Дисахаридазная недостаточность. Что такое дисахаридазная недостаточность и как ее лечить? Вторичная дисахаридазная недостаточность у ребенка

относится к кишечным энзимопатиям.

Кишечные энзимопатии -- это патологические состояния кишечника, которые связаны с дефицитом ферментов, вырабатываемых тонким кишечником. Могут быть врожденные и приобретенные.
Врожденные связаны с дефицитом 1-2-х ферментов. Приобретенные связаны с поражением слизистой оболочки, в результате перенесенных заболеваний (дефицитом нескольких ферментов).
Наиболее часто встречаются Дисахаридазная недостаточность и Глютеновая болезнь.

Дисахаридазная недостаточность -- это непереносимость углеводов из-за врожденной или приобретенной недостаточности ферментов гидролиза дисахаридов -- дисахаридаз (лактазы, сахаразы, мальтазы, трекалазы).
При дефиците соответствующего фермента не расщепляется соответствующий углевод.
Клиническая картина дефицита указанного фермента связана с неусвояемостью того или иного углевода.
Лактаза -- расщепляет углевод лактозу в молоке. Трекалаза -- фермент расщепляющий углевод трекалазу, которого много в грибах.

Дефицит лактазы (ДЛ).

ДЛ или гиполактазия возникает только на уровне тонкой кишки.
Полное отсутствие лактазы встречается редко и в основном только у новорожденных. Гиполактазия обычно первична. У значительной части населения России секреция лактазы сохраняется и после прекращения кормления ребенка молоком матери, а у некоторых народностей (якуты, буряты, калмыкы и др.) нередко имеет место лактазная недостаточность

В норме лактоза под влиянием кишечной лактазы расщепляется на глюкозу и галактозу, кторые быстро всасываются.
Нерасщепленная лактоза при микробной ферментации в толстой кишке вызывает осмотическую диарею и выраженное газообразование. Непереваренные нутриенты в просвете кишки благоприятствуют размножению микрофлоры. Особенно активно размножаются бактерии, потребляющие неусвоенный сахар. В результате этого развивается дисбактериоз.

Диагностика.
Клиника гиполактазии характеризуется появлением поноса после употребления молока и некоторых молочных продуктов.
Обычно через 1-2 часа после их употребления у больных появляются боли в животе, вздутие, урчание, понос с выделением водянистых пенистых фекалий, увеличенного обьема и кислой реакции, содержащих органические кислоты и лактозу в повышенном количестве. Отмечается водный и электролитный дисбаланс.

При исключении из пищи цельного молока больные чувствуют себя лучше. Иногда после приема небольших количеств молочных продуктов острых расстройств не бывает, но возникают умеренные выраженные нарушения пищеварения – вздутие живота, послабление стула.

Диагноз болезни устанавливают на основании анамнеза (плохая переносимость молока), исследования содержания лактазы в гомогенатах слизистой оболочки тонкой кишки (аспирационная биопсия), изучения характера гликемической кривой после нагрузки лактозой по сравнению с кривой при нагрузке глюкозой или галактозой.

При дефиците лактазы в кишке прием внутрь 50г молочного сахара (в отличие от мономахаридов и сахарозы) не вызывает повышения содержания сахара в крови, а при отсутствии дефицита лактазы нагрузка лактозой ведет к такому же увеличению уровня сахара в крови, как и применение моносахарида.

При биопсии слизистой оболочки тонкой кишки гистологические изменения у этих больных обычно отсутствуют. Диагноз ДЛ подтверждается также с помощью водно-лактозного дыхательного теста.

Лечение лактозной мальабсорбции состоит в исключении из пищевого рациона молока и жидких молочных продуктов.
Иногда возможен прием масла и твердого сыра, в которых содержится очень малое количество лактозы.

Другие дефициты дисахаридаз.

Сахарозно-изомальтазная недостаточность встречается редко и только у детей.
Трикалазная недостаточность вызывает непереносимость грибов.
Клиническая картина характеризуется так же, как и при ДЛ, появлением через некоторое время (1-2 часа) после употребления продуктов, содержащих непереносимый дисахарид, болей в животе, вздутия, урчания, переливания, частого жидкого стула обильным водянистым, пенистым калом.

Диагностические исследования.
1. Анализ кала – кислая реакция (pH менее 5,0), наличие нераспавшегося дисахарида и повышенного содержания органических кислот.
2. Плоская гликемическая кривая после нагрузки соответствующим дисахаридом и выраженное повышение сахара в крови после моносахарида (глюкозы, галактозы, фруктозы).
3. Ускорение перистальтики кишечника и пассажа его содержимого после приема сульфата бария и 50г определенного дисахарида.
4. Повышение концентрации водорода в выдыхаемом воздухе вследствие бактериального расщепления дисахаридов в толстой кишке – положительный водородный тест.
5. Исследование активности дисахаридаз в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки.

ЛЕЧЕНИЕ.

При сахаразно-изомальтазной недостаточности : запрещается прием сахара и мальтозы, разрешают употребление глюкозы, фруктозы и галактозы в отдельности.
При дефиците трекалазы из рациона питания исключаются грибы.

Ю.Г. Мухина, П.В. Шумилов, М.И. Дубровская, А.И. Чубарова, Т.И. Корнева, Е.К. Кургашева

ГОУ ВПО «Российский государственный медицинский университет Росздрава» Курс гастроэнтерологии и диетологии ФУВ, Москва

Патогенез
При дефиците дисахаридаз нерасщепленные углеводы накапливаются в просвете тонкой кишки. Создается повышенное осмотическое давление, которое приводит к избыточному поступлению воды в просвет кишечника. Дисахариды утилизируются микрофлорой, образуется большое количество органических кислот и углекислого газа, что еще больше усиливает поступление воды в просвет кишки, снижается pH кала (меньше 5,5), формируется водянистый пенистый стул с кислым запахом бродильного характера. Дисахариды выделяются в нерасщепленном виде как с фекалиями, так и с мочой (лактозурия, сахарозурия). Развитие синдрома мальабсорбции обусловлено осмотическим эффектом и бактериальным воздействием. Образование избытка ионов водорода приводит к повышению их концентрации в выдыхаемом воздухе. Не все пациенты со снижением активности определенного фермента имеют признаки интолерантности. Вступают в действие компенсаторные механизмы: повышение активности мембранных, лизосомальных и митохондриальных ферментов в толстой кишке. Известную роль в обезвреживании токсических продуктов из кишечника играет печень.

Лактазная недостаточность
Большое значение ферментопатия имеет в раннем детстве, так как лактоза содержится в молоке, которое является основным питанием ребенка. В настоящее время показано, что способность расщеплять молочный сахар связана с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза (E.C. 3.2.1.108), более известного как лактаза или b-D галактозидгидролаза. Является крупным гликопротеином с двумя активными центрами: Glu1273, катализирующим гидролиз b-гликозидов, в т. ч. флоризина, гликозидов флавоноидов, и пиридоксин-5′-b-D-гликозида и Glu1749, катализирующим гидролиз b-галактозидов, в т. ч. лактозы. Лактаза-флоризингидролаза кодируется единственным геном (LCT), локализованным на 2 хромосоме. Существует несколько аллелей: LCT – аутосомно-рецессивная аллель, которая в гомозиготном состоянии вызывает снижение лактазной активности у взрослых; LCT*P – аутосомно-доминантная аллель, которая как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии определяет персистенцию лактазной активности на протяжении всей жизни. Основными генотипами, определяющими активность лактазы, являются:
гомозиготы по гену персистирования активности LCT*P (доминантный признак);
гомозиготы по гену отсутствия персистирования (рецессивный признак);
гетерозиготы – лица с этим генотипом имеют вариабельный уровень лактазной активности, обусловленный генетическим полиморфизмом, у них чаще развивается вторичная лактазная недостаточность.
Переносимость лактозы в первую очередь определяется наличием гена персистирования активности (LCT*P), частота встречаемости которого у людей варьирует в больших пределах в зависимости от популяции. В европейской популяции наиболее высокая частота гена LCT*P отмечается у жителей Северной Европы (Швеция, Дания, Ирландия). Частота дефицита лактазы у русских наблюдается у 16 % популяции. Распространенность непереносимости лактозы в Латвии – 24 %, Литве – 37 %, Марий Эл – 81 %, Карелии – 11,5 %. Наиболее часто дефицит лактазы и низкая частота гена персистирования (LCT*P) отмечается в странах Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии и Африки, хотя даже в этих странах отмечается неоднородность популяции по гену LCT*P. Народы, исторически ведущие кочевой образ жизни и занимающиеся животноводством, имеют существенно более высокую частоту гена персистирования лактазной активности и отличаются хорошей переносимостью молока.
Процесс синтеза и активации лактазы достаточно сложен и состоит из нескольких этапов, нарушение на любом из них может привести к развитию патологии. Ген LCT состоит из 17 экзонов, кодирует мРНК, копирующей 6274 нуклеотида (Genbank X07994), и препропротеин, состоящий из 1927 аминокислотных остатков. Этот препропротеин состоит из сигнального пептида (19 аминокислотных остатков), большой про-части (849 аминокислотных остатков), зрелого белка, содержащего два каталетических центра, и С-терминального сегмента, состоящего из мембраносвязывающего домена и короткого цитоплазматического домена. Ген LCT проявляет четырехкратную гомологичность, т. е. про-энзим состоит из четырех доменов с совершенно идентичным аминокислотным строением. Два гомологичных домена (домен I и домен II) образуют про-часть, которая не обладает каталитической активностью, но играет важную роль в транспортировке энзима к поверхности клеточной мембраны. Два других гомологичных домена (домен III и домен IV) составляют неактивный предшественник лактазы, имеющий два каталитических центра Glu1273 в домене III, катализирующий гидролиз b-гликозидов, и Glu1749 в домене IV, катализирующим гидролиз b-галактозидов. Высвободившийся в результате протеолиза про-энзима предшественник лактазы во время его транспортировки в цитоплазме подвергается серии О- и N-гликозилирования, в результате чего и образуется активный энзим – лактаза.
Этот фермент находится на апикальной поверхности щеточной каемки энтероцита, фиксированный на его клеточной мембране С-терминальным концом, и обращен в просвет кишки. Высокую активность фермента обеспечивают зрелые энтероциты на вершине ворсин. Эта топография и объясняет наиболее частое возникновение лактазной недостаточности при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки по сравнению с дефицитом других ферментов.
Активность лактазы проявляется с 12-14 недель гестационного возраста, достигая максимальных величин к 39-40-й неделе. В постнатальном периоде у носителей рецессивного генотипа отмечается снижение активности фермента в возрасте 6-11 месяцев и дальнейшее уменьшение к 1,5-5 годам жизни. Вторичная лактазная недостаточность может наблюдаться при многих заболеваниях у детей, приводящих к субатрофии или атрофии слизистой оболочки тонкой кишки.
Наличие и выраженность клинических проявлений непереносимости лактозы часто не коррелирует со степенью снижения фермента. Непереносимость молочного сахара связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий. Сегодня известно большое количество факторов, влияющих на активность лактазы. Эпидермальный фактор роста увеличивает экспрессию энзимов щеточной каймы, имеет значение во внутриутробном развитии плода. Доказано также, что в грудном молоке имеется большое количество эпидермального фактора роста, который оказывает влияние на непереносимость лактозы. Большое значение для активности лактазы имеют также инсулин, тиреоидные гормоны, глюкокортикоиды, состояние вегетативной нервной системы. Появление клинических симптомов лактазной недостаточности также зависит от состава диеты, употребления лактозы вместе с жирами способствует уменьшению проявлений интолерантности.

Клиническая картина
Клиническая картина может проявляться уже с первых дней жизни: может наблюдаться учащенный стул водянистого характера, пенистый с кислым запахом, который появляется через 30-90 минут после кормления, рвота, срыгивания. Характерны абдоминальные колики, которые могут появляться даже в период кормления. У детей формируется осмотическая диарея, водно-электролитные изменения в крови. Эпителий тощей кишки мало устойчив к водно-электролитным колебаниям, поэтому формируются условия для проницаемости макромолекул. В этих случаях отмечается выделение лактозы с мочой. Тип лактазной недостаточности с лактозурией также может наблюдаться у детей раннего возраста.
Лактазная недостаточность сочетается с проявлениями дисбиоза кишечника, что оказывает влияние на клиническую симптоматику, длительность клинических проявлений. Значительное количество нерасщепленной лактозы в просвете тонкой кишки при повышенном числе бактерий приводит к образованию большого количества органических кислот, что вызывает выраженное закисление внутренней среды кишки и усиление моторики. У недоношенных детей использование лактозы может сопровождаться развитием метаболического ацидоза.

Диагностика
Диагноз устанавливается на основании следующих критериев: генеалогических данных, плоской гликемической кривой у пациента (т. е. прирост гликемии менее 1,1 ммоль/л) после нагрузки лактозой в дозе 2 г/кг массы, данных копрологии (увеличение крахмала, клетчатки, снижение pH кала менее 5,5), определения углеводов в кале с помощью полосок «Testape», пробы Бенедикта (в норме показатель не должен превышать 0,25 % у детей до 12 месяцев и быть отрицательным после одного года). «Золотым стандартом» диагностики дисахаридазной недостаточности является изучение активности дисахаридаз в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки или в смывах, получаемых при эндоскопических исследованиях. Этот метод позволяет точно идентифицировать дефектный энзим и выявить степень снижения его активности.

Лечение
Главным видом лечения больных с синдромом мальабсорбции является диетическая коррекция и лечебное питание, основными принципами которого являются: определение и элиминация причинно-значимых нутриентов с обязательной их адекватной заменой; индивидуальный подход к составлению элиминационного рациона. Составление меню для больных детей с синдромом мальабсорбциии требует от медицинского персонала достаточно высокой квалификации и знаний из различных областей как теоретической, так и практической медицины. Необходимо учитывать:
имеющие место дефицитные синдромы, требующие максимально быстрой коррекции;
степень гипотрофии и обусловленную ею нарушенную толерантность к пищевым нагрузкам;
функциональное состояние печени, поджелудочной железы, почек, лимитирующее увеличение нагрузок белком и жиром;
высокую чувствительность кишечника больных детей к осмотической нагрузке;
возраст ребенка;
аппетит и индивидуальное отношение к предлагаемым продуктам и блюдам.
Другим важным компонентом выхаживания больных детей с синдромом мальабсорбции является уход и профилактика вторичных инфекционных осложнений. Необходимо обеспечить достаточную комплаентность проводимой терапии, для чего как к уходу, так и кормлению должна привлекаться мать больного ребенка, так как именно от ее навыков и мотивированности зависит эффективность проводимой терапии в амбулаторных условиях.
Диетотерапия при лактазной недостаточности заключается в снижении потребления продуктов, содержащих лактозу. Используются ферментные препараты, расщепляющие лактозу, пищевые волокна (особенно пектин), повышающие активность лактазы, препараты для нормализации кальциевого обмена, восстановления биоциноза кишечника. Снизить потребляемое количество молока для детей старшего возраста и взрослых легко. Допускается использование кисломолочных продуктов со сниженным количеством лактозы (йогуртов, простокваши), творога, масла, твердых сыров, а также безлактозных продуктов на основе коровьего молока. Следует учитывать возможное снижение уровня кальция на безмолочной диете, которое необходимо компенсировать медикаментозными препаратами.
Более сложно подобрать питание для детей раннего возраста, и особенно на первом году жизни.
При естественном вскармливании уменьшение количества грудного молока в диете является нежелательным, у пациента с выраженными симптомами лактазной недостаточности необходимо использовать препараты лактазы – Лактазу, Лактазу Бэби, которые смешиваются с грудным молоком, не влияя на другие показатели, кроме лактозы. Для взрослых может использоваться препарат Лактаза в капсулах. Нами проводилась оценка эффективности препарата Лактаза фирмы Nature’s Way (США) , которая в настоящее время зарегистрирована в двух формах: капсулы «Лактаза» с активностью 3450 Ед лактазы и «Лактаза Бэби» – 700 Ед лактазы. Нами была показана высокая эффективность этого препарата у детей раннего возраста с лактазной недостаточность. Применяемая доза лактазы составляла от 575 Ед (1/6 капсулы) до 865 Ед (1/4 капсулы) на 100 мл молока. Было показано, что лучше внести фермент в первую порцию молока, предварительно сцеженного, и оставить на несколько минут для начала ферментации. Молоко с ферментом дается из ложки или поильника, а далее ребенок докармливается из груди. Препарат должен даваться в каждое кормление. Лишь при выраженной тяжести и низкой эффективности применяемых препаратов лактазы может стать вопрос о частичном уменьшении объема материнского молока и замене его безлактазной смесью.
Важно помнить, что количество лактозы в грудном молоке не зависит от диеты матери, и излишне строгая диета может негативно сказаться на количестве и качестве молока и ее эмоциональном состоянии. Следует ограничить употребление ребенком продуктов с большим содержанием цельного коровьего белка для профилактики аллергии к белку коровьего молока и формирования вторичной лактазной недостаточности.
При искусственном вскармливании недоношенных новорожденных детей, у которых отмечается транзиторная лактазная недостаточность, целесообразно использовать специализированные преформулы, где содержание лактозы несколько уменьшено. При появлении признаков гиполактазии у новорожденных детей с нормальным сроком гестации не целесообразно сразу же переводить ребенка на строго безлактозный рацион, так как наличие в питании даже небольших доз лактозы важно для нормального развития ребенка. Лактоза является главным и легко усваиваемым источником энергии, она способствует поддержанию адекватного транспорта в кишечнике таких важных микроэлементов, как кальций, магний и марганец. Полное исключение лактозы неблагоприятно сказывается на биоцинозе кишечника, так как лактоза – субстрат для молочнокислых бактерий. Лактоза также является бифидогенным фактором. Неусвоенная лактоза ферментируется в толстой кишке, снижая рН в ее полости и припятствуя тем самым росту гнилостной микрофлоры. Кроме того, лактоза является источником галактозы, которая необходима для синтеза галактоцереброзидов в центральной нервной системе и сетчатке глаза.
При искусственном вскармливании, если содержание углеводов в кале составляет около 0,3-0,6 %, можно перейти на диету, содержащую до 2/3 углеводов в виде лактозы, комбинируя обычную адаптированную смесь с низколактозной или безлактозной формулой. При этом необходимо равномерное распределение двух смесей в течение суток (например, в каждое кормление 40 мл низколактозной и 80 мл стандартной смеси). Другим возможным вариантом диетотерапии у таких детей может быть назначение кисломолочной смеси Галия Лактофидус фирмы Данон (Франция) в виде монотерапии. В данной адаптированной кисломолочной смеси лактоза составляет около 60 % от углеводного компонента (5,3 г в 100 мл готовой смеси), но при этом она содержит бифидобактерии и обладает фиксированной лактазной активностью (28 Ед в 100 мл). Лишь при выраженном дефиците лактозы дети переводятся на полное вскармливание низко- или безлактозными смесями.
Достаточно часто лактазная недостаточность у детей раннего возраста сочетается с непереносимостью белков коровьего молока. В этом случае смесями выбора у детей второго полугодия жизни являются формулы на основе изолята соевого белка, а у детей более младшего возраста – смеси на основе частичного или полного гидролизата белка. При выраженной тяжести аллергического процесса и наличии дистрофии применяются смеси на основе частичного или полного гидролизата белка вне зависимости от возраста ребенка.
Нарушение функции кишки, ее проницаемости накладывает свой отпечаток и на сроки введения прикормов и блюд коррекции у детей первого года жизни, страдающих лактазной недостаточностью. Такие продукты, как фруктовые соки и пюре, вводятся значительно позднее у детей с данной патологией, зачастую уже после введения прикормов. Отдается предпочтение низко- или безлактозным продуктам, а в качестве первого прикорма рекомендуется безмолочная инстантная каша, приготовленная на воде или смеси, которую ребенок получает в другие приемы пищи. В настоящее время на российском рынке представлен широкий спектр продуктов прикорма, как молочных, так и безмолочных, содержащих и не содержащих глютен.
Помимо диетотерапии при необходимости могут применяться и медикаментозные методы коррекции. При выраженном диарейном синдроме можно использовать антидиарейные препараты на основе лоперамида, который применяют коротким курсом в сочетании с элиминационной диетой. При тяжелом течении заболевания, которое сопровождается электролитными и обменными нарушениями, необходима их коррекция. С этой целью используются изотонические растворы глюкозы, хлорида натрия, хлорида калия. Важным звеном в лечении этих больных может быть нормализация микрофлоры кишечника. При наличии гнилостной и бродильной флоры целесообразно очень осторожно использовать препараты лактулозы – Лактусан, Прелакс («Фелицата», Россия), Дюфолак («Солвей Фарма», Германия – Франция) и др. С этой же целью при умеренной переносимости лактозы в качестве стандартной смеси можно использовать детские питательные формулы, содержащие олигосахариды: Нутрилон 1, 2, Нутрилон ГА 1, 2, Нутрилон Комфорт («Нутриция», Нидерланды), Галия Лактофидус («Данон», Франция), Хамана 1, 2 («Хумана», Германия), Фрисолак 1, 2, Фрисопре («Фрисланд», Нидерланды), Мамекс Плюс («INC», Дания). При дефиците лакто- и бифидобактерий подбирается соответствующая группа препаратов, зарегистрированных в России.
Больным требуется введение препаратов кальция, витамина D. Используется внутривенное введение глюконата кальция при судорожной готовности, тяжелом остеопорозе. Лучший терапевтический эффект показан при применении препаратов карбоната кальция и витамина D3 (Кальцинова, Кальций D3, Никомед). Дефицит магния может быть восполнен внутривенным введением сульфата магния (при судорогах) или препаратом Магне B6. Большое значение имеет восполнение витаминов, особенно жирорастворимых и группы В. При тяжелых проявлениях синдрома мальабсорбции более целесообразно использовать парентеральные способы введения витаминов A, E, K, B1, B6, B12. При формировании железодефицитной анемии можно использовать препараты железа. При клинических и лабораторных проявлениях дефицита цинка используются комплексные витаминные препараты с микроэлементами, сульфат цинка, а также обогащенные цинком смеси лечебного питания.

Рекмендуемая литература
1. Руководство по лечебному питанию детей / под ред. К.С. Ладодо. М.: Медицина, 2000. 384 с.
2. Чубарова А.И., Гераськина В.П., Кыштымов М.В. и др. Эффективность применения ферментотерапии и диетотерапии при лактазной недостаточности у новорожденных // Вопросы детской диетологии. 2003. Т. 1. № 4. С. 21-24.
3. Методическое письмо «Новые технологии питания детей, больных целиакией и лактазной недостаточностью». М., 2005.
4. Swallow DM. Genetics of lactase persistence and lactose intolerance // Annu. Rev. Genet. 2003. Vol. 37. P. 197-219.

Дисахаридазная недостаточность - группа желудочно-кишечных патологических состояний, характеризующихся снижением активности или полным отсутствием каких-либо ферментов. Пациент сталкивается с проблемой всасывания и расщепления углеводов: сахарозы, мальтазы, треколазы, лактозы.

Этиология и патогенез

Дисахаридазная недостаточность может быть приобретенной или врожденной.

Первичная, или врожденная недостаточность формируется на фоне генетического сбоя и присутствует с момента рождения ребенка. Связано заболевание с дефектом слизистой оболочки тонкой кишки. Чаще всего патология появляется у недоношенных деток, но со временем проходит, так как ферментативная функция кишечника восстанавливается.

Достаточно часто у детей встречается непереносимость лактозы и проявляется после кормления грудью. Распространенность заболевания в каждой стране полностью зависит от традиционного рациона. Если молоко является доступным и излюбленным продуктом питания, то и процент заболеваемости высокий. К примеру, в Азии, Африке и США показатель страдающих от дисахаридазной недостаточности составляет 70 % от общего населения и больше, а в Скандинавских странах не превышает 15 %. На территории России частота случаев заболевания не превышает показатель в 18 %.

Вторичный, или приобретенный тип недостаточности формируется на фоне хронических патологий кишечника. Чаще всего проблемы появляются после инфекционного заболевания ЖКТ. В клетках организма происходят биохимические процессы, приводящие к формированию дисахаридазной недостаточности.

Генетические аспекты

Во многом мнения медиков по вопросу дисахаридазной недостаточности расходятся, но единогласно уверены они в одном - заболевание имеет генетическую основу. По поводу того, каким образом наследуется недостаточность, ведется большое количество споров. Одни исследователи утверждают, что болезнь передается аутосомно-доминантным путем, другие - аутосомно-рецессивным. Но есть и такие вопросы, в которых все специалисты научной медицины сходятся.

Прежде всего, что патология одинаково часто встречается в детском возрасте как у мальчиков, так и у девочек. Также медики сходятся во мнениях, что непереносимость изомальтазы и мальтазы в большинстве случаев протекает совершенно бессимптомно. А сахарозо-изомальтазная недостаточность остается на всю жизнь и чаще всего протекает на фоне непереносимости лактозы. Ведь обе проблемы являются следствием одной мутации.

Симптоматика в педиатрии

Дисахаридазная недостаточность у детей характеризуется неполным расщеплением углеводов и повышением осмотического давления в просвете кишки. В связи с этим в просвет попадает вода и электролиты, начинаются активные бродильные процессы. В результате брожения углеводов образуются органические кислоты. Из-за повышенного количества углекислоты и водорода в кишечнике начинается обильное газообразование. В итоге у ребенка развивается упорная диарея, длящаяся более трех недель. Наследственная по типу Durand протекает на фоне обильного стула, который пенится и имеет сильный кислый запах. У ребенка появляется отрыжка, ощущение тяжести в животе. В некоторых случаях наблюдается снижение массы тела на фоне обезвоживания организма. В крови увеличивается концентрация лактозы. В большинстве случаев наблюдается благоприятный исход и ко 2-3 году жизни вся симптоматика исчезает, восстанавливается функция кишечника. Если же болезнь протекает тяжело, переходит в хроническую форму, то развивается синдром нарушенного кишечного всасывания, который сопровождается нарушением обмена веществ.

Если у малыша сахаразная или изомальтазная форма заболевания (самые редкие типы патологии), то симптомы возникают в результате поступления сахарозы в организм и проявляются в виде водянистого стула. При диагностике кала обнаруживается огромное количество молочной кислоты. Ребенка может начать рвать. Если малыш съест большое количество лактозы за один прием пищи, то у него возникает озноб и тахикардия, гиповолемия, повышенная потливость. Чаще всего у детей с такой формой недостаточности наблюдается непереносимость крахмала.

Симптомы у взрослых

Дисахаридазная недостаточность у взрослых людей протекает в более легкой форме. Больных беспокоят перемежающиеся или хронические поносы. Сопровождается патология небольшими болями в области живота и метеоризмом, урчанием. Выраженность симптомов во многом зависит от поступившего количества углеводов в организм. Такую непереносимость лактозы еще называют Holrel.

Диагностические мероприятия

После сбора анамнеза в обязательном порядке проводится биохимическое исследование плазмы и тесты на чувствительность к углеводам (крахмалу, лактозе и прочим). Может быть назначено рентгенологическое исследование ЖКТ или биопсия слизистой тонкой кишки. Анализ крови после поступления в организм лактозы позволяет определить уровень глюкозы. Биопсия слизистой оболочки проводится только с целью исключения раковых клеток.

В педиатрии обязательно проводится анализ кала, чтобы установить уровень рН и количество углеводов. Помимо этого, анализ на дисахаридазную недостаточность позволяет определить количество нейтрального жира, клеток злокачественных новообразований, гельминтов, жирных кислот и эритроцитов, то есть провести дифференциальную диагностику.

Часто проводится лактозотолерантный тест, который позволяет определить уровень гликемии после употребления лактозы. А чтобы установить активность биотопов слизистой оболочки тонкой кишки, ребенку дается кефир.

Терапия первичной формы патологии

Лечение дисахаридазной недостаточности в детском возрасте проводится на фоне полного или частичного исключения из рациона питания провоцирующих заболевание продуктов питания. Диетотерапия полностью направлена на обход метаболического блока. Если диагностирована алактозия, то соблюдать диету необходимо пожизненно.

Если рацион питания подобран правильно, то улучшение состояния малыша можно заметить на третьи сутки. У ребенка улучшается настроение, аппетит, прекращаются боли в животе, уменьшается метеоризм.

Снимать тяжелые симптомы дисахаридазной недостаточности иногда приходится при помощи ферментных препаратов. Но при лечении детей препараты назначаются кратким курсом - от 5 до 7 дней. Среди лекарственных препаратов может быть «Креон» и «Панцитрат». На протяжении следующих 30-45 дней используются пробиотики, которые позволят нормализовать работу кишечной микрофлоры. Врач может назначить «Хилак форте», «Линекс», «Биовестин-лакто» на сое и прочие лекарства.

Виды смесей для малышей и длительность диеты

Для деток на первом году жизни изготавливается два вида смесей:

Молочные. Белок в таких продуктах представлен декстрин-мальтозой, казеином. («Бебилак», «Л-110», «Эльдолак-Ф»);
Соевые или безмолочные («Нутрия-соя», «Хумана СЛ», «Энфамил-соя» и прочие).

Из рациона питания полностью исключаются продукты с высоким содержанием лактозы: молочные смеси, цельное молоко, детский творог и однодневный кефир. Если ребенок находится на естественном вскармливании, то прекращать кормить грудью малыша не рекомендуется.

Блюда для прикорма детей с непереносимостью готовят не на молоке, а на смесях. Уже на 4-4,5 месяце жизни вводят фруктовые пюре, печеные яблоки. Считается, что первый основной прикорм должен состоять из продуктов с негрубой растительной клетчаткой и каш (гречневой, рисовой). Со второго полугодия жизни уже можно постепенно вводить продукты с незначительным содержанием лактозы (сливочное масло, твердый сыр, сыворотку творога).

Диета при дисахаридазной недостаточности в среднем длится от 2 до 6 месяцев, но сроки зависят от скорости восстановления активности лактозы.

Если ребенок не переносит сахарозу и изомальтазу, то в рационе сокращается количества крахмала и декстринов. Таким деткам показаны молочные смеси с лактозными углеводными компонентами. Прикорм рекомендуется начинать с пюре, приготовленного из овощей и фруктов (горошка, брюссельской и цветной капусты, брокколи, стручковой фасоли, помидоров, клюквы, вишни).

Питание при вторичной форме патологии

Рацион при обнаружении вторичной дисахаридазной недостаточности (лактозная форма) предполагает временное исключение из питания молочных продуктов и цельного молока. Допускается употребление сливочного масла и твердого сыра. Можно кушать овощи и фрукты, мясо, рыбу, муку, яйца, то есть все продукты, которые не содержат лактозу. Не рекомендуется увлекаться хлебобулочными изделиями, так как в большинстве своем они содержат молочный сахар.

При сахаразно-изомальтазной форме заболевания из рациона исключаются продукты с содержанием мальтозы и сахара. Их можно заменить на фруктозу, галактозу или глюкозу. Разрешено употребление меда.

Если диагностирован дефицит трекалазы, то придется отказаться от употребления грибов. Но самое главное, чтобы при вторичной форме недостаточности было уделено особое внимание лечению основного заболевания, которое стало причиной появления симптомов.

Дисахаридазная недостаточность - это достаточно сложное заболевание, несмотря на то, что патология требует лишь коррекции питания. Врач при составлении диеты должен учитывать множество факторов:

функциональное состояние печени, поджелудочной железы и других внутренних органов пациента;
возраст;
чувствительность кишечника к осмотической нагрузке;
индивидуальные особенности и предпочтения в питании;
аппетит.

Поэтому очень важно не заниматься самолечением и вовремя обратиться к специалисту, тем более если речь идет о ребенке в возрасте до одного года. В этом случае вообще достаточно сложно составить диету.

Дисахаридазная недостаточность - синдром желудочно-кишечных расстройств, обусловленный нарушением расщепления (гидролиза) и всасывания дисахаридов (лактозы, сахарозы и др.) в тонкой кишке. Является одним из вариантов синдрома нарушенного кишечного всасывания.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЗ
Причиной дисахаридазной недостаточности является наследственная (первичная) или приобретенная (вторичная) недостаточность дисахаридаз - ферментов, обеспечивающих расщепление и всасывание различных дисахаридов в тонкой кишке. В зависимости от типа дисахаридаз различают недостаточность лактазы (проявляется непереносимостью лактозы), сахаразы (непереносимость сахарозы) и др.

Наследственная недостаточность лактазы передается по аутосомно-рецессивному типу, а сахаразы - по аутосомно-доминантному. При обретенные формы дисахаридазной недостаточность. развиваются как осложнение различных неинфекционных и инфекционных болезней кишечника; при этом снижается активность нескольких дисахаридаз, но активность лактазы - в большей степени.
У недоношенных детей и новорожденных в первые дни жизни возможно развитие транзиторной непереносимости дисахаридов, обусловленной замедленным созреванием ферментативных систем.

В основе патогенеза дисахаридазной недостаточности лежит накопление нерасщепленных дисахаридов и продуктов их брожения в просвете кишечника и повышение в нем осмотического давления. Вследствие этого происходит секреция электролитов и жидкости в просвете кишечника. Неабсорбированные углеводы способствуют размножению бактерий в верхнем отделе тонкой кишки. Бактериальная ферментация углеводов, продукция органических кислот и водорода и другие факторы усугубляют дисфункцию кишечника, нарушают всасывание, способствуют развитию пищевой аллергии.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Наследственная непереносимость лактозы типа Durand проявляется частым водянистым пенистым стулом с кислым запахом после первого кормления грудным молоком. Отмечается метеоризм, постепенно нарастают симптомы обезвоживания организма, уменьшается масса тела.
Наблюдаются лактозурия, аминоацидурия, отставание в росте, недостаточность массы тела. Увеличение концентрации в крови лактозы, которая поступает через слизистую оболочку кишечника, оказывает токсическое действие. При благоприятном течении болезни функции кишечника компенсируются к 2-3 годам жизни, при тяжелом течении развивается синдром нарушенного кишечного всасывания с различными нарушениями обмена веществ и хроническим расстройством питания.

Непереносимость лактозы типа Holrel обычно встречается в более старшем возрасте и у взрослых, протекает более благоприятно и проявляется перемежающимися или хроническими поносами, метеоризмом, болями в животе при употреблении молока. Выраженность проявлений зависит от количества поступающей лактозы.

Более редкие разновидности дисахаридазной недостаточности - сахаразная и изомальтазная недостаточность проявляются при введении сахарозы (кормление подслащенным коровьим молоком, молочными смесями) частым водянистым стулом.
При этом наряду с непереносимостью сахарозы имеется частичная непереносимость крахмала - как следствие снижения активности изомальтазы. Обычно к 2-3 годам жизни симптомы заболевания сглаживаются.

ДИАГНОЗ основывается на данных анамнеза (непереносимость молока, пищевого сахара у родственников больного), биохимических исследований, нагрузочных проб с лактозой, сахарозой, крахмалом, глюкозой и D-ксилозой; обязательной фиксацией симптомов непереносимости - поноса, метеоризма, болей в животе: определении активности лактазы (сахаразы) в биоптате из слизистой оболочки тонкой кишки, рентгенологические исследования желудочно-кишечного тракта (с применением бария и соответствующего сахара) и др.

ЛЕЧЕНИЕ
Основным компонентом его является диета, исключающая соответствующий сахар. При непереносимости сахарозы и изомальтозы вместо сахара вводят глюкозу и фруктозу, ограничивают продукты, содержащие крахмал; не следует разводить коровье молоко отварами; необходимо исключить молочные смеси с декстримальтозой и мукой.
При тяжелых формах лактазной недостаточности приходится полностью отказываться от кормления молоком. Детям дают сухие молочные безлактозные (низколактозные) смеси с солодовым экстрактом, мукой (рисовой, гречневой), низколактозное соевое, миндальное молоко; назначают препараты с иммобилизованным ферментом (керулак и др.). В более легких случаях ребенка переводят на молочнокислые продукты (кефир, йогурт, ацидофильная смесь), используют для кормления продукты, содержащие фруктозу.

Дисахаридазная недостаточность у детей - это группа заболеваний врожденного и приобретенного генеза, обусловленная нарушением процессов гидролиза, т.е. расщепления и транспорта дисахаридов в слизистой оболочке кишечника. Переваривание и всасывание углеводов совершается в 12-перстной кишке и в тонком кишечнике.

Различают:

первичную (врожденную, наследственную);
вторичную дисахаридазную недостаточность на фоне хронических заболеваний кишечника.

Среди них различают:

лактазную недостаточность,
сахарозо-изомальтазную недостаточность,
недостаточность трегалазы,
непереносимость глюкозы-галактозы.

Симптомы болезни

У детей с дисахаридазной недостаточностью наблюдается неполное расщепление дисахаридов, повышается осмотическое давление в просвете кишки, что способствует выходу воды и электролитов в просвет кишечника и усилению бродильных процессов.

В тонкой кишке происходит брожение углеводов с образованием органических кислот, повышается газообразование (накопление водорода, углекислоты).

Следствием этих процессов является упорная (более 3-х недель) диарея.

Среди симптомов дисахаридазной недостаточности у детей наиболее часто встречается непереносимость лактозы. (первичная или вторичная). Возможно полное отсутствие фермента- (алактазия) и частичное (гиполактазия). Лактаза является наиболее ранимым ферментом тонкой кишки. Она поверхностно расположена, концентрация ее значительно ниже, чем других ферментов пристеночного пищеварения.

Первичная алактазия

Первичная алактазия очень редкое заболевание , которое проявляется профузным поносом и тяжелейшим обезвоживанием уже после первого прикладывания новорожденного к груди.

Достоверным подтверждением диагноза первичной алактазии считается выявление полного отсутствия активности фермента в биоптате тонкой кишки новорожденного ребенка.

Первичная гиполактазия проявляется у детей после окончания периода грудного вскармливания, преимущественно в возрасте от 1 года до 4-5 лет и старше. Распространенность этой патологии зависит от традиционного использования в пищу молока. Так в скандинавских странах она встречается редко (у 3-15 % населения), а странах Азии и Африки достигает 70-100%.

Вторичная лактазная недостаточность

Вторичная лактазная недостаточность в основном носит характер гиполактазии. Среди заболеваний, вызывающих вторичную лактазную недостаточность следует отметить следующие: острые кишечные инфекции (колиинфекции и особенно ротавирусная инфекция), атрофия слизистой кишечника при целиакии, аллергических энтеритах, интоксикации и лекарственные воздействия, недоношенность, резекция больших участков тонкой кишки.

Диагностика болезни

При подозрении на непереносимость лактозы у детей раннего возраста используются следующие диагностические тесты:

определение рН и концентрации углеводов в фекалиях хроматофическими методами или количественным экспресс методом с помощью индикаторной бумаги, обнаружение в копрограмме йодофильной флоры, крахмала.,
определение количества водорода в выдыхаемом воздухе (при лактазной недостаточности количество его в выдыхаемом воздухе - повышается),
лактазотолерантный тест - определение прироста гликемии в течении 1-2 часов после пероральной нагрузки лактозой в дозе 1-2 грамма на кг но не более 50 гр.,
определение активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки - достаточно проста в исполнении провокационная проба, которая заключается в однократном приеме свежего кефира в дозе 10 мл/кг, что соответствует нагрузке лактозой 0,5 г/кг. После этой пробы манифестируют клинические проявления болезни.

Лечение болезни

Основу лечения лактазной недостаточности составляет диетотерапия, направленная на так называемый обход метаболического блока.

Лечебное питание при лактазной недостаточности основывается на полном или частичном исключении непереносимых ингредиентов лактозы. При алактазии применяется безлактозная диета пожизненно.

Эффект правильно подобранной диетотерапии при лактазной недостаточности проявляется быстро на 2-3 сутки: улучшается общее состояние, настроение, аппетит, уменьшается метеоризм, боли в животе. Повышается рН кала до нормы (рН 6,0-7,0). В копрограмме снижается количество крахмала и йодофильной флоры, нормализуется микрофлора кишечника.

Существуют два вида безлактозных смесей для детей первого года жизни:

Молочные . Молочные смеси: АЛ-110, Бебилак, Эльдолак-Ф. Белок в этих смесях представлен казеином, углеводы- декстрин- мальтозой,
Безмолочные (соевые) . Безмолочные смеси: соевые; смеси: Энфамил-соя, Хумана СЛ, Нутри-соя, Симилак-соя и др.

При гиполактазии из питания исключаются молочные продукты с высоким содержанием лактозы - цельное молоко, адаптированные молочные смеси, однодневный кефир, детский творог.

В питании применяются как безлактозные так и низколактозные смеси с содержанием молочного сахара в пределах 0,5-110,3 г/100мл. По химическому составу эти продукты приближаются к женскому молоку. Это Нутрилак низколактозный, Нутрилон-низколактозный, Хумана - лечебное питание.

Продолжительность лечения дисахаридазной недостаточности у детей

Продолжительность зависит от сроков восстановления активности лактазы и составляет в среднем 2-6 месяцев.

При естественном вскармливании удельный вес грудного молока может составить 1/2 или 1/3 от объема каждого кормления. Низкокалорийную смесь вводят быстро, в течение 2-3 дней, доводя до необходимого количества и нормализации стула.

При искусственном вскармливании детей полностью переводят на питание низколактозной смесью. Безмолочные блюда прикорма вводят на 1-2 недели раньше, чем здоровым детям. При нормальном стуле первым прикормом является овощное пюре, при жидком- безмолочная, аглютеновая каша (рисовая, гречневая, кукурузная). Мясное пюре назначается раньше - с 5-6 мес.