Питание при фенилкетонурии. Фенилкетонурия (ФКУ)

Диагноз «фенилкетонурия» долгие годы ассоциировался с понятием умственная отсталость. И это не просто слова. Совсем недавно, буквально 25-30 лет назад, были проведены серьезные клинические исследования болезни, которые дали следующие результаты (далее цитата из академического издания Лебедев Б.В., Блюмина М.Г. Фенилкетонурия у детей. - М.: Медицина, 1972. -152 с.).
Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Подавляющее большинство больных (около 92—96 %) имеют тяжелые степени умственной отсталости — идиотию и имбецильность. У 3—4 % выявляются легкая недостаточность интеллекта и у 0,2—0,3 % — почти нормальные умственные способности.
Структура интеллектуального дефекта имеет ряд особенностей. Дети эмоционально однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональному общению с родителями и сверстниками. Нередко отмечаются периоды психомоторного возбуждения, достигающие психотической выраженности с импульсивностью, стереотипными вычурными движениями, манерностью, гримасами, эхопраксией и эхолалией. Иногда состояния возбуждения чередуются с субступорозными и ступорозными явлениями, протекающими иногда с признаками восковой гибкости.
У большинства детей, чаще с глубоким психическим недоразвитием, отмечаются эпилептиформные приступы. Приступы могут носить как эпизодический, так и систематический характер, имеют тенденцию к полиморфизму, резистентны (нечувствительны) к противосудорожному лечению без применения специфической патогенетической терапии.

Читаешь и ужасаешься. Все так и было. Усилиями многих ученых и практиков была создана, апробирована, внедрена специфическая диетотерапия, которая помогает предотвратить формирование клинической картины болезни. Многие дети (и взрослые!) сохраняют нормальный интеллект, учатся, работают, рожают здоровых детей, живут полноценной жизнью. Для этого нужно только одно - строгая дисциплина в соблюдении диеты. И все! Такая малость отделяет «тяжелую степень умственной отсталости » от счастья здоровой жизни. Казалось бы, все так понятно. На практике все происходит совсем по-другому.
Опыт работы с родителями и детьми с ФКУ дает возможность утверждать, что совсем небольшой процент родителей с реальным пониманием относятся к риску нарушения диеты. В 78% случаев именно родственники провоцировали детей на употребление вредных для них продуктов. Как это можно сделать? Есть несколько вредных советов на этот счет.

Пожалейте бедного ребенка, обделенного жизнью, дайте ему попробовать совсем немножечко вкусной еды. Он же так переживает из-за того, что все вокруг едят мясо (рыбу, сыр, плюшки и т.д.), а он - нет. Эта микроскопическая доза не вызовет подъема фенилаланина. Она просто сместит вкусовые пристрастия ребенка. А еще малыш поймет, что если нельзя, но очень хочется, то можно. И потом, уже самостоятельно, с вероятностью 100% обязательно нарушит диету.

Пожалейте бедного ребенка, делайте все за него. Он же больной, ему так сложно. Не нужно убирать игрушки, мыть посуду, вытирать пыль. Все это легко и быстро могут сделать мама, бабушка, тетя, няня и т.д. Вы постепенно приучите ребенка к безответственности, пассивному отношению к жизни. Он не сможет к школьному возрасту вот так «вдруг» начать себя контролировать, противостоять соблазнам, ему будет проще плыть по течению, ведь вы же его так научили!

Пожалейте бедного ребенка, не травмируйте его психику рассказами про болезнь. Это так страшно! И ребенок мало будет знать о последствиях нарушения диеты. И не будет понимать, чем он рискует. И начнет есть что попало, потому что хочется.

Кажется, что все эти слова - издевательство над чувствами родителей. Это не так. Бесконечно тяжело, больно, ужасно бывает смотреть, когда на твоих глазах исчезает личность ребенка, распадается интеллект, тает его светлое будущее, на которое он имел право!!! И главная ответственность лежит на родителях. Только они могут воспитать ребенка так, чтобы сохранить ему дорогу вперед, чтобы реализовать его возможности и способности в полной мере.
Все знают, что курение, алкоголизм, наркомания - это однозначно плохо, это вред для организма, это зависимое поведение, с которым нужно бороться, которое нужно лечить, преодолевать с помощью психологов, социальной поддержки и т.д. Для ребенка с ФКУ таким же однозначным злом является «человеческая» еда. Это первое и главное, что навсегда должны запомнить родители. Никто из здравомыслящих людей никогда не будет наливать водку вместо воды в стакан малышу. Почему же некоторым взрослым кажется, что можно дать ребенку с ФКУ «попробовать» кусочек печенья или конфеты?
Диета при ФКУ - это просто образ жизни. Выучить его можно, только если есть длительный ежедневный опыт выполнения посильной трудовой деятельности. Когда ребенка лишают этой нагрузки, ему невероятно тяжело будет справиться с любым режимом, любым насилием над желаниями.
И последнее. Без осознанности никогда не формируется мотивация ни на какую деятельность. Ребенок в любом возрасте в состоянии понять, что с ним случится, если он нарушит диету. ФКУ - это не атопический дерматит, не гастрит или колит. Там последствия нарушения диеты ясны сразу и ничего объяснять не нужно. Съел конфету - покрылся коркой, которая зудит и не дает спокойно жить; или съел конфету - и умираешь от страшной боли в желудке. При фенилкетонурии последствия не ощущаются самим человеком. Их видят окружающие. И эти последствия намного страшнее боли в животе или покраснений кожи.
Родители! Подумайте о будущем детей!!! Пожалейте их по-настоящему!
С уважением,
Надежда Мазурова,

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000-15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов ФКУ .

Определение, патогенез, классификация

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом .

Основное значение в патогенезе классической ФКУ имеет неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты) .

В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) .

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланингидроксилазы (длинное плечо хромосомы 12); выявлены 12 различных гаплотипов, из которых около 90% ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основе болезни — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов .

Особую группу составляют атипичные варианты ФКУ, при которых клиническая картина напоминает классическую форму болезни, но по показателям развития, несмотря на проведение диетотерапии, не отмечается положительной динамики. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т. д. .

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генный дефект локализуется в коротком плече хромосомы 4 (участок 4р15.3), характеризующееся недостаточностью дегидроптеринредуктазы, приводящей к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина (кофактор в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана) в сочетании со снижением в сыворотке крови и спинномозговой жидкости фолатов. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов (L-дофа, 5-окситриптофан). Болезнь описана в 1974 г. .

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата (описано в 1978 г.). Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II .

Примаптеринурия — атипичная ФКУ у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых в моче в больших количествах присутствует примаптерин и некоторые его производные при наличии нормальной концентрации в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов (гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот). Энзиматический дефект пока не выявлен .

Материнская ФКУ — заболевание, сопровождающееся снижением уровня интеллекта (до умственной отсталости) среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих специализированную диету в совершеннолетнем возрасте. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма .

R. Koch и соавт. (2008) при аутопсии головного мозга младенца, у матери которого отмечалась ФКУ (без адекватного контроля за уровнем фенилаланина в крови), обнаружили ряд патологических изменений: низкий вес мозга, вентикуломегалию, гипоплазию белого вещества и задержку миелинизации (без признаков астроцитоза); хронических изменений в сером веществе головного мозга не было обнаружено. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ .

В практических целях в медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая или типичная) — уровень фенилаланина выше 20 мг% (1200 мкмоль/л); средняя — 10,1-20 мг% (600-1200 мкмоль/л), а также уровень фенилаланина 8,1-10 мг%, если он устойчив на фоне физиологической нормы потребления белка в рационе питания; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг% (480 мкмоль/л) .

Клинические проявления и диагностика

При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специ-фический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии .

Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет < 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .

Из диагностических методов (помимо определения содержания в крови уровней фенилаланина и тирозина), используются проба Феллинга, тест Гатри, хроматография, флуориметрия, поиск мутантного гена. Широко применяются ЭЭГ и МРТ-исследование .

При ЭЭГ выявляются нарушения, преимущественно в виде паттерна гипсартимии (даже при отсутствии приступов); типичны единичные и множественные фокусы спайк- и полиспайк-разрядов .

МРТ-данные обычно аномальны вне зависимости от проведения/отсутствия лечения ФКУ: на Т2-взвешенном изображении имеется повышение интенсивности сигнала в перивентрикулярном и субкортикальном белом веществе задних отделов гемисфер. Хотя у детей может отмечаться кортикальная атрофия, изменений сигнала в стволе, мозжечке или коре головного мозга не обнаруживается. Описанные изменения при МРТ-исследовании не соотносятся с уровнем IQ, но зависят от уровня содержания фенилаланина в крови .

При фенилкетонурии II у пациентов клиническая симптоматика появляется в начале второго года жизни. Несмотря на проведение диетотерапии, назначаемой после выявления повышенного уровня содержания в крови фенилаланина в периоде новорожденности, отмечается прогрессирующее течение болезни. Имеется выраженная умственная отсталость, признаки повышенной возбудимости, судороги, мышечная дистония, гиперрефлексия (сухожильная) и спастический тетрапарез. Нередко к 2-3-летнему возрасту наступает летальный исход .

Клиническая картина фенилкетонурии III напоминает таковую ФКУ II; она включает следующую триаду признаков: глубокая умственная отсталость, микроцефалия, спастический тетрапарез .

Профилактика

Необходимо своевременное выявление ФКУ с использованием соответствующих скрининг-тестов в родильных домах, а также генетическое консультирование. Будущим матерям c ФКУ для предотвращения повреждения плода до зачатия и на протяжении всей беременности рекомендуется строго соблюдать диету с низким содержанием фенилаланина, поддерживая его уровень < 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Новые методы лечения

В настоящее время интенсивно разрабатываются сразу несколько видов альтернативной терапии ФКУ. Среди них: так называемый метод «больших нейтральных аминокислот» (large neutral amino acids ), энзимотерапия фенилаланингидроксилазой, фенилаланинаммониалиазой; лечение тетрагидробиоптерином (Сапроптерин) .

Есть данные об успешном лечении пациентов с умеренной или легкой ФКУ с применением тетрагидробиоптерина (10-20 мг/кг/сут) .

D. M. Ney и соавт. (2008) показали, что использование пищевых гликомакропептидов при ФКУ (с ограниченной дотацией незаменимых кислот) снижает концентрации фенилаланина в плазме крови и головном мозге, а также способствует адекватному физическому развитию . Экспериментальным методом лечения ФКУ является введение гена фенилаланингидроксилазы непосредственно в пораженные клетки печени. В РФ указанные методы в настоящее время не применяются.

Диетотерапия

Именно лечебная диета максимально эффективна в предотвращении интеллектуального дефицита при тяжелой (классической) ФКУ. Наибольшее значение имеет возраст пациента к моменту начала диетотерапии (IQ снижается примерно на 4 балла за каждый месяц от рождения до начала лечения). Подходы к диетотерапии ФКУ в разных странах несколько различаются, но сами их принципы являются согласованными .

Диетические ограничения не показаны младенцам, у которых уровень фенилаланина в крови находится в пределах 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л). Основа диеты при ФКУ — назначение рационов питания с низким содержанием фенилаланина, источником которого является белковая пища. Такая диета назначается всем пациентам первого года жизни. Она должна быть назначена детям с выявленной ФКУ до 8-недельного возраста; ее применение в более позднем возрасте гораздо менее эффективно .

Общая характеристика диеты при ФКУ. Лечебный рацион питания при ФКУ представлен тремя основными компонентами: лечебные продукты (смеси аминокислот без фенилаланина), натуральные продукты питания (подобранные), малобелковые продукты на основе крахмала.

Из рациона питания при ФКУ исключают продукты животного происхождения с высоким содержанием белка (мясо, птица, рыба, молочные продукты и т. д.). Грудное молоко на первом году жизни ограничивается (ранее отменялось полностью). Из смесей (заменителей грудного молока) предпочтение отдается содержащим меньшее количество белка .

Диетотерапия на первом году жизни. Эквивалентную замену по белку и фенилаланину производят с использованием «порционного» способа расчета: 50 мг фенилаланина приравниваются к 1 г белка (для адекватной замены продуктов по белку и фенилаланину). Так как фенилаланин является эссенциальной аминокислотой, для обеспечения нормального развития ребенка с ФКУ должна быть удовлетворена минимальная потребность в ней. В течение первого года жизни допустимое количество фенилаланина составляет от 90 до 35 мг/кг ребенка .

Для детей с ФКУ в возрасте до 12 месяцев в РФ в настоящее время представлены следующие лечебные продукты зарубежного и отечественного производства: Афенилак (РФ), MD мил ФКУ-0 (Испания) и ХР Аналог LCP (Нидерланды-Великобритания).

Диетотерапию начинают при уровне фенил-аланина в крови от 360-480 ммоль/л и выше. Именно показатель его содержания в крови считается главным критерием диагностики и оценки эффективности проводимого лечения.

Введение прикорма и дополнительных продуктов питания. После трех месяцев рацион питания начинают расширять за счет использования соков (фруктовых и ягодных), назначая их с 3-5 капель, с постепенным увеличением объема до 30-50 мл, а к концу первого года жизни — до 100 мл. Основные соки: яблочный, грушевый, сливовый и т. д. Фруктовые пюре назначают, увеличивая их количество в рационе питания аналогично с таковым вводимого сока .

В период с 4-4,5 месяцев в рацион питания вводят первый прикорм в виде овощного пюре, приготовленного самостоятельно (или плодоовощных консервов для питания детей грудного возраста — последние без добавления молока). Далее последовательно назначается 2-й прикорм — каша (10%) из молотого саго или безбелковой крупки. Могут быть использованы безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной и/или рисовой муки, содержащие не более 1 г белка в 100 мл готового к употреблению продукта.

После 6 месяцев в питание можно ввести кисели и/или муссы (безбелковые), которые готовятся с использованием амилопектинового набухающего крахмала и фруктового сока, безбелковый напиток с молочным вкусом Нутриген или низкобелковый молочный напиток PKU «Лопрофин».

С 7 месяцев ребенок с ФКУ может получать низкобелковые изделия «Лопрофин», например, спиральки, спагетти, рис или безбелковую вермишель, а с 8 месяцев — специальный безбелковый хлеб .

Диетотерапия у детей старше одного года. Особенности составления лечебных диет для пациентов старше 12 месяцев заключаются в использовании продуктов на основе смесей аминокислот без фенилаланина и/или гидролизатов белка с незначительным его количеством (превышающим таковое в продуктах для детей с ФКУ первого года жизни), в состав которых введены комплексы витаминов, макро- и микроэлементов. Доля белкового эквивалента по мере роста детей постепенно увеличивается, а квота жирового и углеводного компонентов, наоборот, снижается (в дальнейшем — полностью исключается), что позволяет впоследствии значительно расширить рацион пациентов за счет подобранных натуральных продуктов .

Количество фенилаланина, которое детям различного возраста разрешается получать алиментарным путем при следовании лечебной диете, постепенно снижается с 35 до 10 мг/кг/сут .

В диетотерапии детей старше одного года принято использовать специализированные лечебные продукты (на основе смесей аминокислот без фенилаланина): Тетрафен 30, Тетрафен 40, Тетрафен 70, MD мил ФКУ-1, MD мил ФКУ-3 (Испания).

Особым разнообразием и проверенным годами качеством отличаются продукты «Нутриции» (Нидерланды-Великобритания): П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3, Изифен (готовый к употреблению продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и апельсиновыми вкусами.

Рекомендуется осуществлять постепенный переход со специализированной смеси (для грудного возраста) на продукты для детей более старшего возраста постепенно (в течение 1-2 недель). При этом объем предыдущей смеси уменьшают на 1/4-1/5 часть и добавляют эквивалентное по белку количество нового продукта. Новый лечебный продукт (количество которого рассчитывают в зависимости от массы тела и допустимых по возрасту количеств фенилаланина) предпочтительно давать ребенку дробно, 3-4 раза в день, предлагая его запивать соками, водой или другими напитками .

Ассортимент продуктов для детей с ФКУ существенно ограничен. В периоде максимально строгого соблюдения диеты (грудной и ранний детский возраст) обязательно использование специализированных лечебных продуктов. Целью их применения при ФКУ является замещение источников белка при полном соответствии нормам потребления основных нутриентов детьми (с учетом возраста и конкретной клинической ситуации). Часть лечебных продуктов содержит полиненасыщенные жирные кислоты (омега-6 и омега-3) в соотношении 5:1-10:1; таким источникам пищи отдается предпочтение .

Из специальных продуктов применяются сухие аминокислотные смеси, лишенные содержания фенилаланина, с дотацией белкового эквивалента — его артифициального аналога (в количествах, соответствующих возрасту больных ФКУ).

Другие доступные в РФ малобелковые продукты для диетотерапии ФКУ включают саго, специальный хлеб, вермишель и другие виды лечебного питания . Эти лечебные продукты (амилофены) основаны на крахмалах, не содержащих трудноусвояемых углеводов и минеральных веществ. Они представлены макаронными изделиями, крупами, саго, специальной мукой, хлебобулочными изделиями, инстантами для приготовления киселей, муссов и т. д. Витаминные добавки повышают питательную ценность продуктов с низким содержанием белков .

Существуют также малобелковые продукты зарубежного производства, Лопрофины (Нидерланды-Великобритания), на основе крахмалов (пшеничного, рисового, картофельного, кукурузного и т. д.), включающие макаронные изделия, крупы для приготовления каш, специальные сорта хлеба (из тапиоки, пшеничного и рисового крахмала), печенье, крекеры, сухари, а также мука, различные дессерты, приправы и соусы с привлекательным вкусом, значительный ассортимент напитков (включая заменители молока, сливок и кофе) и т. д. .

Расчет и составление диеты. Используется следующая формула: А = В + С, где А — общая потребность в белках, В — белок натуральной пищи, С — белок, обеспечиваемый за счет лечебных продуктов питания .

Обогащение диеты тирозином. Некоторые исследователи предлагают обогащать диету с низким содержанием фенилаланина тирозином, хотя при этом отсутствует статистически достоверное подтверждение лучшего интеллектуального развития при следовании ФКУ-рациону .

Органолептические свойства диеты. Вкусовые свойства практически всех искусственных лечебных продуктов для пациентов с ФКУ специфические. Для маскировки органолептически неприятных качеств лечебной диеты при ФКУ используют различные вкусовые добавки (лишенные белка) и специальные рецептуры. Подсластитель аспартам не должен использоваться, так как расщепляется до фенилаланина, метанола и аспартата .

Контроль эффективности диетотерапии. Основан на регулярном контроле содержания фенилаланина в крови (он должен находиться в средних пределах 3-4 мг% или 180-240 мкмоль/л) .

В РФ используется следующая схема контроля за содержанием фенил-аланина в крови у пациентов с ФКУ: до 3-месячного возраста — 1 раз в неделю (до получения стабильных результатов) и далее не менее 2 раз в месяц; от 3 месяцев до 1 года — 1 раз в месяц (при необходимости — 2 раза в месяц); от 1 года до 3 лет — не менее 1 раза в 2 месяца; после 3 лет — 1 раз в 3 месяца .

Постоянно контролируется нутритивный статус больного, его физическое и интеллектуальное, эмоциональное и речевое развитие. При необходимости к обследованию больного привлекаются врачи-специалисты, проводится психолого-дефектологическое тестирование и ряд исследований (УЗИ внутренних органов, ЭКГ, ЭЭГ, МРТ головного мозга, общий анализ крови и мочи, протеинограмма крови, по показаниям — глюкоза, холестерин, креатинин, ферритин, сывороточное железо и др.). Общий анализ крови проводится с частотой 1 раз в месяц, биохимическое исследование крови — по показаниям .

Питание при инфекционных заболеваниях. При интеркуррентных заболеваниях с гипертермией, интоксикацией и/или диспепсическими явлениями возможно временное прекращение диетотерапии (на несколько дней) с заменой лечебных продуктов на натуральные (с невысоким содержанием белка). По завершении острого периода заболевания лечебный продукт снова вводится в рацион питания, но за менее продолжительный период, чем в начале диетотерапии .

Прекращение диетотерапии. Дискута-бельным моментом продолжает оставаться возраст пациентов с ФКУ, в котором можно прекращать диетотерапию.

Есть данные, что при отмене диетотерапии в 5-летнем возрасте у одной трети детей с ФКУ отмечалось снижение уровня IQ на 10 баллов и более в течение последующих 5 лет. У пациентов старше 15 лет перерывы в диетотерапии нередко сопровождаются прогрессирующими изменениями белого вещества мозга (по данным МРТ) .

Диетотерапия пациентов с классической ФКУ должна быть пожизненной .

В РФ, в соответствии с законодательством, специальная диетотерапия должна предоставляться пациенту бесплатно, независимо от степени инвалидизации и возраста пациента. Строгое, обязательное диетическое лечение ФКУ проводится обычно до 18-летнего возраста с последующим расширением рациона. Совершеннолетним пациентам рекомендуется отказаться от потребления высокобелковых продуктов животного происхождения (общее количество белка при этом не должно превышать 0,8-1,0 г/кг/сут).

Литература

Blau N. et al. Phenylketonuria // Lancet. 2010. № 376. P. 1417-1427.
Лечебное питание при наследственных нарушениях обмена (Е70.0-Е74.2). В кн.: Клиническая диетология детского возраста / Под ред. Боровик Т. Э., Ладодо К. С. М.: «МИА». 2008. С. 330-383.
Harding C. O. et al. Advances and challenges in phenylketonuria // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
Lord B. et al. Implications of resolving the diagnosis of PKU for parents and children // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. P. 855-866.
Koch R. et al. Neuropathology of a 4-month-old infant born to a woman with phenylketonuria // Dev. Med. Child. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
Van Spronsen F. J. et al. Large neutral amino acids in the treatment of PKU: from theory to practice // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
Harding C. O. New era in treatment for phenylketonuria: pharmacologic therapy with sapropterin dihydrochloride // Biologics. 2010. V. 9. P. 231-236.
Ney D. M. et al. Dietary glycomacropeptide supports growth and reduces the concentrations of phenylalanine in plasma and brain in a murine model of phenylketonuria // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
Singh R. H. et al. BH4 therapy impacts the nutrition status and intake in children with phenylketonuria: 2-year follow-up // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
Trefz F. K. et al. Sapropterin dihydrochloride: a new drug and a new concept in the management of phenylketonuria // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
Webster D. et al. Tyrosine supplementation for phenylketonuria // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.

В. М. Студеникин,
Т. Э. Боровик, доктор медицинских наук, профессор
Т. В. Бушуева, кандидат медицинских наук

НЦЗД РАМН, Москва

БЛЮДО "МАКИ" ТАРЕЛКА МЕДНАЯ
ТАРЕЛКА КУЗНЕЦОВА


ПЕПЕЛЬНИЦА	ЧАШКА	ВАЗА ДЛЯ ФРУКТОВ	ИКОНА

УТЮГ	ЧЕРНИЛЬНИЦА	ШКАТУЛКА	ДУБОВАЯ КАДКА

Не совсем верное утверждение, что лишь с приходом определенного возраста нас буквально «накрывает волной ностальгии», когда мы слышим мелодию юности, либо видим какие-то атрибуты того времени. Даже совсем маленький ребенок начинает тосковать по любимой игрушке, если кто-то ее забрал, либо спрятал. Мы все в какой-то степени влюблены в старые вещи, потому что они хранят в себе дух целой эпохи. Нам мало прочитать об этом в книгах или на страницах интернета. Мы хотим обладать реальной антикварной вещью, которую можно потрогать, ощутить ее запах. Только вспомните ваши ощущения, когда вы брали в руки книгу советских времен со слегка пожелтевшими страницами, источающими сладковатый аромат, особенно при их перелистывании, либо когда вы смотрели на черно-белые фотографии ваших родителей или бабушек и дедушек, те самые с неровной белой каймой. Кстати, для многих такие кадры остаются самыми любимыми до сих пор, несмотря на низкое качество подобных снимков. Дело здесь не в изображении, а в том ощущении душевной теплоты, наполняющем нас, когда они попадаются нам на глаза.

Если же в нашей жизни не осталось «предметов из прошлого» в связи бесконечными переездами и сменой места жительства, то купить антиквариат можно в нашем антикварном интернет магазине . Особой популярность сейчас пользуются магазины антиквариата, ведь далеко не у всех есть возможность посещать подобные торговые точки, да и сосредоточены они преимущественно лишь в крупных городах.

У нас Вы сможете купить антиквариат самой различной тематики

Чтобы расставить все точки над «i», следует сказать, что магазин антиквариата представляет собой специальное заведение, которое осуществляет покупку, продажу, обмен, реставрацию и экспертизу антикварных вещей и оказывает ряд других услуг, связанных с продажей антиквариата.

Антиквариат - это некоторые старинные вещи, имеющие достаточно высокую ценность. Это могут быть: старинные украшения, техника, монеты, книги, предметы интерьера, статуэтки, посуда и прочее.

Однако, в ряде стран, антиквариатом считаются разные вещи: в России статус «старинной вещи» получает предмет, которому уже более 50 лет, а в США - предметы, изготовленные до 1830 года. С другой стороны, в каждой стране различные антикварные вещи имеют разную ценность. В Китае старинные фарфор представляет собой большую ценность, нежели в России, либо США.

Иными словами, при покупке антиквариата следует помнить, что его цена зависит от следующих характеристик: возраста, уникальности исполнения, способа изготовления (всем известно, что ручная работа ценится намного выше, чем массовое производство), исторической,художественной, либо культурной ценности и других причин.

Магазин интиквариата - достаточно рискованный бизнес. Дело не только в трудоемкости поиска необходимого товара и длительном периоде времени, в течение которого данный предмет будет продан, но и в умении отличить подделку от оригинала.

Кроме того, магазин по продаже антиквариата должен соответствовать ряду стандартов, чтобы завоевать должную репутацию на рынке. Если речь идет об антикварном интернет-магазине, то он должен иметь широкий ассортимент представленных товаров. Если же магазин антиквариата существует не только на просторах всемирной паутины, то он к тому же должен быть достаточно большим, чтобы клиенту было в нем удобно бродить между предметов старины, а, во-вторых, иметь красивый интерьер и приятную атмосферу.

В нашем магазине антиквариата есть очень редкие вещи, способные произвести впечатление даже на маститого коллекционера

Антиквариат имеет магическую силу: прикоснувшись к нему однажды, вы превратитесь в его большого поклонника, антикварные предметы займут достойное место в интерьере вашего дома.

В нашем антикварном интернет-магазине вы сможете купить антиквариат самой различной тематики по доступным ценам. Для облегчения поиска все товары разделены на специальные группы: живопись, иконы, сельский быт, предметы интерьера и проч. Также в каталоге вам удастся найти старинные книги, открытки,плакаты, столовое серебро, фарфоровую посуду и многое другое.

Кроме того, в нашем антикварном интернет магазине Вы сможете приобрести оригинальные подарки, мебель и кухонную утварь, способные оживить интерьер вашего дома, сделать его более изысканным.

Продажа антиквариата в России, как и во многих европейских городах, вроде Парижа, Лондона и Стокгольма имеет свои особенности. В первую очередь, это высокие затраты на покупку антиквариата, однако ответственность магазина по продаже антикварных вещей тоже достаточно высока, так как данные вещи представляют собой определенную материальную и культурно-историческую ценность.

Осуществляя покупку антиквариата в нашем магазине, Вы можете быть уверены в подлинности приобретаемых вещей

В нашем антикварном магазине работают только квалифицированные консультанты и специалисты-оценщики, которые без особого труда отличают оригинал от подделок.

Мы стремимся сделать наш антикварный интернет-магазин интересным и для коллекционеров, и для поклонников старины и для самых обычных ценителей прекрасного, имеющих хороший вкус и знающих цену вещам. Таким образом, одним из наших приоритетных направлений является постоянное расширение ассортимента как за счет дилеров, так и благодаря сотрудничеству с другими компаниями, занимающимися продажами антиквариата.

Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) - Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития.

Виды фенилкетонурии

Выделяют фенилкетонурию I, II и III типов, которые отличаются с точки зрения проявлений и методов лечения.

Фенилкетонурия I типа – наиболее распространенная классическая форма болезни (98% случаев). В основе возникновения данной формы фенилкетонурии лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
Фенилкетонурия II типа – встречается гораздо реже (1-2%) и характеризуется дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы. При данной форме болезни преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги. Фенилкетонурия II типа очень быстро прогрессирует и приводит к смерти ребенка в 2-3 летнем возрасте.
Фенилкетонурия III типа – провоцируется дефицитом тетрагидробиоптерина. Течение данного типа фенилкетонурии напоминают течение болезни II типа, а также включает уменьшение объема мозга (микроцефалию).

Причины возникновения фенилкетонурии

Основные причины возникновения фенилкетонурии следующие:

Близкородственные браки, повышают вероятность рождения ребенка больного фенилкетонурией;
Изменение (мутация) гена, локализованного на 12 хромосоме;

Симптомы и признаки фенилкетонурии.

Младенцы, появившиеся на свет с фенилкетонурией, ничем не отличаются от здоровых новорожденных. Их внешний вид в течение первых нескольких недель жизни является совершенно нормальным. Скажем больше, все дети с данным недугом появляются на свет в срок. При этом у них отмечается нормальная масса тела, а также соответствующий их возрасту рост. Единственным их отличием принято считать очень светлую кожу, светлые волосы и голубые глаза. Согласитесь, дети с голубыми глазами и светлой кожей могут быть и совершенно здоровыми.
Самые первые симптомы данной патологии могут дать о себе знать уже через несколько недель после рождения малыша. Начинается все с рвоты, которую в большинстве случаев принимают за симптом пилоростеноза, то есть состояния, при котором отмечается сужение выхода из желудка. Явные признаки фенилкетонурии возникают в большинстве случаев только в два – шесть месяцев. Именно в этом возрасте родители начинают отмечать явное отставание малыша не только в физическом, но еще и в психическом развитии.
Другим проявлением данного заболевания принято считать чрезмерную потливость, в результате которой от ребенка исходит особый специфический запах. Чаще всего его сравнивают с мышиным запахом либо с запахом плесени. Имеются и другие признаки данного заболевания, которые дают о себе знать немного позже. К их числу можно отнести как чрезмерную раздражительность, так и вялость, сонливость, постоянную плаксивость, отсутствие интереса ко всему окружающему миру, беспричинное беспокойство. Очень часто у таких детей наблюдаются и судорожные припадки, позднее прорезывание зубов, уменьшение размеров головы. У детей, страдающих фенилкетонурией, нередко наблюдаются и различные кожные изменения типа дерматитов, экземы и так далее.
Чем дольше данная патология остается незамеченной, тем сильнее изменяется физическое строение тела. Так, к примеру, уже через несколько месяцев у ребенка может проявиться специфическая поза. Одной из таких поз является поза «портного». При ней у ребенка верхние конечности постоянно согнуты в локтях, а вот нижние конечности малыш держит поджатыми. Постоянным признаком данного заболевания является и тремор рук.
То, что ребенок отстает еще и в своем психическом развитии удается заметить уже после шести месяцев его жизни. Такие дети не могут произносить звуков, они очень поздно начинают держать головку, садиться, ползать, самостоятельно вставать на ножки.

Диагностика фенилкетонурии

В целях диагностики фенилкетонурии определяют уровень фенилаланина и его производных в крови, моче и спинномозговой жидкости, а также уровень гидроксилазы фенилаланина, дигидроптеридинредуктазы или тетрагидробиоптерин синтетазы.
В последние годы в целях ранней диагностики фенилкетонурии производят массовое обследование (скрининг) новорожденных. Для постановления диагноза фенилкетонурии, у всех новорожденных в роддомах берут кровь (из пяточки, через 1 час после кормления ребенка) для обследования: у доношенного ребенка на 4 день жизни, у недоношенного на 7 день. При концентрации фенилаланина в крови более 2,2 мг% родителей с ребенком вызывают в генетический центр, для осмотра и проведения повторного анализа крови ребенка.
Возможны случаи, когда содержание фенилаланина в крови не превышает высоких показателей, но несколько превышает норму (4-5 мг%). За такими детьми ведется наблюдение, в течение первого месяца жизни и проводятся повторные проверки уровня фенилаланина в крови.
У больного фенилкетонурией ребенка уровень фенилаланина в крови может достигать 20-30 мг%.
Существуют также генетические методы диагностики генного дефекта при фенилкетонурии, при которых исследуют клетки крови (лимфоциты), клетки околоплодной жидкости плода (амниоциты) или клетки наружной зародышевой оболочки (хориона). Данные методы обследования позволяют установить мутантный ген и с точностью определить форму фенилкетонурии.

Основные принципы диеты при фенилкетонурии

Основным и единственным на сегодняшний день методом лечения фенилкетонурии является диетотерапия. Специфическую диету при фенилкетонурии следует соблюдать в течение длительного времени (более 10 лет с момента подтверждения диагноза). Лечение диетой начинают при уровне фенилаланина в крови 15мг% и выше.
Фенилаланин (ФА) - это эгзогенная незаменимая аминокислота, необходимая для нормального роста и развития, которая поступает в организм с пищей. У пациентов с ФКУ доза фенилаланина ограничивается до количества, которое зависит от индивидуальной толерантности к ФА.
Низкобелковая диета позволяет удерживать концентрацию ФА в сыворотке крови больного на безопасном для ЦНС уровне. Этот уровень определен для каждой возрастной группы. Для грудного возраста ФА должен быть на уровне 2-4мг%, проверка уровня концентрации ФА в сыворотке крови пациента проводится 1 раз/в неделю до 6 месяца жизни.
Фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок. Поэтому пища с высоким содержанием белка должна быть вычеркнута из рациона питания больных с фенилкетонурией. Однако невозможно полностью исключить поступление фенилаланина в организм в связи с его значительной ролью в процессе роста и развития.
Чтобы содержание фенилаланина находилось на определённом „безопасном” уровне, диета должна состоять из лечебных препаратов с низким содержанием фенилаланина или без него (которые удовлетворяют потребность в белке на 70-80%), и такого количества натуральных продуктов, чтобы удовлетворить потребности организма в белке, минеральных компонентах, витаминах и фенилаланине, учитывая основные возрастные потребности ребёнка.
Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза. Диета при ФКУ - это:

Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности фенилаланина, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе
Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ
Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов
Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.

Диета с ограниченным (пониженным) содержанием фенилаланина в значительной степени ограничивает возможность выбора натуральных продуктов питания:

Запрещены	Разрешены в строго ограниченном количестве	Разрешены
Мясо и мясные продукты (мясные и колбасные изделия) Домашняя птица и продукты птицеводства Зерновые продукты: хлебобулочные изделия, мука, каши, хлопья, макароны, кондитерские изделия Стручковые растения: фасоль, горох, соя Семена: кукуруза, мак, льняное семя Орехи Шоколад Молочные продукты: сыр, йогурт, творог, сметана, мороженое Молоко - исключение состовляет небольшое количество, которое является дополнением к диете в первых месяцах жизни Желатин Аспартам	Овощи Картофель Фрукты Джемы, варенья Масло Mаргарин Щербеты Хлебобулочные изделия с низким содержанием белка Макароны и мучные продукты, изготовленные из муки с низким содержанием фенилаланина Тапиока Крупа саго	Сахар Растительные масла Минеральная вода Фруктовые конфеты Леденцы Загустители (караген, пектина, гуаровая камедь, камедь рожкового дерева, агар, арабская камедь)

У пациентов с ФКУ количество потребляемого белка из натуральных продуктов не может превысить установленной нормы. В связи с этим у маленьких детей и у старших преобладающая часть потребности в белке, т.е. около 80%, должно быть погашено смесями, не содержащими фенилаланин, обогащёнными минеральными ингредиентами.
Диета грудного ребёнка с ФКУ базируется на смесях (препаратах) без фенилаланина, которые являются главными источниками белка, витамин, микро- и макроэлементов. Грудное молоко и молочная смесь для младенцев дополняют эту диету необходимым для роста фенилаланином.
Количество препарата ФКУ, грудного молока или молочных смесей надо систематически изменять в зависимости от индивидуальной толерантности фенилаланина, а также и от потребностей растущего организма. В течение первого года жизни толерантность фенилаланина быстро изменяется, постоянно уменьшаясь, в связи с этим концентрацию фенилаланина в крови необходимо контролировать в определённых промежутках времени, а диету модифицировать.
Начиная со второго года жизни, лечебную аминокислотную смесь ФКУ без фенилаланина постепенно сменяют смесями без фенилаланина с увеличенным содержанием белка. Состав этих смесей разработан с учетом потребностей в основных питательных веществах здоровых детей в соответствующих возрастных группах, за исключением фенилаланина: только смесь аминокислот ("белковый эквивалент") в сочетании с витаминами и минералами.
Необходимое количество белка свободного от фенилаланина поступает в организм из низкоэнергетических напитков: фруктовые соки, фруктово-овощные соки. Такая смена режима и рациона питания может повлиять на обмен аминокислот. Оптимальное использование свободных аминокислот из смеси для синтеза собственного белка возможно лишь при упртреблении соответствующего количества калорий за один приём в суточном рационе, ибо каждый процесс синтеза в организме человека осуществляется с использованием энергии.
В связи с тем, что смеси свободные от фенилаланина содержат мало калорий, а питание должно быть сбалансированным, т.е. отвечать определённым соотношениям содержания жиров и углеводов (основных источников энергии) таким образом, чтобы полностью удовлетворить суточную потребность организма в энергии, целесообразным становится обогащение суточного рациона иными высокоэнергетическими пищевыми прдуктами. Это стало возможным благодаря наличию на рынке большого количества специализированных низкобелковых и частично свободных от фенилаланина продуктов.
Дневная доза смеси ФКУ зависит от возраста ребёнка, массы тела, общего состояния здоровья и индивидуальной суточной толерантности фенилаланина. Очень важно, чтобы рекомендуемое суточное количество смеси не давать в один приём, напр. утром. Такой способ подачи смеси может привести к колебаниям аминокислотного равновесия или к симптомам нетолерантности препарата. Суточную дозу смеси необходимо поделить на 3-4 приёма в течении дня. Препарат следует принимать во время еды.
Суточное потребление фенилаланина из пищевых продуктов должно быть ограничено до такого количества, чтобы контролируемый уровень концентрации фенилаланина в сыворотке крови не превышал „безопасного для ЦНС” уровня, т.е. 2-4мг/дл, это и есть индивидуальная суточная толерантность фенилаланина. С целью полного удовлетворения потребностей ребёнка с фенилкетонурией, и поддержания на допустимом уровне употребляемого из продуктов натурального белка и фенилаланина следует все пищевые продукты отмерять и взвешивать, а также выбирать продукты с самым низким содержанием фенилаланина.
Учитывая факт, что диета пациентов с ФКУ должна предусматривать ограничение дозы фенилаланина до количества безопасного для ЦНС, очень важно одновременно обеспечить поставку основных ингредиентов питания: белка, углеводов, жиров, а также витаминов, микро- и макроэлементов, энергии и объема жидкости согласно рекомендациям для определенных возрастных групп.

Причины повышения уровня концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка

Очень часто повышение концентрации фенилаланина в сыворотке крови ребёнка означает, что количество употребляемого ребёнком фенилаланина значительно превышает рекомендуемую суточную дозу. Причиной может быть также проблема с употреблением препарата ФКУ. Хронический недостаток энергии, также как и недобор белка ускоряют процесс разрушения собственных белков организма (катаболические процессы).
Разрушение белков и увеличение концентрации фенилаланина могут быть вызваны инфекционным процессом, который протекает с повышением температуры тела, рвотой, поносом, снижением аппетита, хирургическими операциями (интенсификация катаболических процессов, увеличение потребности в энергии). В таких случаях следует увеличить поступающее в организм количество энергии.
Во время болезни ребёнка следует обратить внимание на количество употребляемых калорий, так как дефицит энергии является основной причиной ускорения катаболизма белков, а вследствие этого повышается уровень фенилаланина. При инфекциях следует увеличить поступление энергии на 20 – 30%. При высокой температуре необходимо увеличить количество энергии на 12% на каждый 1 градус температуры. При поносе или рвоте следует на 1-2 дня отказаться от диеты ФКУ, а после выздоровления постепенно к ней вернуться.
При быстром приросте массы тела ребёнка может появиться необходимость в дополнительной порции питания или препарата. Невнимательный подход к этим потребностям и несоблюдение основных требований диеты может отрицательным образом повлиять на уровень фенилаланина в крови пациента.
Родители должны постоянно восполнять свои знания о ФКУ и использовать их в практике ежедневной диеты. Обучая ребёнка правилам правильного питания, родители должны подчёркивать значимость систематического приёма пищи и употребления исключительно разрешенных продуктов. Ребенку нужно систематически объяснять в доступной форме необходимость отказа от высокобелковых продуктов. Важно также, чтобы ребёнок мог отказаться от угощения ровесников и умел определять сходства и отличия в выборе продуктов.
По материалам сайтов.

Нарушения обмена веществ, которые произошли из-за генных мутаций, называются наследственными заболеваниями обмена веществ.

Нарушения в генах могут возникать также из-за недостаточного или избыточного питания, отравляющего (токсического) действия тяжелых металлов, некоторых лекарственных препаратов, продуктов, которые образуются в организме в процессе собственного обмена (свободных радикалов).

В результате нарушаются процессы обмена веществ внутри клетки (внутриклеточный метаболизм), возникают такие заболевания, как фенилкетонурия, гистидинемия, галактоземия и др.

Если нарушаются процессы всасывания питательных веществ в кишечнике, то возникают следующие заболевания: целиакия, муковисцедоз, непереносимость сахарозы и т.д.

Все эти и подобные заболевания в настоящее время имеют основным методом лечения диетотерапию . Питание в целом может выступать в роли регулятора обмена веществ в организме, а отдельные продукты, вводимые (или удаляемые) в суточный пищевой рацион, могут излечивать болезни обмена веществ.

Почти при всех заболеваниях этой группы есть то или иное вещество, которое накапливается в организме и отравляет его в силу того, что нет тех необходимых ферментов, которые расщепляли бы его. Достаточно исключить из питания те вещества, которые не могут усваиваться организмом, и болезнь не развивается.

Врожденные нарушения аминокислотного обмена
Аминокислоты — это составные части белковых молекул. Если при рождении в организме нет специального фермента, расщепляющего ту или иную аминокислоту, она накапливается в крови, моче, спинномозговой жидкости.

Проявляются такие нарушения в первые месяцы или даже недели жизни ребенка в виде тяжелых изменений в центральной нервной системе, печени, почках. К средствам специального лечения большинства врожденных ферментных патологий относится диета, построенная по принципу исключения из рациона того фактора питания, который не может нормально усвоиться организмом. В ряде случаев диета сочетается с лекарственным лечением.

Диетическое питание при нарушениях аминокислотного обмена проводится при помощи специально созданных диетических препаратов, добавления витаминов и минеральных компонентов, а также естественных продуктов, т.е. принципом является комбинированное применение препаратов и специального набора продуктов. При этом очень важно знать аминокислотный состав некоторых пищевых продуктов.

Фенилкетонурия
Относится к числу наследственных заболеваний, при которых лечебное питание является единственным методом лечения. Впервые заболевание описано в 1934 г. и встречается у народов всех рас, но чаще всего у северных. Заболевание проявляется в разных возрастных категориях — от 6 недель до 70 лет. Встречается у мужчин и женщин, хотя женщины заболевают чаще, передается по наследству, при этом родители больных, как правило, этим заболеванием не страдают.

Причины
В печени в результате изменений гена отсутствует или находится в недостаточном количестве специальный фермент (фенилаланиноксидаза), который в норме превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. Вместо этого фенилаланин становится источником токсических продуктов — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. Кроме этого, в крови и тканях значительно возрастает содержание непреобразованного фенилаланина (до 0,2 г/л вместо 0, 02 г/л), недостает тирозина, который очень важен для развития нервной системы. Если к сказанному добавить, что фенилаланин является главной частью почти всех белков, становятся понятны масштабы нарушений роста и развития организма.

Данное заболевание известно как фенилпировиноградная олигофрения. И это не случайно, так как наибольшие нарушения развиваются в центральной нервной системе и приводят в конечном итоге к слабоумию. И все это происходит из-за недостаточного поступления в растущие ткани мозга аминокислоты тирозина.

Симптомы
Признаки фенилкетонурии выявляются уже с первых недель жизни ребенка: отмечаются вялость, чрезмерная малыша, иногда, наоборот, повышенная возбудимость, потребность в длительном укачивании, сон при этом может быть коротким.

Характерными признаками являются и . По мере роста ребенка становится очевидным его отставание от сверстников: ребенок позже начинает держать голову, сидеть, некоторые не ходят и не говорят. Могут наблюдаться судороги в виде кивков, поклонов, вздрагиваний, короткого отключения сознания.

Припадки наблюдаются в раннем возрасте, постепенно они становятся реже, а к 10 годам и совсем исчезают. Из-за повышенного тонуса отдельных мышечных групп больные имеют характерную позу: они стоят, широко расставив ноги, согнутые в коленях и тазобедренных суставах, плечи при этом опущены. Ходят они маленькими шагами, при этом покачиваясь. При тяжелой форме слабоумия больные сидят, поджав ноги (поза портного). Дети белокуры, со светлой кожей и голубыми глазами, выражение лица часто нормальное, миловидное. Они могут быть повышенно потливы с характерным мышиным запахом (или запахом волка).

Кожа таких детей особенно чувствительна к солнечным лучам и самым обыкновенным травмам, у них отмечаются экземы и дерматиты.

По данным зарубежных авторов, 60% больных — идиоты, 30% — слабоумные и только 10% больных имеют слабую степень олигофрении (слабоумия). Спонтанного улучшения психических функций при фенилкетонурии никогда не наблюдалось, потому так важно как можно раньше выявить заболевание и назначить соответствующее питание.

Уже при первом осмотре ребенка в поликлинике (чаще всего когда ему исполняется месяц, но не позже второго месяца жизни) участковый педиатр проводит исследование на фенилкетонурию по специальной программе скрининга (назначает пробу Фелинга на фенилпировиноградную кислоту в моче). Несколько капель специального реактива (5%-ного раствора треххлористого железа и уксусной кислоты) наносят на пеленку, пропитанную мочой ребенка. Появление зеленой окраски в течение 30 мин считается положительным результатом, указывающим на повышенный риск фенилкетонурии и требующим дальнейшего обследования.

Лечение
Перевод ребенка на специальное питание при раннем выявлении заболевания гарантирует нормальное нервно-психическое развитие. Диетотерапия строится по принципу резкого ограничения фенилаланина, который поступает с пищей. Любой белок содержит до 8% фенилаланина, а потому высокобелковые продукты (мясо, рыба, печень, колбасы, яйца, творог, хлебобулочные изделия, крупы, фасоль, горох, орехи, шоколад) из рациона исключаются совсем. Молоко, овощи, фрукты вводят в диету при тщательном подсчете содержащегося в них фенилаланина.

К допустимым естественным продуктам относятся малобелковые крупы, кукурузные хлопья, грибы, подсолнечное масло, овощи, фрукты, соки, мед, джемы.

Суточное количество фенилаланина составляет 15—50 мг на 1 кг массы тела, причем с возрастом потребность в этой аминокислоте снижается. В среднем дети получают от 3,5 до 8 г белка в естественных продуктах, что совершенно недостаточно для нормального роста, а потому в пищу вводят специальный белковый компонент в виде гидролизата белка. Фактически молоко исключается и заменяется гидролизатом белка, он становится главным продуктом питания, вводится с фруктовыми и овощными соками, пюре и супами на первом-втором году жизни — 2 раза в день утром и в полдник с соками или сладким чаем. Препарат вводят в рацион постепенно, начинают с 1/3 суточной дозы и в течение 1—2 недель доводят до необходимого количества, одновременно уменьшая в рационе дозу белка естественных продуктов.

С исключением из рациона высокобелковых продуктов неизбежен дефицит жиров, который восполняется за счет сливочного и растительного масел, а у детей первого года жизни — и за счет рыбьего жира. Содержание жиров в диете составляет до 35%.

Потребность в углеводах обеспечивается за счет овощей, фруктов, сахара, крахмалосодержащих продуктов. Содержание углеводов в диете составляет 60% от общей калорийности.

Кальций, железо и витамины больные получают в виде соответствующих препаратов. Однако отказ от высокобелковых продуктов (в частности, от макарон, круп и хлебобулочных изделий) не позволяет обеспечить необходимый объем пищи, в связи с чем разработаны безбелковый хлеб, макароны, вермишель, крупы. Для приготовления первых и вторых блюд в качестве заменителя круп используется искусственное саго, приготовленное из кукурузного крахмала. Кукурузный, пшеничный, картофельный крахмал используется для приготовления киселей, безбелкового хлеба, вторых овощных блюд.

Способ приготовления смеси с гидролизатом белка для детей первого года жизни
В растительное масло добавляется кукурузный крахмал, грудное сцеженное молоко, сахар, все тщательно размешивается. Добавляют воду (1/2 от общего количества), кипятят 2 мин (количество добавляемой воды рассчитывается из общей суточной потребности ребенка в жидкости, учитывая количество соков, супов).

В оставшейся воде разводят необходимое количество гидролизата белка, кипятят, обе жидкости смешивают, добавляют сок и разливают по бутылочкам. Смесь хранят в холодильнике.

Если ребенок переведен на искусственное вскармливание, специальную смесь готовят на основе сухих смесей, приближенных к женскому молоку. Больные фенилкетонурией получают более ранний прикорм в виде овощных и фруктовых консервов для детского питания. Каши готовят на основе безбелковых круп.

Примерный суточный рацион (в граммах) для детей первых 6 месяцев, больных фенилкетонурией (масса тела — 5—6 кг):

грудное молоко — 350,
сахар — 20,
глюкоза — 20,
масло сливочное — 8,
масло растительное — 10,
кукурузный крахмал — 20,
сок яблочный — 50,
яблочное пюре — 30,
рыбий жир — 1 ч. л.,
белковый гидролизат — 23.

Примерный суточный рацион (в граммах) для детей II полугодия жизни, больных фенилкетонурией (масса тела — 10 кг):

смесь, заменяющая женское молоко — 250,
каша из саго (20%-ная) — 100,
овощное пюре — 100,
яблочное пюре — 50,
яблочный сок — 50,
сахар — 20, глюкоза — 20,
масло сливочное — 8,
масло растительное — 10,
крахмал кукурузный — 15,
рыбий жир — 2 ч. л.,
белковый гидролизат — 32.

Детям старше 1 года суточный рацион расширяется за счет различных овощей, фруктов, безбелкового хлеба и макаронных изделий.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для больных фенилкетонурией от 1 года до 1,5 лет:

вермишель безбелковая — 6,
крупа безбелковая — 14,
сухая смесь, заменяющая женское молоко, — 13,
саго искусственное — 37,
масло сливочное — 26,
сахар — 68,
яблоки — 246,
огурцы соленые — 3,
лук — 12,
морковь — 122,
сок томатный — 32,
сок абрикосовый — 42,
сок вишневый — 28,
сок яблочный — 28,
сок сливовый — 42,
сок виноградный — 21,
масло растительное — 25,
капуста — 97,
картофель — 85,
свекла — 54,
варенье — 10,
чернослив — 2,
томат-паста — 3,
крахмал кукурузный — 3,
кабачки — 64,
сметана — 1,
шпинат — 34,
абрикосовое пюре — 28.

Примерное однодневное меню для детей с фенилкетонурией в возрасте от 1 года до 1,5 лет (в граммах):

Завтрак : каша из саго (протертая) — 150 (выход готовых блюд), яблочное пюре — 50, чай сладкий — 150.
Обед: рассольник с безбелковой крупой (протертый) — 150, овощное пюре — 150, абрикосовый сок — 150, хлеб из кукурузного крахмала — 20, сливочное масло — 10.

Полдник : фруктовое пюре с сахаром — 150.
Ужин : свекольная икра с яблоками — 150, вишневый мусс — 50, чай сладкий — 150.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для больных фенилкетонурией в возрасте от 1,5 до 3 лет:

мука кукурузная — 3,
саго искусственное — 37,
картофель — 80,
капуста — 135,
морковь — 141,
свекла — 68,
кабачки — 107,
тыква — 35,
помидоры — 13,
лук — 12,
огурцы — 3,6,
шпинат — 14,
фрукты — 261,
чернослив — 2,
изюм — 1,4,
клюква — 10,
сахар — 81,
чай — 0,3,
масло сливочное — 26,
масло растительное — 31,
сметана — 0,7,
сок томатный — 35,
сок абрикосовый — 43,
сок вишневый — 21,
сок виноградный — 21,
фруктовое пюре — 79,
томат-паста — 1,3,
варенье — 2,8,
вермишель безбелковая — 10,
крупа безбелковая — 10,
хлеб безбелковый — 25.

Примерное меню для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 1,5 до 3 лет (в граммах):

6.00 ч : сок — 100.
Завтрак: морковь тушеная — 150, сливовый или яблочный сок — 50, чай сладкий — 150.
Обед: борщ вегетарианский (протертый) — 150, каша из саго — 150, кисель клюквенный — 150, хлеб безбелковый — 50.
Полдник: фрукты — 200, сахар — 15.
Ужин: капуста тушеная — 150, сок вишневый — 150.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для больных фенилкетонурией в возрасте от 3 до 5 лет:

мука кукурузная — 3,
саго искусственное — 45,
картофель — 95,
капуста — 150,
морковь — 150,
свекла — 126,
кабачки — 58,
тыква — 110,
помидоры — 35,
лук — 13,
огурцы — 12,
шпинат — 10,
фрукты — 250,
чернослив — 2,
изюм — 1,
клюква — 10,
сахар — 85,
чай — 0,3,
масло сливочное — 26,
масло растительное — 40,
сметана — 1,
сок томатный — 35,
сок абрикосовый — 43,
сок вишневый — 21,
сок виноградный — 21,
фруктовое пюре — 80,
томат-паста — 2,
варенье — 3,
вермишель безбелковая — 20,
крупа безбелковая — 20,
хлеб безбелковый (кукурузный) — 30.

Примерное меню для больных фенилкетонурией в возрасте от 3 до 5 лет (в граммах):

Завтрак: картофельное пюре с огурцом — 170, хлеб из кукурузного крахмала — 20, чай сладкий — 180.
Обед: щи вегетарианские — 150, саговая каша — 150, кисель клюквенный — 150, хлеб кукурузный — 20.
Полдник: фрукты — 200, сахар — 20.
Ужин: винегрет — 200, чай сладкий — 150, хлеб кукурузный — 20.

Среднесуточный набор продуктов (в граммах) для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 5 до 7 лет:

мука кукурузная — 3,
саго — 45,
картофель — 101,
капуста — 150,
морковь — 126,
свекла — 58,
кабачки — 78,
тыква — 36,
помидоры — 11,
лук — 14,
огурцы — 10,
шпинат — 14,
фрукты свежие — 257,
чернослив — 2,
изюм — 50,
сметана — 2,
сок томатный — 35,
сок абрикосовый — 48,
сок вишневый — 21,
сок яблочный — 14,
сок виноградный — 14,
фруктовое пюре — 114,
томат-паста — 3,
вермишель безбелковая — 20,
крупа безбелковая — 20,
хлеб безбелковый (кукурузный) — 50.

Примерное меню для детей, больных фенилкетонурией, в возрасте от 5 до 7 лет (в граммах):

Завтрак: салат овощной — 200, сливовый сок — 100, чай сладкий — 150.
Обед: свекольник — 200, пудинг из саго — 200, виноградный сок — 150, кукурузный хлеб — 50.
Полдник: фрукты — 200, сахар — 20.
Ужин: тушеные овощи — 200, кисель клюквенный — 150.

Рецептура блюд (в граммах) из безбелковых продуктов

Суп вегетарианский с вермишелью — 150.
Вермишель безбелковая — 15, морковь — 10, лук — 5, масло сливочное (крестьянское) — 5.
Рассольник вегетарианский с саго — 150.
Картофель — 70, огурцы — 30, саго — 7, морковь — 10, лук — 5, масло сливочное — 5.
Суп вегетарианский с безбелковой крупой — 150.
Крупа безбелковая — 15, морковь — 10, картофель — 30, лук — 5, томат — 2, масло сливочное — 5.
Суп фруктовый с саго — 150.
Саго — 7, сухофрукты — 15, сахар — 5.
Суп-пюре овощной с саго — 150.
Кабачки — 20, морковь — 5, репа — 20, помидоры — 10, картофель — 20, саго — 7, лук — 5, масло растительное — 5.
Вермишель безбелковая отварная — 150.
Вермишель безбелковая — 50, масло сливочное (крестьянское) — 10, сахар — 5.
Каша из саго с тыквой — 150.
Саго искусственное — 40, тыква — 50, сахар — 10, масло сливочное — 10.
Каша из безбелковой крупы с изюмом — 150.
Крупа безбелковая — 30, сахар — 10, масло сливочное — 10, изюм — 10.
Капустные котлеты — 130.
Капуста — 165, масло растительное — 12, крахмал аминопектиновый набухающий — 12.
Саговая запеканка с яблоками — 60.
Саго — 50, яблоки — 20, масло растительное — 12, сахар — 10, крахмал аминопектиновый набухающий — 12.
Котлеты из безбелковой крупы — 130.
Крупа безбелковая — 50, крахмал аминопектиновый набухающий 10, масло растительное — 10, сахар — 10.
Оладьи из кукурузного крахмала — 150.
Крахмал кукурузный — 45, крахмал аминопектиновый набухающий — 10, масло растительное — 10, сода пищевая — 1,2, сахар — 5, соль — 1,5, вода — 120, лимонная кислота — 0,1.
Хлеб безбелковый из кукурузного крахмала — 300.
Крахмал кукурузный — 176 г, крахмал аминопектиновый набухающий — 24, сахар — 7, масло растительное — 10, соль — 6, сода — 2,4, вода — 230, лимонная кислота — 0,5.
Мусс безбелковый — 100.
Крахмал аминопектиновый набухающий — 12, сахар — 12, сок яблочный — 80.
Кисель клюквенный — 150.
Клюква — 15, крахмал кукурузный — 5, сахар — 15.

Результаты лечения непосредственно зависят от возраста, в котором начато лечение специальным питанием: если лечебное питание введено с первых двух месяцев жизни ребенка, то это гарантирует его полноценное нервно-психическое развитие; при более позднем начале лечебного питания возможно лишь улучшение состояния.

Критерием эффективности лечебного питания и его отмены служат показатели фенилаланина в сыворотке крови (от 4 до 8 мг%), а также возраст ребенка: отмена лечебного питания при нормальных устойчивых показателях фенилаланина в сыворотке крови проводится перед поступлением ребенка в школу (в 7 или 8 лет).

Большое профилактическое значение имеет наблюдение за семьями, в которых уже имеются дети с фенилкетонурией. Вновь родившимся малышам из таких семей обязательно проводят специальное биохимическое исследование крови, а по показаниям — раннее диетическое питание.

Обследование всех детей в месячном возрасте по программам массового скрининга, которое строго обязательно, проводит участковый педиатр в присутствии матери малыша, также позволяет предупредить развитие тяжелой психической инвалидности.

Молоко женское — 0,056
Молоко коровье — 0,136.
Кефир — 0,138.
Творог — 0,491.
Яйцо куриное — 0,732.
Мясо говяжье — 0,789.
Мясо куриное — 0,932.
Печень говяжья — 0,845.
Треска — 0,651.
Крупа рисовая — 0,313.
Крупа манная — 0,399.
Крупа гречневая — 0,395.
Крупа овсяная — 0,363.
Крупа пшенная — 0,48.
Крупа перловая — 0,331.
Горох — 0,763.
Мука пшеничная — 0,322.
Макаронные изделия — 0,488.
Хлеб ржаной — 0,278.
Хлеб пшеничный — 0,330.
Печенье — 0,334.
Картофель — 0,083.
Морковь — 0,059.
Капуста белокочанная — 0,073.
Помидоры — 0,023.
Апельсины — 0,04.
Лимоны — 0,032.
Сок яблочный — 0,021.
Сок апельсиновый — 0,042.
Сок лимонный — 0,036.