновую кислоту и витамины группы В.

Отмечает контакт с клещом: примерно 5-6 лет назад пациентка сняла клеща с волос, против клещевого энцефалита никогда не прививалась.

Наследственно-дегенеративных заболеваний в семье и у родственников нет.

STATUS PRAESENS ОBJECTIVUS

Общее состояние удовлетворительное. Выражение лица спокойное. Тип телосложения - нормостенический. Внешний вид соответствует возрасту. Кожные покровы и слизистые оболочки бледные, сухие. Язв, пролежней, шелушения, «сосудистых звездочек», ксантом, липом, участков гиперпигментации, геморрагических высыпаний нет. Затылочные, околоушные, шейные, над- и подключичные, подмышечные, кубитальные, паховые и подколенные лимфатические узлы не пальпируются. Температура тела 36, 70С. Вес 60 кг, рост 165 см.

Исследование органов дыхания.

Пальпация грудной клетки безболезненна, резистентность сохранена. Голосовое дрожание симметричное, не изменено. Над всеми аускультативными точками выслушивается везикулярное дыхание, одинаковое над симметричными участками. Хрипов, крепитации, шума трения плевры нет.

Исследование органов кровообращения.

Пульс на лучевых артериях симметричный, с частотой 80 ударов в минуту, ритмичный, удовлетворительного наполнения и напряжения, равномерный.

Выпячиваний в области сердца и крупных сосудов нет. Сердечный и верхушечный толчок визуально не определяются. Пульсация сосудов яремной ямки, сосудов шеи, над- и подключичных артерий, пульсация в эпигастральной области отсутствует.

Границы относительной и абсолютной сердечной тупости в пределах нормы.

Сердце имеет нормальную конфигурацию.

Над всеми точками проекции клапанов и в точке Боткина-Эрба выслушиваются два тона - ритм двучленный, правильный. Тоны сердца ясные, звучные. Добавочных тонов, расщепления, шумов нет.

Артериальное давление 120/80 мм рт. ст.

Исследование органов пищеварения.

Слизистая полости рта, зева бледно-розовая, влажная, чистая. Миндалины не выходят за пределы небных дужек, налета нет. Десны не изменены. Язык влажный, чистый, мышцы языка атрофированы, поверхность его бугристая. Живот овальной формы, участвует в акте дыхания, видимой перистальтики нет, не вздут. Имеется рубец от аппендэктомии и после лапароскопии. Пигментных пятен, подкожной венозной сети не наблюдается. Грыж нет. При опросе: аппетит нормальный, насыщаемость хорошая, стул самостоятельный, 1 раз в день, мягкой консистенции, светло-коричневого цвета.

При поверхностной и глубокой пальпации живота патологических изменений не выявлено.

Исследование мочевыделительной системы.

Осмотр: поясничная область симметричная, сглаживания контуров, выбухания, припухлости почечной области, гиперемии кожи не отмечается.

Пальпация: В положении больного лежа и стоя почки не пальпируются, болезненности при пальпации не выявлено. При пальпации по ходу мочеточников болевых точек не выявлено.

Мочевой пузырь над лобком не определяется. Форма и размеры наружных половых органов обычные, без патологии.

Неврологический статус

Общемозговые симптомы. Сознание ясное, больная ориентируется во времени и пространстве. Головных болей, тошноты, рвоты и головокружения нет.

Менингеальные симптомы. Светобоязни, ригидности затылочных мышц нет. Симптомы Кернига, Брудзинского (нижний и верхний) не определяются.

Черепные нервы

I пара. Обонятельный нерв

Обоняние обеими половинами носа при исследовании набором ароматических веществ не нарушено. Обонятельных галлюцинаций нет.

II пара. Зрительный нерв.

Острота зрения для каждого глаза=1. Скотом, концентрического сужения полей зрения, гемианопсии в поле зрения каждого глаза не определяется. Цветоощущение не изменено. При исследовании глазного дна признаки отёка диска зрительного нерва, неврита, атрофии зрительных нервов, ретинита, наличия милиарных туберкулов, цистицерков отсутствуют.

III, IV, VI пары. Глазодвигательный, блоковидный, отводящий нервы.

Диплопия отсутствует. Ширина глазных щелей справа и слева одинакова. Оси глазных яблок симметричны. Расходящегося или сходящегося стробизма нет. Нарушений выстояния глазных яблок (энофтальма и экзофтальма), нистагма не отмечается. Объём движений глазных яблок не изменён. Зрачки округлой формы, равного диаметра в 6 мм. Реакция зрачков на свет (прямая и содружественная), аккомодацию, конвергенцию не изменена. Акт конвергенции глазных яблок без патологических изменений.

V пара. Тройничный нерв.

Акт жевания не нарушен. Жевательные мышцы симметричны, тонус их сохранён, нет признаков атрофии. Объём движений нижней челюсти не ограничен. Невралгических болей, равно как и болезненности в точках выхода кожных ветвей тройничного нерва нет. Тактильная, температурная и болевая чувствительность сохранены. Трофических нарушений - гипергидроза, кератита - не определяется. Корнеальный, конъюнктивальный, надбровный рефлексы сохранены с обеих сторон. Вкусовая чувствительность передних 2/3 языка не изменена.

VII пара. Лицевой нерв.

Асимметрии, сглаженности лобных и носовых складок не отмечается. Произвольные мимические движения - поднятие бровей, зажмуривание глаз, нахмуривание лба, показывание зубов - симметричны и сохранены. Отмечается слабость мышц лица: _пациентка плохо надувает щеки. Движение мышц лица при плаче, смехе также не выявляет признаков асимметрии и нарушения работы мимической мускулатуры. Тиков, контрактур, слезотечения не определяется.

VIII пара. Преддверно-улитковый нерв.

Острота слуха сохранена. Шума в ушах, вестибулярного головокружения нет.

IX, X пары. Языкоглоточный и блуждающий нервы.

Речь не четкая, гнусавый оттенок речи. Отмечается выраженная дизартрия. При проглатывании твердой пищи-поперхивание. Вкусовая чувствительность задней 1/3 языка не изменена. Сердцебиение ритмичное, 80 ударов в минуту, грудной тип дыхания, частота дыхания - 17 дыхательных движений в минуту. Свисание мягкого неба, глоточный и небный рефлексы оживлены. Симптомы орального автоматизма: ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовичи больше выражен справа, хоботковый рефлекс положительный.

XI пара. Добавочный нерв.

Трофика трапециевидных, также как и грудинно-ключично-сосцевидных мышц не нарушена. Голова в прямом положении, повороты её свободны. Поднимание плеч симметрично, не выявляет патологических изменений в мышцах плечевого пояса.

XII пара. Подъязычный нерв.

Мышцы языка атрофированы, в полости рта располагается по средней линии, и движение его вперёд не вызывает отклонения от средней линии, имеются единичные фибриллярные подергивания мышц языка. Гиперкинезов нет.

Двигательная функция.

Положение тела активное. Походка без особенностей. Объём движений полный во всех суставах верхних и нижних конечностей. Объём пассивных движений конечностей не ограничен. Мышечная сила правой верхней конечности равна 4 баллам по пятибалльной шкале, мышечная сила нижних конечностей и левой верхней конечности-5 баллов. Мышцы без признаков нарушений питания, мышечный тонус в нижних конечностях достаточный, в верхних конечностях-снижен. Элементов гиперкинезов не отмечается. Клонус коленных чашечек, стоп, защитные рефлексы не выявлены.

Физиологические рефлексы: глубокие (карпо-радиальный, сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, коленный, ахиллов) - оживлены, симметричны;поверхностные (брюшные, подошвенные) - снижены, симметричные. Патологические кистевые рефлексы (Россолимо), стопные разгибательного (Бабинского), и сгибательного (Россолимо) типов не вызываются.

Координаторная сфера: походка без особенностей. В позе Ромберга устойчива. Пальце-носовую и пяточно-коленную пробы выполняет правильно. Проба для выявления адиадохокинеза не выявляет отклонений от нормы.

Чувствительная функция.

Субъективные ощущения по типу парестезий и болей, равно как и чувствительные припадки больная отрицает. Пальпация точек лестничной и грушевидной мышц, нервных стволов и корешков безболезненна. Болевые симптомы натяжения не вызываются. Тактильная, болевая и температурная чувствительность дерматомов конечностей и туловища не изменена. Двумерно-пространственная, дискриминационная, вибрационная чувствительность хорошо выражена. Стереогностическоре чувство сохранено.

Вегетативная нервная система.

Трофика кожи и её придатков не нарушена. Сальные и потовые железы без признаков патологических процессов. Оволосение по женскомутипу. Ногти правильной формы, розовой окраски. Ломкости, поперечной исчерченности нет. Участков пигментации, стрий нет. Отмечается местный красный дермографизм. Акроцианоза нет. Слюноотделение повышенное. Глазосердечный рефлекс Ашнера нормального типа - отмечается уменьшение частоты сердечных сокращений на 6/мин. Орто- и клиностатическая пробы вызвали соответствующие физиологичные адаптационные изменения параметров сердечно-сосудистой системы. Температура кожных покровов 36, 70С. Жажда не беспокоит. Аппетит сохранён. Расстройств актов дефекации и мочеиспускания нет.

Исследование высших корковых функций.

Элементы нарушений сенсорной речи: нарушение понимания смысла обычных слов в своей и чужой речи, смысла целевых фраз, пословиц и метафор, смысловых отношений, рассказа, улавливания умышленно извращённых слов не прослеживаются.

Речь больной: нарушение произношения слов в виде сложности проговаривания. Функция мнестической речи не нарушена.

Чтение печатного и письменного текста, пересказывание прочитанного не вызывает затруднений.

Почерк мелкий, отдельные буквы сливаются друг с другом, скорость письма в пределах нормы.

Нарушений операций сложения, вычитания, умножения и деления с двузначными числами нет.

Выполнение повседневных действий (одевание, умывание), действий с реальными и воображаемыми предметами, выполнение жестов, подражание действиям исследующего, конструктивный праксис - не нарушены.

Зрительной, слуховой, обонятельной, вкусовой агнозии, анозогнозии, амузии нет. Представление о схеме собственного тела не нарушено. Интеллект не страдает, память на события ближайшего прошлого незначительно снижена. Восприятие, усвоение, осмысливание информации извне, комбинированное и сопоставленное соображение, ассоциативное мышление не нарушено. Сон спокойный, засыпание свободное. Продолжительность ночного сна 9 часов.

ДАННЫЕ ЛАБОРАТОРНЫХ, ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫХ, И ДРУГИХ СПЕЦИАЛЬНЫХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ

05. 02. 13 г. Общий анализ крови:

ПоказателиРезультатЭритроциты4, 21*1012/лГемоглобин124 г/лЛейкоциты6, 8*109/лЭозинофилы1%Палочкоядерные6%Сегментоядерные46%Лимфоциты49%Моноциты2%СОЭ22 мм/ч

02. 2013. Микрореакция на сифилис: Отрицательная.

05. 02. 13 Биохимический анализ крови:

ПоказательРезультатОбщий белок84, 0 г/лГлюкоза4, 9 ммоль/лКреатинин0, 082Билирубин общий9, 0 мкмоль/лСРП5 мг/лАлАТ17 ед/лАсАТ20 ед/лАлАТ10, 9 ед/л

05. 22. 2013 Общий анализ мочи:

ПоказателиРезультатЦветСоломенно-желтыйПрозрачностьПрозрачнаяРеакцияКислаяБелокОтсутствуетЛейкоциты1-2 поле зренияЭпителий0-1Эритроциты0-1Слизь+Удельный вес1016

цитоз ликвора-1 лимфоцит

СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

Поражение ядер IХ, Х, ХII

Дизартрия, дисфагия, дисфония,

Бульбарный синдром

Снижение силы правой руки-4 балла

Монопарез

Рефлексы орального автоматизма: положительный

хоботковый рефлекс, Псевдобульбарный синдром

положительный рефлекс Маринеску -Родовичи

ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

При обследовании выявлено:

Сопоставление полученных данных позволяет локализовать патологический процесс в задних рогах спинного мозга (С5, С6, С7), в продолговатом мозге (так как присутствуют элементы бульбарного паралича: затронуты ядра IX, X, XII пар черепно-мозговых нервов), -это и будет ведущим синдромом.

Подтверждение топического диагноза данными инструментальных методов исследования:

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

Заключение: полученные изменения свидетельствуют о заинтересованности переднероговых моторных структур в области шейного утолщения, преимущественно проксимальных отделов и стволовых структур. Единичные патологические осцилляции в проксимальных отделах ног.

КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ

Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма.

Данный клинический диагноз выставлен на основании:

Жалоб пациентки: на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляет жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

Анамнеза заболевания: Считает себя больной с января 2012 года, начало болезни постепенное, когда после посещения стоматолога впервые появилось затруднение речи в виде сложности проговаривания слов и слюнотечение. Пациентка также связывает свое заболевание с перенесенным стрессом (около года назад умерла мать, полгода назад умер отец). Поставлен диагноз лицевая нейропатия, в процессе лечения положительной динамики не было. В ноябре проведена ЭМГ, был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз. Была госпитализирована в отделение неврологии ПККБ с 30. 11. 12 г. по 07. 12. 12 г. для лечения и дообследования. Проводилось 3-х кратное серологическое исследование на КЭ и ИКБ методом ИФА (10, 12, 12, г. , 26, 12, 12 г. , 22, 01, 13 г.), в результате которого обнаружены антитела к вирусу клещевого энцефалита класса М и G. В течение последнего месяца появилось нарушение глотания в виде поперхивания при проглатывании твердой пищи. Повторно поступила 4. 02. 13 г. в отделение неврологии для дообследования и лечения.

Данных объективного обследования:

физиологические рефлексы: глубокие (карпо-радиальный, сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, коленный, ахиллов) - оживлены, симметричны; поверхностные (брюшные, подошвенные) - снижены, симметричные.

Данных инструментальных методов исследования:

июня 2012 года. МРТ головного мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Дифференциальную диагностику следует проводить с сирингомиелией и полиэнцефаломиелитической формой клещевого энцефалита.

Сирингомиелия.

У данной больной имеются симптомы, характерные для сирингомиелии и бокового амиотрофического склероза: атрофический монопорез правой руки, дисфония, дизартрия, дисфагия. И для сирингомиелии, и для бокового амиотрофического склероза характерно медленно прогрессирующее течение. Но при боковом амиотрофическом склерозе наряду с признаками поражения периферического двигательного нейрона выявляются признаки центрального пареза (или паралича): высокие сухожильные и периостальные рефлексы, оральные рефлексы, как у данной пациентки-хоботковый и Маринеску-Родовичи. При сирингомиелии, в отличие от бокового амиотрофического склероза, присутствует снижение болевой и температурной чувствительности.

Полиэнцефаломиелитическая форма клещевого энцефалита.

У данной больной имеются симптомы, сходные для бокового амиотрофического склероза и полиэнцефаломиелитической формы клещевого энцефалита: атрофический монопорез, дисфония, дизартрия, дисфагия. Но у данной больной отсутствуют анамнестические данные, характерные для полиэнцефаломиелитической формы клещевого энцефалита (пребывание в эндемическом очаге, заболевание в весенне-летний период, укус клеща, наличие острой фазы), нет нарушения чувствительности, атрофии мышц верхнеплечевого пояса и отсутствие лабораторных данных, подтверждающих клещевой энцефалит.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Патогенез бокового амиотрофического склероза до конца не установлен.

Однако было обнаружено, что дегенерация двигательных нейронов начинается с нервных окончаний аксона - основного отростка нервной клетки, и далее процесс распространяется на всю клетку вплоть до ее тела.

«Амиотрофический» состоит из трех греческих слов. «А» - отрицание, «мио» - относящийся к мышцам, «трофика» - питание. Таким образом, мышцы у больных БАС испытывают дефицит питательных веществ, а потому атрофируются. Слово «боковой» указывает на область спинного мозга, в которой располагаются погибшие участки нервных клеток. С дегенерацией данной области происходит ее уплотнение («склероз» как раз и означает «затвердевание»). Возможно, самой ужасной особенностью заболевания является то, что больной не утрачивает умственных способностей и осознает все, что с ним происходит.

Наиболее распространена спорадическая форма БАС. Кажется, что болезнь может настичь кого угодно и в любое время. Наследственная форма встречается лишь у 5-10% больных. Ранние проявления заболевания у разных пациентов могут быть неодинаковы, но обычно все начинается со слабости в руках и ногах, речевых расстройств, мышечных судорог, ограниченности движений. Как только затрагиваются дыхательные мышцы, больного помещают в стационар и переводят на искусственную вентиляцию легких.

При БАС поражаются только двигательные нейроны, а чувствительность, слух, вкусовые ощущения и обоняние сохраняются. Однако мотонейроны, ответственные за произвольные движения глаз и мочеиспускание, по неизвестным причинам долгое время остаются интактными.

Что же нам известно о происхождении заболевания? Существует множество гипотез, в их числе - инфекции, влияние наследственных факторов, нарушение работы иммунной системы и химического равновесия в организме, действие токсичных веществ, недостаточное питание. Что именно запускает патологический процесс, остается загадкой. Некоторый прогресс наметился в 1993 г. , когда группа генетиков и клиницистов обнаружила ген, ассоциированный с одной из форм наследственного БАС. Он кодирует фермент супероксид-дисмутазу (8СЮ1), защищающий клетки от свободных радикалов (высоко реакционноспособных веществ, образующихся, в частности, в ходе нормальных метаболических процессов). Затем было идентифицировано более 100 мутаций в гене фермента, приводящих к развитию БАС. Не понятно только, почему изменения в структуре этого вездесущего белка приводят к специфическим повреждениям единственного типа клеток нервной системы. В последнее время появился целый ряд свидетельств в пользу того, что мутации в гене SOD1 обусловливают появление у кодируемого им фермента деструктивных свойств.

Становится все более очевидно, что дегенерация двигательных нейронов протекает по особому механизму, отличному от такового у других нейронов. У этих нервных клеток необычайно длинный аксон - основной отросток, отходящий от тела мультиполярного нейрона; у людей высокого роста он достигает длины в один метр (рис. внизу). На самом конце аксон разветвляется, и каждая «веточка» присоединяется к мышечной клетке. Структура, обеспечивающая функциональную связь нервных клеток между собой и с другими клетками (в нашем случае - мышечными), называется синапсом. Связь устанавливается с помощью высвобождаемых в синаптическую щель веществ - нейро-медиаторов.

Долгое время считалось, что разные составляющие двигательных нейронов отмирают одновременно и одинаковым способом. Выяснилось, однако, что гибель каждой из них происходит по своему, отличному от других, механизму. Тело нейрона (структура, содержащая ядро) подвергается саморазрушению (апоптозу). Оно распадается на части, которые обволакиваются мембранами и удаляются из организма. Аксон разрушается другим способом, а синапс - третьим. По имеющимся данным, в случае БАС отмирание нервных клеток начинается в области синапсов, поэтому все усилия ученых направлены сейчас на поиски средств, которые могли бы защитить от разрушения именно эти структуры, а не только тела клеток.

Механизмы разрушения.

Одни двигательные нейроны повреждаются при БАС в большей степени, чем другие. Нейроны, соединяющиеся с мышцами конечностей, подразделяются на три типа. Первые иннервируют быстро сокращающиеся и быстро утомляющиеся (РР) мышечные волокна, ответственные за энергичные движения рук и ног. Вторые контролируют работу быстро сокращающихся и устойчивых (РК) волокон, образующих меньшие по размерам мышцы конечностей, а третьи - медленно сокращающихся волокон, которые постоянно находятся в тонусе и обеспечивают, например, вертикальное положение головы.

Механизмы дегенерации двигательных нейронов у больных боковым амиотрофическим склерозом весьма многообразны. Каждый участок нейрона (тело, аксон и т. д.) «умирает» по-своему. Свой вклад в патологический процесс вносят и окружающие нейрон глиальные клетки, которые в обычных условиях служат ему опорой. Их подразделить на две группы: одни при БАС фрагментируются настолько, что их связь с мышцами полностью утрачивается, другие пытаются образовать новые ответвления. Выяснив, почему нейронам второй группы удается компенсировать дефект и в результате выжить, можно будет попытаться найти новые способы борьбы с БАС.

Таким образом, я придерживаюсь следующих пусковых механизмов БАС у данной пациентки:

инфекции, влияние наследственных факторов, нарушение работы иммунной системы и химического равновесия в организме, действие токсичных веществ, недостаточное питание; метаболические нарушения.

возможны генные мутации (обнаружен ген, ассоциированный с одной из форм наследственного БАС)

В связи с тем, что эффективной патогенетической терапии не разработано, данной пациентке рекомендована поддерживающая терапия:

раннее обращение за медицинской помощью при нарушении витальных функций (гастростомия, трахеостомия);

лечебная гимнастика, лечебное питание; психотерапия.

В перспективе-пересаживание стволовых клеток, инъекции ботулотоксина.

.При эмоциональной лабильности-антидепрессанты. У амитриптиллина побочное действие-снижение секреции слюнных желез. Применение препарата длительно, в течение года.

Rp. Tab. Amitriptillini 75 mg № 30

D. S. По 1 таб. на ночь

Для уменьшения гиперсаливации-атропин.

Rp. Tab. Atropini 25 mg № 30

D. S. По 1 таб. 3 раза в день.

В качестве этиотропной терапии, препарат продлевает продолжительность жизни пациентов на несколько лет.

Rp. Tab. Riluzoli 100 mg № 30

D. S. По 50 мг. каждые 12 часов.

В качестве симптоматической, поддерживающей терапии

Rp. Sol. Acidi Ascorbinici 5%-2 ml.

D. S. В/м по 2 мл. 1 раз в день.

Для жизни - неблагоприятный, для общего состояния здоровья и для трудоспособности - прогноз также неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни 2-5 лет.

ПРОФИЛАКТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ

Специфической профилактики нет.

02. 13 год.

Состояние удовлетворительное, отрицательной динамики не прослеживается. Жалобы на нарушение речи и глотания. Объективно: артериальное давление 120/80 мм. рт. ст. , т=36, 5 С.

Неврологический статус: бульбарный синдром с выраженной атрофией мышц языка, дизартрией, дисфагией и дисфонией. Повышение сухожильных рефлексов ног без субъективной слабости. В позе Ромберга устойчива, походка без особенностей. Пальце-носовую пробу выполняет.

02. 12 год.

Состояние удовлетворительное. Жалобы на нарушение речи и глотания. Объективно: артериальное давление 110/80 мм. рт. ст. , т=36, 7 С.

амиотрофический склероз патогенез бульбарный

Больная Панчихина Светлана Владимировна, 16. 12. 73 г. р. -39-ти лет, находилась на стационарном лечении в неврологическом отделении ПККБ с 4 февраля по 15 февраля 2013 года. При поступлении предъявляла жалобы на затруднение глотания в виде поперхивания (пациентка долго жует твердую пищу, проглатывая ее малыми порциями; жидкая пища проходит свободно). Также пациентка предъявляла жалобы на нарушение речи в виде затруднения произношения слов, слюнотечение.

Из анамнеза заболевания: читает себя больной с января 2012 года, начало болезни постепенное, когда после посещения стоматолога впервые появилось затруднение речи в виде сложности проговаривания слов и слюнотечение. Пациентка также связывает свое заболевание с перенесенным стрессом (около года назад умерла мать, полгода назад умер отец). Поставлен диагноз лицевая нейропатия, в процессе лечения положительной динамики не было. В ноябре проведена ЭМГ, был поставлен диагноз боковой амиотрофический склероз. Была госпитализирована в отделение неврологии ПККБ с 30. 11. 12 г. по 07. 12. 12 г. для лечения и дообследования. Проводилось 3-х кратное серологическое исследование на КЭ и ИКБ методом ИФА (10, 12, 12, г. , 26, 12, 12 г. , 22, 01, 13 г.), в результате которого обнаружены антитела к вирусу клещевого энцефалита класса М и G. В течение последнего месяца появилось нарушение глотания в виде поперхивания при проглатывании твердой пищи. Повторно поступила 4. 02. 13 г. в отделение неврологии для дообследования и лечения.

Объективно:

при исследовании ЧМН: речь не четкая, гнусавый оттенок речи. Отмечается выраженная дизартрия. При проглатывании твердой пищи-поперхивание. Свисание мягкого неба, глоточный и небный рефлексы оживлены. Симптомы орального автоматизма: ладонно-подбородочный рефлекс Маринеску-Радовичи больше выражен справа, хоботковый рефлекс положительный, единичные фибриллярные подергивания мышц

при исследовании двигательной сферы: мышечная сила правой верхней конечности равна 4 баллам по пятибальной шкале, мышечная сила нижних конечностей и левой верхней конечности-5 баллов. Мышцы без признаков нарушений питания, мышечный тонус в нижних конечностях достаточный, в верхних конечностях-снижен.

физиологические рефлексы: глубокие (карпо-радиальный, сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, коленный, ахиллов) - оживлены, симметричны;поверхностные (брюшные, подошвенные) - снижены, симметричны.

Таким образом, выделены следующие неврологические синдромы:

.Бульбарный синдром (дизартрия, дисфония, дисфагия, фибриллярное подергивание языка);

.Псевдобульбарный синдром (положительные рефлексы орального автоматизма-хоботковый, Маринеску-Родовичи.

.Монопарез (снижение мышечной силы правой руки-4 балла.)

Проведено обследование:

июня 2012 года. МРТ головног мозга.

Заключение: МР-картина фокальных глиозных изменений левой лобной доли.

ЭМГ от 01. 11. 2012 г.

11. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

12. 12г. Серологическое исследование на клещевой энцефалит и ИКБ: антитела класса М, титр антител 1: 200

02. 13 г. Исследование спинномозговой жидкости:

количественное определение белка в ликворе- 0, 45;

цитоз ликвора-1 лимфоцит

Проведено лечение: амитриптиллин 75 мг- 1 таб. на ночь, рилузол 100 мг- по 50 мг каждые 12 часов, атропин 0, 25 мг-по 1 таб. 3 раза в сутки, аскорбиновая кислота 5%-2, 0 внутримышечно 1 раз в день.

Учитывая тяжесть заболевания, во время нахождения пациентки в неврологическом отделении, можно проследить незначительную положительную динамику заболевания. Цели госпитализации - дообследование и симптоматическое лечение были достигнуты, при выписке пациентке даны рекомендации по лечению и реабилитации.

ЛИТЕРАТУРА

1. Гусев Е. И. «Нервные болезни», М; Медицина. 1988г.

Haverkamp LJ и другие. Естествознание амиотрофического бокового склероза в совокупности базы данных. Признание выборки беспристрастной (утверждение) оценочной системы и модели для предсказания выживания. Мозг 1995; 118 (3): 707-719

Turner Г. , Партон MJ, Ли PN. Клинические испытания в БАС: краткий обзор. Semin Neurol 2001.

Bensimon Г и другие. Управляемый суд над riluzole в амиотрофическом боковом склерозе. ALS/Riluzole. Медиана 1994; 330 (9): 585-591стр.

Фармакологический справочник ВИДАЛЬ, 2001.

Репетиторство

Нужна помощь по изучению какой-либы темы?

Наши специалисты проконсультируют или окажут репетиторские услуги по интересующей вас тематике.
Отправь заявку с указанием темы прямо сейчас, чтобы узнать о возможности получения консультации.

Боковой амиотрофический склероз – это хроническое медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно характеризуется поражением центрального и периферического двигательного нейрона – главного участника осознанных движений человека. Ж. Шарко в 1869 г. первым описал эту болезнь. Синонимы заболевания: болезнь двигательного мотонейрона, мотонейронная болезнь, заболевание Шарко или Лу Герига. БАС, как одна из многих других заболеваний нейродегенеративной группы, медленно прогрессирует и слабо поддается лечению.

Продолжительность жизни в среднем после начала патологического процесса составляет в среднем 3 года. Прогноз жизни зависит от формы: при некоторых вариант течения продолжительность жизни не превышает двух лет. Однако у менее 10% пациентов живут дольше 7 лет. Известны случаи долгожительства при боковом амиотрофическом склерозе. Так, известный физик и популяризатор науки Стивен Хокинг прожил 76 лет: он прожил с болезнью 50 лет. Эпидемиология: болезнь поражает 2-3 людей на 1 миллион населения за один год. Средний возраст пациента – от 30 до 50 лет. Статистически женщины болеют чаще мужчин.

Болезнь начинается скрытно. Первые признаки появляются, когда поражается более 50% мотонейронов. До этого клиническая картина протекает латентно. Это затрудняет диагностику. Больные обращаются к врачам уже на стадии разгара заболевания, когда нарушается глотание или дыхание.

Латеральный амиотрофический склероз не имеет точно установленной причины развития. Исследователи склоняются к семейной наследственности как к основной причине недуга. Так, наследственные формы встречаются в 5%. Из этих пяти процентов более 20% связаны с мутацией гена супероксиддисмутазы, который располагается в 21 хромосоме. Это также позволило создать ученым модели бокового амиотрофического склероза на экспериментальных мышах.

Установлены и другие причины заболевания. Так, исследователи из Балтимора выявили в разрушающихся клетках специфические соединения – четырехспиральные ДНК и РНК. Ген, в котором существовала мутация был известен ранее, однако информации об его функции не было. В результате мутации патологические соединения связываются с белками, синтезирующими рибосомы, из-за чего нарушается образование новых клеточных белков.

Другая теория связана с мутацией гена FUS в 16 хромосоме. Эта мутация ассоциируется с наследственными разновидностями бокового амиотрофического склероза.

Менее исследуемые теории и гипотезы:

Сниженный иммунитет или нарушение его работы. Так, при боковом амиотрофическом склерозе в спинномозговой жидкости и плазме крови выявляются антитела к собственным нейронам, что указывает на аутоиммунную природу.
Нарушение работы паращитовидных желез.
Нарушение обмена нейромедиаторов, в частности нейротрансмиттеров, участвующих в глутаматергической системе (избыточное количество глутамата – возбуждающего нейромедиатора – вызывает перевозбуждение нейронов и их гибель).
Вирусная инфекция, выборочно поражающая двигательный нейрон.

В публикации национальной медицинской библиотеки США приводится статистическая взаимосвязь между болезнью и отравлением сельскохозяйственными пестицидами.

В основе патогенеза лежит явление эксайтотоксичности. Это – патологический процесс, который ведет к разрушению нервных клеток под воздействием нейротрансмиттеров, которые активируют NMDA и AMPA-системы (рецепторы глутамата – основного возбуждающего медиатора). Вследствие перевозбуждения внутри клетки накапливается кальций. Патогенез последнего приводит к возрастанию окислительных процессов и высвобождению большого количества свободных радикалов – неустойчивых продуктов распада кислорода, обладающих огромным количеством энергии. Это вызывает окислительный стресс – главный фактор повреждения нейронов.

Патоморфологически под микроскопом находят разрушенные клетки передних рогов в спинном мозгу – здесь проходит двигательный путь. Наибольшая степень повреждения нервных клеток можно отметить в шее и в нижней области стволовых структур ГМ. Разрушение также наблюдается в передцентральной извилине лобных отделов. Боковой амиотрофический склероз, кроме изменений в двигательных нейронах, сопровождается демиелинизацией – разрушением миелиновой оболочки в аксонах.

Клиническая картина

Симптоматика группы заболеваний моторного нейрона зависит от сегментарного уровня дегенерации нервных клеток и формы. Разделяют следующие подвиды БАС в зависимости от локализации дегенерации мотонейронов:

Церебральная или высокая.
Шейно-грудная.
Пояснично-крестцовая форма.
Бульбарная.

Начальные симптомы шейной или грудной формы: снижается сила мышц верхних конечностей и мускулов верхнего плечевого пояса. Отмечается появление патологических рефлексов, а физиологические усиливаются (гиперрефлексия). Параллельно развивается парез в мышцах нижних конечностей. Для бокового амиотрофического склероза также характерны следующие синдромы:

Бульбарный.

Синдром сопровождается поражением черепно-мозговых нервов на выходе из продолговатого мозга, а именно: поражается языкоглоточный, подъязычный и блуждающий нервы. Название происходит от словосочетания bulbus cerebri.

Этот синдром сопровождается нарушением речи (дизартрия) и акта глотания (дисфагия) на фоне пареза или паралича мышц языка, глотки и гортани. Это заметно, когда люди часто поперхиваются едой, особенно жидкой пищей. При быстрой прогрессии бульбарный синдром сопровождается нарушением витальных функций дыхания и сердцебиения. Снижается сила голоса. Он становится тихим и вялым. Голос может исчезнуть полностью (болезнь мотонейрона бульбарная форма).

Со временем атрофируются мускулы, чего не происходит при псевдобульбарном параличе. Это ключевое отличие между симптомокомплексами.

Псевдобульбарный синдром.

Для этого синдрома характерна классическая триада: нарушение глотания, расстройство речи и снижение звучности голоса. В отличие от предыдущего синдрома, при псевдобульбарном наблюдается равномерный и симметричный парез лицевых мышц. Также характерны психоневрологические расстройства: больного мучает насильственный смех и плач. Проявление этих эмоций не зависит от ситуации.

Первые симптомы бокового амиотрофического склероза преимущественно поясничной локализации: асимметрично ослабляется сила скелетных мышц нижних конечностей, исчезают сухожильные рефлексы. Позже клиническая картина дополняется парезом мышц рук. В конце заболевания наблюдается нарушение глотания и речи. Масса тела постепенно снижается. На поздних стадиях при боковом амиотрофическом склерозе поражаются дыхательные мышцы, из-за чего больным трудно дышать. В конечном итоге для поддержания жизни используется искусственная вентиляция легких.

Болезнь верхнего мотонейрона (высокая или церебральная форма) характеризуется дегенерацией двигательных нейронов прецентральной извилины лобной доли, также повреждаются мотонейроны кортикоспинального и кортикобульбарного трактов. Клиническая картина нарушения верхнего мотонейрона характеризуется двойным парезом рук или ног.

Генерализованная болезнь мотонейрона или диффузный дебют мотонейронной болезни начинается с общим неспецифических признаков: похудение, нарушение акта дыхания и ослаблением мускулов рук или ног с одной стороны, например, гемипарез (снижение мышечной силы в руке и ноге на одной стороне тела).

Как начинается боковой амиотрофический склероз в общем:

судороги;
подергивания;
развивающаяся мышечная слабость;
трудности в произношении.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Это вторичное нарушение, возникающее на фоне БАС. Патология проявляется классическими симптомами: нарушением глотания, речи и голоса. Речь становится смазанной, больные выговаривают звуки нечетко, появляется гнусавость и осиплость голоса.

При объективном осмотре пациенты обычно с открытым ртом, на лице нет мимики, пища при попытке глотания может вываливаться изо рта, а жидкость попадает в носовую полость. Мышцы языка атрофируются, он становится неровным и складчатым.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Эта форма БАС впервые проявляется мышечными подергиваниями, очаговыми судорогами и фасцикуляциями – спонтанными и синхронными сокращениями одного пучка мышц, видимых для глаза. Позднее дегенерация нижнего мотонейрона приводит к парезу и атрофии мышц рук. В среднем больные с прогрессирующей мышечной атрофией живут до 10 лет с момента постановки диагноза.

Клиническая картина развивается в течение 2-3 лет. Характеризуется такими симптомами:

повышение тонуса мышц нижних конечностей;
у больных нарушается ходьба: они часто спотыкаются и им трудно поддерживать равновесие;
расстраивается голос, речь и глотание;
к концу заболевания возникают трудности при дыхании.

Первичный латеральный склероз – одна из самых редких форм. Из 100% пациентов с болезнью двигательного мотонейрона латеральным склерозом страдают не более 0.5% людей. Продолжительность жизни зависит от прогрессирования заболевания. Так, люди с ПЛС могут прожить среднюю продолжительность жизни здоровых людей, если ПЛС не перейдет в боковой амиотрофический склероз.

Как выявляется заболевание

Проблематика диагностики состоит в том, что многие другие нейродегенеративные патологии обладают похожей симптоматикой. То есть диагноз выставляется методом исключения путем дифференциальной диагностики.

Международная федерация неврологии разработала критерии для диагностики болезни:

Клиническая картина включает признаки поражения центрального двигательного нейрона.
Клиническая картина включает признаки поражения периферического двигательного нейрона.
Болезнь прогрессирует в нескольких участках тела.

Ключевой диагностический способ – электромиография. Болезнь при помощи этого метода бывает:

Достоверной. Под критерий «достоверный» патология подпадает, если на электромиографии есть признаки поражения ПМН и ЦМН, также наблюдаются поражения нервов продолговатого мозга и других отделов спинного мозга.
Клинически вероятной. Такой выставляется, если есть комбинация симптомов повреждения центрального и периферического мотонейронов не более, чем на трех уровнях, например, на уровне шеи и поясницы.
Возможной. Под такую графу патология подпадает, если есть признаки поражения центрального или периферического мотонейронов на одном из 4 уровней, например, только на уровне шейного отдела спинного мозга.

Айрли Хаус выделил такие миографические критерии БАС:

Присутствуют симптомы хронической или острой дегенерации мотонейрона. Присутствуют функциональные нарушения мышцы, например, фасцикуляции.
Скорость проведения нервного импульса снижена более, чем на 10%.

В настоящее время чаще используется классификация, разработанная Международной федерацией неврологии.

В диагностике играют роль и второстепенные инструментальные методы исследования:

Магнитно-резонансная и компьютерная. МРТ признаки БАС: на послойных изображениях отмечается усиление сигнала в области внутренней капсулы головного мозга. На МРТ также выявляется дегенерация пирамидных путей.
Биохимический анализ крови. В лабораторных показателях отмечается повышение креатинфосфокиназы в 2-3 раза. Также повышается уровень ферментов печени: аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы и аспартатаминотрансферазы.

Как лечится

Перспективы лечения скудные. Сама болезнь не вылечивается. Главное звено – симптоматическая терапия, направленная на облегчение состояния больного. Перед врачами ставятся такие цели:

Замедлить развитие и прогрессирование заболевания.
Продлить жизнь больному.
Сохранить способность к самообслуживанию.
Уменьшить проявления клинической картины.

Обычно при подозрении или подтвержденном диагнозе больные госпитализируются. Стандарт лечения болезни – препарат Рилузол. Его действие: Рилузол затормаживает высвобождение возбуждающих нейромедиаторов в синаптическую щель, что замедляет разрушение нервных клеток. Этот препарат рекомендуется для использования Международной федерацией неврологии.

Симптомы устраняются при помощи паллиативной терапии. Рекомендации:

Чтобы уменьшить выраженность фасцикуляций назначается Карбамазепин в дозе 300 мг на сутки. Аналоги: препараты на основе магния или фенитоин.
Снизить ригидность или мышечный тонус можно при помощи миорелаксантов. Представители: Мидокалм, Тизанидин.
После того, как человек узнал о своем диагнозе, у него может сформироваться депрессивный синдром. Для его устранения рекомендуется Флуоксетин или Амитриптилин.

Немедикаментозная терапия:

Для разработки мышц и сохранности их тонуса показаны регулярные физические упражнения и кардиотренировки. Подходят занятия в тренажерном зале или плавание в теплом бассейне.
При бульбарных и псевдобульбарных расстройствах в общении с другими людьми рекомендуется использовать лаконичные речевые конструкции.

Прогноз для жизни неблагоприятный. В среднем больные живут 3-4 года. При менее агрессивных формах длительность жизни достигает 10 лет. Реабилитация в виде регулярных физических упражнений позволяет поддерживать мышцы в силе и тонусе, сохранить подвижность суставов и устранить дыхательные проблемы.

Профилактика: для болезней двигательного мотонейрона, пока неизвестна причина недуга, специфической профилактики нет. Неспецифическая профилактика заключается в ведении здорового образа жизни и отказе от вредных привычек.

Питание

Правильное питание при боковом амиотрофическом склерозе обуславливается тем, что при заболевании нарушается акт глотания. Пациенту необходимо подбирать рацион и пищевые продукты, простые в усвоении и проглатывании.

Питание при боковом амиотрофическом склерозе состоит из полутвердых и гомогенных пищевых продуктов. В диету рекомендуется включить картофельные пюре, суфле и жидкие каши.

В 1869 году французский врач-психиатр Шарко составил точное описание такого заболевания, как боковой амиотрофический склероз.

Что это за болезнь

При развитии данного недуга происходит дегенерация периферического и центрального нейронов основного пути нервной системы. При этом некоторые элементы замещаются глией. Пирамидный пучок обычно поражается намного сильнее именно в боковых столбах. Отсюда и эпитет - боковой. Что касается периферического нейрона, то он очень сильно поражается в районе передних рогов. Именно поэтому заболевание сопровождается еще одним эпитетом - амиотрофический. При этом название точно подчеркивает один из клинических признаков недуга - атрофию мышц. Синдром БАС является достаточно тяжелым заболеванием. Стоит отметить, что то имя, которое дал недугу Шарко, максимально отражает все характерные его черты: симптомы поражения пирамидного пучка, находящегося в боковом столбе, сочетаются с атрофией мышц.

Симптомы заболевания

Сегодня многие люди вынуждены жить с таким недугом, как синдром БАС. Симптомы данного заболевания совершенно разнообразны. Стоит отметить, что общих признаков недуг практически не имеет. Развивается БАС индивидуально. На ранней стадии существуют некоторые признаки, которые позволяют определить развитие данного заболевания.

Двигательные расстройства. Больной начинает очень часто спотыкаться, ронять вещи и падать в результате ослабления, а также частичной мышечной атрофии. В некоторых случаях мягкие ткани просто немеют.
Судороги мышц. Чаще всего это явления возникает в области икр.
Фасцикуляция - это незначительное Нередко это явление описывают как «мурашки по коже». Появляется фасцикуляция обычно на ладонях.
Частичная заметная атрофия мышечных тканей ног и рук. Особенно часто такие процессы начинаются в районе плечевого пояса: ключицы, лопатки и плеч.

Синдром БАС развивается у каждого человека по-своему. Данное заболевание очень тяжело диагностировать на ранних стадиях. Если у человека имеются некоторые признаки бокового амиотрофического склероза, но диагноз не подтвержден, то больной может страдать совершенно от другого недуга.

Другие признаки БАС

Синдром БАС характеризуется прогрессирующим развитием. Иными словами, атрофия и ослабевание перечисленных выше мышечных тканей только усиливаются. Если человек с трудом застегивал пуговицы, то со временем он просто не в состоянии будет это сделать вообще. Это касается и других навыков.

Постепенно больной утрачивает способность ходить. В первое время ему могут потребоваться обычные ходунки, а в дальнейшем - инвалидное кресло. Помимо этого, ослабленные мышцы не смогут поддерживать голову больного в нужном положении. Она будет всегда опускаться на грудь. Если заболевание охватит мышцы всего туловища, то человек практически не сможет встать с постели, долго находиться в сидячем положении, а также переворачиваться с бока на бок.

Что касается речи, то здесь также возникнут проблемы. У больного постепенно развивается синдром БАС. Симптомы этого недуга могут быть совершенно разными. На начальной стадии больной начинает говорить «в нос». Его речь становится все менее отчетливой. В результате она вовсе может исчезнуть. Хотя многие больные сохраняют способность говорить до конца своей жизни.

Другие трудности

Если диагноз поставлен, и болезнь - синдром БАС, то родным больного стоит подготовиться к большим трудностям. Помимо того что человек практически полностью теряет способность двигаться, у него начинаются проблемы и с приемами пищи. В некоторых случаях может начаться усиленное слюноотделение. Это явление также доставляет множество неудобств и бывает очень опасным. Ведь во время еды больной может заглатывать слюну в больших количествах. В определенный момент может потребоваться энтеральное питание.

Постепенно возникают различные нарушения, связанные с работой органов дыхания. Из-за этого может начаться дыхательная недостаточность. Подобные заболевания центральной нервной системы приносят множество проблем. Нередко у больных возникают и удушье. Очень часто люди с боковым амиотрофическим склерозом страдают от ночных кошмаров. Бывают случаи, когда из-за нехватки кислорода у больного начинаются галлюцинации, а также ощущение дезориентации.

Почему возникает боковой амиотрофический склероз

Многие клиницисты рассматривают это заболевание как дегенеративный процесс. Однако истинные причины бокового амиотрофического склероза до сих пор неизвестны. Некоторые специалисты полагают, что данное заболевания представляет собой инфекцию, которая вызывается фильтрующим вирусом. Синдром БАС представляет собой сравнительно редкий недуг, который начинает развиваться у человека примерно в 50 лет.

Что касается врачей с немалым опытом, то они привыкли делить все органические на диффузные и системные. Что касается бокового амиотрофического склероза, то здесь поражаются только двигательные пути, а вот чувствительные остаются совершенно нормальными. В результате гистопатологических исследований были внесены кое-какие поправки в прежнее представление о системных поражениях.

Так чем же можно объяснить развитие той или иной патологии головного и спинного мозга? По всей видимости, при определенном заболевании системность зависит от некоторых факторов.

Особой схожести токсина или же вируса с определенным нервным образованием. И это вполне возможно. Ведь токсины обладают совершенно различными химическими характеристиками. К тому же центральная нервная система далеко не однородна в этом плане. Может, в этом кроются причины бокового амиотрофического склероза?
Также недуг может возникнуть в результате специфики кровоснабжения некоторых участков
Причиной могут послужить особенности лимфообращения в канале позвоночника и ликвообращения в ЦНС.

Итак, почему же возникает до сих пор неизвестны. И ученые со всего мира только строят предположения.

Диагностика заболевания

В большинстве случаев диагностика бокового амиотрофического склероза вызывает некоторые затруднения. Ведь отличается недуг изменениями спинномозговой жидкости, этиологией, наличием нейросифилитических, чаще всего именно зрачковых симптомов. Диагностировать синдром БАС сложно по нескольким причинам.

Это достаточно редкое заболевание.
Болезнь каждого человека поражает по-разному. В данном случае общих симптомов не так уж и много.
Ранние симптомы бокового амиотрофического склероза могут быть легкими, к примеру, слегка растянутая речь, неловкость в руках, неуклюжесть. При этом перечисленные признаки могут быть следствием других болезней.

Однако при диагностике бокового амиотрофического склероза следует помнить, что многие заболевания протекают с избирательным повреждением двигательных структур. При синдроме БАС у больного могут наблюдаться боли в районе шеи, а также белково-клеточная диссоциация ликвора, блок на миелограмме и выпадение чувствительности.

Если у врача появились подозрения, то он должен направить больного к неврологу. И только после этого может возникнуть необходимость пройти серию диагностических исследований.

Лечение БАС

Как уже было сказан, синдром БАС - неизлечимая болезнь. Поэтому в мире нет еще лекарства от этого недуга. Однако существует множество тех средств, которые позволяют устранить симптомы. Например, в Европе и США используют лекарство «Рилузол». Это первый и единственный препарат, который был одобрен. Тем не менее, в нашей стране данное лекарственное средство еще не зарегистрировано. Рекомендовать его официально врач не может. Стоит отметить, что это средство не избавляет от заболевания. Однако именно оно оказывает влияет на продолжительность жизни больных синдромом БАС. Этот препарат выпускают в таблетках. Принимают его несколько раз в сутки. Перед употреблением стоит внимательно изучить листок-вкладыш.

Как работает «Рилузол»

При передаче нервного импульса высвобождается глутамат. Это вещество является химическим медиатором в центральной нервной системе. Препарат «Рилузол» позволяет снизить количество глутамата. Как показали исследования, переизбыток данного вещества может привести к повреждению нейронов спинного и головного мозга.

Клинические же испытания препарата показали, что те больные, которые принимают средство «Рилузол», живут намного дольше остальных. При этом их длительность жизни увеличилась примерно на 3 месяца (по сравнению с теми, кто принимал плацебо).

Антиоксиданты против недуга

Так как причины бокового амиотрофического склероза еще не установлены, то и лекарства против заболевания нет. Ученые полагают, что люди, страдающие синдромом БАС, более подвержены отрицательным воздействиям свободных радикалов. В последнее время стали проводить специальные исследования, которые направлены на выявление всех полезных действий, оказываемых на организм в результате приема добавок, имеющих в составе антиоксиданты. Перед употреблением подобных препаратов необходимо пройти консультацию у специалистов.

Антиоксиданты являются отдельным классом питательных веществ, помогающих организму человека предотвращать всевозможные повреждения именно свободными радикалами. Однако некоторые добавки, которые прошли уже клинические испытания, увы, не дали ожидаемого положительно эффекта. К сожалению, некоторые заболевания вылечить просто нельзя. Как бы вы того ни хотели.

Сопутствующая терапия

Сопутствующая терапия позволяет значительно облегчить жизнь тем, у кого наблюдается синдром БАС. Лечение данного недуга - процесс достаточно длительный. Поэтому важна не только терапия основного заболевания, но и сопутствующих симптомов. Специалисты полагают, что полное расслабление позволяет хотя бы на время забыть о страхе и снять беспокойство.

Чтобы расслабить мышцы больного, можно использовать рефлексологию, ароматерапию и массаж. Данные процедуры нормализуют циркуляцию лимфы и крови, а также позволяют избавиться от болей. Ведь при их проведении происходит стимуляция эндогенных болеутоляющих и эндорфинов. Однако каждое нарушение центральной нервной системы требует индивидуального подхода. Поэтому перед началом курса процедур следует пройти обследование у специалистов.

В заключение

На сегодняшний день существует множество неизлечимых заболеваний. Именно к таким и относится синдром БАС. Фото больных боковым амиотрофическим склерозом просто повергают в шок. Этим людям выпало множество страданий, но, несмотря ни на что, они живут. Конечно, полностью избавиться от недуга невозможно, но существует множество методов, позволяющих устранить некоторые симптомы. Главное помнить, что человек, страдающий синдромом БАС, нуждается в помощи и постоянном присмотре. Если вы не обладаете нужными навыками, то можете обратиться за помощью к специалистам узкого профиля и физиотерапевтам.

Заболевание с этим сложносоставным наименованием имеет краткую аббревиатуру БАС и относится к нейродегенеративным. Это одна из форм деформации нейронов, отвечающих за двигательные функции. При данной болезни пораженными оказываются моторные нейроны, располагающиеся и в спинном мозге, и в головной коре. Ход поражений необратим, но их проявления можно замедлить и частично купировать. Чтобы вовремя начать борьбу с болезнью, когда она еще не перешла в стадию инвалидизации пациента, необходимо знать ее симптоматику и обращаться за специализированной помощью как можно раньше.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы

Прежде чем подробно перечислить все симптомы данного заболевания и дать их развернутое описание, следует сделать предупреждение. Ни у одного пациента с диагнозом БАС не встречаются все возможные симптомы одновременно. Также не соблюдается порядок их возникновения, они возникают без какого-либо логического следования. Также совсем не обязательно один из симптомов, присущих амиотрофическому боковому склерозу будет указывать именно на это заболевание. Это может быть признак иной болезни. В то же время у пациента могут наблюдаться признаки БАС, которые не указаны в списке симптомов, индивидуальные отклонения иного характера.

Если вы хотите более подробно узнать, что такое , а также рассмотреть причины, симптомы, диагностику и лечение болезни, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Важно! Болезнь проходит персонифицировано, один клинический случай не походит на другой, прогресс течения имеет всегда различную динамику и зависит от множества разнородных обстоятельств.

Дергание мышц

Первый (не всегда по порядку возникновения) и один из самых частых – симптом подергивания мышц. Носит название фасцикуляция и принимает следующие формы.

Под кожей начинает сокращаться мышечная ткань. Ощущения подергивания, дрожания раздражают пациентов, но фактически с ними невозможно ничего поделать. Мышечные пульсации могут возникать, как всегда в одной и той же точке, так и «блуждать» по телу, распространяясь на большие площади.

Совет. Существует два варианта развития событий: либо фасцикуляции пройдут сами спустя некоторое время (но затем могут снова возникнуть), либо они усилятся настолько, что придется идти к врачу для получения медикаментозного лечения.

Слабость мышц

Как только поток сигналов, поступающих от моторных нейронов из мозга мышцам, начинает иссякать (количественно снижается), они не используются в полной мере, и из-за этого приобретают слабость, теряя в массе. Слабость мышц может привести к дестабилизации равновесия и повышению риска упасть во время ходьбы.

Совет. Мышцы, когда начинает снижаться их масса, не получится снова «накачать», используя упражнения. Но необходимо заниматься гимнастикой, включающей упражнения на равновесие, а также откорректировать рацион, чтобы замедлить истончение мышечной ткани.

Тоже проистекает из-за снижения степени использования мышц, которые становятся менее гибкими, как бы «одревесневают». Это затрудняет хождение и стояние, служит причиной частых падений.

Совет. Необходимо посетить физиотерапевта для подбора программы гимнастики, чтобы повысить гибкость суставов и их двигательную амплитуду. С диетологом стоит откорректировать рацион, чтобы поддерживать массу тела и мышц.

Судороги в мышцах

Спазмы и судороги мышечной ткани начинаются чаще всего по ночам, но могут позднее образовываться в дневное время, учащаться и усиливаться. Они проистекают из прекращения прохождения от нейрона к мышечному узлу сигнала. Мышца не может распознать сигнал и «напрягается», что и вызывает спазм.

Судороги опасны внезапностью, сильными неприятными и болевыми симптомами, и, в конечном итоге, нарушением двигательной моторики.

Совет. Чтобы нейтрализовать или ослабить симптом, нужно чаще менять положение при сидении/лежании во время отдыха. Проблему можно частично решить, выполняя регулярно специальные расслабляющие мышцы упражнения. А при сильных и продолжительных спазмах врач может выписать противосудорожный лекарственный препарат.

Усталость

Речь не о той усталости, которая наступает после целого дня работы на даче. Утомляемость, которая приходит неожиданно без веских на то причин, связана со снижением физической функциональности в мышечном полотне. На поддержание его в активном состоянии (тонусе) требуется все больше и больше затрат энергии. Дело может быть также в трудностях с дыханием, одышке, обезвоживании или уменьшении достающихся организму объемов пищи (недоедании или неполноценном питании).

Совет. Для равномерного распределения сил необходимо составлять план работы на день. Любую физическую активность перемежать с отдыхом. Проконсультироваться с диетологом и физиотерапевтом. Возможно, увеличить количество потребляемой пищи либо поднять ее калорийность.

Болевой синдром

Непосредственно из диагноза амиотрофический боковой склероз боли не вытекает. Ни боли, ни даже дискомфорта болезнь не доставляет. Но болевой синдром может быть выражен, и довольно сильно, вследствие ряда причин:

мышечный спазм;
сдавливание кожи;
мышечное напряжение;
замыкание суставов.

Важно выявить причину возникновения болевых ощущений, чтобы их устранить.

Совет. Рекомендации по наилучшим положениям тела, которые следует занимать больному, и упражнениям для устранения локального сдавливания может дать врач. Также возможна лекарственная терапия, с прописыванием как спазмолитиков, так и анаболиков.

Затрудненное глотание

Когда начинают поражаться мышцы тела, очередь вскоре доходит и до лицевых мышц. При мышечной атрофии гортани начинаются затруднения при глотании. Этому медицинскому явлению есть название – дисфагия. Разумеется, процесс затрудняет прием пищи и жидких продуктов, поэтому пациент начинает меньше есть и получает гораздо меньше питательных элементов, что, в свою очередь, ведет к уменьшению массы мышечной ткани и еще большим затруднениям при глотании.

Совет. Обратиться надлежит к двум специалистам: логопеду и диетологу. Первый, оценив степень нарушений, порекомендует упражнения для ослабления проблемы, второй сформирует рацион таким образом, чтобы с минимальным количеством пищи в организм пациента поступало максимальное количество энергоносителей. На поздней стадии, возможно, понадобится замена традиционного способа питания альтернативным.

Слюноотделение

Если начинается нарушение глотательных функций, во рту скапливается слюна, которая не может сглатываться. То же самое случается и с мокротой. Это приводит к непроизвольному неконтролируемому слюнотечению, которое не может не стать причиной дискомфорта. Если пациент испытывает обезвоживание, слюна может быть вязкой. Дисфункция слюноотделения вызывает кандидоз слизистой во рту и сухость.

Совет. Проблема решается различными вариантами, отдельно и в комплексе. Так может использоваться специальная программа корректировки питания, либо назначена терапия медпрепаратами. Для очищения рта от слюнных масс применяется специальный отсос.

Эти два симптома могут сопровождать друг друга, а могут наблюдаться отдельно. Обычно возникают в результате перекрытия едой или слюнными массами дыхательных путей.

Совет. Компетентный врач может помочь облегчить состояние пациента и предотвратить или минимизировать приступы удушья, используя специальные медицинские приемы.

Затруднение и остановки дыхания

Серьезные трудности с дыханием возникают на развитой стадии заболевания, когда практически полностью оказываются поражены дыхательные мышцы. Когда самостоятельное дыхание становится невозможным, пациенту понадобятся специальные аппараты для дыхания.