Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://allbest.ru

Этические и правовые проблемы генетики

Введение

В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, что готова предоставить человеку возможность решать свою биологическую судьбу. Реализация этого огромного потенциала возможна только при строгом соблюдении этических норм. Массовое внедрение в медицинскую практику принципиально новых генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, генотерапия, генетическое тестирование), коммерциализация медико-генетической помощи и генетических технологий, масштабность научных исследований, затрагивающих интересы общества, привело к появлению новых взаимоотношений между врачом и пациентом, врачом и обществом. Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и уже проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Современные моральные принципы обязывают искать компромисс между интересами общества и индивида. Более того, интересы пациента ставятся выше интересов общества.

1. Основные цели и принципы медицинской генетики

евгеника генетика медицинский

Медицинская генетика предоставляет медицинскую помощь больным с наследственной патологией, а также их семьям.

Основной целью медико-генетической службы являются:

1. помощь людям с наследственными нарушениями, а также помощь их семьям жить и участвовать в репродукции насколько возможно нормально,

2. обеспечивать семьи информацией, которая помогала бы им сделать сознательный выбор в отношении репродуктивного поведения и своего здоровья,

3. помогать семьям, обратившимся в консультацию, получить доступ к соответствующей медицинской службе (диагностической, терапевтической, реабилитационной или профилактической) или специальным органам социальной поддержки,

4. помочь семье адаптироваться к тому, что в ней есть больной с наследственной патологией, и предоставлять таким семьям информацию о новых методах лечения и других видах помощи больным с соответствующей наследственной патологией.

В связи с указанными выше целями в работе медико-генетической службы должны быть использованы следующие этические принципы:

1. осуществлять справедливое распределение общественных средств среди тех, кто в них нуждается больше всего;

2. предоставлять свободу выбора семье в проблемах, связанных с генетикой. В решении репродуктивных проблем особое право должно принадлежать женщине;

3. в генетической службе должно доминировать добровольное согласие, идет ли речь о генетическом тестировании или лечении, необходимо ограждать семью от насилия со стороны общества, государства или медицины.

Медицинская генетика должна проявлять уважение к разнообразию точек зрения, существующему в популяции относительно ее активности, пониманию людей с учетом их образовательного и интеллектуального уровня. Медико-генетическая служба должна сотрудничать с общественными ассоциациями больных и семей с наследственными болезнями, активно заниматься обучением популяции основам генетики. Медицинская генетика должна препятствовать любым формам дискриминации больных при их принятии на работу, заключении страховых договоров, при учебе. Медико-генетическая служба должна воздерживаться от предложения семьям тестов или процедур, не показанных им с медицинской точки зрения; она должна обеспечивать постоянный контроль качества службы, включая лабораторную.

2. Правовой аспект генетики. Основные правила и нормы

Данные положения наилучшим образом отражены документально.

Первые правовые документы были сформированы на основе заключений конференции 1975 года, проходившей в Азиломаре, участниками которой являлись крупнейшие специалисты в области молекулярной генетики. Впервые на этой конференции был выработан принцип классификации степеней опасности, составлен список запрещенных экспериментов, а также указана необходимость законодательной регламентации и наблюдения в отношении генно-инженерной деятельности. Наиболее важными юридическими документами в настоящее время являются:

· «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной ассамблеей ЮНЕСКО в 1997г., и которая является первым, как сказано в предисловии, всеобщим правовым актом в области биологии;

· «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1996 году странами - участниками Евросовета. Комитет Министров Совета Европы одобрил и дополнительный протокол (в числе других дополнительных протоколов) запрещающий клонирование человека;

· Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики. (1997 год).

· Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека («Declaration sur le clonage», Rapp. №756-CR/97) (1997 год).

Первые два документа имеют для нас принципиальное значение. «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека» (ЮНЕСКО) постулирует, что «геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества» (ст. 1). Следующей статьей утверждается:

a) Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик.

b) Такое достоинство непреложно означает, что личность человека не может сводиться к его генетическим характеристикам, и требует уважения его уникальности и неповторимости».

В этой части закона подразумевается, что телесностью (в частности, геномом) не исчерпывается достоинство человека, однако телесность составляет существенный компонент реальности человеческого бытия и генетический код в данном случае рассматривается как основная глубинная структура телесности.

Статья 4 гласит о том, что «геном человека в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов».

Статья 5, подробно раскрывающая значение принципа информированного согласия, содержит положение, согласно которому любые лечебные или диагностические манипуляции, связанные с геномом могут проводиться после тщательной предварительной оценки связанных с ними “рисков” и “польз”.

«Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица» говорится в этой статье.

В следующей части статьи заключен принцип добровольной информированности: «должно соблюдаться право каждого человека решать быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях».

В декларации постулируется что «по признаку генетических характеристик никто не может подвергаться дискриминации, цели или результаты которой представляют собой посягательство на права человека, основные свободы и человеческое достоинство» (ст. 6). Утверждается право на справедливую компенсацию того или иного ущерба, причиненного в результате непосредственного и детерминирующего воздействия на его геном в соответствии с законодательством (ст. 8). Постулируется, что «конфиденциальность генетических данных, которые касаются человека, чья личность может быть установлена, и которые хранятся или подвергаются обработке в научных или любых других целях, должна охраняться в соответствии с законом» (ст. 7). Утверждается право всеобщего доступа к достижениям науки в областях, касающихся генома человека при условии должного уважения достоинства и прав каждого человека.

«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» опирается на положение о том, что «интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества или науки» (ст. 2). Глава VI озаглавлена «Геном человека» и содержит следующие статьи, текст которых ниже приводится целиком:

Любая форма дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия запрещается.

Статья 12. (Прогностическое генетическое тестирование)

Прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалиста-генетика.

Статья 13. (Вмешательство в геном человека)

Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников данного человека.

Не допускается использование вспомогательный медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом.

К Конвенции имеется дополнительный протокол о запрете клонирования человека.

3. Социальные проблемы генетики. Евгеника

Социальная же проблема - это евгеника.

Евгеника - учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека.

Различают позитивную и негативную евгенику.

Позитивная евгеника содействует воспроизводству людей с признаками, которые рассматриваются, как ценные для общества. Цель же негативной евгеники - прекращение воспроизводства лиц, имеющих наследственные дефекты, либо тех, кого в данном обществе считают физически или умственно неполноценными.

Негативная евгеника должна приостановить передачу по наследству «субнормальных» генов, т.е. предотвратить наследование генетических особенностей алкоголиков, преступников, психически больных людей, гомосексуалистов и т.д. В качестве методов негативной евгеники в первой половине 20 века широко использовалась принудительная стерилизация. Например, первый закон о принудительной стерилизации по генетическим показаниям был принят в США в штате Индиана в 1907 году, а затем еще почти в 30 штатах. Всего до Второй мировой войны было зарегистрировано в США около 50 тыс. случаев принудительной стерилизации. Негативная евгеническая политика ярко проявилась в нацистской Германии, где возобладала идея создания идеальной арийской расы. В соответствии с этим использовались все методы предотвращения распространения нежелательных генов, среди которых преобладали насильственная стерилизация и физическое уничтожение носителей этих генов.

Позитивная евгеника ставит своей задачей обеспечить преимущества (например, финансовые) для воспроизводства людей, в наибольшей степени имеющих какие-либо ценные для общества качества.

Это может достигаться несколькими путями: создание в обществе условий для воспроизводства «наиболее ценных» его представителей; отбор и дальнейшей использование для репродукции половых клеток и эмбрионов людей, имеющих нужные качества; манипулирование с геномом на уровне гамет и эмбрионов. Каждый из этих методов имеет свои этико-правовые особенности и уровень применения. Так, создание благоприятных условий для жизни и естественной репродукции «наиболее ценных» в каком-либо отношении людей стало фактически традицией в истории человеческого общества. Люди, проявившие себя в какой-либо общественно-полезной деятельности (научной, политической, экономической, духовной, спортивной, военной и т.д.), в подавляющем большинстве случаев имеют лучшие условия своей жизни, чем остальные граждане государства. Это затрагивает вопросы социальной справедливости, прав и достоинств личности, но в области социально-политической жизни общества на протяжении многих веков существовала и продолжает существовать такая практика.

3.1 История развития и проявление евгеники в разных странах

Основы селекции были известны скотоводческим народам с глубокой древности. В Спарте неполноценных по тем или иным критериям детей, с отклонениями от норм, принятых в Спарте, бросали в пропасть. Еще Платон писал, что не следует растить детей с дефектами, или рожденных от неполноценных родителей. У чукчей было принято убивать физически неполноценных новорожденных, как физически неспособных выжить в суровых условиях тундры. В случае если мать умерла при родах, а у нее или ее мужа не было родственницы способной выкормить ребенка, то новорожденного опять же убивали, как неспособного выжить.

Основные принципы евгеники были сформулированы английским психологом Фрэнсисом Гальтоном в конце 1883 года. Он предложил изучать явления, которые могут улучшить наследственные качества будущих поколений (одаренность, умственные способности, здоровье). Гальтон в 1883 году ввел понятие евгеники для обозначения научной и практической деятельности по выведению улучшенных сортов культурных растений и пород домашних животных, а также по охране и улучшению наследственности человека.

Гальтон был расистом и считал африканцев неполноценными. Ф. Гальтон ввел термин «евгеника» в 1883 году, в своей книге «Исследование человеческих способностей и их развития». В 1904 году он определил евгенику как «науку, занимающуюся всеми факторами, улучшающими врожденные качества расы».

Со временем, а особенно в XX веке евгенические теории нашли широкое применение в разных странах. Правительства некоторых стран реализовали те или иные практические шаги по улучшению человеческих качеств.

В 1915-1916 годах в 25 американских штатах были приняты законы о принудительной стерилизации психически больных, преступников, наркоманов. Подобные законы существовали и в странах Скандинавии, и в Эстонии. До настоящего времени в некоторых штатах США предусмотрена возможность замены пожизненного заключения лиц, совершивших преступления на сексуальной почве - на добровольную кастрацию. В этом случае кастрация выполняет одновременно превентивно-карательную роль.

Программа расовой гигиены доктора Мьоена из Норвегии увидела свет в 1908 году. Она состояла из трех частей: негативных, позитивных и предупредительных евгенических процедур. Отрицательная расовая гигиена предусматривала сегрегацию и стерилизацию. Сегрегации подлежали слабоумные, эпилептики и вообще физически и духовно пораженные лица; та же мера рекомендовалась в качестве обязательной для пьяниц, "привычных преступников", нищих и всех, кто отказывается работать. Стерилизацию предлагалось применить к тем из приведенного выше перечня, кто уклоняется от сегрегации. По всей видимости доктор Мьоен в выборе объектов для негативной евгеники руководствовался вовсе не современной ему наукой, а вполне понятной на обывательском уровне неприязнью к больным, тунеядцам и преступникам.

Его рекомендации по позитивной расовой гигиене включают такие пункты, как биологическое просвещение, изменение системы налогов, изменение заработной платы в зависимости от ценности производителей, защита материнства и детства, положительная политика народонаселения. Пункт о необходимости евгенического просвещения расписан особенно подробно и основывается на глубоком убеждении, что ограниченный женский ум требует особого подхода. Женщин в школе и университете нужно обучать по особой, приспособленной для женского интеллекта системе. Главными предметами должны быть химия, биология, гигиена. Особый предмет - расовая биология. Следует также создать институты для генеалогических исследований и государственную лабораторию по расовой гигиене. В заключение доктор Мьоен предлагал избегать скрещивания между различными расами, объясняя это тем, что механизм наследования для этих случаев еще недостаточно известен.

Наиболее полное отражение борьба с вырождением нашла в английской программе практической евгенической политики 1925 года. Моральной и научной основой для данной программы, по заявлению авторов, была ответственность перед грядущими поколениями. Они считали, что для возрождения нации необходимо уже сегодня позаботиться об увеличении потомства лиц достаточно одаренных и о его уменьшении у лиц, одаренных ниже среднего. Осуществление этого намерения требовало подготовки общественного мнения и активной пропаганды следующих мер:

* Пресечь размножение безнадежно дефективных индивидов путем сегрегации или стерилизации, распространив ее на алкоголиков, рецидивистов и тунеядцев.

* Ограничить размеры семьи малопригодных родителей, поскольку «нельзя считать, что имеют полное право размножаться такие супружеские пары, которые не могут воспитывать всех своих детей без широкой помощи со стороны государства».

* Поощрять «ценные роды», внушать им, что ограничение деторождения ведет к их быстрому уничтожению.

* Вести контроль зачатий по определенным медицинским показаниям (для предупреждения «серьезных наследственных дефектов) или из экономических соображений (бедность родителей, когда ребенок не может получить даже минимального образования).

* Включить в брачное законодательство обязательный пункт об обмене декларациями по поводу отсутствия или наличия каких-либо психических или физических аномалий.

* Ввести «пособия на семьи» для ценных производителей.

* Реформировать налоговую систему, которая должна ставить в более выгодные условия ценных производителей.

* Регистрировать население для составления родословных с указанием наследственных дефектов. Регулярно проводить антропологическое обследование молодежи.

* Уделять должное внимание евгеническому воспитанию и образованию: изучать проблемы евгеники в университетах и институтах; измерять умственные способности детей в раннем возрасте и, повторно, при выходе из школы.

* Не допускать иммиграцию таких лиц, которые могут понизить расовые качества населения. С осторожностью относиться к расовым скрещиваниям до полного выяснения вопроса об их последствиях.

* Улучшить условия существования человека: следить за состоянием окружающей среды, продолжать борьбу с расовыми "ядами".

В послевоенные годы интерес к евгенике упал, но в конце ХХ века начал возрождаться снова.

4. Основные пути решения генетических проблем

Разнообразные методы медико-генетической диагностики являются своеобразной формой реализации евгенических идей. В настоящее время методы генетической диагностики позволяют получить информацию о наличии этих аномалий и предотвратить рождение детей с аномальной наследственностью. Это означает, что потенциальные родители могут использовать методы предохранения от беременности, сознательно согласиться на риск зарождения ребенка с вероятностью прерывания беременности по генетическим показаниям, отказаться от рождения своего ребенка и усыновить чужого, использовать технологию искусственного оплодотворения донорскими клетками. Все эти технологии оказывают, в конечном счете, влияние на качественные характеристики генофонда общества. Но методы генетической диагностики имеют и различный морально-этический статус - от однозначно морально осуждаемых до безусловно морально приемлемых.

В настоящее время допустимые методы влияния на механизмы наследственности человека используются после генетического консультирования и диагностики.

4.1 Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование - это вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней, который оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах. Оно представляет собой обмен информацией между врачом и будущими родителями, а также людьми, поражёнными болезнью, или их родственниками по вопросу о возможности проявления или повторения в семье наследственного заболевания

Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка.

Главными задачами МГК являются:

1. Установление точного диагноза наследственной патологии.

2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами:

· ультразвуковыми.

· цитогенетическими,

· биохимическими

· молекулярно-генетическими.

3. Определение типа наследования заболевания.

4. Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Поводом для медико-генетического консультирования могут быть:

· Рождение ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой и глухотой, судорогами и др.

· Спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения.

· Близкородственные браки.

· Неблагополучное течение беременности.

· Работа супругов на вредном предприятии.

· Несовместимость супружеских пар по резус-фактору крови.

· Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины - 40 лет.

4.2 Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика - это генетическая диагностика на этапе внутриутробного развития человека с целью выявления имеющейся генетической патологии или генетической предрасположенности к возникновению в будущем заболеваний, значительно изменяющих качество жизни человека. Она неизбежно влечет за собой обсуждение вопроса о целесообразности продолжения беременности. Чрезвычайно важно, чтобы пренатальной диагностике предшествовала, а затем и заключала ее медико-генетическая консультация. Предлагаемые ВОЗ этические нормативы при проведении пренатальной диагностики следующие:

· Генетическая служба должна быть в равной степени доступна всем. Включая пренатальную диагностику, она должна предоставляться в первую очередь тем, кто в ней нуждается, независимо от того, могут ли они заплатить за выполненные процедуры.

· Пренатальная диагностика должна быть добровольной; если она показана с медицинской точки зрения, то ее следует предоставить независимо от того, как семья относится к абортам. Такая пренатальная диагностика может подготовить некоторые семьи к рождению больного ребенка.

· Пренатальная диагностика проводится только для того, чтобы обеспечить семью и врача информацией о состоянии плода.

· Пренатальная диагностика отцовства, за редкими исключениями, запрещена.

· Пренатальная диагностика при отсутствии медицинских показаний, а только из-за беспокойства беременной должна быть проведена в последнюю очередь.

· Пренатальной диагностике должна предшествовать медико-генетическая консультация. Врач должен разъяснить семье все результаты пренатальной диагностики, включая вариабельность признаков того заболевания, ради которого проводится диагностика. Семья, а не врач-генетик, должна решать, как вести себя после пренатальной диагностики.

Рассматриваемое международное руководство по этическим проблемам в медицинской генетике содержит также этические нормативы и в отношении ряда других медико-генетических процедур. Это руководство следует рассматривать как рекомендации, а не строгое предписание, которыми целесообразно пользоваться в работе медико-генетической службы любой страны.

4.3 Массовое обследование (скрининг) населения

С появлением пренатальной диагностики стал возможен скрининг популяций, характеризующихся высокими частотами тех или иных наследственных заболеваний. Скрининг позволяет выявить супружеские пары с высокой степенью риска и контролировать каждое их зачатие, исследуя развивающийся плод. Так, например, выявляют серповидноклеточную анемию, часто встречающуюся у выходцев из Западной Африки. Это имеет большое значение для охраны здоровья граждан государства. ВОЗ предлагает использовать следующие этические принципы при проведении генетического скрининга или тестирования.

1. Генетический скрининг или тестирование должны быть абсолютно добровольными, кроме бесплатного скрининга новорожденных на некоторые наследственные болезни обмена веществ, когда ранняя диагностика и лечение позволяют предотвратить развитие заболевания.

2. Генетическому скринингу или тестированию должна предшествовать разъяснительная работа по поводу целей скрининга и его результатов, а также о том, какие возможности для выбора открываются перед тестируемыми.

3. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями может проводиться только в том случае, когда популяция поставлена в известность о его проведении. Результаты скрининга не должны становиться известными работодателям, страховщикам и школьным администрациям без индивидуального согласия для того, чтобы избежать возможной дискриминации. В редких случаях, когда ознакомление с результатами скрининга может быть в интересах индивидуума или общественной безопасности, представитель здравоохранения должен провести индивидуальную работу с тем, чтобы убедить индивидуума в необходимости такого решения.

4. Результаты тестирования должны быть доведены через медико-генетическую консультацию до принимавших участие в скрининге, особенно если эти результаты были неблагополучными и требуют принятия решения о дальнейших действиях. Если существуют методы лечения или профилактики выявленных состояний во время генетического скрининга, о них следует незамедлительно сообщить лицам с позитивными результатами скрининга.

Этические требования к информированному согласию отличаются в зависимости от того, идет ли речь о клинической практике или исследовательском проекте. В клинической практике генетическое тестирование может потребоваться в рамках предполагаемого медико-генетического обследования индивидуума. При этом сохраняется требование к добровольному согласию на такое тестирование, а информированное согласие лицо может подписать после того, как объяснена цель тестирования, оценены шансы, что тест может дать точное предсказание, объяснено, как человек или его семья могут использовать результаты тестирования, очерчены потенциальные выгоды от тестирования, как и, напротив, социальный и психологический риск от применения тестирования. Независимо от решения индивида или его семьи относительно тестирования медицинская помощь им будет оказана в любом случае.

Чтобы получить информированное согласие на участие в проведении исследовательского проекта или контроля за качеством генетического теста, индивидууму требуется объяснить:

1. экспериментальный характер и цель работы

2. почему пригласили человека и добровольность участия в процедуре

3. неудобства и возможный риск тестирования как для индивидуума, так и его семьи

4. неопределенность теста для предсказания и точного генетического консультирования

5. возможную выгоду от последующего применения теста для других и для науки

6. конфиденциальность данных, которые относятся к конкретному человеку

7. с кем можно вступить в контакт, чтобы выяснить любые вопросы, касающиеся проекта, или, в случае конфликта

8. право человека отказаться от участия в проекте в любое время

9. сохранение за индивидуумом и его семьей права на медицинское обслуживание, даже если он отказался от участия в проекте.

В последние годы в медицинской генетике стали использовать пресимптоматическое тестирование, т.е. выявление здоровых людей, которые наследовали ген, обусловливающий развитие наследственного заболевания при достаточно продолжительной жизни индивидуума, и тестирование на предрасположенность, которое позволяет выявить индивидуумов с генами предрасположенности к определенным мультифакториальным заболеваниям, таким, например, как ишемическая болезнь сердца или рак. При тестировании на предрасположенность даже выявление генов предрасположенности еще не означает, что человек обязательно заболеет.

ВОЗ предлагает следующие этические нормы при проведении пресимптоматического тестирования, или тестирования на предрасположенность:

· Тестирование на генетическую предрасположенность лиц с семейным накоплением рака или сердечно-сосудистых заболеваний следует приветствовать, если результаты тестирования могут быть эффективно использованы для профилактики и лечения соответствующих заболеваний.

· Все тесты на предрасположенность должны быть добровольными, подкреплены информированным согласием, им должна предшествовать разъяснительная работа.

· Пресимптоматическое тестирование должно быть доступным для взрослых с риском соответствующего заболевания даже в отсутствие лечения, но ему должны предшествовать медико-генетическое консультирование и получение от тестируемого информированного согласия.

· Тестирование детей и подростков допускается только в том случае, когда медицинская помощь будет более эффективна, результаты тестирования должны быть недоступны работодателям, страховщикам, школам и другим третьим сторонам.

4.4 Генная терапия

Генетические технологии нацелены, прежде всего, на то, чтобы оказывать терапевтическое воздействие на организм человека при генетических заболеваниях, особенно тяжело протекающих, инвалидизирующих его. Генная терапия представляет собой новый метод лечения генетически обусловленных заболеваний, основанный на замене гена, ответственного за заболевание, «здоровым» геном. Целью генной терапии является «исправление» деятельности генов, которые вызывают или способствуют развитию конкретных заболеваний или патологических состояний. Несмотря на то, что первые исследования в этой области начались в 1990 г., генотерапия остается сугубо экспериментальной процедурой, далекой от широкого внедрения в медицинскую практику.

Генная терапия осуществляется в двух формах: соматическая генная терапия и зародышевая генная терапия.

Соматическая генная терапия представляет собой такое вмешательство в генетический аппарат человека, в результате которого приобретенные свойства проявляются на клеточном уровне и не передаются по наследству. Этот вид терапии разрешен во всех странах мира, владеющих данной технологией.

Зародышевая генная терапия предполагает вмешательство в генетический аппарат эмбриона на различных стадиях его развития. Этот вид генной терапии находится в настоящее время на стадии научных исследований и разработок. По мнению многих исследователей, он представляет опасность неизвестных, непрогнозируемых при помощи средств современной науки последствий не только для развития самого человека, но и отдаленных последствий для его потомства.

Многие специалисты отмечают, что граница между генной терапией и позитивной евгеникой трудно определима. Д. Нейсбит считает, что по мере того, как пренатальная генная терапия станет усложняться и совершенствоваться, родители почувствуют искушение не допускать никакого отставания своих детей от нормы. Активное использование генной терапии может привести к изменению социокультурных и медико-биологических норм - норм анатомо-физиологических, психологических, эстетических, моральных и др.

Заключение

Медицинская генетика во всем мире переживает период ренессанса, что связано, в первую очередь, с успехами молекулярной генетики в исследовании генома человека.

В первую очередь, это касается статей по современным проблемам молекулярной медицинской генетики, т.е. по картированию генов наследственных болезней, их клонированию, изучению особенностей спектров мутаций в различных генах, характерных для популяций в России, разработке эффективных методов выявления этих мутаций и т.д. Сейчас значительное число исследователей в мире, особенно в США, вовлечено в работу по программе "Геном человека", но медицинская генетика не исчерпывается молекулярной генетикой. В ней существует много других, не менее важных научных разделов, огромный пласт практической деятельности, совершенствование которой требует ежедневных усилий. Это касается, в первую очередь, работы медико-генетических консультаций в России. Тридцатилетний опыт работы по оказанию помощи населению медико-генетической службой, несомненно, требует обобщений, которые могут позволить выявить как слабые, так и сильные стороны работы этой службы. Она все еще остается недостаточно связанной с разными видами специализированной медицинской помощи, такими, как офтальмология, неврология, дерматология и т.д. Отсутствие такой связи приводит к тому, что значительная часть семей с разнообразной наследственной патологией практически лишена возможности получить адекватную медико-генетическую помощь. Медицинская генетика сейчас и в предвидимом будущем будет базироваться на описании единичных случаев редкой наследственной патологии. Именно такие случаи заставляют иногда пересматривать наши представления о значимости наследственных факторов в возникновении определенной патологии.

Список использованной литературы

1. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. 2004г.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с.: ил. - (XXI век).

3. Вельтищев Ю.Е., и соавт. Прогресс генетики и его значение для педиатрии// Рос. вестн. перинат. и педиатр., №5. - 2001 г. - с. 6-13.

4. Демикова Н.С. и соавт. Компьютерная справочно-информационная система по методам исследований при наследственных нарушениях обмена веществ// Рос. вестн. перинат. и педиатр., №6. - 2001 г. - с. 47-49.

5. Клиническая диагностика врожденных пороков развития. Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. - М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001. - 32 с.

6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. Учебное пособие для мед. и биол. спец. вузов - Изд. 2-е, перераб. и доп. / М.:»Высшая школа», 2001, 234 с., ил.

7. Захаров И.А. Этические аспекты последних достижений экспериментальной генетики / Евгеника в дискурсе глобальных проблем современности. - М.: Канон+, 2005, с.170.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Биомедицинская этика как наука. История, предмет и проблемы биоэтики. Характеристика аборта как медицинской проблемы, его этические и общесоциальные аспекты. Способы сокращения числа абортов, методы работы с населением, воспитание моральных принципов.

курсовая работа , добавлен 08.08.2014


История этических учений. Этические учения древнего мира. Этические учения средневековья. Особенности и основные проблемы этики Нового времени. Этические направления в XIX веке. Некоторые учения в этике ХХ века. Историческое развитие нравственности.

курс лекций , добавлен 17.11.2008


Трансплантология (transplantologia) - отрасль биологии и медицины, изучающая проблемы трансплантации. Этические принципы трансплантации, их правовые аспекты. Две противоборствующие позиции в отношении трансплантации. Этическая ценность самопожертвования.

реферат , добавлен 03.05.2009


СПИД и его общественный резонанс. "Спидофобия" и требования медицинской этики. Тестирование на ВИЧ и уважение автономии пациента. Психологические аспекты и профессиональный риск медицинских работников. Профилактика ВИЧ-инфицирования: этические проблемы.

реферат , добавлен 12.11.2013


Этические принципы и нормы поведения, принятые в деловом общении. Ошибки, допускаемые людьми в межличностном общении. Проблемы общения подчиненных с начальством и пути их решения. Правила общения с подчиненными и ошибки, допускаемые руководителями.

реферат , добавлен 11.11.2013


Морально-этические взгляды, а также философские проблемы в естествознании и медицине. Гуманизм и нравственные принципы медицины. Биоэтика - философско-научная парадигма здравоохранения. Морально-этические проблемы генетической инженерии и генной терапии.

контрольная работа , добавлен 18.08.2011


Этические стандарты и принципы обслуживания клиентов в сервисе на примере ресторанного бизнеса. Проблемы в развитии системы обслуживания клиентов в ресторане "Beerman & Пельмени". Мероприятия по совершенствованию организации обслуживания клиентов.

реферат , добавлен 31.12.2014


Эвтаназия как помощь врача больному в совершении самоубийства с помощью медпрепаратов. Врачи, применявшие эвтаназию. Отношение общества к ней, опасность разрешения применения. Отношение церкви к эвтаназии. Этические проблемы разрешения эвтаназии в РФ.

презентация , добавлен 16.03.2017


Этика социальной работы как наука, изучающая этические принципы поведения при исполнении своих профессиональных обязанностей. Анализ проблем формирования этических основ социальной работы. Рассмотрение особенностей формирования этического сознания.

курсовая работа , добавлен 18.05.2014


Теоретические проблемы нравственности в античной философии и варианты их решения. Этические учения Древнего Рима. Новые формы общественной жизни. Потребность в формировании новых ориентиров, идеалов, новых механизмов регулирования отношений между людьми.

«Этические проблемы в медицинской генетике» ГОУ ДПО РМАПО Росздрава Кафедра медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Врач-генетик, аспирант кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО Елена Евгеньевна Баранова Заместитель директора по научной работе ФГБУ МГНЦ РАМН, профессор, д.м.н. Вера Леонидовна Ижевская ФГБУ МГНЦ РАМН Москва, 2013

Основные постулаты биоэтики Автономия личностиАвтономия личности (признание свободы и достоинства пациентов или людей, участвующих в исследовательских проектах в качестве испытуемых) СправедливостьСправедливость (равная доступность для всех членов общества ресурсов медико-генетической помощи через систему государственного здравоохранения, с одной стороны, и моральная оправданность неравенства уровня медико- генетической помощи в частном секторе здравоохранения, обусловленного рыночными отношениями, с другой) Не причинение вредаНе причинение вреда (предупреждение возможного вреда для благополучия и здоровья человека от применения медицинских манипуляций или, если вред не может быть исключен, его минимизация) БлагодеяниеБлагодеяние (В настоящее время предполагает высший приоритет благополучия человека и осуществление только тех действий, которые полезны для его здоровья)

Медицинская генетика Медицинская генетика - область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков.... Генетика: «темное прошлое и … будущее»? ые годы XX века Бурное развитие генетического тестирования После 20 апреля 2003г Попытки повлиять на наследственность… ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ГЕНЕТИКИ ВО БЛАГО ЗАВИСИТ ОТ ВСЕХ НАС!!!

Специфические взаимоотношения "врач – пациент" в медицинской генетике Информация, получаемая врачом при генетических исследованиях, имеет отношение не только к конкретному человеку, но и ко всей его семье; В результате генетических исследований можно предсказать будущее состояние здоровья человека, здорового на момент обследования, эта информация может быть использована для ущемления его прав и в качестве оснований для дискриминации при использовании третьими сторонами; Генетическая информация и сделанный на ее основе выбор могут повлиять на будущие поколения. Человек, больной наследственным заболеванием, нередко по возрасту или состоянию здоровья не может принимать самостоятельных решений. С помощью генетических тестов может быть получена информация, о значении которой для человека и его семьи может быть неизвестно во время сбора биологических образцов.

Этические проблемы генетики Внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий стало массовым в медицинской практике; Медико-генетическая помощь и генетические технологии прогрессивно коммерциализируются; Этическое и правовое регулирование научных исследований; Вспомогательные репродуктивные технологии Пренатальная диагностика Определение отцовства, в том числе пренатальное Рак молочной железы и яичников Угроза злоупотреблений достижениями науки Проблемы биобезопасности

Генетическое консультирование Генетическое консультирование – процесс оказания помощи людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и семейным последствиям влияния генетических факторов на развитие заболевания. Национальное общество генетиков-консультантов Соединенных Штатов Америки (США), 2006 год. 1.наследственное заболевание поражает семью, а не только индивида. 2.решение о генетическом тестировании часто глубоко эмоционально окрашено 3.решение сильно зависит от настроя и личного опыта консультирующегося 4.существенно влияние культурных, социальных, этических, религиозных установок Этические и психологические проблемы генетического консультирования Равное значение собственно медико-генетического и психолого-консультационного аспектов.

Уважение пациента и его семьи, уважение их решений (автономия); защита целостности семьи (автономия, не причинение вреда); полное открытие пациенту или семье всей информации (не причинение вреда, автономия); защита частной жизни пациента и семьи от вмешательства третьих сторон(не причинение вреда); информирование пациента и семьи о возможных последствиях использования генетической информации третьими сторонами (не причинение вреда); информирование пациента о его этическом долге сообщить своим кровным родственникам о наличии у них генетического риска (не причинение вреда); информирование пациента о необходимости сообщения генетической информации супругу (не причинение вреда); информирование пациента об моральном долге раскрыть свой генетический статус, если это важно для общественной безопасности (не причинение вреда); непредвзятое представление информации, насколько это возможно (автономия); недирективный подход, за исключением случаев с доступным эффективным лечением (автономия, польза); дети и подростки должны быть вовлечены в процесс принятия решения относительно их тестирования и лечения, насколько это возможно (автономия); повторные контакты с семьей, если это необходимо для ее пользы (не причинение вреда, польза, автономия). Этические принципы медико-генетического консультирования: Этические принципы медико-генетического консультирования:

Биохимический скрининг + УЗИ плода Анализ биологического материала плода Главная этическая проблема пренатальной диагностики связана с ее прямым последствием, а именно: абортом плодов с пороками развития и наследственной патологией с абортом плодов с пороками развития и наследственной патологией Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика - комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Инвазивная Процедура Диагностика ДНК плода в крови матери

Обеспечение равной доступностиОбеспечение равной доступности (справедливость) ДобровольностьДобровольность ПД (автономия) ПД должна быть доступна пациентам независимо от их взглядов на абортПри наличии медицинских показаний, ПД должна быть доступна пациентам независимо от их взглядов на аборт (автономия). селекции по полуИспользование ПД для селекции по полу вне ситуаций риска сцепленных с полом заболеваний не приемлемо (не причинение вреда). меньший приоритетПД из-за болезненного беспокойства матери о состоянии плода, в отсутствие медицинских показаний, должна иметь меньший приоритет, чем ПД по медицинским показаниям (справедливость) Медико-генетическое консультирование должно предшествовать ПДМедико-генетическое консультирование должно предшествовать ПД обо всех клинически важных находкахВрач должен сообщить женщине или супругам обо всех клинически важных находках (автономия) Выбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть защищенВыбор женщины и/или супругов относительно беременности пораженным плодом должен быть защищен в рамках семьи, законодательства, культуры и социальной структуры страны (автономия) Этические принципы пренатальной диагностики (ПД) Этические принципы пренатальной диагностики (ПД)

«Родительско-центристский» подход: Следуя принципу автономии, профессионал должен уважать желание полностью информированной и проконсультированной пары и позволить им решить, насколько серьезно заболевание, даже если большинство людей не согласятся с таким решением. Консультирование пары при ПД Консультирование пары при ПДПодходы Альтернативы (2) разрешение аборта только для заболеваний, для которых ожидается ранняя смерть или тяжелая неврологическая патология вскоре после рождения Общество (или правительство) формулирует список заболеваний для аборта. (1) запрещение любого аборта после ПД Непосильное бремя для некоторых семей

Генетический тест Генетический тест – любой тест, выявляющий генетические данные (генетическую информацию) Точный диагноз Обследование членов семьи Семейное планирование Ранний диагноз Лечение Прогноз Генетическое тестирование при моногенных заболеваниях и его риски Генетическое тестирование при моногенных заболеваниях и его риски

Риски генетического тестирования Риски генетического тестирования Риск для частной жизни (самого обследуемого и членов его семьи) Трудности в интерпретации результатов теста / в понимании применимости теста в практике Возможности диагностики часто превышают возможности эффективных действий (лечить или принимать профилактические меры) На основе генетической информации не всегда можно дать однозначные прогноз! Психологические, социальные, экономические риски (например, чувство вины, беспокойство, ущемление чувства собственного достоинства, навешивание социального клейма, дискриминация в сферах страхования, занятости, образования и др.)

Некоторые международные документы Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины. Конвенцию о правах человека и биомедицине (1997) Рекомендации Комитета общественной и профессиональной политики Европейского общества генетики человека Рекомендуемое международное руководство по этическим проблемам медицинской генетики и генетической службы (1997) Резолюция 2004/9 экономического и социального совета ООН Генетическая конфиденциальность и недискриминация. Международная декларация о генетиченских данных человека, (UNESCO International Bioethics Committee, 2003)

Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing for Health Purposes (2008) Генетическая служба (ст.5) Тест: научная и клиническая обоснованность Лаборатории: программы гарантии качества; регулярный мониторинг Персонал: соответствующая квалификация (профессиональные стандарты) Клиническая полезность (ст.6) - существенный критерий для применения теста в медицинской практике. Регламентация генетического тестирования

Genetic Testing and Common Disorders in a public health framework Recommendations of the European Society of Human Genetics (2011) Исследователям в области генетики и геномики должны избегать генерации завышенных ожиданий от применения их результатов; Оценка клинической полезности генетического тестирования частых заболеваний должна проводиться до его применения; Необходимы срочные исследования потенциала применения результатов научных работ в клинике. Установление приоритетов должно идти вслед за общепринятыми критериями хорошей практики здравоохранения; В случаях, когда клиническая полезность теста вероятна, но доказательств этому недостаточно, необходимо проведение пилотных исследований Регламентация генетического тестирования частых заболеваний

: недопущение дискриминации на основании генетических характеристик; Общие положения: соблюдение принципов информированного согласия и конфиденциальности информации при всех видах генетических исследований; право на самостоятельное решение о том, пройти ли обследование, быть или не быть информированным о результатах тестирования; защита лиц, неспособных дать согласие по возрасту или состоянию здоровья; равная доступность бесплатных мероприятий по охране здоровья для всех членов общества; соблюдение профессиональных стандартов и организация контроля качества генетических исследований.

Статья 71 федерального закона 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от Клятва врача «… Быть всегда готовым оказать медицинскую помощь, хранить врачебную тайну, внимательно и заботливо относиться к пациенту, действовать исключительно в его интересах независимо от пола, расы, национальности, языка, происхождения, имущественного и должностного положения, места жительства, отношения к религии, убеждений, принадлежности к общественным объединениям, а также других обстоятельств; проявлять высочайшее уважение к жизни человека, никогда не прибегать к осуществлению эвтаназии…»

Статья 22. Информация о состоянии здоровья 1. Каждый имеет право получить в доступной для него форме имеющуюся в медицинской организации информацию о состоянии своего здоровья… 3. Информация о состоянии здоровья не может быть предоставлена пациенту против его воли. ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан» Статья 20. Информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство и на отказ от медицинского вмешательства 1. Необходимым предварительным условием медицинского вмешательства является дача информированного добровольного согласия гражданина… Статья 13. Соблюдение врачебной тайны Статья 56. Искусственное прерывание беременности 4. Искусственное прерывание беременности по социальным показаниям проводится при сроке беременности до двадцати двух недель, а при наличии медицинских показаний - независимо от срока беременности. 6. Перечень медицинских показаний для искусственного прерывания беременности определяется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти. Кодекс врачебной этики

Этические и юридические аспекты применения генных технологий

Развитие познавательной активности и самостоятельности школьников во многом связано с формами, методами и средствами обучения, применяемыми учителем в урочной и внеурочной деятельности. Опыт нашей работы показывает, что одной из эффективных форм проведения урока, способствующих формированию у старшеклассников познавательной самостоятельности, является семинарское занятие.

Семинарское занятие «Этические и юридические проблемы генных технологий» проводится нами в 10-м классе после изучения темы «Генная инженерия» в разделе «Обмен веществ и энергии» и рассчитан на 2 академических часа.

Подготовка к семинару начинается за 2–3 недели до его проведения. Учитель определяет круг вопросов, выносимых на обсуждение, и сообщает их учащимся. Учащимся сообщается перечень литературы, которая может быть ими использована при подготовке к семинару. При проведении данного семинара учащиеся класса разбиваются на пять групп, каждая из которых получает свое задание.

Примерные задания для каждой группы учащихся

Задания для 1-й группы. «Потенциальная опасность генно-инженерных методов»

1. В чем заключается потенциальная опасность генно-инженерных методов? Приведите конкретные примеры.

2. Правомерны ли предложения о полном запрете генной инженерии? Выскажите свою точку зрения.

3. Нужны ли особые меры техники безопасности при проведении генно-инженерных работ? Если да, то в чем они должны заключаться?

Задания для 2-й группы. «Биоэтика. Центральные постулаты биоэтического кодекса»

1. Что такое этика, и какие задачи она решает?

2. Почему появилась необходимость в создании биоэтики?

3. Перечислите центральные постулаты биоэтического кодекса.

Задания для 3-й группы. «Этические проблемы генной инженерии»

1. Каково значение генной инженерии для медицины? Приведите конкретные примеры.

2. Почему генно-инженерные методы оказываются связанными с этическими проблемами?

3. Выскажите свое мнение по следующему вопросу, что лучше – применение генной диагностики в предродовой период, когда выявление наследственных дефектов может привести к отказу от рождения ребенка, или отказ от такой диагностики, вследствие которого родители, имеющие гены наследственной болезни, могут принять решение вообще не иметь детей?

Задания для 4-й группы. «Этические принципы медицинской генетики»

1. Что выделяет этику генетики из других разделов биоэтики?

2. Когда и где были сформулированы этические принципы медицинской генетики?

3. Назовите основные этические принципы медицинской генетики.

Задания для 5-й группы. «Юридические аспекты генной инженерии»

1. Какие юридические проблемы порождает генная инженерия? Приведите примеры.

2. Какие правовые акты гарантируют соблюдение прав человека при проведении генно-инженерных исследований?

3. Существуют ли правовые документы, определяющие обязанности государств по обеспечению научных исследований в области генной инженерии?

После того как каждая группа получила задания, учащиеся приступают к подготовке к семинару. Учащиеся всего класса готовятся по всем вопросам семинара, но выступления будут проходить в соответствии с заданиями, полученными группами. В ходе подготовки учитель проводит консультации, помогает найти нужную литературу, составить план выступления, отобрать фактический материал и т.д.

Школьники в процессе подготовки к семинару собирают материал по вопросам и заданиям семинара. Каждая группа иллюстрирует выступление по своему вопросу рисунками, схемами, графиками и т.д. Количество учащихся, выступающих в ходе семинара от каждой группы, никак не ограничивается. Учащиеся всего класса принимают участие в обсуждении каждого вопроса.

Задачи урока. Выяснить, в чем заключается потенциальная опасность генно-инженерных методов. Познакомить учащихся с основными положениями биоэтического кодекса. Рассмотреть основные этические и юридические проблемы генно-инженерных технологий. Изучить основные этические принципы медицинской генетики. Развивать способности учащихся аргументировано излагать и отстаивать свою точку зрения. Воспитывать у школьников культуру ведения публичной дискуссии.

Оборудование: рисунки, схемы, фотографии, иллюстрирующие методы медицинской генетики и основные этические правила использования генно-инженерных методов.

ХОД УРОКА

Вступительное слово учителя

С появлением генно-инженерных методов стало ясно, что они несут в себе потенциальную опасность. В чем заключается эта опасность, какие проблемы юридического и этического характера рождает генная инженерия, как формируются и чем регламентируются основные этические принципы медицинской генетики – вот основные вопросы, которые нам сегодня предстоит обсудить в ходе семинарского занятия.

Мы выслушаем выступающих от каждой из пяти групп. Задача класса – внимательно слушать выступления своих товарищей, дополнять их, высказывать свою точку зрения и, если возникнет необходимость, вступать в дискуссию. За каждое существенное дополнение, за каждый грамотно заданный вопрос, за каждое обоснованное замечание выступающему вы можете заработать 1 балл.

Из ваших выступлений и дополнений будет складываться оценка за сегодняшний урок. Всем, кто получит по итогам семинара отрицательные оценки, придется писать реферат по обсуждаемым проблемам и защищать его.

1. Потенциальная опасность генно-инженерных методов

С появлением генно-инженерных методов стало ясно, что они несут в себе потенциальную опасность. В самом деле, если в бактерию кишечную палочку, обычного обитателя кишечника человека, ввести гены устойчивости к антибиотикам, а потом ген, кодирующий сильный яд, и вылить таких бактерий в водопровод, то это может привести к тяжелейшим последствиям. Из этого следует, что опыты по генной инженерии требуют соблюдения мер предосторожности и государственного контроля.

Рис. 1. Встраивание в плазмиду хромосомной ДНК

Некоторые потенциально опасные исследования (например, включение генов опухолеродных вирусов в ДНК плазмид) еще недавно находились под запретом. Многие предлагают запретить генную инженерию. Однако эти предложения не обоснованны по следующим причинам.

Во-первых, в настоящее время разработаны безопасные «векторы», которые вряд ли могут выживать и размножаться вне лабораторий. Чаще всего векторами выступают плазмиды. Весь процесс получения бактерий, несущих «нужный» ген, схематично представлен на рис. 1 и 2. Он включает в себя несколько стадий: разрезание ДНК человека, включение фрагментов ДНК человека в плазмиды, введение рекомбинантных плазмид в бактериальные клетки, отбор среди клонов трансформированных бактерий тех, которые несут нужный человеческий ген.

Рис. 2. Очистка и амплификация специфической последовательности ДНК утем клонирования ДНК в бактериальных клетках

Во-вторых, в большинстве экспериментов используется бактерия Escherichia соli, а это повсеместно распространенный вид, живущий в кишечнике человека. Но лабораторные штаммы этой бактерии существуют вне тела человека уже на протяжении многих тысяч поколений. Их эволюция за это время зашла настолько далеко, что им теперь трудно выжить вне пробирки.

В-третьих, отработаны обычные меры техники безопасности, при соблюдении которых исключены утечки опасных генетических конструкций.

В-четвертых, в природе существуют пути переноса ДНК от одних видов другим, аналогичные тем, что используются в лабораториях, а генную инженерию, осуществляемую природой, нельзя запретить (речь идет о возможности существования трансдукции генов от одного вида к другому с помощью вирусов).

2. Биоэтика. Центральные постулаты биоэтического кодекса

Нарастающее проникновение биотехнологий в изучение наследственности человека вызвало необходимость появления специальной науки – биоэтики, разработка проблем которой имеет уже 15-летнюю историю.

Этика (от греч. этос – обычай) – это наука, объектом которой являются мораль, морально-нравственные отношения, вопросы моральных ценностей в обществе. Она рассматривает правила и нормы отношений людей друг к другу, обеспечивающие дружелюбие и снижающие агрессивность в общении. Можно считать, что этические нормы соблюдаются, если, различая, «что такое хорошо и что такое плохо», люди стараются делать так, чтобы хорошего было больше, а плохого – меньше.

Из общей этики, которая возникла еще во времена античности как часть практической философии, в наше время выделилась биоэтика – наука об этичном отношении ко всему живому, в том числе и к человеку. Это важная ступень развития этики в современную эпоху, поскольку присущие промышленному производству высокие технологии очень агрессивны по отношению к человеку, и не только к его телесному здоровью, но и к интеллектуально-эмоциональной сфере.

Биоэтика регламентирует поведение людей по отношению друг к другу в условиях применения высоких технологий, которые могут изменить их тело, психику или (особенно!) потомство.

В биоэтике имеются ключевые понятия, которые образуют некий общий биоэтический кодекс, так называемые центральные постулаты. Они сводятся к следующему.

1. Признание автономности личности, права человека самому решать все вопросы, которые касаются его тела, психики, эмоционального статуса.

2. Справедливый и равный доступ к любым видам общественных благ, в том числе к медицине и биотехнологиям, созданным на средства общества.

3. Принцип «Не навреди!», предложенный еще Гиппократом, означает, что этично предпринимать только те действия, которые не причинят вреда какому-либо лицу.

4. В современной биоэтике принцип «Не навреди!» расширяется до формулы: «Не только не навреди, но и сотвори благо!».

3. Этические проблемы генной инженерии

В настоящее время уже выявлено и изучено несколько сотен патологически измененных последовательностей ДНК, вызванных мутагенами. Многие из этих патологий являются причинами различных заболеваний человека. Поэтому так важен точный диагноз и прогноз генетических заболеваний на ранних стадиях их возникновения – в клетках тела зародыша с самого начала его внутриутробного развития.

В настоящее время в США, европейских странах и, России осуществляется международная программа «Геном человека», одна из целей которой состоит в полном прочтении последовательности нуклеотидов всей ДНК человека. Другая цель – как можно более подробное картирование генома и определение функций генов. Эта программа, рассчитанная на 15 лет, – самый дорогостоящий проект в биологии начала XXI в. (если напечатать всю последовательность нуклеотидов ДНК человека – около 3 млрд пар – то она займет 200 томов по 1000 страниц).

Как сказано выше, многие болезни вызваны мутациями или генетической (наследственной) предрасположенностью. Одна из наиболее заманчивых перспектив применения генной инженерии – лечение наследственных болезней с помощью введения в организм больного нормальных («лечебных») генов. Этот метод приемлем для лечения болезней, вызываемых мутацией одного гена (известно несколько тысяч таких болезней).

Чтобы ген передавался дочерним клеткам при делении и сохранялся в организме человека всю жизнь, он должен встраиваться в хромосому. Впервые эта задача была решена в опытах на мышах в 1981 г. Уже в 1990 г. в США были разрешены клинические испытания по лечению тяжелого комбинированного иммунодефицита с помощью введения нормального гена, отсутствующего при данной болезни. Несколько позднее тем же методом начали лечить один из видов гемофилии.

В настоящее время проводятся клинические испытания лечения генами примерно десятка наследственных болезней. Среди них: гемофилия; наследственная мышечная дистрофия, приводящая к почти полной неподвижности ребенка; наследственная гиперхолестеринемия. Во многих случаях уже сейчас достигается заметное улучшение состояния больных этими и другими ранее неизлечимыми болезнями.

Применение методов генной инженерии к человеку вызывает ряд этических проблем и вопросов. Можно ли вводить гены в половые клетки человека не с целью лечения, а с целью улучшения каких-то признаков потомства? Можно ли проводить диагностику наследственных заболеваний, если о результатах может узнать больной, а методов лечения пока не существует? Что лучше: применение генной диагностики в предродовой период, когда выявление наследственных дефектов может привести к отказу от рождения ребенка, или отказ от такой диагностики, из-за чего родители, имеющие гены наследственной болезни, могут принять решение вообще не иметь детей?

Эти и другие вопросы активно обсуждаются. Может быть, кто-то в классе желает высказать свое мнение по одной из упомянутых выше проблем? (Выступления учащихся по указанным проблемам. )

4. Этические принципы медицинской генетики

Можно по-разному работать с биологическими материалами: выделять, изучать, трансформировать, можно вводить в организм пациента образцы, содержащие генетическую информацию. Генетическая информация может быть использована также по-разному: ее можно хранить, передавать, распространять, уничтожать.

При этом не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации. Все это выделяет этику медицинской генетики из других разделов биоэтики.

Этические принципы медицинской генетики были сформулированы в 1997 г. в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека. Познакомимся с основными из них.

1. Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.

2. Добровольность участия людей во всех медико-генетических процедурах, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.

3. Уважение личности человека независимо от уровня его знаний. Возможность образования в области генетики для всех членов общества: врачей, учителей, священников и др.

4. Уважение мнения меньшинства.

5. Тесное взаимодействие с организациями, объединяющими больных и их родственников.

6. Предупреждение основанной на генетической информации дискриминации при трудоустройстве, страховании или обучении.

7. Совместная работа с представителями других профессий по оказанию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.

8. Использование понятного, доступного языка при общении с больным.

9. Регулярное обеспечение больных необходимой помощью или поддерживающим лечением.

10. Отказ от тестов или процедур, не нужных по медицинским показаниям.

11. Постоянное проведение контроля качества генетических услуг и процедур.

Эти положения уточняются в зависимости от традиций страны и конкретного вида помощи.

5. Юридические проблемы генной инженерии

С генной инженерией связано и множество юридических проблем. Например, возникает вопрос о праве собственности изобретателей на новые гены и новые сорта растений и животных, полученные с помощью генной инженерии. В США и европейских странах уже создано обширное патентное законодательство в этой области; неоднократно проходили судебные процессы, связанные с защитой патентов на тот или иной ген. Задача общества состоит в том, чтобы охрана подобных прав собственности не стала препятствием для дальнейших научных исследований или медицинской практики.

Ряд проблем возникает при проведении массового генетического тестирования наследственных заболеванияй. Они связаны как с возможной дискриминацией лиц, имеющих положительные результаты того или иного теста, так и с их влиянием на психическое благополучие людей, здоровых на момент тестирования. В соответствии с общепринятыми международными нормами обследование на наличие наследственных заболеваний взрослых должно быть добровольным.

Обследование детей в интересах их здоровья должно быть обязательным и бесплатным, например генетическое тестирование новорожденных на широко распространенное опасное наследственное заболевание фенилкетонурию. Обязательным условием такого обследования являются доступность и своевременность лечения заболевания.

Успехи в изучении генома человека делают реальным в ближайшем будущем тестирование на предрасположенность сердечно-сосудистым, онкологическим и др. заболеваниям. ВОЗ рекомендует проводить тестирование, только если его результаты могут быть эффективно использованы для профилактики и лечения заболевания, при условии полной информированности пациента и его добровольном согласии. К результатам всех видов генетического тестирования не должны иметь доступа работодатели, страховые компании и др. во избежание возможной дискриминации.

Во многих странах законодательство запрещает проводить генетическое тестирование на заболевания, для которых невозможно лечение. ВОЗ допускает тестирование взрослых при отсутствии методов лечения заболевания, если полученная информация необходима для предотвращения ущерба здоровью будущих поколений. Тестирование детей на заболевания с поздним началом при отсутствии методов лечения или профилактики следует отложить до достижения возраста, когда молодые люди смогут сами принять решение относительно этого вопроса.

С учетом опыта Совета Европы и разработанной им концепции, ЮНЕСКО в 1997 г. принята «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека». Это первый всеобщий правовой акт в области биологии, гарантирующий соблюдение прав человека и учитывающий необходимость обеспечения свободы исследований. В нем указывается, что геном человека является изначальной основой общности всех представителей вида Homo sapiens , признания их достоинства, разнообразия и в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.

Декларация требует достижения согласия заинтересованных лиц и конфиденциальности генетической информации, провозглашает право человека самому решать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях, а также право на справедливую компенсацию ущерба, причиненного в результате воздействия на геном, в соответствии с международным правом и национальным законодательством.

В декларации, принятой ЮНЕСКО, определены и обязанности государств по обеспечению свободы проведения научных исследований генома человека с учетом изложенных в ней принципов, соблюдения прав и свобод человека, уважения достоинства и охраны здоровья людей. Использование результатов исследований возможно только в мирных целях. Государствам предлагается создать междисциплинарные комитеты для оценки этических, правовых и социальных вопросов, связанных с исследованием генома человека.

Подведение итогов

Таким образом, обсуждение целого ряда проблем на сегодняшнем занятии показало, что основной целью генетических исследований должно быть уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества. Ученые биологи, генетики, врачи-практики, работающие с применением генно-инженерных методов, должны учитывать их этические и социальные последствия. Сложные вопросы, возникающие при проведении генно-инженерных работ, необходимо активно обсуждать. Их должны решать не одни ученые, но и политики, юристы, все общество.

Основные понятия

Биоэтика (от греч. биос – жизнь и этос – обычай) – наука об этичном отношении ко всему живому, в том числе и к человеку.

Биоэтический кодекс – собрание ключевых постулатов биоэтики.

Векторы – агенты, используемые для переноса чужеродной ДНК в клетку.

Гемофилия – наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью, что объясняется недостатком факторов свертывания крови.

Геном – совокупность генов, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом клетки.

Гиперхолестеринемия – болезнь, при которой клетки больного не поглощают холестерин из крови; это приводит к ранним инфарктам.

Картирование генома – определение положения отдельных генов в хромосомах.

Клон – генетически однородное потомство одной клетки.

Мутаген – любой агент (фактор), вызывающий перестройку материальных структур наследственности, то есть генов и хромосом. К мутагенам относятся различные виды излучений, температура, некоторые вирусы и другие физические, химические и биологические факторы.

Мутации – естественно возникающие или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма.

Плазмиды – короткие кольцевые молекулы ДНК, существующие в клетках многих бактерий и реплицирующиеся автономно, т.е. не в то же самое время, что основная молекула ДНК.

Рекомбинантные плазмиды – плазмида с «вшитой» чужеродной ДНК.

Трансдукция (от лат. transductio – перемещение) – пассивный перенос генов от одного организма другому посредством вирусов.

Трансформированные бактерии – бактерии с измененными наследственными свойствами в результате привнесения в них чужеродной ДНК.

Фенилкетонурия – болезнь, связанная с отсутствием фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в аминокислоту тирозин; при этой болезни поражается ЦНС и развивается слабоумие.

Штамм (от нем. Schtamm – племя, род) – чистая культура микроорганизмов, выделенная из определенного источника.

Этика – наука, объектом которой являются мораль, морально-нравственные отношения, вопросы моральных ценностей в обществе.

Литература

Беркенблит М.Б., Глаголев С.М., Фуралев В.А. Общая биология: Учебник для 10 класса средней школы. – В 2 ч. – Ч. 1. – М.: МИРОС, 1999. – С. 205–213.

Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология: В 3-х т. Т. 1. – М.: Мир, 1993. – С. 27–28.

Кемп П., Арме К. Введение в биологию. – М.: Мир, 1988. – С. 364–367.

Общая биология: Учебник для 10–11 классов с углубленным изучением биологии в школе /Л.В. Высотская, С.М. Глаголев, Г.М. Дымшиц и др .; / Под ред.
В.К. Шумского и др. – М.: Просвещение, 1995. – С. 102–106.

Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Лощилина Т.Е., Ижевский П.В. Общая биология: Учебник для учащихся 11 класса общеобразовательных учреждений /Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – М.: Вентана-Графф, 2002. – С. 60–64.

Этические принципы медицинской генетики сформулированы в 1997 г. в программе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по генетике человека . В ней изложены этические принципы деятельности генетической службы, как общие, так и по отдельным направлениям медицинской генети-ки. Познакомьтесь с основными из них.

• Справедливое распределение общественных ресурсов, выделенных для генетической службы, в пользу наиболее нуждающихся в них.
• Предоставление людям свободы выбора во всех вопросах, касающих-ся генетики.
• Добровольность участия людей во всех медико-генетических процеду-рах, включая тестирование и лечение. Исключение какого-либо принуждения со стороны государства, общества, врачей.
• Совместная работа с представителями других профессий по оказа-нию всех видов медицинской и социальной помощи больным, страдающим наследственными заболеваниями, и их семьям.
• Отказ от тестов или процедур, ненужных по медицинским показаниям.

Эти положения уточняются в зависимости от конкретного вида помощи.

Например, ряд этических проблем возникает при проведении массового генети-ческого тестирования при наследственных болезнях . Они связаны как с возмож-ной дискриминацией лиц, имеющих положительные результаты тестов, так и с воз-можным их влиянием на психическое благополучие людей, здоровых на момент тестирования. В соответствии с общепринятыми международными нормами обсле-дование на наличие наследственных заболеваний взрослых должно быть добро-вольным, причём участники тестирования должны быть свободны в выборе реше-ния (на основе исчерпывающей информации), подвергнуться или нет обследова-нию, исходя из своих взглядов и моральных принципов.

Обследование детей для ранней диагностики в интересах их здоровья должно быть обязательным и бесплатным, например генетическое тестиро-вание новорождённых на широко распространённое опасное генетическое наследственное заболевание (фенилкетонурию). Обязательным условием такого обследования являются доступность и своевременность лечения за-болевания.

Во многих странах законодательно запрещено проведение генетического об-следования заболеваний, для которых невозможно лечение. ВОЗ допускает тестирование взрослых при отсутствии методов лечения заболевания, если полученная информация необходима для предотвращения ущерба здоровью будущих поколений. Тестирование детей на заболевания с поздним началом (или тестирование на предрасположенность к заболеваниям) при отсутствии методов лечения или профилактики следует отложить до достижения возрас-та, когда молодые люди смогут сами принять решение относительно этого вопроса.

С учётом опыта Совета Европы и разработанной им концепции ЮНЕСКО в 1997 г. принята «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах че-ловека ». Это первый всеобщий правовой акт в области биологии, гарантиру-ющий соблюдение прав человека и учитывающий необходимость обеспече-ния свободы исследований. В нём постулируется, что геном человека является изначальной основой общности всех представителей человеческого рода, признания их достоинства, разнообразия и в его естественном состоянии не должен служить источником извлечения доходов.

Никто не может подвергаться дискриминации на основании генетичес-ких характеристик, цели или результаты которой представляют собой посягательство на основные свободы и человеческое достоинство.

Декларация требует достижения согласия заинтересованных лиц и конфиденци-альности генетической информации, провозглашает право человека самому ре-шать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях, а также право на справедливую компенсацию ущерба, при-чиненного в результате воздействия на геном, в соответствии с международным правом и национальным законодательством.

При проведении научных исследований в этой области главной целью должно быть уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества. Учёные — биологи, генетики и врачи-практики, проводя исследования генома человека, должны учитывать их этические и соци-альные последствия. Материал с сайта

В России есть «Основы законодательства по охране здоровья », где изло-жены общие правила поведения врача по отношению к пациенту. Принят и федеральный закон о генно-инженерной деятельности, запрещающий по-добные исследования на человеке. В законе говорится, что правовая и этиче-ская регламентация медицинских приложений генотехнологий должна стро-иться с учётом международного опыта, причём для решения возникающих этических проблем требуется компетентное совместное участие медиков, ге-нетиков, юристов, философов, социальных работников и богословов.

Особое значение имеет повышение информированности населения, ка-сающейся проблем генетики и современных генетических технологий. Это нужно для того, чтобы избежать в обществе как излишних страхов, связанных с исследованиями в области молекулярной биологии и генетики, так и завы-шенных ожиданий в использовании результатов изучения генома человека.

На этой странице материал по темам:

• Конспект урока этические аспекты медицинской генетики

• Этические принципы проведения генетических исследований реферат

• Доклад на тему этические принципы медицинской генетики

• Реферат на тему " генетика человека с основами медицинской генетики

• Общие этические принципы проведения генетических исследований реферат

Вопросы по этому материалу: