Амиотрофия или спинальная мышечная атрофия Верднига — Гоффмана: поддается ли лечению наследственное злокачественное заболевание? Амиотрофия Верднига-Гоффмана (Детская спинальная мышечная атрофия, Спинальная мышечная атрофия I типа) Спинальная амиотрофия в.

Спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана называется наследственная патология нервов, которая поражает тот их участок, что контролирует скелетные мышцы. Ее характеризует слабость сразу всех мышц в организме. Более половины нервных клеток, которые контролируют мышцы, располагаются в спинном мозге. Именно потому заболевание названо «спинальным». «Мышечным» оно также названо из-за пагубного влияния на мышцы: те не получают от этих самых нервов никаких сигналов. «Атрофия» является медицинским термином, который обозначает истощение или усыхание того, что не используется. Здесь это касается недействующих мышц. Человек с подобной болезнью не имеет никакой возможности ни сидеть, ни передвигаться, ни даже обслуживать себя. Вылечить это невозможно. Проведя дородовую диагностику, можно предотвратить рождение малыша с таким заболеванием. Здесь мы поговорим, как эта патология наследуется, каковы ее проявления, а также о том, как можно помочь больному человеку.

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана названа в честь двоих ученых, первыми ее описавших. Во второй половине XIX столетия они доказали морфологическую сущность болезни. Сначала оба ученых считали, что у данной патологии только одна форма. Но уже в XX столетии ученые Кукельберг и Веландер открыли другую ее клиническую форму, с генетической причиной, схожей с той, которая и у открытой Верднигом и Гоффманом. Сейчас известно несколько клинических форм спинальной амиотрофии. Их объединяет общий наследственный дефект.

Эта патология наследственная. Она основана на мутации в пятой хромосоме. Мутирует тот ген, благодаря которому синтезируется белок SMN. Данный белок необходим для того, чтобы двигательные нейроны развивались именно так, как нужно. Стоит пятой хромосоме мутировать, и это негативно скажется на двигательных нейронах, помешав их развитию, а то и вовсе их разрушив. В результате мышца не может получать управляющие сигналы от нервов, а значит, не может и функционировать. Получается, не выполняется ни одно связанное с ней движение.

У мутировавшего гена аутосомно-рецессивный тип наследования. Фраза расшифровывается так: для развития спинальной амиотрофии нужно, чтобы у обоих родителей был мутантный ген. Если проще, то заболевание не разовьется, если хоть один из родителей не был носителем мутировавшего гена. В то же время они сами не болеют: у людей гены парные, а у отца и у матери ребенка доминирует здоровый ген. В таком случае больной малыш рождается примерно в четверти случаев. Ученые подсчитали, что около 2% живующих людей - носители гена с такой мутацией.

Классификация

Известны три разновидности данной патологии.

Самая тяжелая, проявляющаяся раньше остальных.
Среднетяжелая.
Самая легкая, проявляющаяся в самом позднем возрасте.

По мнению некоторых врачей, существует еще одна разновидность: умеренная/мягкая СМА, которая проявляется уже у взрослого человека.

Стоит отметить, что кроме спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана существуют и другие типы СМА, которые отличаются симптомами и типами наследования. Они указаны в таблице ниже.

Таблица №1. Виды СМА.

Название CMA	Тип наследования	Особенности и симптомы
SMAX1	Х -сцепленный рецессивный	Наблюдается в основном y пожилых, поражает бульбарные нервы чepeпa, вызывает нисходящий паралич.
SMAХ2	Х - сцепл. рецессивный	Врождённая агрессивная форма, приводящая к смерти до 3 - х мес. Вызывает слабость, арефлексию, контрактуры и переломы.
SMAX3	Х - сцепл. рецессивный	Поражает в основном мальчиков. Атрофия всех дистальных мышц. Медленное нарастание симптомов.
Дистальная ДCMA1	Аутосомно - рецессивный	Врождённая, поражаются в основном руки, возможны тяжелее дыхательные нарушения.
Дистальные формы ДCMA2 - ДCMA5	Аутосомно - рецессивный	Все четыре формы отличаются медленным прогрессированием, ДCMA5 диагностируется y молодых.
Ювенильная SMA (тип HMN1)	Аутосомно-доминантный	Встречается в юности
Врождённая спинальная aмиoтpoфия	Аутосомно-доминантный	Нарушение иннервации и атрофия бедер, стоп, коленей c контрактурой и деформацией; иногда поражается голосовые связки.
SMA Финкeля	Аутосомно-доминантный	Начинается преимущественно в 35 - 37 лет, но зафиксированы случаи заболевания и в детском возрасте. Медленно развивается вначале в ногах, a затем в руках. Активность и рефлексы снижены, наблюдается непроизвольное дрожание (фасцикуляция).
SMA (тип LED1)	Аутосомно-доминантный	Атрофия нижних конечностей y новорождённых.
CMA c вpoждeнными кocтными пepeлoмaми	Аyтocoмнo-peцeccивный	Тяжелее симптомы, как про бoлeзни. Вepднигa-Гoффмaнa, отягощённые переломами.
CMA c гипоплазией	Аутосомно-доминантный	Врождённая аномалия головного мозга c церебральными симптомами, микроцефалией и задержкой развития.

Симптомы патологии

Врожденная разновидность заболевания (СМА I) начинает проявляться до того, как малышу исполнится полгода. До этого такой ребенок может вяло двигаться. Не так уж редко спинальную амиотрофию у малыша можно заметить еще в самом начале постэмбрионального периода его жизни - у него угасают глубокие рефлексы:

у малыша недостаточно громкий крик;
ему трудно сосать;
он не может держать головку.

Определить такую патологию у младенца можно с первых дней жизни

Если подобное становится заметно позже, что происходит редко, малыш может научиться держать головку, а то и сидеть, однако патология быстро сводит такие умения к нулю. Характерно и следующее:

ранние проблемы с речью;
ухудшение глоточного рефлекса;
фасцикулярные подергивания языка.

Этот вид патологии может прилагаться к олигофрении, а также к патологиям развития скелета:

деформациям грудной клетки (воронкообразной/килевидной ее форме);
искривлению позвоночника (сколиозу);
суставным контрактурам.

Нередки и другие врожденные заболевания. Например:

гемангиомы;
гидроцефалия;
косолапость;
дисплазия тазобедренных суставов;
крипторхизм.

СМА I самая «вредная»: ее сопровождают развивающийся паралич, а также парез мускулатуры, отвечающей за дыхание. Из-за последнего развивается дыхательная недостаточность, из-за которой больной даже может погибнуть. А нарушение глотания может оказаться причиной попадания пищи в дыхательные пути и развития аспирационной пневмонии. Она тоже может привести к смерти.

СМА II начинает проявляться после того, как малышу исполняется полгода. В таком возрасте малыш уже удовлетворительно развит, он может стоять, держать головку, садиться, переворачиваться. Однако почти никогда больной малыш не успевает овладеть навыками ходьбы. В большей части случает данное заболевание проявляется после того, как малыш перенесет какую-либо острую инфекционную патологию. Например, пищевую токсикоинфекцию.

Когда СМА II только начинает проявляться, у малыша в ножках появляются периферические парезы, которые потом быстро оказываются в ручках, в туловище. Проявляется диффузная гипотония мышц, начинают исчезать глубокие рефлексы. Можно заметить и следующее:

контрактуры сухожилий;
тремор пальцев;
фасцикуляции (непроизвольное дерганье) языка.

Важно! Позже начинает проявляться бульбарный синдром, развивается дыхательная недостаточность. Благодаря замедленному, если сравнивать с врожденной формой, развитию этой разновидности СМА, больной человек обычно доживает до пятнадцати лет.

СМА III , она же амиотрофия Кугельберга-Веландера - наименее вредная разновидность спинальной амиотрофии. Начинает проявляться, когда ребенку исполняется два года. Иногда может протекать бессимптомно даже до 30 лет. Впрочем, в этом случае пациент уже далеко не ребенок, что, однако, не делает его здоровее. При СМА III не задерживается развитие психики, пациент долго может двигаться без посторонней помощи. У него даже есть шансы и в глубокой старости иметь возможность самостоятельно себя обслуживать.

СМА IV , она же взрослая форма спинальной амиотрофии, представляет собой медленно развивающуюся патологию. Она обычно начинается после того, как человеку исполняется 35 лет. Такая форма если и сокращает жизнь, то незначительно. С другой стороны, у больного наблюдаются следующая картина:

слабые проксимальные мышцы;
фасцикуляции;
ухудшение сухожильных рефлексов;
потеря способности к ходьбе.

Электромиограмма показывает «ритм частокола» - спонтанную ритмическую активность. Так можно выявить патологию передних спинномозговых рогов. Если провести морфологическое исследование биоптатов мышц, можно заметить атро- и гипертрофированные волокна первого и второго типов. Также скапливаются мелкие круглые волокна, которые перемежаются с волокнами гипертрофированными - это «пучковая» атрофия. Если провести патоморфологическое исследование, становится заметно набухание/сморщивание/атрофия мотонейронов спинномозговых передних рогов, а довольно часто - еще и ядер нервов, которые выходят из головного мозга.

Как диагностируют данную патологию?

Чтобы поставить правильный диагноз, невролог должен иметь информацию о том, в каком возрасте у человека появились первые симптомы, как быстро они прогрессируют. Также он должен выяснить неврологические данные. Причем здесь важнее всего информация о том, нет ли у пациента периферических двигательных нарушений вместе с полным сохранением чувствительности. Еще неврологу важно узнать, не имеет ли больной врожденных отклонений, костной деформации. Амиотрофию Верднига-Гоффмана может диагностировать и неонатолог. При помощи дифференциальной методики можно диагностировать:

миопатию;
развивающаяся мышечная дистрофия Дюшенна;
боковой амиотрофический склероз;
сирингомиелия;
полиомиелит;
синдром вялого ребенка;
обменные патологии.

Чтобы подтвердить результаты диагностики, делают электронейромиографию. Так называется обследование нервно-мышечного аппарата. Оно позволяет обнаружить изменения, нужные, чтобы исключить первично-мышечный вид заболевания, а также убедиться в наличии болезни мотонейрона. Биохимического анализа крови слишком мало, чтобы выявить сколь-либо серьезное повышение уровня креатинфоскиназы, которое бывает во время развития дистрофии мышц. Сделав МРТ/КТ позвоночника, изредка можно обнаружить атрофию передних рогов спинного мозга, однако при помощи этой методики можно убедиться в том, что другого спинального заболевания нет.

Окончательно ставится диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» только когда будут получены данные биопсии мышц, а также анализа ДНК. При помощи морфологического обследования мышечного биоптата можно выявить патогномоничную пучковую атрофию мышц, перемежающуюся зонами атрофии миофибрилл и здоровой ткани, отдельными гипертрофированными миофибриллами, а также местами соединительных разрастаний. В обязательные генетические исследования входит прямая и косвенная диагностика. Прямая методика позволяет выявить гетерозиготное носительство генной аберрации, а это необходимо при генетическом консультировании родственников пациентов, а также супругов, планирующих рождение ребенка. Во всем этом важно количественное исследование генов локуса СМА.

Проведя дородовую генетическую экспертизу, можно понизить риск появления на свет малыша, болеющего амиотрофией Верднига-Гоффмана. Чтобы получить генетический материал плода, следует применять инвазивные методики диагностики плода:

амниоцентез;
биопсию хориона;
кордоцентез.

Обнаружив у плода амиотрофию Верднига-Гоффмана, следует поставить вопрос об аборте.

Дифференциальная методика диагностирования заболевания

По симптомам данную патологию можно перепутать с врожденной миопатией. Это плохой мышечный тонус. Для исключения мышечной гипотонии используется биопсия. На спинальную амиотрофию Верднига-Гоффмана похож острый полиомиелит. У этой патологии бурное, сопровождающееся резко повышенной температурой тела и множественными асимметричными параличами, начало. Через несколько суток острая фаза полиомиелита переходит в восстановительную. При гликогенозах, а также врожденных миопатиях тоже понижается тонус мышц.

Но эти патологии отличаются от спинальной амиотрофии тем, что их провоцируют не мутации гена, а следующие факторы:

проблемы с метаболизмом;
карцинома;
гормональное нарушение.

При этом необходимо исключить и такое:

болезнь Гоше;
синдром Дауна;
ботулизм.

Каким образом лечат данную патологию, а также как спрогнозировать ее дальнейшее протекание

Сегодня еще не существует этиопатогенетического лечения спинальной амиотрофии. Сейчас ее лечат, улучшая обмен веществ в периферической нервной системе, а также в мышцах, чтобы просто задержать развитие симптомов.

При этом в разных сочетаниях используются средства следующих групп:

нейрометаболиты - лекарства, производимые из гидролизата свиных мозгов, гамма-аминомасляная кислота, а также пирацетам;
средства, облегчающие передачу импульсов к мышцам - галантамин, сангвинарин, неостигмин, ипидакрин;
медикаменты, улучшающие трофику миофибрилл - коэнзим Q10, L-карнитин, Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина хлорид, Метионин, Калия оротат, Токоферола ацетат;
витамины В - Мильгамма, Нейровитан, Комбилипен;
анаболики - Ретаболил, Неробол;
лекарства для улучшения проводимости импульсов между нервами и мышцами - Прозерин, Нейромидин, Дибазол, Галантамин;
медикаменты для того, чтобы улучшить кровообращение - никотиновая кислота, скополамин.

Кроме того, при спинальной амиотрофии полезно делать ЛФК, а также проводить сеансы мягкого массажа.

Сегодняшние технологии являются большим подспорьем для облегчения жизни больных, а также их близких. В этом им помогают портативные аппараты ИВЛ, а также автоматизированные инвалидные коляски. Для улучшения подвижности больных существуют разнообразные методики ортопедической коррекции. А вот главные перспективы лечения СМА заключаются в непрерывно развивающейся генетике, а также в поиске возможностей использования генной инженерии для корректирования генетических заболеваний.

Анестезия

Если человеку вне зависимости от его возраста требуется операция, необходимо следовать определенным мерам предосторожности. Вся хирургическая бригада обязана быть в курсе того, что представляет собой СМА. Больше всего это касается анестезиолога.

В начале развития данной патологии в клетках мышц, не получающих нервных сигналов, порой возникают аномалии, обусловленные попытками мышц «дотянуться» до связанных с ними нервов. Из-за таких аномалий миорелаксанты, нередко используемые при хирургическом вмешательстве, могут оказаться опасны. Имея представление о подобных проблемах, можно подобрать безопасные препараты.

Диета при спинальной амиотрофии

На данный момент еще не подтверждено, что какая-либо диета приносит пользу при СМА.

По мнению большого количества родителей, диета, включающая в себя много белка или специальные добавки к пище, могут повысить силу мышц ребенка. Но, несмотря на очевидную необходимость хорошего питания для больного ребенка, еще не доказано, что ему нужен именно определенный рацион. Причем некоторые продукты даже могут нанести вред его организму.

К примеру, аминокислотное меню порой чревато еще большими проблемами у тех детей, у которых в организме слишком мало мышечной ткани. По мнению некоторых специалистов, при недостатке мышечной ткани, та не может правильно перерабатывать аминокислоты и тогда их уровень в крови повышается слишком сильно.

Некоторым детям полезнее питаться понемногу, причем чаще трех-четырех раз в день. Нужно просто разделить для больного все количество пищи, принимаемое здоровым сверстником больного за день, на несколько частей.

Среди больных СМА есть обладатели лишнего веса. Возможно, что причина этого кроется в слишком калорийном рационе вкупе с недостатком движения. Если есть возможность, больной должен, заручившись помощью врача и диетолога, привести свой вес в норму. Это важно не только для здоровья и внешности, но и для тех, кто ухаживает за таким больным. Ведь они каждый день помогают больному подниматься и перемещаться.

Важно! Есть врачи, советующие принимать отпускаемые без рецептов пищевые добавки. Например, креатин, коэнзим Q10. Сейчас ведутся исследования того, как креатин действует при данной патологии.

ЛФК

По мнению большинства врачей, комфортная физическая активность, если только не впадать в крайности, весьма полезна для самочувствия и здоровья больного СМА.

Суставам необходимо обеспечивать подвижность, а не подвергать их риску повреждений. При этом следует сохранять объем движений, чтобы сохранять суставы эластичными. При этом нужно поддерживать циркуляцию крови. Также, что важнее всего для детей, надо поддерживать мобильность высокой, чтобы исследовать окружающее.

Важно! Лучше всего проводить занятия в бассейне, наполненном водой, имеющей температуру 30-32 градуса тепла. Но, во-первых, человек, больной СМА, не должен заниматься плаванием сам, а во-вторых, нужно соблюдать определенные меры безопасности.

По мнению некоторых врачей, уделять массу внимания постепенному понижению в организме и без того недостаточного числа мотонейронов не так уж и нужно. Для определения, следует ли это учитывать, разрабатывая комплекс ЛФК, нужны исследования. Мнения профессионалов расходятся: одни считают, что перегрузить организм упражнениями невозможно, другие же — что, делая гимнастический комплекс «до посинения», можно форсировать отмирание оставшихся мотонейронов. Так что при ЛФК требуется аккуратность и гимнастику необходимо прекратить, не доводя себя до изнеможения.

Программы трудо- и физиотерапии полезны для людей любого возраста, если те хотят научиться максимально рационально использовать оставшиеся мышечные функции, а также разобраться, как лучше всего справляться с повседневными задачами.

Сейчас можно найти приспособления, которые полезны даже малышам – для изучения окружающего пространства. Маленьким детям может помочь все, что только придумал для решения этой задачи человеческий гений, начиная от ходунков и заканчивая ортезами.

Более того, есть семьи, которые самостоятельно придумывают и изготавливают свои приспособления, снабженные особыми функциями. К примеру, такие, у которых можно менять высоту, чтобы ребенок мог хоть ползать на полу, хоть сидеть на столе.

Человеку любого возраста, если у него СМА, ощутимо полезны приспособления для решения повседневных задач, не вызывающих затруднений у здоровых людей.

Способ предупреждения данной патологии

Для предупреждения амиотрофии Верднига-Гоффмана у новорожденного родители должны вовремя пройти диагностику генетических отклонений, а также, вынашивая ребенка, будущей матери следует провести еще и претональную ДНК-диагностику малыша. Если у того выявляется амиотрофия Верднига-Гоффмана - встает вопрос об аборте.

Как спрогнозировать развитие патологии

Сейчас спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана неизлечима. Прогнозы абсолютно неблагоприятны. Если такая проявляется у малыша в первые дни после его рождения, тот обычно умирает до того, как ему исполнится полгода. Если же симптомы начинают проявляться после трехмесячного возраста, средний возраст такого ребенка равняется паре лет. Максимальный возраст, до которого может дожить такой больной, равен восьми годам. Ранний детский тип этой патологии прогрессирует куда медленнее, и такой ребенок доживает до подросткового возраста - четырнадцати-пятнадцати лет.

Спинальная амиотрофия представляет собой прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, имеющее несколько форм течения. Болезнь передается по наследству.

При этой патологии страдает проксимальная поперечнополосатая мускулатура – преимущественно, нижних конечностей, туловища и шеи. Чувствительность в пораженных областях сохранена, интеллектуальное и психическое развитие не нарушены.

Самые тяжелые формы болезни с неблагоприятным прогнозом отмечаются при манифестировании болезни в детском возрасте.

Общие сведения

Свое название в виде «синдрома Верднига-Гоффмана» спинальная мышечная атрофия (СМА) получила благодаря ученым-неврологам G. Werdnig и J. Hoffmann. Они описали основные проявления болезни у детей еще в конце XIX столетия. В связи с особенностями русской транскрипции фамилии второго автора, можно встретить и другие названия этого синдрома в отечественной литературе: Верднига-Гофмана или -Хоффмана.

В середине XX столетия Е. Kugelberg и L. Welander описали поздние формы СМА, которые имеют такое же происхождение, что и детские, но их течение более доброкачественное. Поэтому иногда поздние формы спинальной амиотрофии (третий и четвертый тип) называют синдромом Кугельберга-Вилландера.

Причины появления СМА

Болезнь развивается в результате поражения двигательных (моторных) нейронов, находящихся в передних рогах спинного мозга, вплоть до полного их исчезновения. Последствием этого является нарушение иннервации проксимальных мышечных волокон, что приводит к прогрессирующей их слабости, развитию атрофии и невозможности совершать движения.

Причиной такого разрушения является дефицит специального белка, за синтез которого отвечает ген SMN (survival motor neuron gene). Локализация этого гена находится в пятой хромосоме. Генетически обусловленная мутация гена SMN, собственно, и вызывает развитие этой патологии.

Болезнь Верднига-Гофмана относится к аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что аномальный ген должен присутствовать у обоих родителей, которые при этом могут не иметь внешних признаков заболевания. При этом риск рождения больного ребенка у такой пары составляет 25%. В остальных случаях рождаются абсолютно здоровые дети.

Статистика и факты о СМА:

Один ребенок из 6000–10000 новорожденных будет иметь признаки спинальной амиотрофии.
Рецессивный ген, «ответственный» за развитие заболевания, выявляется примерно у каждого 50-го человека.
Спинальная амиотрофия является одной из распространенных генетических нарушений, хотя встречается относительно редко.
Проявления болезни могут манифестировать в любом возрасте.
Половина заболевших детей не доживают до двухлетнего возраста.

Помимо этой патологии, существуют также виды спинальной амиотрофии с аутосомно-доминантным или сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Однако, для них характерны мутации других генов и, соответственно, иные признаки.

Типы болезни

В классификации синдрома Верднига-Гоффмана выделяют четыре типа течения болезни. В основу такого подразделения положены следующие критерии:

Возраст начала заболевания (манифестации).
Тяжесть течения.
Продолжительность жизни.

По мнению многих исследователей, именно к синдрому Верднига-Гофмана относятся только первый и второй типы спинальной амиотрофии. Но, учитывая отсутствие общепринятой классификации, мы будем рассматривать проявления всех типов этой болезни.

Отмечено, что «толчком» к началу дебюта всех типов СМА нередко служит перенесенное инфекционное заболевание, травма, проведенная вакцинация или другой внешний фактор.

Первый тип

Такая форма синдрома Верднига-Гофмана манифестирует в возрасте до 6 месяцев жизни ребенка. Первый тип СМА отличается самым злокачественным и быстропрогрессирующим течением.

Иногда заболевание начинает развиваться еще во внутриутробном периоде. В таком случае диагностируется низкая активность плода, вялые и редкие шевеления. Если дебют спинальной амиотрофии произошел позже, то такие дети могут нормально держать голову и даже пытаться переворачиваться. Правда, эти умения быстро утрачиваются.

Общие симптомы для первого типа СМА:

Быстрое развитие общей мышечной гипотонии. Для ребенка характерна поза «лягушки»: безвольное отведение ног и рук с согнутыми коленными и локтевыми суставами. Сухожильные рефлексы отсутствуют.
Нарушены сосательные и глотательные функции, затруднены движения языка.
Крик таких детей слабый.
Поражение межреберных и диафрагмальных мышц вызывают проблемы с актом дыхания с развитием дыхательной недостаточности.
Часто развиваются деформации грудной клетки.

Нередко врожденная спинальная амиотрофия первого типа сочетается с аномалиями развития. Наиболее часто выявляется микроцефалия, косолапость, крипторхизм у мальчиков, врожденные переломы и т. д.

Часто смерть таких детей наступает от осложненной пневмонии (аспирационной или инфекционной) и сопутствующей прогрессирующей дыхательной недостаточности.

Дети с врожденной формой СМА первого типа редко доживают до 12 месяцев жизни. При более поздней манифестации этой формы заболевания продолжительность жизни составляет обычно два-три года.

Второй тип

Признаки синдрома Верднига-Гофмана в этом случае впервые появляются в возрасте 6–18 месяцев жизни ребенка. До начала дебюта заболевания ребенок ничем не отличается от здоровых сверстников. Такие дети нормально держат голову, умеют ползать, сидеть и даже стоять. Однако, в большинстве случаев, научиться ходить они так и не успевают.

Характерные симптомы второго типа СМА:

Быстрый регресс полученных навыков – ползания, сидения, стояния и т. д. Ребенок перестает стоять, затем – сидеть, ползать и переворачиваться.
Типично распространение мышечной слабости начиная с нижних конечностей вверх, с развитием вялых парезов.
Верхние конечности обычно поражаются позже.
Вследствие поражения мышц шеи ребенок плохо удерживает голову в вертикальном положении.
Характерными являются миофасцикуляции (непроизвольные подергивания мышечных пучков). Чаще они возникают в кистях, языке, мышцах плечевого и тазового поясов.

Тремор (дрожание) рук.
Нередко возникает контрактура (неподвижность) суставов и позвоночного столба, обусловленная мышечной гипотонией и атрофией.
Позже возникают признаки бульбарного паралича. При этом у таких детей нарушается произношение звуков вплоть до полной афонии. Происходят расстройства акта глотания: больные поперхиваются даже жидкой пищей или не могут проглотить еду и жидкость.

Продолжительность жизни больных со вторым типом СМА составляет приблизительно 10–14 лет. Смерть обычно наступает вследствие глубоких расстройств ритма дыхания и сердечной деятельности.

Причиной летального исхода достаточно часто также является пневмония.

Третий и четвертый тип

Спинальная амиотрофия в этом случае манифестирует в достаточно широком возрастном диапазоне: от 1,5–2 до 20 и старше лет. При этом дети уже овладевают основными двигательными навыками и умеют сидеть, стоять, ходить и бегать. Заболевание развивается постепенно и начинается часто незаметно.

Для такого типа спинальной амиотрофии характерно медленное развитие патологических симптомов, которое занимает иногда достаточно длительное время. Способность больных к самостоятельному передвижению и самообслуживанию сохраняется 8–10 и более лет от дебюта заболевания.

Признаки поздней формы СМА:

Мышечная слабость начинает развиваться с проксимальных отделов нижних конечностей. Такие дети быстро устают при ходьбе, спотыкаются, плохо бегают.
С прогрессированием болезни возникает характерная походка, со сгибанием ног в коленных суставах («заводной куклы»).
Со временем развиваются вялые парезы и параличи нижних конечностей, что обуславливает неспособность больного к самостоятельному передвижению.
Постепенно поражаются мышцы туловища, шеи и верхних конечностей.
При вовлечении в патологический процесс бульбарного отдела возникают расстройства речи и функции глотания.
Мышечная атрофия достаточно долго не выявляется визуально, вследствие хорошо выраженного подкожно-жирового слоя. Нарастание ее интенсивности сопровождается угнетением сухожильных рефлексов и формированием .
Также могут формироваться различные деформации костей и суставов. Помимо суставных контрактур, наиболее часто встречаются гиперлордоз поясничного отдела позвоночника и воронкообразный вид грудной клетки.
Продолжительность жизни больных с третьим типом СМА составляет более 20 лет от начала дебюта заболевания.

Иногда выделяют четвертый тип СМА, при котором заболевание манифестирует в возрасте после 30 лет. Характеризуется постепенным и медленным нарастанием слабости и атрофическими изменениями мышц нижних конечностей, что в итоге приводит к инвалидности. Дыхательная мускулатура в патологический процесс обычно не вовлекается.

Это самый доброкачественный тип течения спинальной амиотрофии. Продолжительность жизни таких больных практически такая же, как и у здоровых людей.

Диагностика

Проявления проксимальной спинальной амиотрофии часто напоминают течение других неврологических и врожденных заболеваний, а также травматических повреждений структур спинного и головного мозга. Особенно затруднена диагностика этого заболевания у новорожденных и детей раннего возраста.

Ключевыми моментами в диагностике спинальной амиотрофии являются следующие исследования:

Тщательный сбор анамнеза. Наличие случаев спинальной амиотрофии у родственников позволяет заподозрить это наследственное заболевание.
– специальное исследование нервно-мышечного аппарата. При этом исключается первичное поражение мышц и выявляются признаки, указывающие на патологию двигательных нейронов спинного мозга.

Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти методы позволяют иногда выявить атрофические изменения передних рогов спинного мозга. Однако, чаще они применяются для исключения другой патологии со стороны структур позвоночного столба и головного мозга.
Биопсия мышц и с последующим гистологическим исследованием биоптата. Выявляются специфические изменения мышц, заключающиеся в чередовании пучковых атрофических и неизмененных мышечных волокон. Помимо этого, могут выявляться и компенсаторно гипертрофированные участки мышц, а также замещение мышечной ткани соединительной.
Генетический анализ. Позволяет выявить точную причину заболевания: при исследовании ДНК выявляется мутация гена в пятой хромосоме.

Если в семье были случаи рождения детей со спинальной амиотрофией, при планировании последующей беременности супружеская пара направляется на консультацию к генетику. Также обязательной является дородовый анализ ДНК плода. Выявление синдрома Верднига-Гоффмана на стадии пренатальной диагностики служит показанием к прерыванию беременности.

Лечение

Учитывая наследственный генез, радикального лечения спинальной амиотрофии все еще не существует. Следовательно, эта патология считается неизлечимой.

На сегодняшний день таким больным проводится в основном симптоматическое лечение, направленное на поддержание функционирования мышечных волокон, а также – борьбу с осложнениями.

Основные принципы поддерживающей терапии при СМА:

Специальное диетическое питание.
Умеренные занятия лечебной физкультурой.
Массаж.
Некоторые физиотерапевтические методы (оксигенотерапия, ванны и т. д.).
Ортопедические воздействия для предупреждения контрактур суставов.
Медикаментозные препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость и питание мышц. Также назначаются средства, влияющие на метаболизм центральной нервной системы и микроциркуляцию.

При развитии дыхательной недостаточности, часто сопровождающей течение болезни (особенно, при первом и втором типе СМА), применяют различные методы вспомогательной или искусственной вентиляции легких. При выраженных нарушениях глотания может применяться гастростомическая питательная трубка. Многие больные с СМА вынуждены передвигаться с помощью инвалидных колясок.

В настоящее время ведутся научные исследования, направленные на создание препарата, увеличивающего синтез белка SMN, недостаточный уровень которого является причиной разрушения мотонейронов спинного мозга.

Что такое Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна. Заболевание описано Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гоффманном в 1893 г. Частота 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных.

Что провоцирует Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна

Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, а также нарушениями, типичными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).

Симптомы Спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна

Выделяют три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, различающиеся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения амиотрофического процесса.

При врожденной форме с первых дней жизни у детей выражены генерализованная мышечная гипотония и гипотрофия мышц, снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.

Течение . Болезнь имеет быстро прогрессирующее течение. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают, как правило, на втором по луго дии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного паралича.

Течение . Злокачественное, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При поздней форме первые признаки болезни возникают в 1,5- 2,5 года. К этому возрасту у детей полностью завершено формирование статических и локомоторных функций. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка: они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы - фибрилляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение . Злокачественное, но мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит в 10-12-летнем возрасте. Больные живут до 20-30 лет.

Диагностика Спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (раннее начало, наличие диффузных атрофии с преимущественной локализацией в проксимальных группах мышц, генерализованной мышечной гипотонии, фасцикуляций и фибрилляций языка, отсутствие псевдогипертрофий, прогредиентное и в большинстве случаев злокачественное течение и др.), результатах глобальной (накожной) и игольчатой электромиографии и морфологического исследования скелетных мышц, позволяющего выявить денервационный характер изменений.

Дифференцировать врожденную и раннюю формы следует в первую очередь от заболеваний, входящих в групп у синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»): амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистро фии, атоническо й формы детского церебрально го паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов и др. Позднюю форму следует дифференцировать от спинальной амиотрофии Кугельберга-Веландера, прогрессирующих мышечных дистрофий Дюшенна, Эрба-Рота и др.

Лечение Спинальной амиотрофии Верднига–Гоффманна

При спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана назначают ЛФК, массаж, препараты, улучшающие трофику нервной ткани - церебролизин, аминалон (гаммалон), пиридитол (энцефабол).

К каким докторам следует обращаться если у Вас Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна

Невролог

Акции и специальные предложения

Медицинские новости

14.11.2019

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

14.10.2019

12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови - «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами. 05.04.2019

Заболеваемость коклюшем в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла почти в 2 раза 1, в том числе у детей в возрасте до 14 лет. Общее число зарегистрированных случаев коклюша за январь-декабрь выросло с 5 415 случаев в 2017 г. до 10 421 случаев за аналогичный период в 2018 г. Заболеваемость коклюшем неуклонно растет с 2008 года...

Медицинские статьи

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя...

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать...

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами - мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Косметические препараты, предназначенные ухаживать за нашей кожей и волосами, на самом деле могут оказаться не столь безопасными, как мы думаем

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Причины развития патологии

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

Симптоматика и формы недуга

Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.

Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

СМА I

Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

деформирование грудной клетки;
контрактуры суставов;
у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

СМА 2

Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

Ювенальная форма

Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

Диагностика

Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

миопатии;
полиомиелита;
бокового амиотрофического склероза;
нарушений обменных процессов в организме.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
биохимический анализ крови;
, позвоночного столба.

Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

Липоцеребин;
Церебролизин;
Токоферола ацетат;
Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

Галантамин;
Ипидакрин;
Прозерин;
Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

Метионин;
Глютаминовая кислота;
L-карнитин;
Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

Никатиновая кислота;
Компламин;
Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

Описание:

Амиотрофия Верднига-Гоффмана - наиболее злокачественная спинальная мышечная , развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

Причины амиотрофии Верднига-Гоффмана:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) характеризуется врожденными или приобретенными дегенеративными изменениями в поперечнополосатых мышцах, симметричной мышечной слабостью туловища, конечностей, отсутствием или снижением сухожильных рефлексов при сохранении чувствительности. Морфологические исследования выявляют патологию двигательных нейронов спинного мозга, «пучковую атрофию» в скелетных мышцах с характерным чередованием пораженных волокон и здоровых. Отмечается нарушение проводящей функции нервных волокон, снижение сократительной способности мышц.

Симптомы амиотрофии Верднига-Гоффмана:

Различают три формы заболевания:

Врожденную,
- раннюю детскую и
- позднюю, отличающуюся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения миодистрофического процесса.

При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни выражены генерализованная мышечная гипотония и снижение либо отсутствие глубоких рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фасцикуляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Выявляется парез диафрагмы. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: , дисплазия тазобедренных суставов, и др.

Течение быстро прогрессирующее, злокачественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые соматические расстройства (сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность), обусловленные слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в физиологии дыхания.

При ранней детской форме первые признаки болезни возникают, как правило, на втором полугодии жизни. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой . Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, затем быстро распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями языка, мелким тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, явления бульбарного .

Течение злокачественное, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Летальный исход наступает к 14-15 годам жизни.

При поздней форме первые признаки болезни возникают в 1,5-2,5 года. К этому возрасту у детей полностью завершено формирование статических и локомоторных функций. Большинство детей самостоятельно ходят и бегают. Заболевание начинается незаметно. Движения становятся неловкими, неуверенными. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется походка - они ходят, сгибая ноги в коленях (походка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции языка, мелкий пальцев, бульбарные симптомы - фасцикуляции и атрофия языка, снижение глоточного и небного рефлексов. Глубокие рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки.

Течение злокачественное, но мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способности самостоятельной ходьбы происходит в 10-12-летнем возрасте. Больные живут до 20-30 лет.

Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана:

Радикального лечения не существует.

Так как спинальная мышечная атрофия - нарушение, которое проявляется в синапсах моторных нейронов, состояние может быть улучшено за счёт увеличения уровня SMN - белка. Цель современных исследований - поиск препаратов, увеличивающих уровни SMN. Основные результаты получены пока в исследовательских группах США, Германии, Италии.

Предложено несколько препаратов (вальпроевая кислота, бутират натрия и др.), проводятся их клинические исследования в группах добровольцев. Сведений о результативном применении стволовых клеток пока нет.

Больные СМА нуждаются в специальном диетическом питании, поддерживающей терапии и многих других попечительских действиях.

В декабре 2016 в США было одобрено первое лекарство для лечения СМА - нусинерсен.