Анализ на генетическую предрасположенность к раку. Наследственные формы рака

В этой статье я не ставлю перед собой задачу научить Вас самолечению рака. Если опухоль уже выявлена и она 100% злокачественная, то вы будете лечиться у онколога и можете, конечно параллельно принимать натуральные средства. Но вот что делать, когда есть наследственная предрасположенность к раку или ситуация сомнительная « есть или нет». В этом случае врач обычно предлагает просто наблюдать. Но это как-то странно — ничего не делать кроме обследований и каждый раз с тревогой ждать результататов.

У рака есть причины и на риск развития рака можно влиять

Эта статья для разумных людей, не верящих в чудо-средства, а понимающих, что для избавления от страха перед раком нужно что-то поменять в своей системе заботы о здоровье, а не просто ждать.

Что может увеличить вероятность развития у вас опухоли (согласно представлениям современной классической медицины):

Негативное влияние плохой экологии вызывает рак. Это бывает хроническое накопление органических канцерогенов и канцерогенных минералов (свинца, ртути, мышьяка, аллюминия и др.). Что сделать: прежде всего сдайте анализ на микроэлементы по волосам и с помощью масс-спектрографии исключите данное влияние. Если все же интоксикация присутствует — ее можно вывести натуральными средствами. Как сдать анализ

Наличие хронического воспаления создает риск рака — в любом органе хроническое воспаление опасно: эрозивный гастрит, хронический простатит, хронический бронхит и т.п. Вы должны применить соответствующую программу в т.ч. натуральные средства, чтобы прекратить это воспаление.

Активность вирусов провоцирует рак — известно, что вирус герпеса, Эпштейн-Барра, папилломавирус и другие создают условия для повреждения генетического аппарата клетки и затем развития из нее раковой клетки. Соответственно для профилактики этого риска (если для Вас он актуален) можно познакомиться с системой, укрепляющей иммунитет и свести к минимуму активность вирусов.

Что говорит народная медицина о профилактике развития опухолей

Этим взглядам более 2000 лет и они не менее важны, чем мнение официальной медицины. Любой восточный доктор вам скажет, что опухоли растут у того, кто « зашлакован». Т.е. у кого накапливаются токсины из-за неправильной работы печени, кишечника, одновременно с неправильным питанием. Причем для разных типов (конституций) людей правильное питание различно. И также большое внимание уделяется состоянию нервной системы (душевному состоянию человека). Мои взгляды на этот вопрос можно найти в статье „ Почему мы болеем?“

Советую прочитать книгу « Китайское исследование» в котором европейской и американской медицине удалось приоткрыть секрет Востока почему там есть целые населенные пункты, где не встречаются рак кишечника, молочной железы, предстательной железы и другие болезни. Прочитать книгу

Как натуральные средства могут помочь перестать бояться и начать что-то делать практически

Еще раз повторюсь: это не народные средства против рака. Натуральные средства в современном виде подвергаются глубокому изучению на Западе. У нас то же был период, когда онкологи стали использовать биологически-активные вещества, появилось несколько интересных диссертаций по противоопухолевым свойствам водорослей, омега- 3 кислот (полиен), но из-за негативного отношения общества к БАД, все работы свернулись. Сегодня, пожалуй, только кламин и растительные индолы рекомендуют в обычной поликлинике, хотя есть и другие способы влияния на скорость развития опухоли и риск метастазов.

Фармацевтическая промышленность не заинтересована в таких исследованиях, поэтому и на английском языке я нахожу научные работы о доказанном влиянии на раковые клетки куркумина, фукоидана, полисахаридов грибов шиитаке, мейтаке, рейши, коллоидного серебра, микроэлемента селена, защелачивания крови. Но также существуют и многочисленные сайты, где это пытаются опровергнуть, относя к « заблуждениям». По моему мнению, здесь большую роль играет именно политика.

Контроль за эффективностью

Продолжать использовать натуральные средства можно видя их эффективность. При каждом виде потенциального рака есть свои методы диагностики. Не игнорируйте их. Применение натуральных средств не исключает использование классической медицины.

Онкомаркеры (анализ крови) очень эффективны для своевременного обнаружения многих опухолей.

Например,

РЭА (< 5,0 нг/мл) — маркер опухолей желудка, толстой кишки, прямой кишки, легких, молочных желез, яичников, матки, простатыСА 19-9 (<37 Ед/мл) — маркер карциномы поджелудочной железы.

СА 15-3 (<26,9 Ед/мл) — показатель течения заболевания и эффективности терапии карциномы молочной железы.

СА-125 (< 35 Ед/мл) — основной маркер рака яичников и его метастазов.

ПСА — маркер рака предстательной железы дл возраста 40-49лет — 2,5 нг/мл, 50-59 лет — 3,5 нг/мл, 60-69 лет — 4,5 нг/мл, более 70 лет — 6,5 нг/мл.

UBC (менее 0,12*10-4 мкг/мкмоль)- при раке мочевого пузыря

и другие онкомаркеры.

Маммография, томография, УЗИ, ФГДС — эффективные методы инструментальной и радиологической диагностики

Народные средства при раке (яды)

В мире накоплен большой опыт применения натуральных средств при раке, но используются не ядовитые вещества! А в России люди, не имея этой информации, в основном проводят эксперименты с ядами в народной медицине при лечении рака (лечение рака ртутью, лечение рака болиголовом, лечение рака АСД, лечение рака керосином и т.п.). Механизм действия ядовитых веществ при раке — подавление роста молодых клеток, сходное с химиотерапией или провокация защитных сил. Но такое лечение рака может быть опасно, не меньше чем химиотерапия. Сильный человек в ответ на прием ядов с цитостатическим эффектом действительно может собрать в кулак свою энергетику и иммунитет и победить опухоль, но только в самой начальной стадии. Ослабленному же больному, с кахексией, раковой интоксикацией больше пользы принесет очищение от токсинов, а не их добавление. При большом размере опухоли или отдаленных метастазах в полнокровных органах — печень, легкие, железы внутренней секреции, без устранения через операцию или химиотерапию большей части опухоли не обойтись. Никакие клетки-киллеры, макрофаги, лимфоциты не растащут на кусочки самостоятельно раковую опухоль с яйцо.

Поэтому я не сторонник использования ядовитых веществ при раке.

Какие натуральные средства использовать

В настоящее время активно изучаются свойства следующих компонентов растений и грибов в предупреждении роста раковых клеток. В силу того, что Центр Соколинского работает не только в России, но и в Европе, мы изучаем научные источники о действии натуральных веществ и на английском языке. В настоящее время существуют работы, доказывающие противоопухолевый эффект всего нескольких природных веществ. Среди них полисахариды грибов - бетаглюканы, высокотехнологичный куркумин, витамин D3 и в меньшей степени - селена.

При опухолях молочной железы и других женских опухолях в предклимактерическом периоде эффективны также растительные индолы. О них можно прочитать .

Развитие опухолей кишечника, кроме куркумина, тормозят также высокие дозы молочнокислых бактерий при длительном приеме.

Исследования хлорофилла, как противоракового средства основаны на открытии фотодинамического способа терапии рака. Но мы рекомендуем хлорофилл только в момент химиотерапии и после операций на кишечнике с целью защиты от побочных действий и воспаления. Поскольку непосредственное влияние на раковую клетку хлорофилл оказывает только при одновременном активации лазером с определенной длиной волны. Как понятно, применять этот эффект можно только там, где лазерное излучение может проникнуть в область опухоли.

Все указанные натуральные (народные) средства не являются лекарством и не рекомендуются здесь как альтернатива лечению у врача.

Куркумин

Экстракт куркумы, но обязательно стандартизированный по количеству действующего вещества, усиленный на 300% с точки зрения усвоения специализированным веществом - пиперином. Такой куркумин есть в нашем Центре в Праге. Его можно заказывать в любую страну.

Исследования действующего вещества - куркумина были проведены для сочетания трех куркуминоидов (Curcumin C3 complex) при раке поджелудочной железы, раке молочной железы, раке прямой и толстой кишки, миеломе. Хотя, конечно, по закону как российскому, так и европейскому написать на сайте о противоопухолевых свойствах натурального вещества - нельзя.

Часть исследований (всего их более 30):

Phase II trial of curcumin in patients with advanced pancreatic cancer. Clin Cancer Res 2008;

Phase IIa clinical trial of curcumin for the prevention of colorectal neoplasia. Cancer Prevention Reserach 2011;

Consumption of the putative chemopreventive agent Curcumin by cancer patients: Assessment of Curcumin levels in the colorectum and their pharmacodynamics consequences. Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention 2005;

Во всех случаях был изучен эффект, за счет которого куркумин тормозит развитие раковых клеток. Эти данные прекрасно соотносятся с опытом восточной медицины, которая считает, что опухоль развивается в следствие накопления тканевых токсинов, против которых экстракт куркумы применялся на Востоке более 2000 лет.

По моему мнению и опыту, использовать куркумин очень важно корректируя параллельно питание, контролируя питьевой режим и стул, и даже очищая одновременно кровь с помощью, например, Зостерин ультра. Потому что в обратном случае движение токсинов в организме производит слишком бурный эффект. Длительность приема по 1-2 капсулы в день может достигать 6 месяцев. Если проводится курс химиотерапии, то его нужно принимать только между лекарствами.

Полисахариды грибов (бетаглюканы)

Детокс как профилактика

Если принимать во внимание, что накопление канцерогенов в организме прямым образом влияет на риск роста опухолей, то логичным будет достаточно регулярно проводить очищение организма. Вопрос только в том, как его проводить: глубоко, безопасно и удобно для современного человека. Детокс имеет смысл встраивать в обычный образ жизни, чтобы сделать его более здоровым.

Система Соколинского предлагает программу глубокого очищения и питания сразу на трех уровнях: кишечник, печень, кровь. Ее использования два-три раза в год достаточно чтобы не допускать накопления канцерогенов.

Питание как натуральная профилактика роста опухолей

На данный момент, по нашему мнению, заслуживают внимания три концепции здорового питания против рака

1. Необходимо огнаничить до минимума животный белок. Основание « Китайское исследование» — крупнейшее в мире исследование связи болезней и питания. Было доказано, что в условиях избытка животного белка (мяса в первую очередь) частота встречаемости рака выше и даже выявлены случаи самоизлечения на ранних стадиях при отказе от мяса.

2. Необходимо думать о кислотно-щелочном состоянии крови. Эта концепция близка к первой, поскольку именно переедание животной пищей приводит к закислению организма, а переход на растительную пищу, способствует защелачиванию. В США был принят показатель NEAP (net endogenous acid production - чистая продукция внутренней кислоты), по которому можно судить о риске заболеваний. С точки зрения практики — для профилактики рака нужно есть больше овощей и меньше мяса, а также регулярно принимать достаточно кальция. Например, широко используется коралловый кальций.

3. Опухоль любит сахар. В 1931 году теория, согласно которой рак возникает в результате нарушения энергетического метаболизма, когда вместо кислорода именно глюкоза начинает приносить энергию раковой клетке и провоцировать бурный рост опухоли, принесла ученому из Германии Отто Варбургу Нобелевскую премию. С точки зрения практики нужно меньше есть быстрых углеводов (мучного и сладкого). Теория косвенно поддерживает идею, что нужно использовать также кальций для выравнивания pH. Хотя, нужно признать, что активный провокатор закисления организма это еще и стресс. Так можно объяснить, почему люди несчастливые в семье или на работе чаще заболевают раком.

Для получения более подробной информации, рекомендуем индивидуальную консультацию автора книги « Болезни суставов. Опухоли» и соавтора книги „Жизнь без опухоли“, Владимира Соколинского.

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

молочной железы;
яичников;
шейки матки;
простаты;
легких;
кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске , надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Что показывает такой анализ?

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от . Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Существуют ли противопоказания к сдаче анализа?

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
За 10 часов до обследования не есть.
В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск составляет 60-90%, а – 40-60%.

Когда и кому уместно сдавать данный анализ?

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

Факторы, искажающие результаты анализа

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Расшифровка результатов и нормы

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сколько стоит такой анализ?

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

Бесплодие и невынашивание беременности

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин - примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как , HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей. Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Зачем нужно генетическое исследование на РМЖ

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Результаты анализа

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

N/N – мутация отсутствует;
N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Интерпретация результатов

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Дополнительная информация

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, и , мужчинам – .

Литература:

Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCAмутации, 2010.

Большинство медицинских центров и поликлиник вынуждают вас тратить на сдачу анализов определенное количество времени: в первую очередь, вам придется вторично посетить лабораторию. Медцентр «АвроМед» в Москве предлагает вам быстро и просто сдать необходимые медицинские анализы . В течение нескольких дней все исследования будут проведены, а результат – отправлен вам по электронной почте.

Наши специалисты работают на высочайшем уровне: на их стороне солидный опыт, наличие сертификатов качества по лабораторной диагностике, квалификационных категорий. При заборе материала для проведения исследований в нашем центре используются исключительно одноразовые инструменты, а при заборе крови – только специальные вакуумные пробирки, исключающие контакт биоматериала с окружающей средой. Все это – залог точности результатов исследовании и безопасности наших пациентов.

Преимущества сдачи медицинских анализов у нас

надежный результат: достоверность тестов из нашей лаборатории – 99,8%, а контроль проведения исследований осуществляется с помощью компьютера;
оптимальная стоимость: цены на наши услуги на порядок ниже стоимости услуг большинства московских лабораторий;
оперативность: быстрое получение результата позволяет своевременно диагностировать заболевание и начать адекватное лечение.

В лаборатории медицинского центра «АвроМед» вы можете сдать:

клиническое и биохимическое исследование крови – позволяет определить количество эритроцитарной массы, гемоглобина, скорость оседания эритроцитов, лейкоцитарную формулу крови, а также получить представление о функциональном состоянии органов и систем человека, выявить воспалительный процесс и максимально уточнить диагноз;
анализ мочи – (общий, по Нечипоренко и пр.) лабораторное исследование мочи с целью диагностики, включающий микро- и макроскопическое, органолептическое, биохимическое, физико-химическое исследования и микроскопический анализ мочевого осадка;
анализ кала – копрограмма, дающая представление о том, как функционирует пищеварительная система, нет ли кровотечений в кишечнике, позволяет судить о работе желчевыводящей системы и наличии гельминтоза;
выявление инфекционных возбудителей – позволяет выявить возбудителей большинства заболеваний, включая вирусные. Для этого в «АвроМед» применяются такие методики как: бакпосев, бактериоскопия (анализ мазка), ДНК-диагностика и серологическая реакция;
экспресс-анализ крови на ВИЧ позволяет уточнить ВИЧ-статус пациента, благодаря выявлению вирусоносительства. Наша методика дает возможность выявить антигены и антитела к ВИЧ в рамках одного комбинированного анализа, не прибегая к нескольким исследованиям;
исследование на гормоны – позволяет точно установить титр тех или иных гормонов в крови пациента. Это дает возможность судить о наличии эндокринологических нарушений и ряда гормонозависимых заболеваний;
комплексные анализы для беременных – необходимый минимум исследований, от которых зависит благополучие будущей мамы и ее малыша. Вы можете не только единовременно сдать все необходимые анализы, но и участвовать в комплексных обследованиях;
спермограмма – у нас вы можете быстро, а главное - в удобное для вас время сдать семенной материал для определения его функциональных характеристик.

Подготовка к сдаче анализов

Все продукты и препараты, способные исказить результаты лабораторных исследований, должны быть заранее отменены.

Кровь:

Забирается до приема пищи и до проведения других исследований. В некоторых случаях забор совпадает с физиологическими циклами человека.

Моча:

Сбор происходит с 8.00 до 12.00. Для анализа забирается порция (50-100 мл) собранная натощак в чистую посуду с широким горлом. Непосредственно перед сбором обязателен туалет наружных половых органов; забирается средняя часть мочи. Для некоторых исследований необходимо несколько порций или вся суточная моча пациента (исследование по Нечипоренко или на содержание сахара).

Для копрограммы или проверки на яйца глист фекалии (порядка 1 г) собирают в стерильную посуду с широким горлом без какой-либо предварительной подготовки. Кал на бакпосев забирается непосредственно медработником, с применением стерильной петли. В случае приема антибактериальных препаратов, они должны быть временно отменены. Для проверки на скрытую кровь следует исключить из диеты продукты, окрашивающие кал: томаты, рыбу и мясо.

Урогенитальные исследования:

Около 3 часов перед сдачей материала следует воздерживаться от мочеиспускания. За 3 суток исключить использование местных анестетиков, половые контакты и прием алкоголя. За две недели до забора материала не принимать антибактериальных препаратов.

Название анализа	Время, приоритетное для сдачи (часы)
Название анализа	8.00 -11.00	12.00 -17.00	18.00 - 8.00
ОАК* (Общее исследование крови)	+	+/- (экстренно)	+/- (экстренно)
ОАМ (Общее исследование мочи)	+	+/- (экстренно)	+/- (экстренно)
Липидный профиль	+	-	-
Гемостаз (Коагулограмма)	+	+	+/-
Маркеры костного обмена (остеопороза)	+	+/-	+/-
Глюкоза	+	-	-
Остальные биохимические тесты*	+	+/- (экстренно)	+/- (экстренно)
Витамины	+	+	-
Иммунологические профили, интерфероновый статус	+	-	-
Онкомаркеры	+	+	+
Аутоиммунные маркеры	+	+	+
Аллергологические тесты	+	+	+
Инфекции	+	+	+
Генетические тесты	+	+	+
Микроэлементы	+	+	+
Гормоны:
AktG	+	-	-
Кортизол	+	-	+ (будут другие нормы)
Paratgormon	+	+/-	-
Кальцитонин	+	+/-	-
Альдостерон	+	+/-	-
Катехоламины	+	+/-	-
Пролактин	+	-	-
Ренин	+	+/-	-
Тиреоидная панель	+	-	-
Инсулин, С-пептид	FSG, LG	+	-	-
Эстрадиол, тестостерон, прогестерон, ингибин, ГСПГ	+	+/-	-
17-ОН-прогестерон, андростендион	+	+/-	-
Эритропоэтин	+	+/-	-
Бета-ХГЧ (тест на беременность)	+	+	+
ДЭА-S	+	+	-
PRISCA	+	+	+/-
Другие гормоны	+	+/-	-

*Обратите внимание - стоимость услуг в филиалах может незначительно отличаться.