Миоклоническая эпилепсия у взрослых симптомы. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта-Лундборга)

Миоклонические судороги представляют собой внезапные, резкие, многократно повторяющиеся мышечные сокращения, охватывающие отдельную группу мышц или все тело.

Миоклонические судороги, что это такое?

Судороги миоклонического типа проявляются непроизвольными подергиваниями групп мышц. Они могут распространяться на определенный орган или участок тела (например, рука, лицо, нога), половину туловища, чаще верхнюю, или на все тело. Такое состояние может возникать в момент засыпания и сна или при внезапном сильном испуге, судороги в этих ситуациях считаются вариантом нормы. В некоторых случаях к появлению миоклонических судорог приводят патологии коры мозга, которые приводят к кортикальной миоклонии. Это заболевание является одним из видов гиперкинезов.

Характерным признаком такой патологии являются очень быстрые судороги. Мышечные сокращения в таких случаях особо резки, их нередко описывают как удар током. Появиться они могут у людей любого возраста. У взрослых кортикальная миоклония, как правило, развивается в результате длительных нарушений метаболизма при лактатацидозе, гипоксии, уремии, кетоацидозе и прочих подобных состояниях. Все они приводят к поражению коры мозга токсичными веществами, остающимися в крови. У новорожденных миоклонические судороги наблюдаются достаточно часто. Они могут быть вызваны нейродегенаративными патологиями, например, болезнью Альперса, болезнью Тея-Сакса и другими.

Причины миоклонических судорог

Причин для появления миоклонических судорог может быть много. Они могут быть вызваны серьезными тяжелыми заболеваниями. Поэтому при их возникновении стоит обратиться к специалисту. Ведь даже легкая незначительная судорога может быть симптомом серьезного нарушения, которое может повлиять на здоровье человека.

Не всегда миоклонические судороги вызваны заболеваниями, возможны и более безобидные причины:

  • стресс;
  • злоупотребление кофеином или любым другим стимулятором;
  • курение;
  • недостаток некоторых питательных веществ;
  • прием медикаментозных средств, чаще такую реакцию вызывают кортикостероиды и эстроген;
  • раздражительное воздействие на кожу лица и глазное веко.

Судороги, возникшие по этим причинам, обычно затрагивают небольшие участки тела: икры, пальцы рук, глазные веки. Такая патология встречается довольно часто. В большинстве случаев специального лечения не требуется, а все проявления исчезают через пару дней после устранения причины, их возникновения.

Реже причины миоклонических судорог кроются в нарушениях функционирования нервной системы и повреждении мышечных нервов. Такое состояние может возникнуть при следующих заболеваниях:

  1. Мышечная дистрофия.
  2. Спинальная атрофия мышц.
  3. Травмы мышечных нервов.
  4. Аутоиммунный синдром Исаака.
  5. Амиотрофический склероз, проявляющийся гибелью нервных клеток. На практике встречается редко.
  6. Слабость мышц и их атрофия.

О чем свидетельствуют миоклонические судороги

Миоклонические судороги могут свидетельствовать о таких заболеваниях, как:

  • диффузные поражения серого вещества мозга, они могут возникать при инфекционных болезнях и патологиях накопления;
  • серьезные нарушения метаболизма – уремия, паранеопластические синдромы, гипоксия и прочее;
  • прогрессирующие неврологические болезни, например, миоклоническая эпилепсия;
  • у новорожденных это могут быть нейродегенеративные патологии – болезнь Альперса или болезнь Тея-Сакса;
  • первичная генерализованная эпилепсия.

Симптомы миоклонических судорог

Миоклоническая судорога при засыпании и во сне

Самыми частыми миоклоническими судорогами являются подергивания, возникающие во сне или при засыпании. Они считаются нормальным физиологическим процессом и не несут угрозы. У некоторых людей такие судороги в момент засыпания выражены достаточно сильно. Для подтверждения безопасности таких подергиваний все же стоит пройти ЭЭГ-мониторинг, это поможет исключить возможность серьезных заболеваний.

Миоклонические судороги на лице

В приступе судорог могут участвовать мышцы любой части тела, но чаще всего миоклонические судороги возникают на лице. Легкие подергивания могут оставаться незамеченными для самого человека и окружающих. В то время, как сильные судороги нередко охватывают все тело и могут вызвать падения, травмы и нарушение сознания.

Судороги на лице обычно проявляются подергиванием век, уголков губ, щек.

Миоклонические судороги у детей

Легкие миоклонические судороги у детей, как и у взрослых, часто возникают в период сна и при засыпании. В этих случаях ребенок может даже проснуться и испугаться. В младенческом возрасте предотвратить это поможет тугое пеленание. В более взрослом возрасте можно накрыть ребенка тяжелым одеялом или заправить его края под матрас.

В некоторых случаях миоклонические подергивания у детей являются одним из признаков развития эпилепсии. Она может быть врожденной, или наследственной, и приобретенной. Вызвать эту патологию могут многие факторы. Более склонны к ее развитию мальчики.

Существует возрастная доброкачественная форма идиопатической эпилепсии, которую называют юношеской миоклонической эпилепсией или синдромом Янца. Такое заболевание встречается у подростков пубертатного периода, со временем она проходит. Спровоцировать приступ судорог могут различные факторы: яркий свет, испуг, сильный стресс, громкий резкий звук и прочее.

Миоклонические судороги: лечение

Доброкачественные физиологические приступы подергиваний в специальном лечении не нуждаются. В этом случае следует пройти обследование для исключения более серьезных причин возникновения миоклонических судорог. При их отсутствии стоит постараться устранить причины, вызывающие такую реакцию.

В случаях, когда судороги являются проявлением определенной патологии, назначается более тщательное обследование. Для снижения интенсивности приступов и уменьшению их частоты могут прописываться такие препараты, как Клоназепам , Апилепсин, Кальма, Депакин , Конвулекс и другие. Точное и полное лечение миоклонических судорог подбирает врач, исходя из результатов обследования и выявленных заболеваний.

Профилактика миоклонических судорог

Специфической профилактики миоклонических судорог нет. Но для уменьшения вероятности их возникновения и снижении интенсивности судороги стоит придерживаться простых правил:

  1. Правильное сбалансированное питание. В рационе должно содержаться достаточное количество овощей и фруктов. Это позволит избежать недостатка витаминов, а он может стать одной из причин судорог.
  2. Отказ или сведение к минимуму употребления напитков и продуктов, в которых есть кофеин.
  3. Людям, склонным к судорогам, стоит бросить курить.
  4. Стоит проконсультироваться с врачом по поводу приема лекарственных средств, так как они могут являться причиной судорог.
  5. Овладение техниками расслабления и проведение дыхательных гимнастик.
  6. Не допущение стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений.

Часто такую форму заболевания называют юношеская эпилепсия, потому что она приходится на детский или молодой период 8 – 24 года. Пик возникает в возрасте от 12 до 18. Кратко его именуют ЮМЭ. Что расшифровывается как юношеская миоклоническая эпилепсия. К подвидам относят:

  • Детскую доброкачественную миоклонию;
  • Синдром Веста;
  • Болезнь Лафоры.

Впервые данный тип эпилепсии упоминается в 1867 году Янцем. Но официально патологию выделили лишь в 1955 году. МКБ – 10 относит недуг к классу G40.8.

Причины возникновения

Как большинство форм, происхождение эпилепсии миоклонической является загадкой. Существует несколько факторов, провоцирующих развитие заболевания:

  • Наличие абсансных припадков увеличивает риск в 7 раз;
  • Наследственность;
  • Генетические дефекты.

Сам приступ, помимо спонтанного начала, развивается под влиянием:

  • Недостатка сна;
  • Чрезмерного употребления алкоголя;
  • Мерцающего света;
  • Повышенной сосредоточенности на чем-либо.

Симптомы

Характерным проявлением миоклонической эпилепсии являются неконтролируемые мышечные сокращения. Они недолгие и возникают внезапно, асинхронны. Припадки обычно начинаются в утреннее время после пробуждения. Спазмы мышц происходят в симметричных частях тела – обычно в руках и плечевом поясе. Возможен переход и на ноги.

С началом припадка пациенты автоматически бросают то, что держали в руках. Если спазм захватывает нижние конечности, то больные падают. Поэтому у таких пациентов нередки травмы. Самое грозное состояние при такой эпилепсии – это миоклонический статус. Характеризуется он длительным сокращением мышц, который не прекращается часы.

При этом типе эпилепсии сохраняется сознание. Прогрессия патологии в 90% случаев приводит к генерализованным тонико – клоническим припадкам.

Разновидности синдромов и приступов

Данное заболевание имеет множество проявлений. К часто встречающимся относят:

  • Доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев - редкую форму недуга, который встречается у малышей в возрасте от месяца до 5 лет. Причина развития неизвестна. Нередко переходит в ЮМЭ – ювенильную эпилепсию миоклоническую. Тяжелые последствия для этого вида патологии несвойственны. Хорошо поддается лечению при своевременной диагностике. Эпилепсия миоклоническая доброкачественная у детей проявляется подергиваниями конечностей и головы. Интенсивность спазмов носит различный характер. Во время отхода ко сну приступы усиливаются, а во сне исчезают. При данной форме заболевания психомоторное развитие ребенка не страдает;
  • Тяжелую миоклонус – эпилепсию младенчества или синдром Драве, на который приходится 5% от всех форм ранней патологии. Появлению симптомов не предшествует изменение в развитии ребенка. Причина часто кроется в генетическом дефекте. Свойственны абсансы, а также комплексные фокальные приступы. После синдрома Драве возникают тяжелые последствия в виде психоневрологических осложнений, вплоть до летального исхода;
  • Болезнь Унферрихт-Лундборга, обусловленная генетическим дефектом. Ее относят к самым распространенным миоклонус эпилепсиям. Развивается чаще всего в позднем детстве. Сочетается с абсансами и фокальными приступами. Прогрессирует медленно, поэтому снижение интеллектуальных способностей происходит неспешно. Характерны депрессии и угнетение памяти. Дни пациента с болезнью Унферрихт – Лундборга делятся на «хорошие» и «плохие». Во время благоприятных жизнь человека мало чем отличается от таковых у здоровых. «Плохие» дни приковывают больного к постели. Своевременное лечение помогает сдерживать процесс, замедлять его развитие;
  • Миоклонус эпилепсию с разорванными красными волокнами. Это наследственное заболевание, которое связано с образованием дефектной РНК. Редко наблюдается у взрослых и преимущественно у детей и в подростково – юношеском возрасте. Характерно нарушение координации, спазмы мышц, тонические судороги, прогрессирующая глухота с миопатией. Диагностика основывается на обнаружении специфичных образований в мышцах по типу «рваное» волокно, что и дало название заболеванию.

Приступы, которыми страдают пациенты с этой эпилепсией бывают 3 видов:

  • Миоклонические – главным проявлением которых являются неконтролируемые мышечные подергивания, которые возникают как в одной конечности, так и во всем теле;
  • Абсансы, начинающиеся в виде внезапных кратковременных отключений сознания. Чаще встречается у детей. При этом больной не помнит о случившимся. Проявляется абсанс ступором, выпадением из реальности на несколько секунд. Ребенок застывает, взгляд стекленеет, его речь обрывается на полуслове. Может сопровождаться автоматизмами – поглаживанием, топтанием на месте, повторением однотипных звуков;
  • Тонико – клонические судороги, которые носят генерализованный характер и распространяются на все тело. Таким приступам свойственна потеря сознания, непроизвольные акты дефекации или мочеиспускания, прикусывание языка. Чередуется тоническим припадком – вытягиванием всего тела, его изгибанием, а затем клоническим – интенсивными судорогами.

Проявления данного вида эпилепсии довольно многообразны. Чтобы выбрать верный способ лечения и правильно оценить состояние пациента, необходимо различать клинические проявления.

Диагностика

Чтобы зафиксировать наличие заболевания, врачу необходимо оценить симптоматическую картину, собрать анамнез, определить могла ли патология передаться ребенку в наследство, а также провести специальные исследования. К таким относят:

  • Электроэнцефалографию (ЭЭГ) – «золотой» стандарт в диагностике эпилепсии. Он обеспечивается регистрацией электрической активности головного мозга. Иногда используют провоцирующие факторы, чтобы вызвать приступ, например, световое раздражение, и фиксируют расстройства;
  • Магнитно-резонансную томографию (МРТ), позволяющую выявлять изменения в структуре мозговой ткани;
  • Компьютерную томографию (КТ) – метод, похожий на МРТ, но не такой информативный в отношении мягких тканей. Однако является более быстрым в проведении.

Доктор должен дифференцировать миоклонические судороги конечностей, возникающие у здоровых людей и эпилепсию. Ключевой момент играет частота припадков, наличие абсансов и распространенность процесса.

Лечение

Помимо медикаментозной терапии, важен режим, которого должен придерживаться больной во избежание провокации припадков. Стрессы, несоблюдение предписаний врача, прием алкоголя, недосыпание могут вызывать приступ. Наиболее безопасен для таких пациентов спокойный ритм жизни, далекий от суеты города, поэтому нередко семьи, чей ребенок болен ЮМЭ, переезжают в деревню.

В качестве фармакотерапии используются вальпроаты. Эта группа препаратов эффективна против всех проявлений миоклнической эпилепсии, в том числе абсансов и тонико – клонических судорог. Если данные лекарственные средства не оказывают нужного влияния, назначают комбинированную терапию. Для этого к вальпроатам добавляют «Этосуксимид» или «Примидон», он же «Гексамидин». Успешно применяется «Фенобарбитал».

Для снятия миоклонических пароксизмов рекомендован «Клоназепам». Его сочетают с вальпроевой кислотой. Отмечаются хорошие результаты в использовании противоэпилептических препаратов нового поколения – «Леветирацетама», «Ламотриджина», «Топирамата». Они помогают снять судорожный синдром и тормозят патологическую активность в головном мозге.

Доброкачественные миоклонии

Наличие миоклоний не всегда значит, что у пациента эпилепсия.

Неэпилептический миоклонус или доброкачественные миоклонии можно выявить при некоторых неврологических патологических состояниях и у здоровых людей.

Причинами доброкачественных миоклоний могут быть: тяжелые прогрессирующие дегенеративные заболевания головного мозга, повреждения ствола мозга и спинного мозга, а также острое ишемически — гипоксическое поражение головного мозга.

Наиболее часто практически каждый человек наблюдает миоклонии у себя или у окружающих при засыпании (гипнагогический миоклонус или ночные вздрагивания). Они считаются абсолютно нормальным физиологическим симптомом. У некоторых людей такие вздрагивания при засыпании выражены значительно. В таких случаях доходит до необходимости проведения видео — ЭЭГ — мониторинга для исключения эпилептического генеза миоклоний. Миоклонус засыпания не нуждается в назначении каких-либо препаратов.

Миоклонии причина

Какие заболевания могут проявляться миоклоническими приступами?

— У пациентов с диффузным поражением серого вещества головного мозга: болезни накопления, инфекционные заболевания (например, болезнь Крейтцфельда-Якоба, подострый склерозирующий панэнцефалит).
— На фоне метаболических нарушений (уремия, гипоксия, гиперосмолярные состояния, паранеопластические синдромы).
— На фоне прогрессирующих неврологических заболеваний: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия с тельцами Лафоры или без них.
Проявление первичной генерализованной эпилепсии: ювенильная миоклоническая эпилепсия, или абсансы с миоклоническим компонентом.
У новорожденных связаны с нейродегенеративными состояниями (например, ганглиозидозами: болезнь Тея-Сакса, болезнь Альперса).

От каких состояний надо отличать миоклонические приступы?

Дифференциальный диагноз миоклоний проводят между симптомами:

миокимия,

фокальные моторные приступы при эпилепсиях,

тикозные гиперкинезы,

доброкачественный миоклонус при засыпании,

гиперреакция (гиперэксплексия) при испуге.

Тре́мор (лат. tremor - дрожание) - быстрые, ритмические, короткие движения конечностей или туловища, вызванные сокращениями мышц. Могут быть в норме при утомлении, сильных эмоциях; а также при патологии, например, при болезни Паркинсона.

Тики — это быстрые, стереотипные и кратковременные движения. Тики являются условно произвольно контролируемыми, насильственными: побороть или остановить их человек не в состоянии. На несколько минут пациенты могут приостановить тик, прилагая усилия, преодолевая значительную внутреннюю напряженность.

Тики выглядят как нормальные, но непроизвольные или навязчивые движения: моргание, шмыгание носом, покашливание, почесывание, мимические (морщат лоб, кривят рот), поправление одежды или прически, пожимание плечами, вокализмы в виде непроизвольных звуков, выкрикиваний. Это очень распространенные симптомы, так что диагноз Тики может ставить почти каждый человек. Тики усиливаются при волнении, уменьшаются при отвлечении, физической работе, сосредоточении на постороннем, исчезают во сне.

Гиперэксплексия — патологически усиленная реакция, возникающая на неожиданный стимул (вздрагивания от испуга).

Вздрагивает периодически каждый человек. Но при гиперэксплексии люди почти подпрыгивают от легкого шороха. Это врожденная особенность нервной системы.

Миокимия (подергивание) века – это повторяющиеся сокращения круговой мышцы глаза, расположенной в толще век. Мигания часто в быту называют тиком, но это не так. Тики можно продемонстрировать (в ответ на просьбу показать, какие тики у пациента, он с легкостью их изображает). Миокимии произвольно показать нельзя. Мелкие мышцы глаза сокращаются непроизвольно. Пациенты говорят: «У меня глаз дергается».

Тетания (др.-греч. τέτανος - судорога, напряжение) - судорожные приступы, обусловленные нарушением обмена кальция в организме, связанные с дефицитом функции паращитовидных желёз (чаще при их повреждении во время операции) либо за счет обезвоживания при многократной рвоте или диареи.

Тетания — это частые жалобы у детей, подростков и взрослых — «сводит икроножные мышцы» днём и чаще во время сна. Болезненные судороги в ногах, купируются самостоятельно или после растирания, встряхивания конечностью. Наблюдаются почти у всех людей в разные периоды жизни. Зачастую проходят после применения препаратов кальция.

Фокальные приступы - самое частое проявление эпилепсии. Парциальные приступы возникают при повреждении нейронов в определенной зоне полушария мозга. Фокальные приступы бывают простые парциальные, сложные парциальные и вторично-генерализованные:

  • простые фокальные приступы - при простых парциальных припадках нет нарушения сознания
  • сложные фокальные приступы- приступы с утратой или изменением сознания, обусловлены определенными участками перевозбуждения и могут переходить в генерализованные.
  • вторично-генерализованные приступы - характерно начало в виде простого парциального приступа с последующим распространением эпилептической активности на весь головной мозг и проявляющийся судорогами мышц всего тела с утратой сознания.

Если эпиактивность исходит из моторной зоны коры, то приступы проявляются клониями в отдельных группах мышц. Вот такие клонические простые парциальные приступы при фокальных эпилепсиях и похожи клинически на миоклонические приступы при миоклонических эпилепсиях.

Доброкачественный миоклонус при засыпании – физиологические вздрагивания всего тела или его частей призасыпании (гипнические подергивания). Характерны для большинства людей.

У детей раннего возраста вздрагивания во сне мешают спокойно спать. Дети резко пробуждаются и плачут. Помогает улучшить сон простые действия: тугое пеленание малышей, укрывание более тяжелым одеялом, также можно заправить края одеяла под матрас.

На взятом на ютубе видео можно увидеть пример нормального физиологического сна, сопровождающегося доброкачественным миоклонусом сна.

Итак, мы узнали что такое миоклонические судороги, причины миоклонических приступов; какие бывают неэпилептические доброкачественные миоклонии. Выявили отличия миоклоний при разных патологических состояниях: треморе, миокимии, фокальных моторных приступах при эпилепсиях, тикозных гиперкинезов, тетании, доброкачественном миоклонусе сна, гиперреакции (гиперэксплексии) при испуге.

Посмотрели на видео миоклонические судороги при Юношеской миоклонической эпилепсии и видео физиологических вздрагиваний во сне у здорового ребенка. И все эти разные состояния похожи на простые подергивания, разобраться в диагностике может специалист по эпилепсии. При появлении миоклоний обращайтесь на приём к неврологу.

Миоклонии

Миоклонические судороги – это насильственные внезапные кратковременные или длительные мышечные сокращения во время работы мышц (позитивные миоклонии) или при внезапном прекращении мышечной деятельности (негативные миоклонии). Возможно сочетание негативных и позитивных миоклоний при одном и том же заболевании, например, при эпилепсии.

Классификация миоклоний

По происхождению выделяют: физиологические, эссенциальные, эпилептические, симптоматические, психогенные.

Классификация миоклоний в зависимости от места возникновения: корковые, негативные, подкорковые, спинальные, периферические.

По распространенности процесса выделяют фокальные, мультифокальные и генерализованные миоклонии, а по влиянию провоцирующего фактора они могут быть как спонтанными, так и рефлекторными.

Миоклонии могут возникать в покое, при движении, а также при статическом поддержании какой-либо позы.

Краткая характеристика различных видов миоклоний

Корковые миоклонии

Относятся к наиболее распространенному типу миоклоний, чаще поражают лицо и дистальные отделы верхних конечностей, что связано с большим корковом представительством этих областей.

Возникают при сознательной деятельности, что, может исказить речь или походку, могут появляться при прикосновении, а также при световой стимуляции.

Как правило, носят локализованный характер (это свидетельствует о скрытом фокальном поражении сенсомоторной коры головного мозга), но могут быть и генерализованными вследствие транскортикальной распространенности аномальной активности головного мозга, например, при опухолевых воспалительных и иных заболеваниях. Примером корковой мультифокальной миоклонии может служить постгипоксическая миоклония, синдром Ланса-Адамса, прогрессирующая миоклоническая атаксия и нейродегенеративные заболевания. Корковые миоклонии могут носить как позитивный, так и негативный характер.

Негативные миоклонии

Возникают при внезапном прекращении текущей мышечной деятельности и клинически проявляются как спонтанно возникшие судорожные попытки, например, при промахивании во время носопальцевой пробы. При прогрессирующей эпилепсии также могут наблюдаться негативные миоклонические судороги.

Одним из типов негативных миоклоний является так называемый астериксис — подкорковая миоклония, возникающая при токсико-метаболических энцефалопатиях. Обычно они двусторонние и носят ритмичный характер.

Односторонние астериксисы являются следствием одностороннего поражения подкорковых структур, чаще – таламуса.

Подкорковые миоклонии

Возникают в зонах поражения между корой и подкорковыми структурами, могут носить сегментарный или асимметричный характер. К сегментарным можно отнести миоклонию мягкого неба (например, по типу тремора), что иногда наблюдается при поражении ствола мозга.

К несегментарным миоклониям можно отнести ретикулярные миоклонические рефлексы (например, статокинетические, выпрямительные, позностатические и т.д.), а также стартл-рефлекс (непроизвольную психофизиологическую реакцию, возникающую при воздействии внезапного раздражителя любой природы: звука, вспышки света и т.д.

Приводящей тело в оборонительно-защитную позу) и его патологическое усиление.

Спинальные миоклонии

Также как и подкорковые миоклонии могут быть сегментарными или односторонними.

Они чаще всего являются симптомом спинальных поражений, таких как травмы, ишемические нарушения, опухолевой или органической природы, например, сирингомиелия, и т.д.

Проприоспинальные миоклонии характеризуются тем, что спастические сокращения прослеживаются при поражении длинных спинальных путей всего спинного мозга, возможны и психогенные проприоспинальные миоклонии.

Периферические миоклонии

Проявляются в виде ритмичных или полуритмичных сокращений при заболеваниях нервных сплетений, корешков и реже – клеток передних рогов спинного мозга. Гемифасциальный спазм — наиболее частый пример периферической миоклонии

Физиологические миоклонии

Возникают у здоровых людей. Это могут быть вздрагивания и сокращения мышц при засыпании (гипногогические миоклонии), икота, естественный физиологический стратл-рефлекс (например, вздрагивание при внезапном резком шуме и т.п.).

Эссенциальные миоклонии

Являются изолированными сокращениями и в основном относятся к симптомам, вызывающим небольшой дискомфорт у человека, чаще встречаются в детском возрасте в виде быстрых миоклонических сокращений в сочетании с дистонией при отсутствии какого-либо другого неврологического дефицита. Также встречается наследственная аутосомно-доминантная эссенциальная миоклония, или миоклоническая дистония – DYT11.

Эпилептические миоклонии

Могут быть позитивными или негативными (например, падение при постуральной пробе), но всегда сопровождаются генерализованными разрядами на электроэнцефалограмме.

Вторичные миоклонии

Встречаются как при неврологических, так и при соматических расстройствах. Причиной их появления могут быть:

  • Токсические воздействия на организм в целом и центральную нервную систему в частности, например, отравление парами толуола, бензина, солями алюминия, медикаментозные миоклонии и т.д.
  • При эндогенной интоксикации, например, при выраженной почечной и/или печеночной недостаточности, при выраженной гипоксии, гликемических нарушениях при сахарном диабете и т.д.
  • Нейродегенеративные заболевания, наследственные заболевания обмена веществ, прогрессирующая миоклоническая атаксия, эпилептические синдромы и т.д.

Психогенные миоклонии

Наиболее часто возникают после перенесенных травм, реже -спонтанно. При этом мышечные сокращения изменчивы, непостоянны по выраженности (могут носить локальный характер или быть генерализованными) и длительности, но отличаются повышением стимулсенситивности.

Диагностика миоклоний

Психогенные миоклонии очень трудно отличить от миоклоний органической природы и здесь могут помочь электрофизиологические методы обследования.

Также при сборе анамнеза необходимо узнать время появления первых миоклоний и их характер, что их провоцирует, и как они купируются или проходят сами.

Необходимо уточнить наследственные факторы, а также узнать, какие заболевания впервые спровоцировали приступ миоклонии.

При осмотре важно установить: появляются миоклонии в покое или при совершении каких-либо действий, движений, при психоэмоциональном напряжении, повышенной умственной активности. Необходимо провести серию постуральных проб, попросить пациента совершить различные типы движений, отметить, как распределены миоклонии и чем они вызываются.

Миоклонические судороги

Миоклоническая судорога характеризуется кратковременными мышечными сокращениями тела. Этот синдром сопровождается резкими вздрагиваниями, судорогами, икотой и т.д. Конвульсивные спазмы могут возникнуть, как во сне, так и при активной физической деятельности человека.

Причины развития заболевания

В настоящее время существует достаточно много заболеваний, которые сопровождаются кратковременными судорогами. При возникновении подобной симптоматики следует выяснить причины ее развития.

Наиболее распространенными факторами, которые способствуют появлению миоклонических судорог, являются:

  • усиленные физические нагрузки;
  • стрессы и эмоциональные переживания;
  • недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
  • длительный прием кофеиносодержащих препаратов;
  • никотиновая зависимость;
  • негативная реакция на некоторые лекарственные средства (эстроген, кортикостероиды).

Кратковременная миоклоническая судорога может указывать на дефицит магния в организме

Достаточно часто судороги, которые провоцируются такими причинами, затрагивают пальцы на руках, веки глаз и икры ног. Как правило, такая судорога кратковременна и купируется самостоятельно, не требуя серьезного лечения.

Помимо этого, существуют более серьезные факторы, провоцирующие миоклонию. К ним можно отнести:

  • дистрофические изменения мышечной ткани;
  • развитие амиотрофического склероза, который сопровождается гибелью нервных клеток;
  • спинальные мышечные атрофии;
  • травмы мышечных нервов;
  • аутоиммунные заболевания (синдром Исаака) и т.д.

Несмотря на то, что судороги миоклонического характера, в большинстве случаев, не представляют опасности, при любых проявлениях подобного характера требуется консультация с врачом и тщательное обследование пациента для исключения более серьезных симптомов.

Симптоматика приступа

Особенностью миоклонических судорог является отсутствие болезненности. Спазмы могут затрагивать одну или группу мышц.

Визуально наблюдаются небольшие подергивания лица, рук, век и т.д. Их длительность не превышает 1 минуты и чаще всего такие проявления появляются во сне.

При миоклонических судорогах наблюдаются следующие симптомы:

  • онемение и напряжение мышц в области головы и шеи;
  • тик верхнего века;
  • непроизвольные мышечные сокращения;
  • легкий тремор конечностей;
  • симптом «беспокойных ног» (отеки, спазмы и т.д.).

Непроизвольные миоклонические сокращения в области век (тик) не представляют опасности для жизни больного и проходят самостоятельно

Миоклоническая судорога в области икр напоминает обычную, однако между ними есть существенная разница: при миоклонии не отмечается потеря сознания, в отличие от судорожного синдрома.

Течение приступа в детском возрасте

У детей миоклоническая судорога может протекать намного тяжелее, чем у взрослых пациентов. Нередко к миоклонии присоединяется генерализированный припадок, напоминающий эпилепсию малой формы с кратковременной потерей сознания и судорогой.

Миоклоническая эпилепсия, помимо судорог, может протекать с абсансами (симптомы разновидности кратковременной эпилепсии), которые чаще всего наблюдаются в возрасте от 4 лет, но проходят по мере взросления. Эти приступы характеризуются кратковременным ступором пациента, с открытыми глазами, однако при этом человек теряет сознание. Нередко абсансы у детей могут быть предвестником юношеской эпилепсии миоклонического характера.

Кратковременный миоклонический приступ у ребенка, сопровождающийся судорогой рук

В детском возрасте миоклония сопровождается плаксивостью, эмоциональной неустойчивостью, обостренной впечатлительностью, но при своевременной терапии это состояние быстро стабилизируется и прогноз на выздоровление благоприятный.

Классификация судорожного синдрома

В настоящее время существует следующая классификация миоклонии:

  • Физиологическая. Этот вид миоклонических судорог обусловлен физической усталостью, эмоциональными и сенсорными всплесками. Как правило, физиологическая миоклония проявляется приступом икоты, ночными вздрагиваниями и икроножными судорогами.
  • Эпилептическая. Основными факторами развития эпилептической миоклонии являются болезни, которые могут сопровождаться припадками. Симптоматика заболевания проявляется достаточно ярко и постепенно прогрессирует.
  • Эссенциальная. В этом случае причиной миоклонического приступа является наследственный фактор. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, а их пик приходится на период полового созревания.
  • Симптоматическая. При этой форме основным симптомом миоклонии являются стойкие атаксии мягкого неба. По локализации выделяются корковый, подкорковый, периферический и сегментарный очаги. Распределение мышц производится сегментарной, фокальной и мультифокальной миоклонией с ритмичными и аритмичными сокращениями.

Источники

  • http://umozg.ru/zabolevanie/epilepsiya-mioklonicheskaya.html
  • http://sib-epileptolog.ru/neepilepticheskie-pristupy/mioklonicheskie-sudorogi/html
  • https://SuperSustav.ru/bez-rubriki/mioklonicheskie-sudorogi.html
  • http://24spm.ru/mioklonija-sna-u-rebenka/

младенчества» title=»Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества» /»»
Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества «/>

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – зависящая от возраста форма идиопатической эпилепсии, которая характеризуется генерализованными миоклоническими припадками. Этиология детально не изучена. Патология проявляется мышечными сокращениями верхних конечностей, шеи и головы длительностью в 1-3 сек. с частотою 2-3 раза в день. Общее состояние ребенка и его психофизическое развитие нарушается редко. Диагностика направлена на определение спайк- или полиспайк-волн на ЭЭГ. Основное лечение – медикаментозная монотерапия. Препараты выбора – вальпроаты, при их неэффективности используются бензодиазепины или производные сукцинимида.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ) – редкая форма эпилепсии в педиатрии. Характерна только для определенной возрастной категории. Впервые заболевание выделено как отдельная нозологическая форма в 1981 году Дарве и Биором. Патология составляет менее 1% от всех форм эпилепсий и порядка 2% от ее идиопатических генерализованных форм. На данный момент в литературе описано около 100-130 случаев данного заболевания. ДМЭМ наблюдается у детей от 6 месяцев до 3 лет, в редких случаях возникает в возрасте до 5 лет. Представители мужского пола болеют в 1,5-2 раза чаще. Патология, как правило, хорошо поддается лечению и полностью купируется в старшем возрасте (в основном – после 6 лет). Осложнения в виде отставания в психомоторном развитии возникают редко и только при отсутствии терапии.

Причины ДМЭМ

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества относится к числу генетически детерминированных заболеваний, передающихся по полигенному типу наследования. Является малоисследованной патологией, поскольку встречается довольно редко. ДМЭМ входит в группу идиопатических генерализованных эпилепсий, однако связи с другими нозологиями из этой группы не установлено. На данный момент неизвестно, мутация каких генов приводит к развитию ДМЭМ.

При сборе семейного анамнеза выясняется, что родители 40% больных страдают или страдали эпилепсией либо фебрильными припадками. Патогенетически развитие миоклонических атак обусловлено возникновением разряда быстрых генерализованных спайк-волн (СВ) или полиспайк-волн (ПСВ). Их частота составляет 3 Гц или более, а длительность – 1-3 сек. Волны формируются в лобных или теменных участках коры головного мозга. Сами атаки могут быть спонтанными или возникающими на фоне определенных (звуковых, тактильных или ритмичных световых) раздражителей.

Симптомы ДМЭМ

ДМЭМ диагностируется в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Развитие ребенка до появления первых миоклонических припадков проходит нормально. Примерно у 20% детей проявляются редкие судороги при рождении или в неонатальном периоде. Общее состояние пациента страдает редко, нарушения неврологического статуса не выявляются. Первые миоклонические атаки поражают верхние конечности, шею и голову, редко – ноги. Они могут иметь разную интенсивность, в том числе – у одного и того же ребенка во время разных эпизодов. Выраженность колеблется от еле заметных подергиваний до видимых фибрилляций.

Частота припадков составляет 2-3 раза в сутки с разными временными интервалами. Длинных серий атак не наблюдается. Возможна провокация атаки громким звуком, тактильной или ритмичной световой стимуляцией. После каждого эпизода может наблюдаться рефрактерный период длительностью от 20 до 120 сек. В этом временном промежутке даже интенсивная стимуляция не вызывает новый приступ. При этом часто наблюдается мышечная атония. Для заболевания характерно усиление миоклонических приступов при засыпании (дремоте) и их исчезновение в фазе медленного сна.

Выделяют рефлекторный и спонтанный варианты ДМЭМ. В первом случае миоклонические приступы развиваются после воздействия триггеров. Спонтанная форма возникает без каких-либо предикторов. На ранних этапах заболевания и при низкой интенсивности миоклоний родители и педиатр могут принимать атаки за нормальные моторные реакции ребенка. Относительно выраженные миоклонические приступы могут сопровождаться наклоном головы вперед, отводящим и приводящим движением, сгибанием рук, редко – плавным вращением глазных яблок. Часто родители отмечают характерное «кивание» головой продолжительностью от 1 до 3 сек., редко – до 10 сек. (у детей старшего возраста). В некоторых случаях единственным клиническим проявлением ДМЭМ становится длительное смыкание глаз.

При тяжелых формах возможна генерализация судорог, сопровождающаяся потерей равновесия, внезапным выпадением предметов из рук, редко – расстройствами сознания. В процесс иногда вовлекаются межреберные мышцы, передняя брюшная стенка и диафрагма, из-за чего нарушается дыхание и может выслушиваться экспираторный шум. Для ДМЭМ характерно увеличение интенсивности клинических проявлений до определенного возраста и их последующее полное исчезновение. При длительном течении заболевания возможно отставание в психомоторном развитии. Трансформация в другие формы приступов, в том числе в абсансы, не происходит даже на фоне отсутствия специфического лечения.

Диагностика ДМЭМ

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества заключается в сборе анамнестических данных и проведении инструментальных методов исследования. Физикальное обследование ребенка в интериктальный период неинформативно. Лабораторные тесты каких-либо отклонений от возрастной нормы не выявляют. Наибольшую диагностическую ценность имеет повторная полиграфическая видеоэлектроэнцефалография (видео-ЭЭГ), которая позволяет обнаружить спайк-волны и доказать наличие миоклонических приступов. При необходимости проводится провокационная проба с ритмической световой или тактильной стимуляцией.

Вне приступов (а изредка – во время них) данные ЭЭГ остаются в пределах нормы, спонтанные спайк-волны возникают редко. Во время медленного сна возможно усиление разрядов в коре головного мозга при сохранении их нормальной структуры, возникновение быстрых ритмов или формальных изменений. В быструю фазу (REM-сон) могут фиксироваться генерализованные разряды спайк-волн. С целью исключения органической патологии могут назначаться нейросонография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. При наличии клинической симптоматики на протяжении длительного периода проводится оценка психомоторного развития.

Дифференциальная диагностика ДМЭМ осуществляется с криптогенными детскими судорогами, доброкачественным неэпилептическим миоклонусом, синдромом Леннокса-Гасто и миоклонически-астатической эпилепсией раннего детского возраста.

Лечение ДМЭМ

Лечение ДМЭМ, как правило, проводится в амбулаторных условиях, исключением являются частые и тяжелые миоклонические атаки, требующие постоянного наблюдения. Показана медикаментозная терапия при помощи противоэпилептических средств. Первую линию составляют препараты из группы вальпроатов (натрия вальпроат). Важную роль играет подержание стабильной концентрации действующего вещества в крови. Нерегулярное введение назначенных средств провоцирует новые приступы и формирование резистентности к дальнейшей терапии данным медикаментом. При недостаточной эффективности вальпроатов показаны препараты из группы бензодиазепинов (нитразепам) или производных сукцинимида (этосуксимид). Терапевтический курс предполагает лечение на протяжении 3-4 лет с момента возникновения первых припадков.

При выраженной чувствительности к ритмичным световым раздражителям длительность курса увеличивается. При минимальной активности приступов или их исключительно рефлекторном характере лечение может проводиться в сокращенные сроки или не назначаться вовсе. При рецидиве миоклонических атак в старшем возрасте после пройденного лечения рекомендован упрощенный вариант аналогичного терапевтического курса. Обязательным моментом является психологическая поддержка семьи, непосредственно влияющая на эффективность лечения и направленная на исключение триггеров для ребенка.

Прогноз и профилактика ДМЭМ

Специфической профилактики для доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества не разработано. Прогноз в большинстве случаев благоприятный, заболевание, как правило, заканчивается полным выздоровлением ребенка. Миоклонические атаки, возникающие на фоне звуковой или тактильной стимуляции, прогностически более благоприятны, чем спонтанные. Переход в другие формы эпилепсии нехарактерен. Острый период, при котором наблюдаются выраженные припадки, в среднем длится менее 12 месяцев. Более чем у 53% детей в возрасте 6 лет все симптомы ДМЭМ полностью исчезают. Примерно у 14% в дальнейшем наблюдаются задержка психического развития или нарушения в поведении, из-за чего пациенты вынуждены получать образование в специализированных учебных заведениях. Частота осложнений напрямую зависит от своевременности диагностики, эффективности проводимого лечения и психологического климата в семье, в первую очередь – взаимоотношений между ребенком и матерью.

Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия (болезнь Унферрихта - Лундборга) это одна из разновидностей .

Симптомы миоклонус-эпилепсии

Основных симптомов два - миоклонические подергива­ния и эпиприпадки. Подергивания мышц асимметричны, прекращаются во сне. Они могут захватывать только часть мышцы и тогда не вызывают перемещения конечностей. Судороги при миоклонус-эпилепсии усиливаются или уменьшаются по определенным дням. Существование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней очень характерно для формы Унферрихта-Лундборга. Миоклонические толчки доволь­но рано отражаются на трудоспособности, на способности хо­дить, одеваться, есть, писать. Больной все роняет, его тол­кает в разные стороны. Все остальные функции нервной системы долгое время ос­таются нормальными. В более поздних стадиях миоклонус-эпилепсии развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, иногда мозжечковые и пирамидные знаки. Параличей и парезов не бывает. Чувствительность не расстроена. Частота эпилептических припадков в некоторых случаях варьирует.

На электроэнцефалограмме обнаруживаются характерные изменения. Нормальный альфа-ритм отсутствует. Регистрируются короткие пароксизмы электрических колебаний высокой амплитуды. Длительность пароксизма не превышает обычно 1 с, интервалы между ними равны 4-12 с. Отмечаются единичные острые волны, много медленных волн в ритме дельта и тета, часто по типу волна - острие. Изменения эти симметричны в обоих полуша­риях. Отдельные пароксизмы патологической активности могут не сопро­вождаться мышечными подергиваниями и, наоборот, миоклонические тол­чки часто не совпадают во времени с проявлениями пароксизмальной активности мозга.

В далеко зашедших случаях миоклонус-эпилепсии биоэлектрические па­роксизмы могут постепенно исчезнуть, несмотря на выраженность мышеч­ных подергиваний.

Миоклонус-эпилепсия начинается в возрасте около 10 лет ночными эпи­лептическими припадками. Спустя несколько лет присоединяются миокло­нические толчки в конечностях, а затем и во всем теле. Еще позже появ­ляются психические изменения. Болезнь постепенно, но неуклонно прогрес­сирует. Миоклонические подергивания становятся все более интенсивными и распространенными, «плохие дни» - более частыми и мучительными. Нарастает слабоумие. Эпилептические припадки повторяются реже, но общее состояние больного все более ухудшается. Больные становятся на­зойливыми, очень требовательными, капризными, взрывчатыми. Несмотря на прожорливость, они худеют. Болезнь может длиться долгие годы.

Патологическая анатомия

Максимум дегенеративных изменений обнаруживается в мозжечке и среднем мозге. Специфической гистохимической находкой во многих случаях являются амилоидные вклю­чения в цитоплазму нервных клеток - тельца Лафора. Подобные же вклю­чения в этих случаях определяются в печени и сердце. Тельца Лафора со­стоят из анормального полиглюкозана, что дает повод относить семейную миоклонус-эпилепсию к группе гликогеновых болезней.

Диагностика миоклонус-эпилепсии

В типичных случаях нетруден, если учитывать ядро кли­нического синдрома: миоклонический гиперкинез, эпилептические припад­ки, психическую деградацию, ригидность мускулатуры. Хронически-прогредиентные формы клещевого энцефалита иногда могут напоминать семей­ную миоклонус-эпилепсию, но наблюдается это очень редко. Миоклонический гиперкинез с периодическими общими судорожными припадками типи­чен для эпилепсии Кожевникова. Однако миоклонии здесь носят, как пра­вило, локальный характер. Значительно сложнее дифференциация болезни Унферрихта-Лундборга от обычной эпилепсии, если она сопровождается миоклониями в межприступном периоде. Эту форму иногда называют мио- клонической эпилепсией, а в свое время обозначали как «падучую болезнь со вздрагиваниями или толчками». Частота миоклоний при миоклонус-эпилепсии оце­нивается очень различно (от 75 до 1%). Обычно речь идет о синхронных, аритмичных миоклониях с большим двигательным эффектом. Миоклонии чаще наблюдаются в плечевом поясе и проксимальных отделах рук, реже в ногах и в области головы. Нередко имеется очевидная связь миоклоний с засыпанием или просыпанием. В большинстве случаев через различное вре­мя (в среднем через 3 года) к миоклониям присоединяются большие судо­рожные припадки. Однако примерно в40% случаев большие припадки пред­шествуют миоклониям. Таким образом, отличием от болезни Унферрихта - Лундборга служат синхронность, симметричность миоклоний и отсутствие тенденции к их генерализации. Мало выражены сенсоклоническая и психоклоническая реакции, нет существенных неврологических выпадений. Изменения личности носят эпилептический характер и не переходят в про­грессирующую деменцию. Наконец, несравненно менее грубы электроэнцефалографические сдвиги. Здесь это, как правило, нормальный основной фон с эпизодическими пик - волна комплексами.

Одно толь­ко сочетание эпилептических припадков и миоклонического гиперкинеза еще не дает повода для диагноза миоклонус-эпилепсии. На­против, о наличии этого тяжкого страдания свидетельствуют резкие колеба­ния интенсивности гиперкинеза в отдельные дни и прогрессирующее те­чение болезни.

Под названием paramyoclonus multiplex или эссенциальной миоклонии описываются сокращения определенных мышц лица, туловища, рук и ног, повторяющиеся 5-10 раз в минуту. Заболевание возникает в зрелом воз­расте, протекает доброкачественно, не сопровождаясь эпилептическими припадками и изменениями психики.

В целом насчитывается около 30 болезней, при которых могут наблюдать­ся миоклонии. Однако до настоящего времени и нозологическая, и толико­морфологическая классификация миоклонического синдрома весьма далека от разрешения.

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга описывается как редкое семейное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, реже - по доми­нантному типу. Известны и спорадические случаи.

Лечение миоклонус эпилепсии

Терапия пока дает совершенно неудовлетворительные результаты. Показаны антиконвульсивные препараты. Значительно уменьшает миоклонические судороги хлоралгидрат, доли которого приходится постепенно увеличивать.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Содержание статьи

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия - наследственное заболевание, характерирующееся миоклоническими подергиваниями, судорожными припадками, умственной отсталостью. Болезнь поражает лица обоего пола, развивается в детском возрасте.

Патологическая анатомия миоклонус-эпилепсии

Наиболее заметные морфологические изменения обнаруживаются в зубчатых ядрах, таламусе, черной субстанции, нижних оливах. Они заключаются в уменьшении количества нервных клеток и обнаружении специфических амилоидных включений в цитоплазму нервных клеток - телец Лафора. Они состоят из аномального полиглюкозана, что является поводом для оценки семейной миоклонус-эпилепсии как одной из форм гликогеновых болезней.

Клиника миоклонус-эпилепсии

Заболевание начинается с появления по ночам массивных повторных клонических сокращений конечностей и туловища, сопровождающихся диффузным потом и саливацией, но без выключения сознания. Постепенно припадки становятся более частыми и распространенными, во время приступа выключается сознание, появляются миоклонии сначала в руках, затем они распространяются на все тело. Миоклонические подергивания затрудняют письмо, прием пищи, одевание, распространение их на нижние конечности нарушает ходьбу (больной во время миоклонических подергиваний теряет равновесие и может упасть). Миоклонические подергивания в мышцах лица и в группах мышц, принимающих участие в артикуляции, затрудняют речь, она становится неравномерной, прерывается, сопровождается непроизвольными выкриками.
Выраженность миоклоний может меняться по определенным дням. Чередование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней характерно для данного заболевания. Гиперкинезы могут усиливаться при эмоциональном напряжении, а также провоцироваться мигающими световыми вспышками. Болезнь неуклонно прогрессирует, с течением времени миоклонии становятся все более распространенными и интенсивными. Отставания в интеллектуальном развитии выявляются после нескольких лет заболевания и выражаются снижением памяти и сужением круга интересов. На поздних стадиях развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, мозжечковые симптомы, пирамидные знаки. Параличи и парезы не развиваются. Чувствительность не нарушается. Частота эпилептических припадков с течением времени снижается, но состояние больных ухудшается. Они становятся апатичными или, наоборот, назойливыми, требовательными.
Лабораторные исследования не обнаруживают каких-либо отклонений за исключением выраженных изменений на ЭЭГ. Они обнаруживаются уже на ранних стадиях заболевания и выражаются симметричными, медленными колебаниями дельта-ритма. На этом фоне возникают билатеральные синхронные одиночные или множественные спайки. Пароксизмы патологической электрической активности могут сопровождаться мышечными подергиваниями, но последние часто не совпадают по времени с проявлениями пароксизмальной активности.

Диагноз миоклонус-эпилепсии

Сочетание эпилептических припадков и миоклонических подергиваний характерно для довольно значительного круга заболеваний. Прежде всего семейную форму миоклонус-эпилепсии Унферрихта - Лундборга следует дифференцировать от миоклонических абсансов, для которых типичны изменения на ЭЭГ типа пик-волна, следующая с частотой 3 в секунду.
Близкой к миоклонус-эпилепсии оказывается кожевниковская эпилепсия, но для последней характерны не генерализованные, а локальные миоклонии, время от времени переходящие в общегенерализованные эпилептические припадки. Миоклонические судороги могут возникать при тяжелых энцефалопатиях типа мозжечковой миоклонической церебральной диссенергии Ханта, склерозирующем подостром лейкоэнцефалите. При миоклонической эпилепсии миоклонический эпилептический пароксизмальный гиперкинез чаще наблюдается в проксимальных группах мышц, на ЭЭГ он характеризуется двусторонними, синхронными разрядами, которые следуют за медленными волнами. Миоклонические пароксизмы усиливаются в период засыпания или пробуждения от сна. Изменения личности при эпилепсии с миоклоническими пароксизмами идут по эпилептическому типу и не достигают столь грубых изменений, как при форме Унферрихта - Лундборга.
Миоклонические гиперкинезы и эпилептические пароксизмы могут встречаться и при многих других заболеваниях, однако о болезни Унферрихта - Лундборга можно думать только в тех случаях, где имеется прогрессирующее течение болезни, резкие колебания интенсивности гиперкинезов в отдельные дни и характерные (обычно грубо выраженные) изменения на ЭЭГ.Миоклонус-эпилепсия Унферрихта - Лундборга редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Иногда выделяют близкий к ней тип Hartung, наследуемый по аутосомно-доминантному типу.

Лечение миоклонус-эпилепсии

Имеющиеся в нашем распоряжении препараты не влияют на прогрессирующий характер заболевания. Для борьбы с эпилептическими припадками применяют обычные противосудорожные средства.