Синдром рассела сильвера лечение. Что такое синдром Рассела-Сильвера? Лечение cиндрома Рассела-Сильвера

КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ

УДК 616-053.37-056.7

СТНДРОМ СИЛЬВЕРА - РАССЕЛА У РЕБЕНКА ДВУХ ЛЕТ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

SILVER-RUSSELL SYNDROME AT THE CHILD OF TWO YEARS: A CLINICAL CASE FROM PRACTICE

Т.А. Крючкова 1, О.А. Мезенцева 2 T.A. Kryuchkova 1, O.A. Myezyentseva 2

1) Белгородский государственный национальный исследовательский университет Россия, 308015, г. Белгород, ул. Победы, д.85 2 Городская детская больница г. Белгорода Россия, 308014, г. Белгород, ул. Садовая, 1А

Belgorod National Research University Russia, 308015, Belgorod, Pobedy, St., 85 2) City children"s hospital of Belgorod Russia, 308014, Belgorod, Sadovaya St., 1A

E-mail: [email protected]

Ключевые слова: синдром Сильвера - Рассела, ребенок.

Key words: Silver - Russell syndrome, child.

Аннотация. В настоящей работе представлены результаты клинического наблюдения ребенка в возрасте 2 лет жизни, страдающего редким генетическим заболеванием - синдромом Сильвера - Рассела (ССР). Авторы приводят описание фенотипических особенностей, выявленной патологии органов и систем, результатов клинического и лабораторно-инструментального обследования наблюдаемого пациента. Обсуждаются распространенность синдрома, отдельные генетические и клинические аспекты болезни. ССР - редкое генетическое расстройство, характеризующееся врожденным карликовым ростом и другими наследственными аномалиями в результате нарушений эмбрионального развития плода.

Resume. In this work results of a clinical observation of a child at the age of 2 years, suffering from a rare genetic disease - Silver - Russell syndrome (SRS) are presented. The authors describe phenotypic distinctions, the revealed pathology of organs and systems, the results of clinical, laboratory and instrumental examination of a patient being monitored. The authors discuss the prevalence of the syndrome, the individual genetic and clinical aspects of the disease. SRS - a rare genetic disorder characterized by congenital dwarfish stature and other congenital anomalies as a result of violations of the embryogenesis of the fetus.

Наследственные синдромы, сопровождающиеся низкорослостью, представляют собой обширную группу заболеваний, обусловленных генными или хромосомными мутациями. Для них характерен широкий спектр клинических проявлений, одним из которых является задержка роста (ЗР). В патогенезе ЗР при наследственных синдромах задействованы механизмы, которые обусловливают формирование низкорослости при хорошо изученных эндокринных формах . Одним из таких синдромов с ЗР является синдром Сильвера - Рассела (ССР), наиболее типичными признаками которого являются нарушение физического развития и дефекты формирования скелета [ Bliek et al., 2006]. Впервые заболевание описано в середине прошлого века британскими учеными в 1953 г. Н. Silver, в 1954 г. - A. Russell. В большинстве случаев это заболевание вызвано генетическими причинами. Половая принадлежность на развитие болезни не влияет. Нарушения формирования эмбриона возникают на 6-7 неделях беременности. Чаще всего страдают хромосомы 7 (10% случаев), 11, 15,

17, 18 . Именно эти хромосомы и отвечают за рост человека. В большинстве случаев это происходит из-за того, что ребенок наследует две копии хромосомы от матери. Данный эффект носит название однородительской материнской дисомии. Уже при рождении ребенка с проявлениями данного синдрома заметны признаки задержки внутриутробного развития: несоответствие между длиной тела новорожденного и сроком беременности. Сама беременность часто протекает с угрозой прерывания на ранних сроках. При рождении ребенок с ССР имеет довольно маленькую массу тела, длина тела при этом около 45 см. С возрастом эта проблема не решается и отставание в росте наблюдается и у взрослых людей. При данном заболевании наблюдается дефицит гормона роста [Коровкина и др., 2008; Вахарловский, 2009].

Внешние проявления данного синдрома выражаются в ассиметрии тела, увеличении мозговой части черепа по сравнению с лицевой ее частью, причем увеличение явно непропорционально. У новорожденного с ССР отмечают характерную форму головы: маленькое треугольное лицо, суживающееся книзу с ярко выраженными лобными буграми и увеличением размеров мозгового черепа. Размеры нижней челюсти и рта значительно уменьшены. Губы узкие, а уголки слегка опущены (эффект «рот карпа»). Небо высокое, в некоторых случаях может быть с расщелиной. Уши в большинстве случаев оттопырены [Новиков, 2009; Коровкина и др., 2011].

Помимо внешних расстройств часто наблюдаются и изменения со стороны внутренних органов и недоразвитие наружных половых органов . Наиболее часто выявлялись деформации стоп и сколиоз позвоночника. Со стороны сердечно-сосудистой системы в 60% случаев выявлены нарушения ритма и нарушение проводимости по миокарду желудочков. Достаточно часто описываемый синдром сопровождается различными отклонениями со стороны пищевода и почек. Очень часто дети, которым ставится диагноз ССР, имеют пониженный уровень глюкозы в крови. Интеллект у больных с данным синдромом чаще полностью сохранен.

Как и большинство наследственных заболеваний, данный синдром не имеет специфического лечения. Все меры, применяемые для лечения при данном заболевании, направлены на улучшение качества жизни и нормализацию внешнего вида ребенка. В случае выраженного замедления роста детям назначается гормон роста [Андреева и др., 2007].

В качестве примера приводим наше наблюдение клинического течения данного синдрома у ребенка Л. 2 лет. Больная девочка 2013 года рождения поступила в психоневрологическое отделение для детей раннего возраста № 4 МБУЗ «Городская детская больница» (ГДБ) г. Белгорода 06.10.2015 г. на очередную плановую госпитализацию, где находилась на лечении по 14.10.2015 г. с диагнозом резидуально-органическое поражение ЦНС на фоне ССР. Синдром двигательных нарушений. Мышечная гипотония. Задержка психоречевого развития. ОРЗ.

При поступлении мать ребенка предъявляла жалобы на недостаточную прибавку в массе тела ребенка, отставание в росте, задержку речи и отставание моторного развития.

Из анамнеза жизни известно, что ребенок от III беременности, III оперативных родов путем кесарева сечения на 30 неделе беременности. От двух предыдущих беременностей родились здоровые дети. Они растут и развиваются соответственно их возрасту.

Беременность настоящим ребенком протекала на фоне хронической фетоплацентарной недостаточности (ХФПН), высокой степени миопии и хронической внутриутробной гипоксии плода. По результатам УЗИ плода в 25 недель беременности патология не была выявлена. Роды осуществились путем кесарева сечения на сроке 29-30 недель. Длительный безводный период: 42 часа 23 минуты. Вес ребенка при рождении - 760 г, рост - 33 см. Оценка по шкале Апгар 3-4-5 баллов. Закричала после проведения реанимационных мероприятий. Состояние ребенка при рождении было крайне тяжелым в виду степени тяжести дыхательной недостаточности (ДН) на фоне респираторного дистресс-синдрома новорожденных (РДСН), задержки внутриутробного развития плода (ЗВУР) и тяжелой степени недоношенности. Первые 4 дня жизни девочка находилась в отделении реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ) на выхаживании и лечении с диагнозом: внутриутробная инфекция (ВУИ): врожденная пневмония. Перинатальное поражение центральной нервной системы (ЦНС) сочетанно-го генеза, острый период, синдром угнетения ЦНС. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Недоношенность 30 недель. ЗВУР 2-3 степени по гипопластическому типу. Множественные стигмы дизэмбриогенеза (СДЭ).

С 5 дня жизни ребенок был переведен в отделение патологии новорожденных (ОПН) детей перинатального центра областной клинической больницы (ОКБ) г. Белгорода, где пациентка находилась в течение 3 месяцев на выхаживании и лечении с диагнозом: внутриутробная инфекция (врожденная пневмония, конъюнктивит, ринит). РДСН тяжелой степени, ДН 3 ст. Сочетанное поражение ЦНС. Церебральная депрессия, гипертензионный синдром. ЗВУР 3 степени по гипопластическому типу. Недоношенность 30 недель. Анемия недоношенных 1 степени. Множественные СДЭ. Хондро-дисплазия? Врожденная катаракта. Ретинопатия недоношенных 1 степени. Малые аномалии развития сердца (МАРС): открытое овальное окно (ООО). Инфекция мочевыводящих путей. В отделении получила комплексное лечение: куросурф, курсы антибактериального лечения, иммунотропная терапия (пентаглобин, виферон), ферменты и эубиотики, свежезамороженная одногруппная плазма, противогрибковые препараты (дифлюкан, нистатин). Был определен кариотип от 16.12.13: 46 ХХ (нормальный женский). Переведена из отделения с массой тела 2110 г. в психоневрологическое отделение

для новорожденных детей № 3 ГДБ, где больная находилась на дальнейшем лечении и обследовании с диагнозом: перинатальное поражение ЦНС гипоксически-ишемического генеза, ранний восстановительный период. Синдром вегетовисцеральных дисфункций. Спастический нижний парапарез. Аходроплазия, гипопластическая форма? Множественные врожденные пороки развития (МВПР): недоразвитие наружного уха, микрофтальм, врожденная катаракта? Ретинопатия недоношенных 1 степени. Нефропатия гипоксического генеза. Недоношенность 29-30 недель.

В отделении была проведена инфузионная, метаболическая, антибактериальная, иммуно-тропная и симптоматическая терапия; физиотерапия и общий массаж. Была выписана из отделения № 3 ГДБ со значительным улучшением со стороны неврологического статуса и массой тела 2400 г. по месту жительства под наблюдение участкового педиатра, детского невролога и окулиста с соответствующими рекомендациями. После выписки из отделения с марта по май 2014 г. ребенок прибавил в массе тела лишь 450 г. Была консультирована врачом-педиатром ОГБУЗ «Детская областная клиническая больница» (ДОКБ) и направлена на госпитализацию в педиатрическое отделение № 2 больницы, где и находилась на обследовании и лечении с 09.06.2014 г. по 12.06.2014 г. с диагнозом: белково-энергетическая недостаточность. Перинатальное поражение ЦНС смешанного генеза у недоношенных детей. Внутренняя гидроцефалия. Атонически-астенический синдром. Задержка моторного развития. ССР. МАРС: ООО 1-2 мм. Ретинопатия недоношенных 1 степени, стадия рубцевания. Частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз? В связи с отказом родителей от лечения ребенок был выписан под расписку с рекомендациями по месту жительства.

Из перенесенных заболеваний известно, что пациентка перенесла несколько раз ОРЗ, по поводу которых получала амбулаторное лечение. Ребенок не привит. Последний раз ребенок находился на госпитализации в психоневрологическом отделении для детей раннего возраста № 4 ГДБ в июле 2014 г. в возрасте 8 месяцев. Он поступил с жалобами на низкую прибавку в массе тела, отставание нервно-психического развития. Масса тела при поступлении была 2900 г, ребенок не удерживал голову, не сидел, не поворачивался в кроватке, не ползал. В отделении ребенок получил комплексную нейрометаболическую терапию (внутримышечно раствор кортексина, 4% раствор актовегина; внутрь - 10% сироп пантогама, 30% раствор элькара, фолиевую кислоту). А также была проведена лазеротерапия и курс общего гармонизирующего массажа. Ребенок был выписан с улучшением по месту жительства под наблюдение участкового педиатра и невролога с массой тела 3020 г.

За все время наблюдения за ребенком на фоне проведенной терапии, включающей препараты, улучшающие энергетические метаболические процессы в мозге и мозговое кровообращение (ак-товегин, пантогам, кортексин, элькар), курсы физиолечения (парафин, лазеротерапия) и массажа, у девочки отмечается положительная динамика в двигательной сфере психомоторного развития. Она начала уверенно держать голову, сидеть, стала ходить с поддержкой. Отмечается положительная динамика и в психоэмоциональной сфере.

При поступлении в отделение общее состояние ребенка было средней степени тяжести, обусловленное в основном неврологической симптоматикой. Кожные покровы бледные, чистые. Подкожно-жировой слой развит недостаточно. Тургор кожи и мышечный тонус значительно снижены. Физическое развитие очень низкое. Вес - 4.3 кг, рост - 58 см (рис.).

Рис. Синдром Сильвера - Рассела у ребенка Л. 2 лет Fig. Silver-Russell syndrome at the child of 2 years

При осмотре определяются характерные СДЭ: карликовость, асимметрия рук, клинодактилия мизинцев, гипоплазия дистальной фаланги мизинцев. Треугольный контур лица с высоким лбом и

мелкими чертами, рот маленький, губы узкие с опущенными углами, микрогнатия нижней челюсти (см. рис. 1). Отмечаются «голубые склеры», недоразвитие наружного уха справа. Ярко выраженные лобные бугры черепа, мозговая часть черепа непропорционально велика по отношению к лицевой, что создает впечатление «псевдогидроцефалии». СДЭ на нижних конечностях: наслаивание 1 пальца правой стопы на 2, деформации стоп (плоско-вальгусные стопы).

Грудная клетка воронкообразная. Частота дыхания (ЧД) - 24 в 1 минуту. Перкуторно - звук легочный с обеих сторон. При аускультации - дыхание в легких пуэрильное, хрипов нет. Область сердца при осмотре не изменена. Границы относительной тупости сердца при перкуссии в норме. При аускультации тоны сердца приглушены, ритмичные. Частота сердечных сокращений (ЧСС) - 118 ударов в 1 минуту. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень выступает из-под края реберной дуги на 1.0 см. Селезенка не увеличена. Почки не пальпируются. Стул и мочеиспускание - без патологических особенностей.

Неврологический статус: ребенок активен, сознание ясное. Судорог нет. Общемозговых, ме-нингеальных симптомов нет. Череп вытянутой формы. Глазные щели симметричны, движения глазных яблок вверх, вниз в полном объеме. Зрачки округлой формы, Б=Б. Конвергенция нормальная, нистагма нет. Реакция на свет живая. За предметом прослеживает. Точки выхода тройничного нерва безболезненны. Корнеальный и конъюнктивальный рефлексы сохранены. Лицо симметричное. Слух не нарушен. При глотании не поперхивается. Глоточный и небный рефлексы оживлены. Язык в полости рта по средней линии. Фасцикуляций и фибрилляций нет.

В двигательной сфере: ходит с поддержкой. За последнее время пытается ходить самостоятельно, но очень неуверенно. Мышечная гипотония в нижних конечностях. Сухожильно -периостальные рефлексы с конечностей оживлены, Б=Б. Плоско-вальгусная деформация стоп, опора на всю стопу. Объем и сила активных и пассивных движений со стороны конечностей снижены. Страдает мелкая моторика рук.

Со стороны психоэмоциональной сферы: ребенок активный, моторно расторможен. В контакт вступает. Эмоционально лабилен. Задержка психоречевого развития. Говорит 3-4 слова.

Общий анализ крови (clinical blood analysis)

Эр. х 1012/л Л. Х109/л Нв, г/л Тр. х 109/л Л, % М, % П, % С, % Э, % СОЭ, мм/ч

4-23 12.1 116 609 54 7 1 35 3 12

Общий анализ мочи - в норме.

Биохимическое исследование крови: общий белок - 63 г/л, общий билирубин - 49 ммоль/л, сахар - 3.82 ммоль/л, щелочная фосфатаза - 389 Ед/л, АЛТ - 15 мЕ/л, АСТ - 39 мЕ/л, кальций - 2.3 ммоль/л, магний - 0.86 ммоль/л, фосфор - 2.1 ммоль/л, сывороточное железо - 12 мкм/ л.

Копрограмма - в норме.

ЭКГ - синусовая тахикардия, ЧСС - 188 ударов в 1 минуту, ЭОС вертикальная. Повышение электрических потенциалов со стороны межжелудочковой перегородки.

ЭЭГ: грубая нейрофизиологическая незрелость. Отсутствие формирования корковой ритмики. Регистрируются ирритативные изменения ритма. Выраженные изменения на микроструктурном уровне.

Нейросонография: вентрикулодилятация.

УЗИ почек: без патологии.

Консультация окулиста: ретинопатия недоношенных 1 степени, рубцовая фаза, ангиопатия сетчатки. Частичная атрофия зрительного нерва правого глаза.

Консультация генетика: синдром Сильвера - Рассела.

Консультация логопеда: задержка речевого развития.

В отделении был проведен очередной курс нейрометаболической терапии (элькар, винпоце-тин, аспаркам, диакарб, карбамазепин) и физиолечение (общий массаж, парафиновые аппликации на верхние и нижние конечности, электрофорез с 1% раствором эуфиллина на область позвоночника). Выписана с улучшением 14 октября 2015 г. по эпидемиологическим показаниям под наблюдение участкового педиатра и детского невролога по месту жительства с соответствующими рекомендациями.

Таким образом, приведенный клинический случай у ребенка в возрасте 2-х лет демонстрирует течение наследственного синдрома Сильвера - Рассела, в формировании которого значительную роль играла патология беременности у его матери. Минимальные диагностические критерии такие, как постнатальная задержка роста, характерные СДЭ (треугольное лицо, микрогнатия нижней челюсти, «псевдогидроцефалия» и др.) позволили поставить правильный клинический диагноз практически с момента рождения ребенка. Данное наблюдение демонстрирует «мягкость» клинических проявлений ССР у больного ребенка при отсутствии тяжелых пороков развития внутренних органов.

Относительная неспецифичность большинства симптомов, характерных для этого синдрома, требует более детальной оценки каждого признака с целью направления пациентов с подобной патологией для подробного молекулярно-генетического обследования.

Список литературы References

Андреева Л.П., Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р., Жилина С.С., Макарова В.П., Коровкина Е.А. 2007. Наследственные и врожденные болезни: вклад в детскую заболеваемость и инвалидность, подходы к профилактике. Педиатрия. 3: 8-14.

Andreeva L.P., Kuleshov N.P., Mutovin G.R., Zhilina S.S., Makarova V.P., Korovkina E.A. 2007. Nasledstvennye i vrozhdennye bolezni: vklad v detskuju zabolevaemost" i invalidnost", podhody k profilaktike. Pediatrija . (86), 3: 8-14. (in Russian)

Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. 2009. Генетика в практике педиатра. Руководство для врачей. СПб, 286 .

Vaharlovskij V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. 2009. Genetika v praktike pediatra. Rukovodstvo dlja vrachej. SPb , 286. (in Russian)

Коровкина Е.А., Жилина С.С., Конюхова М.Б., Немцова М.В., Карманов М.Е., Мутовин Г.Р. 2008. Синдром Сильвера - Рассела: анализ клинического полиморфизма. Детская больница. (33), 3: 14-18.

Korovkina E.A., Zhilina S.S., Konjuhova M.B., Nemcova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2008. Sindrom Sil"vera - Rassela: analiz klinicheskogo polimorfizma. Detskaja bol"nica . 3 (33), 3: 14-18. (in Russian)

Коровкина Е.А., Жилина С.С., Конюхова М.Б., Немцова М.В., Карманов М.Е., Мутовин Г.Р. 2011. Синдром Сильвера - Рассела: клинико-генетический анализ. Педиатрия. 6: 41-45.

Korovkina E.A., Zhilina S.S., Konjuhova M.B., Nemcova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2011. Sindrom Sil"vera - Rassela: kliniko-geneticheskij analiz. Pediatrija. . 6: 41-45. (in Russian)

Новиков П.В. 2009. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь). М.: Триа-да-Х, 432.

Novikov P.V. 2009. Semiotika nasledstvennyh boleznej u detej (simptom-sindrom-bolezn") , 432. (in Russian)

Bliek J., Terhal P., van den Bogaard M.J., Maas S., Hamel B., Salieb-Beugelaar G., Simon M., Letteboer T., van der Smagt J., Kroes H., Mannens M. 2006. Hypomethylation of the h19 gene causes not only Silver - Russell syndrome (SRS) but also isolated asymmetry or an SRS-like phenotype. Am. J. Hum. Genet. 78: 604-614.

J.K.H. Wales, J. Maarten Wit, A. David Rogol. 2003. Pediatric Endocrinology and Growth. 2nd ed.: 41-85.

McCann J.A.; Zheng H.; Islam A.; Goodyer C.G.; Polychronakos C. 2001. Evidence against GRB10 as the gene responsible for Silver - Russell syndrome. Biochem. Biophys. Res. Commun. 286: 943-948.

Monk D., Bentley L., Hitchins M., Myler R.A., Clayton-Smith J., Ismail S., Price S.M., Preece M.A., Stanier P., Moore G.E. 2002. Chromosome 7p disruptions in Silver - Russell syndrome: delineating an imprinted candidate gene region. Hum. Genet. 111: 376-387.

Ng S.M., Kumar Y., Cody D., Smith C.S., Didi M. 2003. Cranial MRI scans are indicated in all girls with central precocious puberty. Arch. Dis. Child. (88), 5: 414-418.

Phillips J.A. 3rd. 2004. Genetics of growth retardation. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. (17), 3: 385-399.

Синдром Рассела-Сильвера является довольно редким врожденным заболеванием (1-30 случаев на 100 000 чел.). Патология диагностируется в раннем детском возрасте и характеризуется задержкой роста (в т.ч. внутриутробной), нарушением формирования костной системы, а также полового созревания. Рассмотрим причины, симптомы и особенности лечения данного недуга.

Синдром Рассела-Сильвера: особенности проявления

Заболевание было впервые описано педиатрами Сильвером и Расселом в середине ХХ века. Они в своих исследования выявили взаимосвязь между повышением гонадотропного гормона в организме человека и симптомом низкорослости.

Позднее было доказано влияние этого гормона на половое развитие.

Синдром Рассела-Сильвера диагностируется у лиц как женского, так и мужского пола. В большинстве случаев это генетическое расстройство встречается спорадически, хотя крайне редко встречаются родословные с данным недугом.

Причины

Точных данных о причинах развития синдрома Рассела-Сильвера на сегодняшний день нет.

Многочисленные исследования дают возможность сделать вывод, что здесь имеет место генетический провокатор процесса, который передается от матери.

Симптомы

Синдром Рассела-Сильвера (мкб10) имеет характерные признаки проявления в младенческом возрасте:

Небольшой вес при рождении.
Увеличенная черепная коробка, выраженный лоб и узкий подбородок (создается впечатление «псевдогидроцефалии»).
Недоразвитость половых органов.
Узкий подбородок, маленький рот, уголки губ опущены.
Позднее закрытие большого родничка.
Недостаточный набор массы тела и роста.

Врожденный порок развития в первый год жизни ребенка часто дает о себе знать частой рвотой, запорами, гастроэзофагеальной болезнью.

Иногда первые симптомы болезни выражены нечетко, а позднее присоединяются такие нарушения:

Ассиметрия строения тела, что ведет к нарушению походки.
Сколиоз.
Искривление V пальца.
Низкий рост.
Заболевания ЖКТ.
Позднее прорезывание зубов.
Кариес.
Патологии почек.
Наличие на кожных покровах округлых пятен кофейного оттенка разных размеров.
Раннее половое созревание.

У детей с синдромом Рассела-Сильвера, как правило, рано появляются вторичные половые признаки (оволосение на лице у мальчиков, в паховой области и подмышками у обоих полов, менструации у девочек и т.п.). Интеллект таких больных, как правило, сохранен.

Диагностика

Современная медицина позволяет выявить данную патологию еще во время внутриутробного периода развития ребенка.

С 22-й недели беременности возможно проведение генетического исследования. Если анализ показывает возможность этого порока, имеется необходимость дифференцировать его с другими нарушениями:

Синдром Фаркони.
Синдром Блума.
Синдром Неймеген.

Данные патологии имеют симптомы, схожие с синдромом Рассела-Сильвера, и являются не менее серьезными заболеваниями.

Будущих родителей предупреждают о возможных рисках, отклонениях в развитии ребенка, физических нарушениях, психологической травме как ребенка, так и его родственников, а также об отсутствии оптимального варианта коррекции состояния такого пациента.

Мать и отец должны принять решение о целесообразности дальнейшего вынашивания ребенка с диагнозом синдром Рассела-Сильвера.

Лечение

Данная болезнь до сих пор изучена недостаточно, поэтому едино правильной методики ее лечения не существует.

Исходя из этого, основной задачей в терапии синдрома является максимальное снижение влияния болезни на качество жизни человека, а также предупреждение возможных осложнений.

Раннее выявление патологии позволяет раньше начать корректировку ее развития.

Как правило, лечение синдрома Рассела-Сильвера включает прием таких гормональных средств:

Хуматроп.
Растан.
Сайзен.
Генотропин.

Целесообразность, дозировку и график приема данных препаратов определяет лечащий врач в индивидуальном порядке, отслеживая их влияние на состояние пациента.

Статистика показывает, что применение заместительной гормональной терапии приносит такие результаты:

За первый год лечения пациент прибавляет в росте 8-13 см.
За второй год больной вырастает еще на 5-6 см.

Кроме положительной динамики в росте человека, отмечается уменьшение ассиметрии строения тела, а также сколиоза.

До сих пор не поставлена точка в изучении тяжелого заболевания - синдром Рассела-Сильвера. Но неоспорим тот факт, что болезнь начинается с внутриутробной задержки роста плода, нарушения процесса формирования скелета, а закрытие большого родничка происходит лишь на поздней стадии.

Синдром Рассела-Сильвера в своем названии соединил имена двух педиатров, успешно практикующих в середине прошлого века. Англичанин Рассел и американец и Сильвер в своей практике встречали сотни случаев врожденных аномалий. Это было искажение симметрии тела с характерной гипотрофией роста. И сопровождалось преждевременной, ускоренной половой зрелостью. В 1953 году Сильвер описал эти аномалии. Год спустя Рассел дополнил сведениями из своей практики. Он провел параллель между низкорослостью и повышенным гонадотропином в моче. Оказывается, что гормон передней доли гипофиза или гонадотропин выполняет функцию стимула развития половых желез и у женщин, и у мужчин.

Причины развития синдрома Рассела-Сильвера не известны, но современые исследования указывают в сторону наличия генетического компонента, возможно, наследование по материнских генам.

Основные проявления: пренатальная (внутриутробная) задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клинодактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм, гипогликемия, повышенный уровень ЛГ и ФСГ.

Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная. Часты аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки. Характерна асимметрия тела (лицо, туловище, длина ног).

Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши. Клинодактилия V пальцев за счёт девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз.

Часто аномалии мочевыделительной системы. В литературе описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный.

Как и большинство наследственных заболеваний, данный синдром не имеет специфического лечения.Все меры, применяемые для лечения при данном диагнозе, направлены на улучшение качества жизни и нормализацию внешнего вида ребенка.

В случае выраженного замедления роста детям назначается гормон роста. Что касается преждевременного полового созревания, его корректируют с помощью гормональных средств. Иногда при описываемом синдроме вынуждены прибегать к помощи пластической хирургии. Также известны случаи, когда ребенка приходится переводить на домашнее обучение. Последнее обстоятельство вызвано не с тем, что у ребенка умственная отсталость (интеллект при описываемом синдроме сохранен). Прибегнуть к указанной мере приходится иногда из-за психологических неудобств для ребенка при его обучении в обычной школе.

При установлении диагноза синдрома Сильвера-Рассела дети должны находиться под наблюдением врача-эндокринолога, проходить регулярно медицинские осмотры.

Страдающие данной болезнью девушки остаются способными как к зачатию, так и к вынашиванию ребенка. Что касается риска передачи описываемого синдрома детям, то этот момент выясняется индивидуально в каждом конкретном случае. Если женщина не заинтересована в беременности и круг ее жалоб сводится к дискомфорту по поводу избыточного оволосения, гнойничковых высыпаний на коже, нерегулярности менструации, то рекомендуют терапию препаратами, содержащими антиандрогены и эстрогены.

При этом отметим, что применение нормализующих функцию яичников глюкокортикоидов практически не влияет на уменьшение гирсутизма. В случае грубой вирилизации наружных половых органов проводят пластическую корригирующую операцию, заключающуюся в удаление пенисообразного клитора, рассечении передней стенки синуса урогенитального, формировании входа во влагалище.

Если установлено, что вирилизация вызвана опухолевым процессом в надпочечнике или яичнике, показан хирургический метод лечения.

Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку - так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

Синдром Рассела-Сильвера (RSS), иногда называемый синдром Сильвера-Рассела (SRS), является врожденным состоянием. Он характеризуется частым ростом и асимметрией конечностей или лица. Симптомы варьируются в широком клиническом спектре от тяжелого до столь мягкого, что они остаются незамеченными.

Расстройство вызвано очень редкими генетическими дефектами. Количество случаев в глобальной популяции оценивается в пределах от 1 до 3 000 и 1 в 100 000.

Кроме того, диагноз может быть затруднен, потому что многие врачи могут быть не знакомы с расстройством. Медицинские специалисты могут помочь в диагностике состояния и принятии решения о плане лечения.

Лечение сосредоточено на управлении симптомами RSS. По мере взросления пациентов многие симптомы улучшатся. Люди с RSS, которые планируют иметь детей, должны заранее проконсультироваться с генетическим консультантом. Шансы прохождения условия на низком уровне, но следует учитывать.

Симптомы Симптомы синдрома Рассела-Сильвера

Есть много симптомов синдрома Рассела-Сильвера. Большинство из них присутствуют при рождении, а другие появляются в раннем детстве. Большинство людей с RSS имеют нормальный интеллект, но они могут испытывать задержки в достижении ранних этапов развития.

Основными критериями для RSS являются:

задержка внутриутробного роста / малый рост при рождении (ниже 10-го процентиля)
рост после родов ниже среднего по длине или высоте (ниже 3-го процентиля)
нормальный окружность головы (между 3-м и 97-м процентилем)
конечность, телесная или лицевая асимметрия

Незначительные симптомы включают в себя:

короткое плечо руки, но нормальное соотношение между верхним и нижним плечом
с клиндодактилем пятого пальца (когда мизинцы выгибаются к четвертым пальцам)
лицо с треугольной формой
видный лоб

Другие симптомы, которые могут возникнуть в RSS, включают:

изменения в пигменте кожи
гипогликемия (низкий уровень сахара в крови)
трудности с кормлением (у младенцев)
желудочно-кишечные расстройства (острая диарея, кислотная рефлюксная болезнь и т. Д.)
мотор, речь и / или когнитивная задержка

Редкие случаи были связаны с:

сердечными дефектами (врожденные пороки сердца, перикардит, и т. д.)
лежащие в основе злокачественные состояния (например, опухоль Вильмса)

Причины причин синдрома Рассела-Сильвера

Большинство людей, у которых есть RSS, не имеют семейной истории болезни.

Около 60 процентов случаев RSS вызваны дефектами определенной хромосомы. Около 7-10 процентов случаев RSS вызваны материнской унипариальной диссомией (UPD) хромосомы 7, в которой ребенок получает как хромосомы номер 7 от матери, так и одну хромосому 7 от каждого родителя.

Однако для большинства людей, у которых есть RSS, основной генетический дефект не определен.

Диагностика Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Вашему врачу может потребоваться проконсультироваться с несколькими специалистами для постановки диагноза. Признаки и симптомы RSS наиболее заметны в младенчестве и раннем детстве, что еще более затрудняет диагностику у детей старшего возраста. Попросите вашего врача обратиться к специалисту для более глубокого анализа вашего состояния.

Медицинские специалисты, с которыми вы и ваш врач можете посоветоваться, включают в себя:

генетик
гастроэнтеролог
диетолог
эндокринолог

RSS может ошибочно диагностироваться как:

Синдром анемии Fanconi (a генетический дефект в репарации ДНК, который, как известно, вызывает рак)
Синдром поражения ниюмегена (генетическое расстройство, вызывающее небольшую головку, короткий рост и т. д.)
Блум-синдром (генетическое расстройство, вызывающее короткий рост и повышенную вероятность рака)

RSS присутствует при рождении. Первые несколько лет жизни очень важны для развития ребенка. Лечение RSS фокусируется на лечении его симптомов, поэтому ребенок может развиваться как можно чаще.

Лечение, помогающее в росте и развитии, включает в себя:

график питания с указанными закусками и временем приема пищи

инъекции гормона роста
лютеинизирующие гормональные препараты (гормон, высвобождаемый у женщин для ежемесячной овуляции)
обувные лифты (вставки, используемые для слегка поднять одну пятку)

коррекционная хирургия

Лечение, способствующее психическому и социальному развитию, включает в себя:
речевая терапия

физическая терапия

языковая терапия
программы раннего развития
OutlookOutlook для людей с синдромом Рассела-Сильвера
Дети с RSS должны регулярно проходить мониторинг и тестирование. Это может помочь обеспечить им достижение основных этапов развития. Большинство людей с RSS увидит, что их симптомы улучшаются по мере того, как они вступают во взрослую жизнь.

Симптомы RSS, которые должны улучшаться с возрастом, включают в себя:

трудности речи

низкий вес

короткий рост
Тесты для мониторинга развития включают:
тест на глюкозу крови для гипогликемии

скорость роста (используется для наблюдения за ростом ребенка в детстве)

измерение длины конечности для асимметрии
Генетическое консультирование Генетическое консультирование
RSS - это генетическое заболевание, и человек с RSS редко передает его своим детям. Лица с этим расстройством должны рассмотреть возможность посещения генетического консультанта. Консультант может объяснить, что ваш ребенок может разработать RSS.

Современной медицине известно достаточно много заболеваний. Некоторые из них изучены довольно хорошо, над причинами и методами лечения других безуспешно работают группы ученых. Часть заболеваний приобретенные, другие же являются врожденными. Одним из таких врожденных заболеваний и является синдром Рассела-Сильвера.

Особенности заболевания

Существуют и другие популярные названия: карликовость Сильвера-Рассела, ССР.

Рассел А. и Х. К. Сильвер - врачи-педиатры, которые занимались изучением пренатальной задержки в развитии.

Синдром Рассела-Сильвера является заболеванием врожденным. Главной его особенностью является задержка физического развития еще во время беременности, в частности, нарушено формирование скелета ребенка. В дальнейшем может наблюдаться позднее закрытие родничка.

Причины наследования до сих пор неизвестны, в большинстве случаев нет определенной системы.

Данное заболевание встречается у одного человека на 30 000. Половая принадлежность на развитие болезни не влияет.

Причины возникновения синдрома Рассела-Сильвера

Главной причиной заболевания являются исключительно нарушения на уровне генетики. Причем форма наследования не носит периодический или системный характер.

Чаще всего страдают хромосомы 7 (10% случаев), 11, 15, 17, 18. Именно эти хромосомы и отвечают за рост человека. В большинстве случаев это происходит из-за того, что ребенок наследует две копии хромосомы от матери. Данный эффект носит название однородительской материнской дисомии.

Внешние симптомы заболевания

При рождении ребенок с синдромом Рассела-Сильвера имеет довольно маленькую массу, обычно не более 2500 г, хотя беременность и считается доношенной. Длина при этом около 45 см. С возрастом эта проблема не решается и отставание в росте наблюдается и у взрослых людей (у женщин рост не более 150 см, у мужчин чуть более 150 см). Однако масса полностью соответствует возрасту, в некоторых случаях даже превышает норму.

Претерпевает изменения и например, наблюдается крипторхизм (нарушение, при котором яички расположены не на своих местах), гипоспадия открывается в нетипичном для этого месте), гипоплазия полового члена и мошонки (недоразвитость).

Внешне синдром Рассела-Сильвера также наблюдается. Выражается он в ассиметрии тела. Затрагивает это и лицо, и туловище, и длину ног и рук.

Влияет синдром Рассела-Сильвера (лечение заболевания можно узнать из статьи) и на лицо. Часть черепной коробки, в которой располагается головной мозг, увеличена по сравнению с лицевой ее частью, причем увеличение явно непропорционально. напоминает треугольник, при котором лоб выпуклый, а размеры и рта значительно уменьшены. Это называется псевдогидроцефалия. Губы узкие, а уголки слегка опущены (эффект «рот карпа»). Небо высокое, в некоторых случаях может быть с расщелиной. Уши в большинстве случае оттопырены.

Среди сопутствующих внешних симптомов можно выделить:

нарушение формирования подкожного жира;
узкая грудная клетка;
лордоз в области поясницы (выпуклость позвоночного столба вперед);
искривления мизинца.

Сопутствующие заболевания внутренних органов

Помимо внешних расстройств, часто наблюдаются и внутренние проблемы организма. Синдром Рассела-Сильвера (симптомы, связанные с нарушениями внешнего вида, указаны ранее) влияет на работу почек в связи с их неправильной сформированностью (подковообразная форма, ацидоз канальцев).

Для больных независимо от их половой принадлежности характерно раннее половое созревание. В 30% случаев начинается в возрасте около 6 лет. Это напрямую связано с тем, что происходит гонадотропная стимуляция яичников (количество половых гормонов значительно увеличено).

А вот интеллект полностью сохранен.

Синдром Рассела-Сильвера: диагностика

Диагностируется данное заболевание уже в раннем детстве. Такое решение принимает педиатр, наблюдающий больного ребенка. Однако помимо обычного наблюдения проводятся и различные лабораторные анализы и тесты:

Определение уровня сахара в крови. Очень часто дети, которым ставится диагноз «синдром Рассела-Сильвера», имеют пониженный уровень глюкозы в крови.
Тестирование на хромосомные аномалии. В большинстве случаев эти проблемы обнаруживаются.
Определение количества гормона роста. При данном заболевании наблюдается его дефицит.
Обследование сформированности скелета. Это требуется для того, чтобы исключить полностью дополнительные условия, которые в некоторых случаях могут давать ложный положительный результат.

Особенности лечения

Главное правило лечения: своевременная диагностика. Если не сделать этого вовремя, врач может пойти по ложному пути и заниматься лечением гидроцефалии, однако у таких детей этого заболевания нет.

В большинстве случаев таким больным назначается прием гормона роста по определенной схеме, которую разрабатывает лечащий врач.

Помимо этого часто используются и дополнительные методы:

физиотерапия, которая направлена на улучшение состояния мышц;
специальное образование.

В процессе лечения принимают одновременно несколько специалистов:

врач-генетик, который способен выявить данное заболевание в самом его начале;
диетолог или гастроэнтеролог, главное задание которого разработать особую диету, что направлена на повышение роста;
эндокринолог, который и назначает гормон роста;
психолог.

Определить эффективность проведенного лечения можно по увеличению скорости роста. При правильно разработанной схеме уже в первый год лечения можно достичь результата в 8 см.