Колобома глаза: причины, симптомы и лечение заболевания. Колобома диска зрительного нерва: причины и лечение Исходя из объемов патологического процесса, колобома бывает

Организм человека гармоничен и целостен, все в нем взаимосвязано и предусмотрено для определенных целей, выполняет свои функции. Однако никто не застрахован от того, чтобы именно в его теле произошли какие-то изменения, иногда – в негативную сторону. Очень уязвимы перед различными воздействиями органы зрения, которые имеют радужку – ту самую, что и придает цвет глазам. Однако нужна она не только для красоты, но и для зрения. Одна из распространенных аномалий, которая может сказаться на том, насколько качественно человек видит - колобома радужки глаза.

Радужка: ее функции

Радужка глаза – эта та часть органа зрения, на которую каждый обращает внимание при общении с другим человеком. Именно она ответственна за то, какой окрас имеют глаза у человека, так как содержит определенного оттенка пигментные клетки. Во всей глазной системе она располагается прямо между передней камерой и хрусталиком, является элементом сосудистой оболочки. Основная функция радужки – управление потоком световых лучей, которые, достигая сетчатки, дают возможность человеку видеть . Другая ее функция – защита той самой сетчатки от чрезмерного переосвещения. Таким образом, от того, насколько правильно она работает, будет во многом зависеть и качество зрения.

Форма радужки круглая, с ровным отверстием в середине – зрачком. Оболочка состоит из двух групп мышц, одна из которых располагается вокруг зрачка и заставляет его сокращаться (сфинктер), а другие мышцы (диалаторы) имеются по всей радужке и помогают зрачку . Мышцы реагируют на свет и в зависимости от его количества заставляют зрачок то увеличиваться, то сужаться. Чем больше света, тем сильнее сужается зрачок.

Что такое колобома?

Под загадочным словом «колобома» подразумевается дефект какой-либо оболочки глаза, при котором часть этой оболочки отсутствует. Обычно такое нарушение является врожденным, однако встречаются и приобретенные формы.

На заметку! Термин «колобома» появился в начале XIX века, его ввел в медицину и стал первым использовать ученый Вальтер. С греческого языка термин переводится как недостающий элемент или недостающая часть.

Врожденная форма колобомы формируется у будущего ребенка во время его развития в утробе матери. Глаза у зародыша начинают развиваться уже на второй неделе после зачатия. Далее происходит формирование глазного бокала, в нижней части которого первое время имеется небольшая щель, которая со временем закрывается. Однако радужка развивается только на 4-5 месяце беременности. Если человеку суждено столкнуться с колобомой, то формироваться она начинает как раз в это время и связана с нарушением процессов закрытия эмбриональной щели.

Сама по себе колобома – это либо сложный дефект, связанный с нарушениями сразу и в области сетчатки, и сосудистой оболочки, и хрусталика и т. д., либо же характеризуется наличием лишь небольшого нарушения края окружности зрачка.

На заметку! Врожденная колобома, как правило, отмечается у одного человека из 6000. Это довольно известная форма аномалий глаза.

Таблица. Типы колобом.

Тип	Информация
Врожденная либо приобретенная	Отличается в зависимости от причины, вызвавшей эту аномалию.
Полная или неполная	Оказывается, при колобоме могут поражаться слои радужки в разном количестве – либо все разом, либо частично. В зависимости от этого и будет определяться тип колобомы в конкретном случае.
Односторонняя или двусторонняя	В первом случае поражается один глаз, во втором – сразу оба.
Атипичная и типичная	Колобома типичная обычно локализуется в нижне-назальной части радужной оболочки, а вот другие места расположения дают право называть аномалию атипичной.

Также сама по себе колобома может быть разной. Различают колобому хориоидеи, хрусталика, аппарата аккомодации, век или зрительных нервов.

Симптоматика

Колобому радужки не так сложно распознать, как кажется. Эта часть глаза претерпевает достаточно сильные изменения – на ней формируется заметный глазу дефект, напоминающий по форме замочную скважину или грушу и обычно находящийся в нижней части радужки. Край зрачка может быть целостным, если колобома не выходит за пределы радужки. Глаз точно так же реагирует на свет, его функции как таковые не нарушаются. А вот регулировать поток световых лучей, поступающий к сетчатке, полноценно глаз не может. Из-за этого качество зрения при колобоме все-таки снижается, если сравнить со здоровым глазом . Если дефект появился с обеих сторон, то у больного может быть выявлен нистагм.

На заметку! При колобоме отмечается особый вид ослепления глаза, не являющийся слепотой в обычном понимании этого слова.

Чаще всего наблюдается колобома односторонняя, но иногда дефект может быть виден на обоих глазах. Если патология врожденная, то зрачок может сокращаться, как обычно, а вот при приобретенной ее форме функции сфинктера зрачка нарушаются. При приобретенной колобоме зрачок не способен реагировать на свет.

Одна из опасностей колобомы – это получение психологической травмы. Особенно восприимчивы к этому дети. может приобрести необычную форму – это косметический дефект, который многих смущает.

Причины патологии

Причин, вызывающих колобомы, не много, их можно поделить на группы в зависимости от типа дефекта. Так, врожденная колобома формируется из-за нарушений процессов развития эмбриона человека. Приобретенная появляется в результате получения травм, развитии ряда некрозов или из-за операций.

Обычно колобома существует сама по себе, но в ряде случаев при ней наблюдаются и другие патологии – например, при так называемом синдроме Чардж также присутствуют порок сердца, дефекты органов слуха, задержка развития. При синдроме Экарди наблюдается не только колобома радужки, но и гипоплазия зрительных нервов, колобома хориоидеи и т. д.

Диагностика патологии

Несмотря на то, что выявить колобому радужки достаточно легко, просто осмотрев глаза, врачи все равно проводят ряд обследований. Для начала, конечно, производится обычный наружный осмотр и собирается анамнез пациента. Далее производится исследование того, как глаз реагирует на световые лучи. Также могут понадобиться биомикроскопия, МРТ мозга.

На заметку! Опытный медик легко сможет определить, является ли колобома врожденной или же она приобретенная.

Только после полного осмотра и определения характера патологии офтальмолог будет принимать решение о необходимости проведения операции по исправлению данного дефекта. В ряде случаев достаточно просто использовать более простые методы коррекции.

Лечение патологии

Если колобома врожденная и отмечена у ребенка, то каких-либо экстренных мер по лечению обычно не принимается. Для начала врач будет наблюдать за состоянием глаз малыша, проведет ряд исследований – все они осуществляются на протяжении первых 6 месяцев после появления ребенка на свет. Возможно, потребуется проведение профилактических мероприятий.

Только спустя полгода врач сможет решить, имеются ли показания к проведению операции по устранению колобомы. Например, нет смысла в хирургическом вмешательстве, если колобома имеет небольшие размеры и не отражается на состоянии здоровья глаз и качестве зрения.

Чтобы снизить количество света, поступающего через зрачок к радужке и раздражающего глаза, используют контактные линзы темных цветов с прозрачным центром либо очки с сеткой. Эти меры помогут избежать ослепления. Операция же будет проводиться лишь в случае особых показаний – таких как серьезное нарушение зрительных функций.

На заметку! Существуют различные типы операций по коррекции такого дефекта, как колобома. Среди них есть как наносящие глазу достаточно серьезные повреждения, так и те, что считаются менее травматичными. Но выбирать методику, скорее всего, будет врач в зависимости от определенных показаний.

Большое значение при лечении колобомы оперативным путем имеет выбор подходящего медицинского учреждения. Стоит обратиться именно в ту клинику, где работают опытные врачи, способные не только точно поставить диагноз и определить состояние глаз, но и провести при необходимости операцию правильно и аккуратно.

Видео – Пластика радужки

Как уберечь глаза от травм?

Одна из распространенных причин появления колобом радужки – травмирование глаз. От этого никто не застрахован, но снизить уровень риска получения травмы можно, соблюдая ряд рекомендаций. Изучим, каким образом можно попытаться снизить риск повреждения глазного яблока.

Шаг 1. Для начала следует отправиться в ближайшую оптику и приобрести там качественные солнцезащитные очки. Они должны не только защищать глаза от ультрафиолета, но и быть прочными. Лучше всего купить очки из качественного пластика, так как в случае разбивания стеклянных очков в глаза могут попасть очень мелкие осколки.

Шаг 2. Стоит внимательно вести себя за рулем – это поможет снизить риск попадания в ДТП и получения травм различной степени тяжести.

Шаг 3. Запрещается долго смотреть на предметы, отражающие солнечные лучи. Также не стоит смотреть на само солнце.

Шаг 4. При работе со строительным инструментом, в саду или при любой другой деятельности, представляющей риск для глаз, важно всегда использовать защитные очки. Пренебрежение техникой безопасности до добра еще не доводило никого.

Шаг 5. Купаясь в бассейне, а тем более – в открытых водах, важно надевать плавательные очки. Они не дадут чему-либо попасть в глаза и травмировать их.

Шаг 6. Тереть глаза запрещено. Особенно важно не трогать органы зрения на ходу, в движущемся транспорте. Очень осторожны должны быть девушки с длинным маникюром.

Колобома радужки – не самое ужасное заболевание глаз. С ней вполне можно жить и не беспокоиться о том, что патология разовьется или глаза станут видеть хуже. Скорее, тут больше будет беспокоить эстетический аспект. Однако заниматься ли исправлением дефекта или оставить все, как есть, нужно решать вместе с офтальмологом.

Колобома сосудистой оболочки – это недуг полиэтиологической природы, при котором происходит расщепление сосудистой оболочки глаза комбинированно, изолированно.

Кроме сосудистой оболочки глаза, патологический процесс может распространяться на сетчатку, веко или зрительный нерв. Недуг может быть как врожденной, так и приобретенной формы.

Что касается возрастных и половых ограничений, то здесь нет четкого распределения – в равной степени недуг встречается как у женщин, так и у мужчин. Согласно статистическим данным, наибольшее количество пациентов с таким диагнозом проживает в Китае, Франции и США.

Вне зависимости от того, что именно выступает первопричиной (при приобретенной болезни) и какая форма имеет место, клиническая картина будет характеризоваться болью в глазах и снижением остроты зрения.

Диагностические мероприятия включают в себя только инструментальные методы обследования, лабораторные стандартные анализы проводят только в отдельных случаях. Лечение только радикальное, то есть посредством хирургического вмешательства.

Консервативных методов терапии колобомы сосудистой оболочки глаза не существует, точно так же, как и средств народной медицины.

Дальнейший прогноз будет зависеть от того, в какой форме протекал недуг, когда было начато лечение. Однако при изолированной форме чаще всего исход благоприятный.

Данное заболевание внесено в перечень международной классификации под отдельным значением. Таким образом, код по МКБ-10 – Q 0.13.

Точные причины развития врожденной колобомы пока не установлены. Однозначно выяснено то, что это детерминированное заболевание , которое передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Одним из предрасполагающих факторов этого недуга является заражение родительницы в период вынашивания ребенка цитомегаловирусом.

Приобретенная форма колобомы хрусталика и других сегментов органов зрения может быть обусловлена следующими этиологическими факторами:

генные мутации в результате определенных системных или аутоиммунных заболеваний.
нарушения гормонального характера.
хронические офтальмологические заболевания.
осложнения после иридэктомии.
злоупотребление алкоголем, прием наркотических средств.
некроз тканей, образование рубцов в результате определенных заболеваний или травматизации.
патологические новообразования радужки.

Как правило, у новорожденных это заболевание диагностируется только врожденной формы и часто протекает с гетерохромией.

Классификация

В зависимости от этиологического фактора выделяют такие формы колобомы:

приобретенная;
врожденная.

По характеру распространения патологического процесса выделяют такие его формы:

двусторонний – поражается оба глаза.
односторонний – в патологический процесс вовлекается только один глаз.

Рассматривая область поражения оболочки или другого сегмента органа зрения, выделяют следующие формы:

полная – поражены все слои сегмента;
неполная – расщепление только частичное. В этом случае прогнозы будут положительными, так как ухудшение зрения происходит не столь стремительно.

Также выделяют типичную и атипичную форму патологии. Типичная колобома локализуется в нижне-назальном квадранте радужки, а при любом другом типе расположения говорят об атипичной форме офтальмологического заболевания.

Кроме этого, могут рассматривать данный патологический процесс с клинической точки зрения именно пораженного сегмента. Исходя из такого подхода к классификации, заболевание может быть следующих видов:

колобома радужки.
колобома зрительного нерва.
колобома сетчатки.
колобома диска зрительного нерва.
колобома сосудистой оболочки.

Клиницисты отмечают, что чаще всего диагностируется патологический процесс с вовлечением именно сосудистой оболочки. Все остальные формы имеют место крайне редко, поэтому такая форма классификации практически не используется.

Симптоматика

Клиническая картина в этом случае характеризуется не только внутренними ощущениями пациента, но и внешними изменениями. Патологические изменения приводят к тому, что радужная оболочка принимает форму замочной скважины или груши. Кроме этого, в месте расщепления образуется черное пятно . Однако в том случае, если развитие заболевания носит изолированный характер и локализуется только в области радужной оболочки, то внешнего эффекта может и не быть.

Колобома может исчезнуть, но происходит это крайне редко и причин развития патологического процесса с таким патогенезом на данный момент не установлено.

В целом клиническая картина этого заболевания характеризуется следующим образом:

снижение остроты зрения;
нарушение световосприятия;
периодически перед глазами появляется затмение, могут присутствовать и другие типы зрительных галлюцинаций;
нистагм, то есть непроизвольное колебание глаз;
двоение перед глазами;
ухудшение сумеречного зрения или полная слепота в отдельных случаях;
головокружение, ощущение тяжести в области надбровной дуги и лба;
симптоматика начальной стадии астигматизма;
образование эрозий в области век.

Нередко такое течение клинической картины осложняется другими офтальмологическими заболеваниями. При колобоме век болезнь часто дополняется вторичным конъюнктивитом. Такой характер течения недуга часто присутствует у детей.

Диагностика

При наличии симптомов, которые описаны выше, нужно обращаться к офтальмологу . Дополнительно может понадобиться консультация медицинского генетика, если речь идет о ребенке с предположительной врожденной формой болезни.

В первую очередь проводится визуальный осмотр пациента, в ходе которого врач определяет характер течения клинической картины, личный и семейный анамнез, тщательно изучает историю болезни пациента.

Для того чтобы точно поставить диагноз, а также определить форму болезни, проводятся такие диагностические мероприятия:

визометрия.
офтальмоскопия.
биомикроскопия со щелевой лампой.
гистологические исследования.

В большинстве случаев диагностировать колобому можно уже при визуальном осмотре, так как она имеет специфические внешние проявления. Однако таким образом нельзя определить этиологию, форму и стадию развития недуга, для чего и проводятся инструментальные диагностические мероприятия.

Лечение

Врожденная форма заболевания у ребенка требует экстренных терапевтических мероприятий , так как в таком случае риск полной потери зрения очень высок. Однако если патологический процесс протекает изолированно и риска ухудшения нет, то операция осуществляется планово, делать это лучше в дошкольном или младшем школьном возрасте.

При снижении остроты зрения могут проводить следующее:

перитомия с дальнейшим сшиванием краев радужной оболочки;
коллагенопластика;
формирование хирургическим путем коллагеннового каркаса, что будет препятствовать развитию колобомы далее;
витрэктомия.

Если диагностируется выраженная колобома хрусталика, то проводиться его иссечение с дальнейшей установкой интраокулярной линзы. При поражении века проводится блефаропластика.

Медикаментозное лечение как отдельный вид терапии при данном заболевании не практикуется. То же самое касается и народных средств лечения. Какие-либо препараты или отвары/настои могут использоваться в постоперационный период для профилактики инфицирования прооперированной области, снятия отечности, болевых ощущений и другого рода симптоматики.

Если человек обратиться за помощью своевременно и пройдет полный курс лечения, то прогноз вырисовывается довольно благоприятный – зрение можно восстановить, на качестве жизнедеятельности и работоспособности болезнь не отразится.

Видимый дефект можно устранить посредством пластической операции.

Профилактика

Относительно врожденной формы заболевания, к сожалению, нет специфических профилактических мероприятий. В целом же рационально соблюдать общие рекомендации:

беречь органы зрения от травм, термических и химических ожогов.
не злоупотреблять алкоголем, исключить наркотические средства.
проводить профилактику офтальмологических заболеваний.
если есть хронические болезни, то четко следовать рекомендациям врача для исключения рецидива.

Не лишним будет систематически проходить профилактический осмотр у офтальмолога для ранней диагностики болезней или их предотвращения.

Зрительный нерв – это парный черепно-мозговой нерв, благодаря которому передаётся информация в виде импульсов в структуры головного мозга от клеток сетчатой оболочки глаза. Несомненно, любые патологии, затрагивающие зрительные нервы, приведут рано или поздно к серьёзнейшим расстройствам восприятия и даже к полной слепоте.

Формирование зрительных нервов, а точнее их дисков и волокон, происходит с третьей по десятую неделю внутриутробного развития плода. В этот период любые нарушения в процессе эмбриогенеза приводят к различным патологиям зрительных нервов. К аномалиям относят: колобому, гипоплазию, глиоз диска, псевдоневрит и т.п. Чаще всего заболевание является спорадическим, однако медицине известны случаи наследования данной патологии по аутосомно-доминантному типу. Кроме того, к нарушению формирования глазного яблока может приводить врождённая ЦМВ-инфекция, приём беременной женщиной опиатов.

Что такое колобомы зрительного нерва

Колобома – это редкое врождённое заболевание, при котором в области дисков зрительных нервов имеется углубление, которое заполнено ретинальными клетками. Данная аномалия встречается крайне редко, по статистике в мире около 0,075% людей страдают от неё. Перед колобомами медицина практически бессильна.

Колобомы являются неустранимыми дефектами, при условии, если они в запущенной форме, они могут стать причиной очень серьёзных осложнений: регматогенное и серозное отслоение сетчатки, прогрессирующее расширение экскавации и т.п. Поэтому нужно помнить, что постоянный контроль заболевания офтальмологом предотвратит развитие осложнений.

Типы колобом

Существует три группы колобомы зрительного нерва, которые обусловлены различным выходом центральных сосудов :

1. Первый тип характеризуется выходом сосудистого пучка у нижнего края дефекта.

2. При втором типе сосуды находятся в центре или ближе к верхней области.

3. Для третьего типа характерно равномерное распределение сосудов по всему краю.

Степень влияния на при колобоме может быть различной (начиная от сохраненной и заканчивая полной ). Несомненно, зрительная функция зависит от величины и локализации заболевания. При условии, если колобома локализовалась в зоне проекции папилломакулярного пучка, тогда зрение будет низким. А вот при условии локализации колобомы в носовой половине диска зрение будет высокое, иногда даже до 1,0.

На колобома редко оказывает влияние, если дефекты возникают, то они обычно локализуются в верхней половине. Нередко колобома зрительного нерва диагностируется у пациента одновременно с микрофтальмом, колобомой сосудистой оболочки и другими аномалиями глаза.

Виды колобом

Специалисты разделяют колобомы на виды, в зависимости от времени их появления:

Врождённая колобома развивается от воздействия повреждающих факторов на зачатки глаза. Результатом данного воздействия является неправильное закрытие зародышевой щели и нарушение форм образующихся структур.

Приобретённая колобома образуется вследствие повреждения глазного яблока. После травмы некоторые участки могут потерять жизнеспособность и некротизироваться. Также к приобретённой колобоме относят и послеоперационный дефект.

Симптомы

Основным симптомом данного заболевания является скотома на месте отсутствующего участка нерва, то есть отсутствие или ослабление зрения на небольшом участке в пределах поля зрения.

Размер колобомы чаще всего значительно превышается диаметр зрительно нерва.

В результате проведенных анатомических исследований установлено, что в большинстве случаев при колобоме строение самого зрительного нерва не изменено. При офтальмоскопии врач выявляет типичную картину, которая проявляется кистовидной эктазией , локализующейся внизу от входа зрительного нерва. В области эктазии наблюдается отсутствие пигментного эпителия и сосудистой оболочки. При этом элементы сетчатой оболочки чаще сохранены в той или иной степени. Реже выявляют нарушение развития самого зрительного нерва или его оболочек.

То есть, по сути, колобома зрительного нерва в большей степени представляет собой эктатические кисты из сосудистой оболочки или слаборазвитые орбитальные кисты. Поэтому некоторые ученые, например Гиппель, считает правильным называть данные аномалии не колобомами зрительного нерва, а дефектами области входа зрительного нерва.

Более редкой формой колобомы зрительного нерва является перипапиллярная истинная стафилома. При этом неизмененный сосок зрительного нерва располагается в углублении, которое имеет правильную цилиндрическую форму.

Как и колобомы других локализаций, появление колобом зрительного нерва обусловлено внутриутробным нарушением формирования глазной щели.

Лечение

К сожалению, в современной медицине ещё не существует надёжных методов лечения колобом. Связано это с тем, что пока не удалось заместить особую специфическую ткань, из которой состоят зрительные нервы. Но, несмотря на невозможность излечения от колобом, данное заболевание требует наблюдения у квалифицированного офтальмолога для предотвращения возникновения серьёзных осложнений.

Осложнения при колобомах

Прогрессирующее расширение экскавации даже при нормальном внутриглазном давлении с истончением нейрального пояска.

Серозная отслойка сетчатки.

В тех случаях, когда данное заболевание сопровождается хориоретинальной колобомой, может произойти регматогенная отслойка сетчатки.

– это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Общие сведения

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма . Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки . Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом .

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии .

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия , степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы . В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики .

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Аномальное развитие зрительного органа, при котором отсутствует часть тканей, носит название колобома века. Распознать недуг можно визуально, на верхнем веке по линии роста ресниц образуется вырванное пятно неправильной формы, что вызывает косметический дефект. Такой процесс может поражать различные участки глаза: внешние и внутренние. Чаще всего диагностируется врожденная форма патологии, но 2% случаев припадают на образование колобомы в результате травмы. Методы диагностики и лечения зависят в первую очередь от локализации заболевания. Если недуг влияет на зрительную функцию, назначается оперативный метод.

Колобома считается одной из наиболее распространенных патологий из области офтальмологии. Чаще всего она возникает в комплексе с другими аномалиями утробного развития, например, с заячьей губой.

Возможные причины

В большинстве случаев наблюдается врожденная колобома глаза. Она формируется на внутриутробном уровне. А именно на 4-5 недели беременности, когда происходит закрытие щелевого отверстия глазных каналов. Первые изменения диагностируются при прохождении женщиной УЗИ. У новорожденных дополнительно наблюдаются другие дефекты. Повреждению поддаются все части органа. Усугубить ситуацию способно повышенное внутриглазное давление и микроофтальм. Спровоцировать недуг способны следующие причины:

генетические заболевания родителей;
базальная форма энцефалоцеля;
очаговая гипоплазия кожи;
цитомегаловирусная инфекция;
курение, употребление алкоголя и наркотиков на ранних сроках беременности.

Патология возникает на фоне запущенных инфекций.

В практике известны приобретенные формы недуга, причины которых кроются в нарушении целостности частей зрительного органа. Они развиваются вследствие негативного влияния на структуру глаза и механических повреждений, которые могут произойти во время оперативного вмешательства. Колобома диска зрительного нерва может возникнуть в результате осложненного инфекционного процесса. Внешнее механическое повреждение век или оболочки глаза приводит к внешним признакам недуга.

Классификация

Существует несколько видов заболевания в зависимости от локализации недуга. При диагностике определяют односторонний и двусторонний тип, чаще развивается второй. Различают также типичный характер патологии и атипичный. При первом колобома образуется в нижней части зрительного органа, второй характеризуется различной локализацией. В зависимости от очага повреждения, различают следующие виды недуга:

Разновидность	Описание
Колобома радужной оболочки	Самый распространенный тип, составляет около 65% всех случаев, при этом меняется форма зрачка
Колобома сосудистой оболочки или хориоидеи	Визуально незаметная форма, но влияющая на функционирование органа
Колобома цилиарного тела	Происходит дисфункция аккомодационного аппарата
Нарушение целостности верхних тканей
Колобома хрусталика	Встречается редко, вызывает дисфункцию глаза
Колобома зрительного нерва	Самый редкий вид патологии, характеризуется отсутствием органа или его части

Симптоматика

Патология имеет визуальные дефекты.

Признаки недуга зависят от локализации процесса. Колобома радужки глаза и век видны визуально, поэтому внешние симптомы установить не сложно. Однако незначительные нарушения структуры у ребенка и взрослого могут быть незаметны, а внешние дефекты в хрусталике и ДЗН вообще требуют специализированной диагностики. Целостная клиническая картина зависит от вида патологии, подробнее об этом в таблице:

Даже если колобома не вызывает тревожных симптомов, необходима дальнейшая диагностика. Часто такой процесс является основой для развития опасного заболевания, приводящего к полной потере зрения.

Методы диагностики

Аппаратная диагностика с высокой точностью установить состояние внутренней части глаза.

Определить недуг можно визуально. Однако не все виды заболевания имеют внешние проявления, поэтому требуется специализированная диагностика. Ее проводит врач-офтальмолог, иногда требуется консультация нейрохирурга. Если болезнь подозревают у маленького ребенка, первичный осмотр проводит неонатолог или педиатр. Полную клиническую картину определяют с помощью следующих процедур:

Биомикроскопия. Осмотр структурных компонентов глазного органа с помощью щелевой лампы.
Офтальмоскопия. Позволяет осмотреть глазное дно, выявить следы хориоидеи в виде светлых участков сетчатки.
Дополнительные методы исследования: МРТ головного мозга и УЗИ сосудов.