Заболевания ушей. Наследственная тугоухость Проблемы с проводимостью

Биология и генетика

Наследственные заболевания органов слуха: Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода не связанные с генетическим фоном. Несиндромальная форма тугоухости форма тугоухости при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем которые передавались бы по наследству вместе с...

29.Наследственные заболевания органов слуха:

Наследственные нарушения слуха возникают под действием генетических факторов, в том числе в результате врожденных дефектов. Некоторые исследователи в особую группу факторов снижения слуха выделяют факторы патологического воздействия на орган слуха плода, не связанные с генетическим фоном. Результатом такого воздействия, как и в случае наследственного заболевания, становится врожденная тугоухость.

Согласно данным последних исследований более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене.

Благодаря проведенным исследованиям, известно, что в нашей стране каждый 46 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Среди всех случаев врожденной тугоухости и/или глухоты синдромальная патология составляет 20-30%, несиндромальная до 70-80%.

Несиндромальная форма тугоухости форма тугоухости, при которой снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Синдромальная форма тугоухость, сопровождающаяся (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Сочетание нарушения слуха с патологией других органов и систем, рассматриваемое в рамках известных синдромов, в группе с делецией не выявлено.

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать
76862.		Лимфатический узел	181.03 KB
	Лимфатические синусы в паренхиме узла делятся на краевой подкапсульный sinus mrginlis seu subcpsulris корковые sinus corticles мозговые sinus medullres воротный sinus chilris. По приносящим сосудам лимфа поступает в краевой синус из него в корковые из них в мозговые синусы а потом в воротный откуда начинаются выносящие лимфатические сосуды. Лимфатические узлы располагаются группами с вариабельным числом узлов в каждой 420 66404 всего образуется до 150 региональных групп. У висцеральных узлов наблюдается несколько...
76863.		Лимфатические сосуды и узлы головы и шеи	182.17 KB
	Они формируются из однослойной сети кожных лимфатических капилляров и посткапилляров и впадают в поверхностные лимфатические узлы расположенные на границе головы и шеи. Поверхностные лимфатические узлы головы. Они принимают лимфу от лобной теменной височной областей наружного уха слуховой трубы верхней губы и от околоушной железы а направляют её в поверхностные и глубокие шейные узлы.
76864.		Лимфатические сосуды и узлы руки	180.47 KB
	По поверхностным сосудам оттекает лимфа от кожи подкожной клетчатки поверхностной фасции поверхностных мышц используя крупные и длинные лимфатические сосуды трех групп латеральной медиальной и средней. Латеральные лимфатические сосуды 510 начинаются от кожи IIII пальцев латеральной поверхности кисти предплечья плеча проходят вместе с цефалической веной и впадают в подмышечные лимфатические узлы латеральную группу. Медиальные лимфатические сосуды 515 начинаются на IVV пальцах медиальной поверхности кисти предплечья...
76865.		Лимфатические сосуды и узлы ноги	179.36 KB
	sphen mgn а впадают в поверхностные паховые лимфатические узлы. Задние приносящие сосуды 35 начинаются от лимфатических сетей кожи подошвы пятки сопровождают малую подкожную вену и вливаются в подколенные лимфатические узлы. Глубокие приносящие сосуды начинаются из капиллярных лимфатических сетей мышц суставных капсул наружной оболочки эпиневрия периферических нервов надкостницы и проходят вместо с глубокими венами стопы голени бедра вливаясь в паховые лимфатические узлы.
76866.		Пути оттока лимфы от молочной железы	182.41 KB
	Они впадают в следующие лимфатические узлы. Непостоянные 15 межгрудные лимфатические узлы nodi lymphtici interpectorlis расположенные между большой и малой грудными мышцами. Выносящие из них сосуды направляются в предаортальные узлы но могут вливаться непосредственно в грудной проток и левый яремный ствол. Часть приносящих лимфатических сосудов обходит лимфатические узлы и напрямую вливается в выносящие сосуды или подключичные яремные и бронхомедиастинальные стволы что приводит к отдаленному метастазированию опухолевых клеток из...
76867.		Лимфатические сосуды легких и грудные узлы	180.75 KB
	Приносящие лимфатические сосуды возникают на уровне легочных сегментов переходят в долевые и воротные покидая легкие вместе с венами вливаются в следующие висцеральные лимфатические узлы грудной полости. Бронхопульмональные nodi lymphtici bronchopulmonles 425 внутриорганные узлы располагаются у сегментарных и долевых бронхов внеорганные узлы находятся в корне легкого у главного бронха. Трахеобронхиальные узлы nodi lymphtici trcheobronchiles: верхние 114 и нижние 330 лежат над и под бифуркацией трахеи.
76868.		Лимфатические сосуды и узлы органов брюшной полости	186.2 KB
	Из капиллярных сплетений начинаются приносящие лимфатические сосуды которые направляются к краям органа и вливаются в органные лимфатические узлы. Из сплетений приносящие лимфатические сосуды направляются к воротам органов где вступают в органные лимфатические узлы. Из них выходят выносящие сосуды большая часть которых вливается в межорганные и региональные лимфатические узлы меньшая в кишечные поясничные лимфатические стволы грудной проток.
76869.		Лимфатические сосуды и узлы таза	179.97 KB
	Приносящие сосуды возникающие из внутриорганных лимфатических сплетений направляются к не многочисленным висцеральным лимфатическим узлам: 1 околомочепузырным собирающим лимфу не только от мочевого пузыря но и от простаты мочеточников и начального отдела уретры; 2 околоматочным расположенным в параметрии между листками широкой маточной связки и собирающим лимфу от матки и маточных труб; 3 околовлагалищным лежащим на передней и задней стенках влагалища; в эти узлы лимфа вливается из шейки матки влагалища и его предверия; 4...
76870.		Органы иммунной системы	181.19 KB
	Основой всех иммунных органов является лимфоидная ткань: узелковая и диффузная создающая морфофункциональный клеточный комплекс лимфоцитов плазмоцитов макрофагов и других иммунных клеток. В костном мозге из стволовых клеток путем многократных делений до 100 раз и дифференцировки по трем направлениям эритропоэз гранулопоэз тромбоцитопоэз образуются форменные элементы крови эритроциты агранулоциты лимфо и моноциты тромбоциты а также Влимфоциты. Они участвуют в гуморальном иммунитете и становятся предшественниками...

– одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству от родителей потомству. Симптомами данного состояния являются ослабление слуха различной степени тяжести, нередко возникающее в первые месяцы и годы жизни ребенка (очень редко – после 6-ти лет), а также вторичные речевые нарушения. Диагностика наследственной тугоухости осуществляется на основании данных аудиометрических исследований (аудиометр, звукореактотест), наследственного анамнеза больного и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения наследственной тугоухости не существует, больным нередко требуется обучение в специализированных центрах и реабилитация.

Общие сведения

Наследственная тугоухость – широкая группа различных генетических заболеваний, которые сопровождаются ослаблением слуха вплоть до полной глухоты (в зависимости от формы патологии). Этими заболеваниями обусловлено более половины случаев раннего ослабления слуха – остальные варианты являются следствием пренатального повреждения плода или приобретенной в раннем детстве тугоухости. Подобные состояния известны очень давно. Они активно изучались отоларингологами , неврологами , а в XX веке и врачами-генетиками, которые смогли определить наследственную природу у части подобных заболеваний.

Было также обнаружено, что одни разновидности наследственной тугоухости обнаруживаются в сочетании с иными симптомами генетического заболевания (синдромальные формы), а другие типы проявляются только нарушениями слуха (несиндромальные формы). Дальнейшие исследования наследственной тугоухости показали наличие огромного количества разновидностей заболевания, что потребовало создания сложной классификации данного состояния в зависимости от его типа, механизма повреждения органа слуха, типа наследования и других факторов. Наследственная тугоухость является достаточно распространенной патологией – по некоторым данным, ее встречаемость составляет 1-2 случая на 1000 новорожденных.

Причины и классификация наследственной тугоухости

Все формы наследственной тугоухости делятся по следующим признакам: сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии (синдромальные и несиндромальные формы), механизму передачи потомству (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные), причине нарушения слуха (кондуктивная, сенсоневральная и смешанная тугоухость). Кроме того, клиницисты разделяют все случаи заболевания по степени ослабления слуха (легкая, умеренная, умеренно-тяжелая и глубокая) и возрасту появления нарушений относительно развития речи (прелингвальная и постлингвальная). Сложность классификации всех форм наследственной тугоухости обусловлена тем, что данное состояние может быть следствием огромного количества различных генетических мутаций, которые, к тому же, способны приводить к неодинаковым фенотипическим проявлениям патологии.

Несиндромальные формы наследственной тугоухости являются наиболее распространенными вариантами данного состояния – в различных популяциях ими обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству. Обычно (порядка 75-80%) это аутосомно-рецессивные патологии, обусловленные мутацией гена GJB2, расположенного на 13-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием коннектин-26, участвующий в формировании межклеточных связей в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. В результате мутации у гомозигот данный протеин не образуется вообще или содержит в себе определенный дефект. Это становится причиной выраженной (чаще всего глубокой) прелингвальной наследственной тугоухости сенсоневрального характера. Другие гены, дающие схожую клиническую картину, пока досконально не изучены.

Доминантные формы несиндромальной наследственной тугоухости практически всегда представляют собой аллельные варианты других генетических заболеваний, которые, помимо прочего, характеризуются нарушениями слуха. Они составляют примерно 20% от всех случаев несиндромальных поражений слухового аппарата. Так, одна из форм доминантной наследственной тугоухости (DFNB18) обусловлена мутацией гена USH1C, расположенного на 11-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является белок PZD, принимающий активное участие в формировании волосковых клеток и других компонентов внутреннего уха. Мутация USH1C также ответственна за некоторые варианты синдрома Ушера (тип 1С).

Доминантная несиндромальная наследственная тугоухость типа DFNB12 вызывается дефектом гена CDH23, локализованного на 10-й хромосоме. Он кодирует один из основных белков-кадгеринов, которые участвуют в формировании множества нейроструктур и органов чувств, поэтому мутации CDH23 проявляются не только нарушениями слуха, но и синдромом Ушера 1D, пигментной ретинопатией и другими подобными состояниями. Аналогично аллельными заболеваниями являются доминантная наследственная тугоухость DFNB4 и синдром Пендреда , обусловленные мутацией гена SLC26A4, расположенного на 7-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является один из трансмембранных анионных каналов под названием пендрин, наиболее часто встречающийся в органе слуха, щитовидной железе и некоторых других органах. Большинство доминантных форм наследственной тугоухости развиваются уже после формирования речи у ребенка.

Намного более редкими (порядка 1-3% от всех случаев) являются формы наследственной тугоухости с Х-сцепленным механизмом наследования. Наиболее распространенным вариантом такой патологии выступают мутации гена POU3F4, который кодирует важный фактор транскрипции, необходимый для экспрессии других протеинов (досконально не изученных), участвующих в формировании органов слуха. Нарушение функционирования этого органа чувств в данном случае имеет кондуктивный характер и обусловлено аномальным циркулированием перилимфы. Приводить к Х-сцепленной наследственной тугоухости могут и мутации гена PRPS1, который кодирует последовательность одного из ферментов (фосфорибозилпирофосфат синтетазу-1) – патогенез развития нарушений слуха при этом пока остается неясным. Самой редкой описанной формой наследственной тугоухости становятся мутации гена MTRNR1, который локализован не в ядре клетки, а в митохондриальной ДНК – по этой причине заболевание передается только по женской линии или от матери детям.

Симптомы наследственной тугоухости

Главным проявлением наследственной тугоухости, как можно понять из названия патологии, является снижение слуха различной выраженности и характера. Симптомы заболевания нередко появляются в раннем детстве (прелингвальное развитие), при этом в конечном итоге может страдать развитие речи – наблюдается прямая корреляция между степенью снижения слуха и задержкой или недоразвитием речевого аппарата. Столь раннее возникновение наследственной тугоухости может указывать на аутосомно-рецессивный характер данной патологии. Постепенное постлингвальное снижение слуха (после 6-8 лет) чаще всего имеет аутосомно-доминантный характер наследования. При проведении аудиографии можно определить степень наследственной тугоухости, а также ее частотность (звуки какой именно частоты слабее всего воспринимает больной). В отдельных случаях ослабление слуха может происходить во взрослом возрасте.

Помимо собственно снижения слуха различные формы наследственной тугоухости могут проявляться и другими симптомами. Наиболее частым из них является дисфункция вестибулярного аппарата, обусловленная анатомической и функциональной близостью органов слуха и равновесия. Кроме того, могут наблюдаться признаки других генетических и врожденных пороков: нарушения со стороны щитовидной железы, кожных покровов (гиперкератозы , псориаз), мочевыделительной системы, органов зрения. Это наиболее характерно для синдромальных форм наследственной тугоухости: болезни Ваарденбурга , болезни Стиклера, болезни Ушера, болезни Пендреда и ряда других. Всего описано более 400 генетических патологий, которые могут проявляться синдромальной наследственной тугоухостью.

Диагностика и лечение наследственной тугоухости

Для определения наследственной тугоухости используют традиционные отоларингологические методики: аудиометрию , осмотр слуховых ходов, ответ слухового отдела ствола мозга (так называемая BAYER-методика), вызванную отоакустическую эмиссию . Поскольку в большинстве случаев данная патология определяется в детском возрасте, аудиометрия нередко производится в игровой форме. При наследственной тугоухости разных типов может определяться как нарушение воздушной проводимости звуковых колебаний (особенно при кондуктивных механизмах развития заболевания), так и сочетанное снижение костной и воздушной проводимости. Определенную роль в диагностике патологии могут играть аномалии развития органов слуха – например, широкий водоворот преддверия при несиндромальной наследственной тугоухости 4-го типа (DFNB4) или синдроме Пендреда.

Снижение слуха может отмечаться как в отношении определенных звуковых частот, так и в широком диапазоне колебаний. Выраженность нарушений также довольно сильно варьируется при различных формах наследственной тугоухости. При сенсоневральном механизме поражения будет отмечаться уменьшение активности импульсов в слуховом нерве, что определяется при проведении электрофизиологических исследований. Задержка речевого развития обнаруживается при прелингвальных формах наследственной тугоухости. Для ряда типов заболевания (например, обусловленных мутациями генов GJB2, SLC26A4, POU3F4) в качестве диагностики используют методы современной генетики – секвенирование последовательности генов для выявления мутаций.

Лечение наследственной тугоухости, как правило, сводится к подбору слуховых аппаратов различного типа, которые следует начать использовать как можно ранее для предупреждения патологии развития речи. В некоторых случаях при изолированных кондуктивных поражениях органов слуха может быть проведена хирургическая коррекция, однако ее результаты неоднозначны. Большинство форм наследственной тугоухости редко прогрессируют до абсолютной глухоты, поэтому пожизненное применение слуховых аппаратов обеспечивает приемлемое для больного качество жизни.

Прогноз и профилактика наследственной тугоухости

Прогноз наследственной тугоухости относительно выздоровления неблагоприятный – в большинстве случаев снижение слуха сохраняется на протяжении всей жизни. Крайне медленное прогрессирование симптомов или даже отсутствие прогрессирования позволяет использовать слуховые аппараты. В тех случаях, когда у ребенка была поздно выявлена прелингвальная тугоухость, может потребоваться коррекция дефектов речи у логопеда . Для ряда синдромальных форм наследственной тугоухости у детей прогноз во многом зависит от сопутствующих нарушений и пороков развития. Для профилактики этого состояния используют методы генетической пренатальной диагностики, а также выявление носительства дефектных генов (при рецессивных и Х-сцепленных типах заболевания) с последующим медико-генетическим консультированием родителей перед зачатием.

Наследственная тугоухость – форма врождённого нарушения слуха, являющаяся результатом генетических мутаций, передающаяся по наследству от родителей к детям. Заболевание может проявлять симптомы уже с первых месяцев жизни ребёнка. Зачастую, сопровождается вторичными речевыми нарушениями.

Классификация

Наследственная тугоухость, как и другие заболевания, не обладает только одним проявлением – болезнь многогранна и поэтому нуждается в классификации.

Общая классификация наследственной тугоухости

По типу заболевание подразделяется на:

. Наследственная тугоухость возникает как результат нарушения функций структуры внутреннего уха.
. Заболевание появляется вследствие аномалии как косточек среднего уха, так и наружного уха.
Смешанную. Представляет собой комбинацию сенсоневрального и кондуктивного типа заболевания.
Центральную. Нарушение слуха в данном случае – последствие дисфункции или повреждения краниального нерва, коры головного мозга или слухового тракта ствола мозга.

Согласно времени наступления , наследственная тугоухость делится на:

Предречевую (прелингвальную). В данном случае нарушения слуха проявляются до развития речи.
Постречевую (постлингвальную). Сопутствующая симптоматика возникает уже после того, как ребёнок начинает говорить.

Тугоухость измеряется в децибелах (дБ). Порог слышимости, или 0 дБ, отмечается для каждой частоты относительно уровня, при котором молодые люди со здоровым слухом воспринимают тон, составляющий половину от очень громкого на данный момент. Слух считается в пределах нормы, если слуховой порог конкретного человека находится в пределах 0-15 дБ от нормального порога слышимости. Согласно этому, степени тугоухости подразделяются на:

лёгкую – слуховой порог находится в интервале от 26 до 40 дБ;
умеренную – в интервале от 41 до 55 дБ;
умеренно тяжёлую – в интервале от 56 до 70 дБ;
тяжёлую – в интервале от 71 до 90 дБ;
глубокую – 90 и выше дБ.

Частотность врождённой тугоухости обуславливает, в каких частотах (измеряется в герцах, Гц) у человека наблюдается снижение слуха. В связи с этим по частотности заболевание включает в себя:

низкочастотное – человек плохо слышит звуки, частота которых ниже 500 Гц;
среднечастотное – в интервале от 501 до 2 000 Гц;
высокочастотное – частота звуков превышает 2 000 Гц.

Заболевание также классифицируется по сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии:

Синдромальная форма. В данном случае заболевание является одной из составляющих какого-либо общего синдрома.
Несиндромальная форма. Не является составляющей синдрома.

И по механизму наследования потомством болезнь делится на:

Аутосомно-доминантную. В данном случае наследственная тугоухость у ребёнка проявится в том случае, если у хотя бы одного из его родителей есть один «дефектный» ген, причём не содержащийся в половых (X и Y) хромосомах.
Аутосомно-рецессивную. При аутосомно-рецессивном виде заболевания ребёнок унаследовал тугоухость от обоих родителей, обладающих повреждёнными генами.
X-сцепленную. При этом наследственная тугоухость связана с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой X-хромосоме. У ребёнка проявится только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у малыша нет.

МКБ-10

Согласно Международной классификации болезней 10-го пересмотра, известной под аббревиатурой МКБ-10, наследственная тугоухость входит в класс VIII – «Болезни уха и сосцевидного отростка», характеризующийся кодами от H60 до H95.

В данной классификации наследственной тугоухости в зависимости от её типа и вида соответствуют следующие коды:

0 – Кондуктивная потеря слуха двусторонняя;
1 – Кондуктивная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
2 – Кондуктивная потеря слуха неуточнённая;
3 – Нейросенсорная потеря слуха двусторонняя;
4 – Нейросенсорная потеря слуха односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
5 – Нейросенсорная потеря слуха неуточнённая;
6 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость двусторонняя;
7 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость односторонняя с нормальным слухом на противоположном ухе;
8 – Смешанная кондуктивная и нейросенсорная тугоухость неуточнённая.

Причины возникновения

Наследственная тугоухость возникает у ребёнка в тех случаях, когда в семье уже были случаи нарушения слуха. Иными словами, основной фактор, вызывающий заболевание, – наследственность. Однако существует ряд конкретных причин, ведущих к развитию болезни.

Изолированная наследственная тугоухость (несиндромальная форма) – самая частая причина возникновения врождённых проблем со слухом. Как правило, она вызывается мутацией только одного гена (GJB2), кодирующего белок, который учувствует в формировании связей между клетками в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. Однако в остальных случаях заболевание может быть вызвано целым рядом факторов, имеющих синдромальную природу происхождения.

Аутосомно-доминантные причины

В случаях аутосомно-доминантного вида наследственной тугоухости к заболеванию может привести один из четырёх синдромов:

Синдром Стиклера. Это генетическое нарушение, способное вызвать значительные нарушения слуха, зрения и серьёзные проблемы с суставами. Заболевание также известно, как «прогрессирующая артро-офтальмопатия». Зачастую, такой диагноз ставится детям раннего и младшего возраста. Синдром Стиклера узнаваем по своим характерным проявлениям в строении лица: небольшой нос, выпуклые глаза, скошенный подбородок и грубые черты лица. При рождении у таких детей часто наблюдается расщепленное нёбо.
Синдром Ваарденбурга. Это генетически гетерогенная наследственная болезнь, для которой характерен целый комплекс пороков и аномалий развития. Такое течение заболевания обусловлено нарушением формирования структуры нервного гребня в эмбриональном периоде. Синдром Ваарденбурга узнаваем по смещению латерального угла обоих глаз, широкой переносице (так называемый, «греческий профиль»), пигментным аномалиям радужной оболочки, кожи, волос и самому главному симптому в контексте – тугоухости.
Синдром жабр. Данное заболевание может проявляться самым разным образом даже в рамках одной семьи. У больных развиваются жаберные дуги (брахио-жабры). У страдающих синдромом жабр людей достаточно часто наблюдаются чашеобразные и оттопыренные ушные раковины. Неизменно сопровождается нарушением слуха в связи с локацией болезни.
Нейрофиброматоз второго типа. Наследственное заболевание, возникающее и проявляющееся спонтанно. Для него характерно множественное образование доброкачественных опухолей, возникающих по ходу периферических нервов и в центральной нервной системе. Люди с этой болезнью вынуждены подвергаться многократным и регулярным хирургическим вмешательствам по удалению опухолей, что в конечном итоге приводит к .

Если у ребёнка обнаружено любое из перечисленных заболеваний, стоит не только направить все силы на его лечение (купирование), но и в срочном порядке проверить слух у педиатра или отоларинголога.

Аутосомно-рецессивные причины

В случаях аутосомно-рецессивного вида наследственной тугоухости к заболеванию может привести следующий перечень причин:

Синдром Ушера. Наследственное заболевание, передающееся аутосомно-рецессивно. Является достаточно редкой болезнью, вызываемой мутацией одного из 10 генов, которые приводят к нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения. В настоящее время синдром Ушера, к сожалению, является неизлечимым заболеванием.
Синдром Пендреда. Генетическое заболевание, при развитии которого у детей наблюдается снижение слуха в раннем возрасте. Иногда заболевание также поражает щитовидную железу и, в дополнение, может привести к нарушению равновесия.
Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена. Является разновидностью врождённого синдрома удлинённого интервала QT – нарушения молекулярных механизмов электрической активности в мембране клеток миокарда. Сопутствующей симптоматикой синдрома является развитие глухоты.
Недостаточность биотинидазы. При пониженном уровне данного фермента в организме происходит накопление субстратов – исходных веществ, преобразуемых данными ферментами. Их переизбыток приводит к токсическому воздействию на центральную нервную систему и ткани, что также может привести к снижению слуха.
Болезнь Рефсума. Генетически детерминированное расстройство, приводящее к окислению фитановой кислоты и её накоплению в тканях организма. В результате развиваются неврологические нарушения, ухудшение зрения, обоняния, ихтиозные изменения кожи, нарушения со стороны сердца и стойкое снижение слуха.

Х-сцепленные причины

В случаях X-сцепленного вида наследственной тугоухости к заболеванию могут привести два синдрома:

Синдром Альпорта. Наследственное заболевание, при котором функция почек снижена, а в моче присутствует кровь. Нередко синдром сопровождается не только поражением глаз, но и глухотой.
Синдром Мора-Транебьерга. Генетическая болезнь, влекущая за собой постлингвальную потерю слуха, нарушения зрения, дистонию, переломы и умственную отсталость.

Симптомы

Наследственную тугоухость несложно отличить по весьма характерным симптомам:

значительное снижение слуха, имеющее тенденцию к ухудшению;
звон и ;
и потеря равновесия.

У ребёнка распознать сопутствующую симптоматику достаточно трудно, ведь в столь юном возрасте он не может вербально выразить, что стал слышать хуже. Поэтому существует перечень признаков, помогающих определить, что слух малыша в порядке. Если на каждый из пунктов родитель может ответить утвердительно, значит, всё хорошо.

Признаки хорошего слуха у ребёнка, возраст которого – до 3 месяцев:

просыпается от звуков;
реагирует на громкие звуки;
расширяет глаза или моргает в ответ на громкие звуки.

Возраст ребёнка в интервале от 3 до 4 месяцев;

перестаёт играть, если услышит новые звуки;
успокаивается при голосе матери;
ищет источник незнакомых звуков, если те в поле зрения.

Возраст ребёнка в интервале от 6 до 9 месяцев:

говорит слово «мама»;
играет с музыкальными игрушками.

Возраст ребёнка в интервале от 12 до 15 месяцев:

знает своё имя;
понимает слово «нет»;
активно использует словарь, состоящий по меньшей мере из трёх слов;
подражает некоторым звукам.

Возраст ребёнка в интервале от 18 до 24 месяцев:

активно использует словарь с фразами, состоящими хотя бы из двух слов;
ребёнок знает, как минимум, двадцать слов и применяет их адекватно ситуации;
знает части тела;
незнакомые люди могут понять хотя бы наполовину, что говорит ребёнок.

Для детей, младше 36 месяцев:

речь ребёнка состоит уже из 4-х предложений, содержащих не менее 5 слов;
словарный запас составляет около 500 слов;
незнакомые люди способны понять 80% речи ребёнка;
малыш понимает некоторые глаголы.

Возможные осложнения

Слуховое и общее умственное развитие тесно связаны. Если ребёнок не слышит, слуховой и речевой центры его мозга не получают информации и не могут нормально развиваться. Как следствие, страдают интеллект и речь. Но это не значит, что дети с нарушениями слуха менее умны, чем их сверстники со здоровым слухом. Только им надо дать возможность услышать звуки.

Вероятность развития осложнений и общий прогноз напрямую зависит от бдительности и скорости реакции родителей. Чем быстрее они обратятся при малейших подозрениях на проблемы со слухом к специалисту, тем более благоприятный будет прогноз и тем меньше шанс замедления развития, проблем с речью или развития необратимой глухоты.

Диагностика

Диагностика наследственной тугоухости начинается с кабинета педиатра. Там специалист выслушает опасения или жалобы, и, вероятнее всего, направит родителей с ребёнком дальше, к детскому отоларингологу.

Для подтверждения или опровержения предварительного диагноза, доктор может направить ребёнка на прохождение обследования слуха, включающее в себя:

1. Игровую аудиометрию. Процедура назначается для тестирования слуха у детей от двух до пяти лет. Суть методики заключается в подаче заведомо слышимого звука в ухо ребёнка. В ответ на звуковой сигнал малышу необходимо отреагировать определённым действием, например, бросить кубик в корзинку, надеть кольцо на пирамидку и т. п. Маленький пациент постепенно начинает понимать смысл диагностики, и насыщенность звука плавно уменьшают до получения порогового ответа.

2. Поведенческое тестирование. Смысл процедуры выражается в том, что ребёнок должен отреагировать на посторонний звук, который выступит для него раздражителем. Врачи-сурдологи и отоларингологи утверждают, что подобные тесты можно проводить на детях от шести месяцев. У детей старшего возраста тест проводят в игровой форме по аналогии с игровой аудиометрией.

3. Аудиометрию чистого тона. Разновидность аудиометрии, особенностью которой является тестирование в свободном звуковом поле. Данная методика подразумевает использование аудиометра – устройства, создающего звуки различной силы и высоты. Звуки подаются до тех пор, пока не будут обнаружены проблемные секторы – тональности или частоты, в которых наблюдается снижение слуха ребёнка. Подходит для детей постарше.

4. Аудиометрию воздушного проведения. Данному методу исследования слуха присуще использование наушников в отличие от аудиометрии чистого тона.

5. Аудиометрию костного проведения. Процедура представляет собой генерацию специфических звуков, воспринимаемых юным пациентом через вибратор, расположенный на сосцевидной кости или на лбу. Методика позволяет проходить звуку через среднее и наружное ухо, и её назначение направлено на оценку состояния внутреннего уха.

Стандартная аудиометрия используется для исследования слуха детей от 5 лет и старше, иными словами, тогда, когда ребёнок может сам сообщить, слышит он сигнал или нет.

6. Тесты имитации. Ещё одна разновидность аудиометрии, направленная на оценку состояния периферических аудиторных систем, например, мобильность барабанной перепонки, давление в среднем ухе, мобильность косточек среднего уха, функции евстахиевой трубы и др.

7. Тест-ответ слухового отдела ствола мозга. Процедура направлена на регистрацию и исследование нейроэлектрической деятельности, возникающей в ответ на специфические звуковые раздражители: тон, импульс, клик и др. Суть методики состоит в прикреплении к голове ребёнка электродов, посредством которых происходит запись ответов на звук. Чаще всего назначается новорождённым детям.

8. Вызванную отоакустическую эмиссию. Акустический зонд располагают в наружном слуховом проходе, куда подаётся определённый звуковой сигнал, ответ на который усиливается, проходит через микрофон и передаётся на компьютер, где и анализируются все данные. Результаты исследования оформляются в виде кривых отоакустической эмиссии и спектров ее частот. При этом большое количество образцов накапливают и выводят средние данные, что даёт возможность подавить шум и артефакты, источником которых может быть слуховой проход или среднее ухо.

На основании всех полученных сведений будет либо подтверждён, либо опровергнут диагноз наследственной тугоухости. В случае, когда ребёнку диагностировано данное заболевание, ему назначают лечение в индивидуальном порядке.

Лечение

Даже при своевременной терапии прогноз наследственной тугоухости относительно неблагоприятный – как правило, снижение слуха сохранится на протяжении всей жизни. Однако лечение позволит по меньшей мере снизить прогрессирование симптомов, а по большей – подавить какое бы то ни было развитие заболевания. Помимо терапии непосредственно болезни, ребёнку может потребоваться коррекция дефектов речи у логопеда, если была диагностирована прелингвальная наследственная тугоухость.

Общие принципы

Терапия наследственной тугоухости является комплексной и заключается в проведении терапевтических мероприятий, направленных на нормализацию структуры уха и улучшение кровообращения в структурах слухового анализатора. Для достижения данных целей применяются различные методы, такие как:

медикаментозная терапия, целью которой является улучшение кровообращения структур мозга и уха, устранение причинного фактора (например, при недостаточности биотинидазы);
физиотерапевтические методы, применяемые для улучшения слуха в целом;
слуховые упражнения, назначаемые для поддержания уровня слуха и улучшения речевых навыков;
слухопротезирование – использование слуховых аппаратов с целью улучшения слуха у пациента;
оперативное лечение – операции по восстановлению нормальной структуры наружного и среднего уха, а также по установке слухового аппарата или кохлеарного импланта.

Препараты и физиотерапия

Медикаментозная терапия – то, с чего начинается лечение наследственной тугоухости у ребёнка, а иногда – и у взрослого. Отоларингологом могут быть назначены:

медикаменты, улучшающие мозговое кровообращение – Стугерон, Вазобрал, Циннаризин, Эуфиллин, Папаверин и др.;
препараты, усиливающие кровоснабжение внутреннего уха, – Плентал, Пентоксифиллин и др.;
нейропротекторы, уменьшающие негативное воздействие гипоксии на нервные клетки, например, Предуктал;
медикаменты, улучшающие обмен веществ в тканях мозга, – Солкосерил, Ноотропил, Церебролизин, Пантокальцин и т. п.

Среди физиотерапевтических методов для лечения хронической тугоухости применяют следующие:

гипербарическая оксигенация;
эндауральный фоноэлектрофорез;
стимуляция флюктуирующими токами;
лазерное облучение крови (гелий-неоновым лазером);
квантовая гемотерапия.

Хирургия

На данный момент проводятся операции для лечения кондуктивной и нейросенсорной тугоухости и глухоты.

Операции для лечения кондуктивной глухоты заключаются в восстановлении нормальной структуры органов среднего и наружного уха, благодаря чему у человека наблюдается улучшение слуха. В зависимости от того, какая именно структура восстанавливается, операции носят соответствующие названия:

тимпанопластика – восстановление слуховых косточек среднего уха (стремечка, молоточка и наковальни);
мирингопластика – восстановление барабанной перепонки и т. п.

Несмотря на то, что не всегда есть возможность вернуть слух ребёнку или взрослому на 100%, хирургическое вмешательство даёт положительные результаты всегда.

Операций для лечения нейросенсорной глухоты только две:

Установка слухового аппарата. Относительно простая операция, но она не поможет вернуть слух тем пациентам, у кого поражены чувствительные клетки улитки внутреннего уха.
Установка кохлеарного импланта. Операция по установке импланта технически крайне сложная, поэтому применяется в ограниченном числе медицинских учреждений, особенно если проводится у ребёнка. В связи с этим процедура достаточно дорогостоящая, вследствие чего доступна далеко не всем.

Суть кохлеарного протезирования состоит в следующем: в структуры внутреннего уха вводятся мини-электроды, которые перекодируют звуки в нервные импульсы и передают на слуховой нерв. Данные электроды соединяются с мини-микрофоном, улавливающим звуки, который помещается в височную кость.

После установки такой системы микрофон фиксирует звуки и передаёт их на электроды, которые, в свою очередь, перекодировуют их в нервные импульсы и выдают на слуховой нерв, передающий сигналы в мозг, где происходит распознавание звуков. То есть кохлеарная имплантация представляет собой формирование новой структуры, выполняющей функции всех структур уха.

Оба варианта оперативного вмешательства производятся только при неэффективности консервативной терапии и при тяжёлой наследственной тугоухости, когда пациент не способен воспринимать нормально речь даже с близкого расстояния.

Слуховые аппараты

На сегодняшний день существует две основные разновидности слуховых аппаратов:

1. Аналоговые. Это знакомые многим людям устройства, которые можно наблюдать за ухом у пожилого человека. Агрегаты довольно просты в обращении, но при этом громоздки, не слишком удобны и достаточно грубы в обеспечении усиления звукового сигнала.

Аналоговый слуховой аппарат возможно приобрести и приступать к использованию самостоятельно, без специальной настройки у специалиста. Он имеет несколько режимов работы, между которыми можно переключаться, используя специальный рычажок. Благодаря такому переключателю любой человек, даже ребёнок, может самостоятельно определить оптимальный для себя режим работы аппарата и использовать его в дальнейшем.

Однако минусы у аналоговой разновидности аппарата также имеются: он часто создаёт помехи и шумы, так как усиливает разные частоты, а не исключительно те, которые плохо слышны человеку, в результате чего удобство применения аналогового слухового аппарата остаётся под вопросом.

2. Цифровые. Цифровой слуховой аппарат, в отличие от своего предшественника, настраивается исключительно специалистом по слухопротезированию. Как результат, усиливаются только плохо воспринимаемые человеком звуки, а не любой шум.

Точность настройки цифрового слухового аппарата позволяет человеку вполне неплохо слышать без каких-либо помех. К тому же настройка позволяет восстанавливать чувствительность к потерянному спектру звуков, не затрагивая все остальные тоны, что особенно актуально для ребёнка. Поэтому с точки зрения удобства, комфорта, индивидуальных потребностей и уровня коррекции – цифровые аппараты лучше аналоговых. Однако для выбора и настройки необходимо посетить центр слухопротезирования, что доступно не каждому.

Меры профилактики

Профилактика наследственной тугоухости у будущих детей является важнейшим путём решения проблемы. Ведущую роль в предупреждении наследственной формы данного заболевания играют медико-генетические консультации, в ходе которых члены семей, в которых имеются лица с патологией слуха, могут получить сведения относительно возможного потомства и степени риска рождения ребёнка с нарушением слуха.

Наследственная тугоухость – далеко не приговор для ребёнка. Безусловно, существуют риски и потенциальные опасности, вызываемые данным заболеванием. Однако при повышенной внимательности родителей к состоянию здоровья своего ребёнка, своевременной реакции и грамотном специалисте, у малыша есть все шансы на полноценную жизнь.

Следующая статья.

Введение

Поведение человека в значительной мере определяется его способностью воспринимать действительность.

Органы чувств дают первичную информацию об окружающем мире. От того, в каком виде эта информация поступает в мозг, зависит поведение индивида в той ли иной ситуации.

Строение зрительного, слухового и других анализаторов находится под генетическим контролем. Функционирование органов чувств определяется их структурными особенностями.

Таким образом, если мы говорим о влиянии наследственности на поведение, то имеем в виду не прямое действие генотипа на поведенческий акт, а последовательность событий, среди которых - развитие и функционирование органов чувств. Не все в этой цепи событий известно, однако некоторые звенья изучены достаточно хорошо.

Наследственные патологии слуха

Врожденное отсутствие слуха приводит к глухонемоте, затрудняющей общение. Средовые причины врожденных дефектов слуха хорошо известны. Главная из них - воздействие на эмбрион тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора - до 14-й недели беременности. Наиболее опасны для развития слуха будущего ребенка инфекционные заболевания беременной женщины. Врожденная глухота может развиться у ребенка после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов, может быть вызвана и родовой травмой. В формировании органа слуха принимает участие большое количество генов, и мутация любого из них может стать причиной тугоухости. Ослабленный слух является составной частью многих наследственных синдромов, например, синдрома Ашера. О генетической гетерогенности глухоты свидетельствует разнообразие ее клинических проявлений. В одних случаях глухота проявляется с рождения, другие ее формы развиваются в течение жизни.

Генеалогический анализ позволил обнаружить несколько десятков рецессивных мутаций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обусловлены доминантными мутациями.

В связи с тем, что наследственная глухонемота - генетически гетерогенное состояние (определяется мутациями разных генов), в семьях, где оба родителя глухонемые, могут родиться дети с нормальным слухом. Это можно проиллюстрировать таким примером. Допустим, ChD - гены, принимающие участие в формировании нормального слуха. Мутация любого из генов (с или d) нарушает нормальный процесс формирования слухового анализатора и приводит к глухоте. В браке глухонемых индивидов, имеющих глухоту рецессивной природы, но обусловленную мутациями разных генов (CCdd х ccDD), потомство будет гетерозиготным по обоим генам (CcDd) и за счет доминирования нормальных аллелей над мутантными иметь нормальный слух. В то же время, если у супругов нормальный слух, но они гетерозиготны по одному и тому же гену, то у них могут родиться глухонемые дети: CcDD x CcDD (генотип пораженного потомка ccDD) или CCDd x CcDd (генотип пораженного потомка CCdd). Если родители гетерозиготны по разным локусам (CcDD x CCDd), то среди потомства не окажется гомозигот ни по одному из рецессивных генов. Вероятность того, что супруги являются носителями одного и того же мутантного гена, значительно повышается, если они состоят в родстве. Люди, имеющие те или иные аномалии, нередко объединяются в общества инвалидов. Они вместе работают и отдыхают, в своем узком кругу обычно находят брачных партнеров. Такие люди особенно нуждаются в генетическом консультировании. Генетик поможет определить риск наследственных аномалий у будущих потомков и даст рекомендации, которые позволят его снизить. Для этого необходимо выяснить, не состоят ли потенциальные родители в кровном родстве, с помощью точной диагностики решить, какова причина глухонемоты у супругов. Прогноз для потомства будет благоприятным, если у супругов генетически разные рецессивные формы заболевания или если хотя бы у одного из них заболевание имеет не наследственную природу. Прогноз для потомства неблагоприятен, если у кого-либо из супругов доминантная форма глухонемоты или оба они страдают одной и той же рецессивной формой. Каков бы ни был прогноз, решение о том, иметь или не иметь детей, принимает сама супружеская пара.

К наследственным патологиям относятся нарушения слуха вызванные наследственными заболеваниями и врожденными дефектами.

Наследственная моносимптоматическая (изолированная) глухота и тугоухость. Типы браков и генотипы потомков. Ассортативные браки между глухими. Соотношение менделирующих форм врожденной нейросенсорной глухоты и тугоухости с различными типами наследования. Наследственные рано выявляющиеся и быстро прогрессирующие формы нейросенсорных нарушений слуха с аутосомно-рецессивным и аутосомнодоминантным типом наследования. Связь типа наследования и тяжести дефекта слуха. Частота менделирующей патологии среди всех случаев нарушений слуха у детей. Связь этиологии с характером и тяжестью дефекта слуха. Удельный вес синдромальных форм нарушений слуха среди всех случаев наследственной глухоты и тугоухости. Сочетанные нарушения слуха. Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме Ушера. Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синдроме Ваарденбурга. Нарушение сердечной проводимости и слуха при синдроме Жервелла-Ланге-Нильсена. Эутиреоидный зоб и нарушение слуха при синдроме Пендреда. Сочетание гломерулонефрита с нейросенсорной прогрессирующей тугоухостью при синдроме Альпорта. Сочетание психического недоразвития с нарушениями зрения и слуха при синдроме Апера; интеллектуальная недостаточность, осложненная сенсорными нарушениями, при различных хромосомных синдромах и врожденных дефектах обмена. Частота, типы наследования, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность. Диагностика, коррекция и профилактика менделирующей патологии органа слуха у детей. Медицинский, педагогический и социальный прогноз.

Все причины и факторы, вызывающие патологию слуха или способствующие ее развитию, следует разделить на три группы. Первая группа включает причины и факторы наследственного генеза. Они приводят к изменениям в структурах слухового аппарата и развитию наследственной тугоухости, на долю которой приходится 30-50% врожденной тугоухости и глухоты. Вторую группу составляют факторы эндо- или экзогенного патологического воздействия на орган слуха плода (но при отсутствии наследственно отягощенного фона). Они приводят к врожденной тугоухости. По данным Л.А. Бухман и С.М. Ильмер, среди детей с тугоухостью врожденная патология определяется у 27,7%. В третью группу входят факторы, действующие на орган слуха здорового от рождения ребенка в один из критических периодов его развития, приводящие к приобретенной тугоухости. По-видимому, патологическое влияние на орган слуха ребенка в большинстве случаев оказывает не один фактор, чаще в основе поражения лежит несколько причин, действующих в различные периоды развития ребенка. При этом следует подчеркнуть, что слуховой аппарат ребенка особенно чувствителен к действию патогенных факторов с 4-й недели беременности до 4-5 лет жизни. При этом в разные возрастные сроки могут поражаться различные звенья слухового анализатора.

Фоновые факторы, или факторы риска, сами могут не вызвать тугоухость. Они создают лишь благоприятный фон для развития тугоухости. При их выявлении новорожденный ребенок должен быть отнесен к группе риска и ему необходимо провести аудиологическое обследование в наиболее ранние сроки - до 3 мес жизни. В число таких факторов входят:

1) инфекционные заболевания матери во время беременности, которые являются причиной врожденной тугоухости и глухоты в 0,5-10% случаев. К ним относят краснуху (вирус краснухи обладает наибольшим тропизмом к структурам органа слуха в первой половине беременности), грипп, скарлатину, корь, инфекционный гепатит, туберкулез, полиомиелит, токсоплазмоз (по данным разных авторов, приводящий к патологии слуха от 1: 13 000 до 1: 500 новорожденных), герпес, сифилис, ВИЧ-инфекцию;

2) внутриутробная гипоксия различной природы (токсикоз первой и второй половины беременности, нефропатия, угрозы выкидыша, патология плаценты, повышение артериального давления и др.);

3) неблагоприятные роды и их последствия: асфиксия в родах (в среднем у 4-6% новорожденных), травмы (в том числе черепно-мозговая травма и др.). Так, родовая травма составляет от 2,6 до 7,6% от числа родившихся живыми. Эти ситуации приводят к гипоксически-ишемическим поражениям головного мозга, что в свою очередь ведет к клиническим проявлениям перинатальной гипоксической энцефалопатии. Наблюдающееся в результате этого снижение или полное отсутствие слуха у ребенка можно считать следствием множественных кровоизлияний, которые могут быть в том числе и в различных отделах органа слуха, начиная со спирального органа и вплоть до корковых зон;

4) нарушения различных видов метаболизма, чаще наследственно обусловленного характера;

5) гемолитическая болезнь новорожденных (частота выявления ее составляет 1: 2200 родов) в связи с групповым конфликтом (АВ0) чаще развивается тогда, когда у матери кровь 0 (I) группы, а у ребенка А (II) или В (III) групп, а также при резус-конфликте (людей с резус-отрицательной кровью в России около 15%). Такой конфликт возникает в первые месяцы беременности, при этом развивается гипербилирубинемия, которая при уровне более 200 мкмоль/л приводит к развитию билирубиновой энцефалопатии. По данным Л.О. Бадаляна и соавт. у 15,2% детей, перенесших гемолитическую болезнь новорожденных, выявлено поражение нервной системы. По характеру и выраженности поражений нервной системы эти дети были разделены на 5 групп, из них в двух группах имели место поражения органа слуха - в одном случае как единственное последствие гемолитической болезни, а в другом - наряду с поражением ЦНС в виде спастических парезов и параличей, сочетающихся с подкорковыми и слухоречевыми нарушениями. Подобная же ситуация может наблюдаться и при транзиторной негемолитической гипербилирубинемии новорожденных типа Ариаса-Люцеа;

6) патология беременности, в том числе недоношенность и переношенность. Так, сенсоневральная тугоухость у недоношенных детей выявляется чаще (у 15%), чем у доношенных (у 0,5%);

7) прием матерью в период беременности препаратов с ототоксическим эффектом (диуретики, антибиотики аминогликозидного ряда и др.);

8) общесоматические заболевания у матери (сахарный диабет, нефрит, заболевания сердечно-сосудистой системы и др.), которые, как правило, приводят к гипоксии плода;

9) профессиональные вредности у матери в период беременности (вибрация, оксид углерода, бромид калия и др.);

10) вредные привычки матери (алкоголизм, курение, наркомания, токсикомания и др.);

11) травмы матери во время беременности могут приводить к врожденной тугоухости. Среди причин врожденной тугоухости эта составляет 1,3%;

12) малая масса новорожденного (менее 1500 г);

13) низкий балл по шкале Апгар;

14) родство между родителями.

При выявлении любого из перечисленных факторов риска их необходимо заносить в обменную карту, которая передается в родильный дом. Это должно быть основанием для ранней диагностики и последующего проведения необходимых лечебных и реабилитационных воздействий.

Помимо этого выделяют еще манифестные факторы, под их действием возникает резкое (ощутимое субъективно) изменение слуха в большей или меньшей степени. Таким фактором является действие инфекционного агента или ототоксического вещества как экзо-, так и эндогенного происхождения.

Следует отметить, что наследственными следует считать лишь генетически обусловленные причины тугоухости. Все же остальные будут относиться к приобретенным, которые различаются лишь по времени возникновения (интра-, пери- и постнатальные).

Заключение

Учитывая вышеизложенное, представляется возможным проанализировать, отчего в каждом конкретном случае наступает поражение слуха. Принимая во внимание вероятность взаимодействия фоновых и манифестных факторов, можно проанализировать, почему в одном случае даже высокие дозы гентамицина, длительно действующие на организм, не влияют на слуховую функцию, а в другом - однократное введение этого препарата вызывает развитие выраженной стойкой сенсоневральной тугоухости и глухоты. Или почему изменения слуха наступают не у каждого ребенка, перенесшего грипп, ветряную оспу, эпидемический паротит и т.п.

Необходимо отметить, что гипоксические, травматические, токсические, инфекционные и метаболические факторы могут приводить к развитию перинатальной энцефалопатии (ПЭП), которая в остром периоде проявляется 5 клиническими синдромами: повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью, гипертензионно-гидроцефальным синдромом, синдромом угнетения, судорожным или коматозным. При благоприятном варианте течения отмечается исчезновение или уменьшение выраженности симптомов повышенной нервно-рефлекторной возбудимости в сроки от 4-6 мес до 1 года или формирование минимальной мозговой дисфункции с церебрастеническим синдромом (в возрасте после 1 года). Трудности диагностики поражений ЦНС заключаются в том, что в раннем неонатальном периоде явная неврологическая симптоматика может отсутствовать, она проявляется лишь в возрасте 3- 6 мес и позднее. В связи с этим нередко неврологические проявления своевременно или совсем не диагностируются, что приводит к их усугублению. Клиническая картина синдрома дефицита внимания проявляется легкими неврологическими симптомами, нарушениями интеллектуального развития, поведенческими особенностями, нарушениями координации, моторики, речи и слуха, а также изменениями на ЭЭГ. Таким образом, выявление признаков ПЭП у ребенка является прямым показанием для тщательного исследования состояния слухового анализатора, а также дальнейшего наблюдения его у оториноларинголога в связи с тем, что дисфункции как неврологические, так и со стороны слуха могут развиться в любом возрасте.

Список использованной литературы

1. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие. - М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. - 472 с.

2. Бадалян Л.О. и др. Наследственные болезни у детей. М.: Медицина 1971, 367.

3. Конигсмарк Б.В., Горлин Р.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. М.: Медицина 1980.

4. Наседкин А.Н. Врожденные аномалии уха, горла, носа и шеи у детей. М 1975, 38-43.

5. Таварткиладзе Г.А., Васильева Л.Д. Раннее выявление нарушений слуха у детей первых лет жизни. Метод. реком. М., 1988, 15.

6. Тарасов Д.И., Наседкин А.Н., Лебедев В.П., Токарев О.П. Тугоухость у детей. М: Медицина 1984, 240.

Если нарушение слуха носит семейный характер, то его генетическая природа очевидна. Она возможна и в том случае, если нарушение слуха вызвано внешними воздействиями. Так, в ряде семей азиатского происхождения обнаружена предрасположенность к ототоксическому действию аминогликозидов, обусловленная митохондриальной мутацией. В основе индивидуальной и семейной предрасположенности кстарческой тугоухостииакустической травметоже, вероятно, лежат генетические факторы. Частота врожденной тяжелой тугоухости или глухоты составляет 1:1000 новорожденных. Не менее половины этих случаев генетически обусловлены. Чаще наследственные нарушения слуха не являются врожденными, а развиваются в детстве или даже позже. В 70-80% случаев эти нарушения наследуются аутосомно-рецессивно, в 15-20% - аутосомно-доминантно и менее чем в 5% - Х-сцепленно.

Глухотаявляется одним из проявлений ряданаследственных синдромов, при которых поражены и другие системы. Гены многих этих синдромов картированы; этому способствовало, в частности, то, что проследить наследование глухоты сравнительно несложно.

К стойким нарушениям слуха относят глухоту и тугоухость . При глухоте из-за нарушения нейросенсорных систем (кортиева органа и/или нервного аппарата слухового анализатора) восприятие звучащей речи только на слух оказывается ни при каких условиях невозможным, так как не только существенно повышен порог слухового восприятия, но ограничен и частотный диапазон воспринимаемых звуков (до 3,5-4 кГц и менее). В зависимости от тяжести поражения при таких нарушениях могут восприниматься некоторые неречевые звуки, отдельные фонемы, знакомые слова и даже фразы, но речь в целом оказывается недоступной. Тотальная глухота (когда не воспринимаются никакие звуки) составляет не более 2-3% от всех случаев этой патологии.

При тугоухости восприятие речи на слух затруднено, но при специальных условиях (усиление звука) возможно, так как укорочение тон-шкалы не затрагивает речевой диапазон частот, хотя порог слухового восприятия повышен на 30-80 дБ.

По данным отечественных авторов, около 60 % всех изолированных нарушений слуха обусловлено генетическими факторами. Наследование чаще всего носит моногенный характер, причем по аутосомно-рецессивному типу наследуется примерно 80 % случаев нейросенсорных нарушений слуха, 19% - по аутосомно-доминантному типу и 1% - по Х-сцепленному рецессивному типу.

Многочисленные синдромальные формы стойких нарушений слуха Б.В.Конигсмарк и Р.Д. Гордин классифицируют по основному сопутствующему признаку. Они выделили 8 основных групп, в которых стойкие нарушения слуха сочетаются с другими дефектами, такими, как:

микротия с атрезией наружного слухового прохода и проводящей тугоухостью (рис.20). Заболевание проявляется различными деформациями или отсутствием ушной раковины; иногда обнаруживается атрезия наружного слухового прохода; снижение слуха чаще по проводящему (кондуктивному) типу, редко - по нейросенcорному; тип наследования - предположительно аутосомно-рецессивный;

Рис. 20. Микротия с атрезией наружного слухового прохода