Из какой молекулы образованы хромосомы. Диплоидный набор хромосом у животных

Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео

ХРОМОСОМА

СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ

Схема строения хромосомы в поздней профазе - метафазе митоза:

1-хроматида;

2-центромера;

3-короткое плечо;

4-длинное плечо

ЦЕНТРОМЕРА

ЦЕНТРОМЕРА (от центр + греч. meros - часть) - специализированный участок ДНК, в районе которого в стадии профазы и метафазы деления клетки соединяются две хроматиды, образовавшиеся в результате дупликации хромосомы.

ЗНАЧЕНИЕ ЦЕНТРОМЕРЫ

Центромера играет важную роль при расположении хромосом в виде метафазной пластинки
В процессе расхождения дочерних хромосом к полюсам клетки, так как при помощи центромеры каждая хроматида соединяется с нитями веретена деления.
Каждая центромера разделяет хромосому на два плеча.

ХРОМАТИДА

ХРОМАТИДА (от греч. chroma - цвет, краска + eidos - вид) - часть хромосомы от момента ее дупликации до разделения на две дочерние в анафазе, представляет собой нить молекулы ДНК соединенную с белками.
Хроматиды образуются в результате дупликации хромосом в процессе деления клетки.

Хромосомы имеются в ядрах всех клеток.
Каждая хромосома содержит наследственные инструкции - гены.

ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ

От греч.Гомос - одинаковый
Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов.

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

В клетках тела двуполых животных и растений каждая хромосома представлена двумя гомологичными хромосомами, происходящими одна от материнского, а другая от отцовского организма. Такой набор хромосом называют диплоидным (двойным )

ГАПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ

Половые клетки, образовавшиеся в результате мейоза, содержат только одну из двух гомологичных хромосом. Этот набор хромосом называют гаплоидным (одинарным).

ФУНКЦИИ ХРОМОСОМ

Осуществляют координацию и регуляцию процессов в клетке путем синтеза первичной структуры белка, информационной и рибосомальной РНК

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У РАСТЕНИЙ

ДИПЛОИДНЫЙ НАБОР ХРОМОСОМ У ЖИВОТНЫХ

КОМАР – 6

ОКУНЬ – 28

ПЧЕЛА – 32

СВИНЬЯ – 38

МАКАК-РЕЗУС –42

КРОЛИК - 44

24-цветная FISH хромосом человека: a - метафазная пластинка (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).

24-цветная FISH хромосом человека: b - pаскладка хромосом. (Рубцов Н. Б., Карамышева Т. В. Вестн. ВОГиС, 2000).

ВСЕ ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Как хромосомы, строение и функции которых изучаются отраслью биологии, называемой цитология.

История открытия

Являющиеся основными компонентами ядра клетки, хромосомы были обнаружены в 19 веке сразу несколькими учеными. Российский биолог И. Д Чистяков изучал их процессе митоза немецкий анатом Вальдейер обнаружил их во время приготовления гистологических препаратов и назвал хромосомами, то есть окрашивающимися тельцами за быструю реакцию этих структур при взаимодействии с органическим красителем фуксином.

Флеминг обобщил научные факты о том, какую функцию выполняют хромосомы в клетках, имеющих оформленное ядро.

Внешнее строение хромосом

Эти микроскопические образования находятся в ядрах — важнейших органеллах клетки, и служат местом хранения и передачи данного организма. Хромосомы содержат особое вещество — хроматин. Оно представляет собой конгломерат из тонких нитей — фибрилл и гранул. С химической точки зрения, это соединение линейных (их около 40 %) со специфическими белками-гистонами.

Комплексы, в состав которых входит 8 молекул пептидов и нити ДНК, закрученные на белковых глобулах, как на катушках, называются нуклеосомами. Участок дезоксирибонуклеиновой кислоты образует 1,75 оборотов вокруг стержневой части и имеет вид эллипсоида приблизительно 10 нанометров в длину и 5—6 в ширину. Присутствие этих структур (хромосом) в ядре служит систематическим признаком клеток эукариотических организмов. Именно в виде нуклеосом хромосомы выполняют функцию сохранения и передачи всех генетических признаков.

Зависимость строения хромосомы от фазы клеточного цикла

Если клетка находится в состоянии интерфазы, которая характеризуется ее ростом и интенсивным обменом веществ, но отсутствием деления, то хромосомы в ядре имеют вид тонких деспирализованных нитей — хромонем. Обычно они переплетены между собой, и визуально разделить их на отдельные структуры невозможно. В момент наступления клеточного деления, которое у соматических клеток называется митозом, а у половых — мейозом, хромосомы начинают спирализоваться и утолщаться, становясь хорошо различимыми в микроскопе.

Уровни организации хромосом

Единицы наследственности — хромосомы, детально изучает наука генетика. Ученые установили, что нуклеосомная нить, содержащая ДНК и белки-гистоны образуют спираль первого порядка. Плотная упаковка хроматина происходит вследствие образования структуры более высокого порядка — соленоида. Он самоорганизуется и уплотняется в еще более сложную суперспираль. Все вышеперечисленные уровни организации хромосомы проходят в период подготовки клетки к делению.

Именно в митотическом цикле структурные единицы наследственности, состоящие из генов, содержащих ДНК, укорачиваются и утолщаются по сравнению с нитевидными хромонемами периода интерфазы приблизительно в 19 тыс. раз. В таком компактном виде хромосомы которых заключаются в передаче наследственных признаков организма, становятся готовыми к делению соматических или половых клеток.

Морфология хромосом

Функции хромосом можно объяснить, изучив их морфологические особенности, которые наилучшим образом прослеживаются в митотическом цикле. Доказано, что еще в синтетической стадии интерфазы масса ДНК в клетке удваивается, так как каждая из дочерних клеток, образовавшихся в результате деления, должна иметь такой же объем наследственной информации, как и исходная материнская. Это достигается в результате процесса редупликации — самоудвоения ДНК, происходящего при участии фермента ДНК-полимеразы.

В цитологических препаратах, приготовленных в момент метафазы митоза, в растительных или животных клетках под микроскопом хорошо заметно, что каждая хромосома состоит из двух частей, называемых хроматидами. В дальнейших фазах митоза — анафазе и, особенно, телофазе — происходит их полное разделение, в результате чего каждая хроматида становится отдельной хромосомой. Она содержит непрерывно уплотненную молекулу ДНК, а также липиды, кислые белки и РНК. Из минеральных веществ в ней присутствуют ионы магния и кальция.

Вспомогательные структурные элементы хромосомы

Чтобы функции хромосом в клетке осуществлялись в полной мере, эти единицы наследственности имеют специальное приспособление — первичную перетяжку (центромеру), которая никогда не спирализуется. Именно она разделяет хромосому на две части, называемые плечами. В зависимости от расположения центромеры, генетики классифицируют хромосомы на равноплечие (метацентричные), неравноплечие (субметацентричные) и акроцентричные. На первичных перетяжках формируются особые образования — кинетохоры, представляющие собой дискообразные белковые глобулы, расположенные по обоим бокам центромеры. Сами кинетохоры состоят из двух участков: внешние контактируют с микрофиламентами (нитями веретена деления), прикрепляясь к ним.

Благодаря сокращению нитей (микрофиламентов), осуществляется строго упорядоченное распределение хроматид, входящих в состав хромосомы, между дочерними клетками. Некоторые хромосомы имеют одну или несколько вторичных перетяжек, которые не участвуют в митозе, так как к ним не могут присоединяться нити веретена деления, но именно эти участки (вторичные перетяжки) обеспечивают контроль над синтезом ядрышек — органелл, которые отвечают за формирование рибосом.

Что такое кариотип

Известные ученые-генетики Морган, Н. Кольцов, Сэттон в начале 20-го столетия скрупулёзно изучили хромосомы, строение и функции их в соматических и половых клетках — гаметах. Ими было установлено, что каждой клетке всех биологических видов свойственно определенное количество хромосом, имеющих специфическую форму и размеры. Было предложено всю совокупность хромосом в ядре соматической клетки назвать кариотипом.

В популярной литературе кариотип часто отождествляют с хромосомным набором. На самом деле это не идентичные понятия. Например, у человека кариотип составляет 46 хромосом в ядрах соматических клеток и обозначается общей формулой 2n. Но такие клетки, как например гепатоциты (клетки печени) имеют несколько ядер, их хромосомный набор обозначается как 2n*2=4n или 2n*4=8n. То есть количество хромосом в таких клетках будет больше чем 46, хотя кариотип гепатоцитов составляет 2n, то есть 46 хромосом.

Число хромосом в половых клетках всегда в два раза меньше, чем в соматических (в клетках тела), такой набор называется гаплоидным и обозначается как n. Все остальные клетки тела имеют набор 2n, который называется диплоидным.

Хромосомная теория наследственности Моргана

Американский генетик Морган открыл закон сцепленного наследования генов, проводя опыты по гибридизации плодовых мушек-дрозофил. Благодаря его исследованиям, были изучены функции хромосом половых клеток. Морган доказал, что гены, расположенные в соседних локусах одной и той же хромосомы, наследуются преимущественно вместе, то есть сцепленно. Если же гены находятся в хромосоме далеко друг от друга, то между сестринскими хромосомами возможен кроссинговер — обмен участками.

Благодаря исследованиям Моргана, были созданы генетические карты, с помощью которых изучают функции хромосом и широко используют их в генетических консультациях для решения вопросов о возможных патологиях хромосом или генов, приводящих к наследственным заболеваниям у человека. Важность выводов, сделанных ученым, сложно переоценить.

В данной статье нами были рассмотрены строение и функции хромосом, которые они выполняют в клетке.

). Хроматин неоднороден, и некоторые типы такой неоднородности видны под микроскопом. Тонкая структура хроматина в интерфазном ядре, определяемая характером укладки ДНК и ее взаимодействия с белками, играет важную роль в регуляции транскрипции генов и репликации ДНК и, возможно, клеточной дифференцировки .

Последовательности нуклеотидов ДНК, которые образуют гены и служат матрицей для синтеза мРНК , распределены по всей длине хромосом (отдельные гены, разумеется, слишком малы, чтобы их можно было видеть под микроскопом). К концу XX столетия примерно для 6000 генов было установлено, на какой хромосоме и в каком участке хромосомы они находятся и каков характер их сцепления (то есть положения друг относительно друга).

Неоднородность метафазных хромосом, как уже упоминалось, можно увидеть даже при световой микроскопии. При дифференциальном окрашивании по меньшей мере в 12 хромосомах обнаружены различия в ширине некоторых полос между гомологичными хромосомами ( рис. 66.3). Такие полиморфные участки состоят из некодирующих высокоповторяющихся последовательностей ДНК.

Методы молекулярной генетики сделали возможной идентификацию огромного числа меньших по размеру и потому не выявляемых при световой микроскопии полиморфных участков ДНК. Эти участки выявляют как полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, варьирующие по числу тандемные повторы и полиморфизм коротких тандемных повторов (моно-, ди-, три- и тетрануклеотидных). Такая изменчивость фенотипически обычно не проявляется.

Однако полиморфизм служит удобным инструментом пренатальной диагностики благодаря сцеплению определенных маркеров с мутантными генами, вызывающими заболевания (например, при миопатии Дюшенна), а также при установлении зиготности близнецов , установлении отцовства и прогнозирования отторжения трансплантата .

Трудно переоценить значение таких маркеров, особенно широко распространенных в геноме высокополиморфных коротких тандемных повторов, для картирования генома человека. В частности, они позволяют установить точный порядок и характер взаимодействия локусов, играющих важную роль в обеспечении нормального онтогенеза и клеточной дифференцировки. Это касается и тех локусов, мутации в которых приводят к наследственным заболеваниям.

Различимые под микроскопом участки на коротком плече акроцентрических аутосом ( рис. 66.1) обеспечивают синтез рРНК и образование ядрышек , поэтому их называют районами ядрышкового организатора . В метафазе они неконденсированы и не окрашиваются. Районы ядрышкового организатора примыкают к находящимся на конце короткого плеча хромосомы конденсированным участкам хроматина - спутникам. Спутники не содержат генов и являются полиморфными участками.

В небольшой части клеток удается выявить другие деконденсированные в метафазе участки, так называемые ломкие участки , где могут происходить "полные" разрывы хромосомы. Клиническое значение имеют нарушения в единственном подобном участке, расположенном на конце длинного плеча Х-хромосомы. Такие нарушения вызывают синдром ломкой Х-хромосомы .

Другие примеры специализированных районов хромосом - теломеры и центромеры .

Пока точно не установлена роль гетерохроматина , на долю которого приходится значительная часть генома человека. Гетерохроматин конденсирован в течение практически всего клеточного цикла, он неактивен и реплицируется поздно. Большинство участков конденсированы и неактивны во всех клетках (), хотя другие, например Х-хромосома, могут быть как конденсированными и неактивными, так и деконденсированными и активными ( факультативный гетерохроматин). Если из-за хромосомных аберраций гены оказываются рядом с гетерохроматином, то активность таких генов может изменяться или даже блокироваться. Поэтому проявления хромосомных аберраций , таких, как дупликации или делеции, зависят не только от затронутых локусов, но и от типа хроматина в них. Многие хромосомные аномалии, не являющиеся летальными, затрагивают неактивные или инактивируемые участки генома. Возможно, этим объясняется, что трисомии по некоторым хромосомам или моносомии по Х-хромосоме совместимы с жизнью.

Проявления хромосомной аномалии зависят также от нового расположения структурных и регуляторных генов по отношению друг к другу и к гетерохроматину.

К счастью, многие структурные особенности хромосом удается надежно обнаружить цитологическими методами. В настоящее время существует ряд методов дифференциального окрашивания хромосом ( рис. 66.1 и рис. 66.3). Расположение и ширина полос идентичны в каждой паре гомологичных хромосом, за исключением полиморфных участков, поэтому окрашивание можно использовать в клинической цитогенетике для идентификации хромосом и выявления в них структурных нарушений.

Хромосомы эукариот

Центромера

Первичная перетяжка

X. п., в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .

Спутники (сателлиты)

Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Зона ядрышка

Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема

Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
плектонемическую (нити плотно переплетаются).

Хромосомные перестройки

Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).

Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):

Гигантские хромосомы

Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .

Политенные хромосомы

Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .

Хромосомы типа ламповых щеток

Бактериальные хромосомы

Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.

Литература

Э. де Робертис, В. Новинский, Ф. Саэс Биология клетки. - M.: Мир, 1973. - С. 40-49.

См. также

Wikimedia Foundation . 2010 .

Хромченко Матвей Соломонович
Хроника

Смотреть что такое "Хромосомы" в других словарях:

ХРОМОСОМЫ - (от хромо... и сома), органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследств, свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду… … Биологический энциклопедический словарь

ХРОМОСОМЫ - [Словарь иностранных слов русского языка

ХРОМОСОМЫ - (от хромо... и греч. soma тело) структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. Самоудвоение и закономерное распределение хромосом по… … Большой Энциклопедический словарь

ХРОМОСОМЫ - ХРОМОСОМЫ, структуры, несущие генетическую информацию об организме, которая содержится только в ядрах клеток ЭУКАРИОТОВ. Хромосомы нитеобразны, они состоят из ДНК и обладают специфическим набором ГЕНОВ. У каждого вида организмов есть характерное… … Научно-технический энциклопедический словарь

Хромосомы - Структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. В каждой клетке человска присутствует 46 хромосом, разделенных на 23 пары, из которых 22… … Большая психологическая энциклопедия

Хромосомы - * храмасомы * chromosomes самовоспроизводящиеся элементы клеточного ядра, сохраняющие структурнофункциональную индивидуальность и окрашивающиеся основными красителями. Являются главными материальными носителями наследственной информации: генов… … Генетика. Энциклопедический словарь