Какие генетические мутации являются самыми распространенными.

Наука говорит, что мутация – это когда в стабильный код ДНК закрадывается ошибка и на свет появляется живая тварь немного не такая, как было задумано изначально. Вопрос лишь в том, что именно будет подвергнуто изменениям. Не обязательно это третья рука, например, среди определенных народностей есть устойчивый генотип на черные волосы, а потом вдруг рождается рыжий ребенок – мутация! Увы или к счастью, самые красивые мутации почему-то крайне плохо закрепляются и потому встречаются весьма редко.

Дистихиаз

В переводе с научного – второй ряд ресниц, которого там быть не должно. Такая мутация встречается и людей, и у животных, причем вторым причиняет проблемы, потому что волосинки могут впиваться в глаз. А анатомии человека дистихиаз только на пользу – посмотрите на выразительный взгляд Элизабет Тейлор, носительницы данной мутации, и все поймете.

Гетерохромия

Это когда из-за сбоев в гормональном коктейле радужная оболочка глаз получает разное количество пигмента, из-за чего один глаз становится темным, карим, а второй остается светлым – зеленым или синим. Выглядит необычно и даже привлекательно, но только в случае, если гетерохромия врожденная, из-за мутации. А вот если организм уже сформировался и вдруг глаза начали менять цвет, это большая беда, признак ряда опаснейших заболеваний.

Ярко-рыжие волосы

Древние не зря придумывали всякие поговорки про рыжих, теперь мы знаем, что все они – мутанты! Конкретно в 16-ой хромосоме гена MC1R появляются две рецессивные аллели, что и меняет цвет волос на “неправильный” рыжий. Хотя на самом деле изменения гораздо глубже и включают в себя нехватку меланина.

Веснушки

Тот же сбой в гене MC1R отвечает за появление веснушек, но явление это крайне редкое, 1-2% от всего населения планеты. Древняя примета, что веснушки “прожигают” солнечные лучи, отчасти верна. Все дело в том же пигменте меланине, который отвечает за цвет кожи и волос, но при этом его концентрация зависит от облучения организма солнечной радиацией. Соответственно, когда детишки начинают бегать на солнышке, веснушке проявляются очень активно.

Зеленые глаза, голубые глаза

Примерно 10 000 лет назад произошла крупная и серьезная мутация в ДНК наших предков – сбой дал ген HERC2. Считается, что он проявился у древнего мужчины, который оставил очень обширное потомство, а потому ныне мутация довольно распространена, голубые глаза есть у 40% европеоидной расы. А вот её разновидность, мутация с зелеными глазами, встречается всего у 2% людей. И там, и там все дело в меланине в составе радужной оболочки, поэтому самая редкая и в то же время потрясающая комбинация: рыжеволосая зеленоглазая красавица с веснушками. Известный образ ведьмы, девушки не от мира сего, не так ли?

В мире очень много явлений, которые достаточно сложно объяснить. Почему и как происходят такие вещи? До конца не ясно, но ученые исследуют эту область. Представляем вашему вниманию 10 генетических мутаций, встречающихся у людей.

Прогерия

Чаще всего дети, которые больны прогерией, не доживают до 13 летнего возраста, конечно, бывают исключения и ребенок отмечает свое двадцатилетие, но такие случаи единичные. Чаще всего дети, имеющие этот вид мутации, умирают от сердечных приступов или инсультов. Причем на 8 миллионов детей рождается один ребенок больной прогерией. Вызывает заболевание мутация человека его ген ламин А/С, в белке который обеспечивает поддержку клеточным ядрам.

Прогерия включает в себя и сопутствующие симптомы: жесткая кожа без волос, медленный рост, аномалии в развитии костей, характерная форма носа. К этой мутации не ослабевает интерес у геронтологов, они и сегодня пытаются разобраться во взаимосвязи наличия бракованного гена и процессов, приводящих к старению организма.

Синдром Юнера Тана

СЮТ или Синдром Юнера Тана основным симптомом этой мутации человека является хождение на 4 конечностях. Открыта эта мутация была биологом Юнером Таном во время изучения жителей Турции, сельской семьи Улас, состоящей из 5 человек. Человек, имеющий эту аномалию, не умеет связно разговаривать, что обусловлено врожденной мозговой недостаточностью. Ученный-биолог из Турции исследовал этот вид мутации человека и описал ее следующими словами « Основа генетической мутации – это возврат развития человека к обратной ступени эволюции человека.

Мутация вызвана генетической аномалией, то есть отклонение в гене способствовало рецидиву хождения на руках и ногах одновременно (квадропедализм), от передвижения прямостоящим образом на двух ногах (бипедализм). В своих исследованиях Тан выявил мутацию прерывистого равновесия. Кроме того это отклонение, как считает биолог, можно использовать как живую модель эволюционных изменений, которые претерпел человек как вид от своего появления до настоящего времени. Некоторые не принимают этой теории, по их мнению появление людей с Синдромом Юнера Тана развивается не зависимо от генома.

Гипертрихоз 

Синдром Абрамса или гипертрихоз поражает 1 на миллиард человек планеты. Ученым известно всего пятьдесят зафиксированных случаев проявления этой мутации со времен Средневековья. Человек, имеющий мутированный ген обладает повышенным большим количеством волос на теле. Вызвана эта мутация нарушением важной связи между эпидермисом и дермой еще во внутриутробном развитии волосяной луковицы. Во время этой мутации у трехмесячного плода сигналы, поступающие от дермы, как бы оповещают фолликулу его будущую форму.

А фолликул в свою очередь сигнализирует коже, что фолликул сформирован. В результате волоски растут равномерно, то есть, расположены на одинаковом расстоянии. При мутации одного из генов отвечающего за эту тонкую связь во время формирования волосяного покрова, волосяная луковица не может сообщить дерме о количестве уже сформировавшихся луковиц, поэтому луковицы как бы насаживаются одна на другую, образуя плотную «шерсть» на коже человека.

Эпидермодисплазия верруциформная

Достаточно редкий вид мутации, который не позволяет приобрести имуннитет устойчивый к вирусу папилломы человека, носит название эпидермодисплазия верруциформная. Эта мутация не мешает появлению на коже ног, рук и лице папул или чешуйчатых пятен. «Нарост» со стороны имеет вид бородавок, но иногда они напоминают древесную кору или роговое вещество. По сути, эти образования являются опухолью, чаще всего появляются у людей имеющих это генное отклонение поле 20 лет, на участках кожи, на которую попадают открытые солнечные лучи.

Метода способного полностью устранить этот недуг не изобрели, но используя современные хирургические методы можно слегка уменьшить его проявление и немного притормозить разрастание опухолевых наростов. Информация об Эпидермодисплазии верруциформной стала доступна в 2007 году, с появлением в интернете документального фильма в главной роли выступил индонезиец Деде Косвара. В 2008 году, ему на тот момент исполнилось 35 лет, он перенес сложную операцию, на которой ему удалили 6 кг наростов с разных участков тела, таких как руки, голова, туловище и ноги.

На участки, откуда были удалены наросты, врачи пересадили новую кожу. Благодаря этой операции Косваро избавился в общей сложности 95 % бородавок. Но спустя время бородавки снова начали появляться, в связи, с чем врачи рекомендовали проводить операцию каждые два года. Ведь в случае Косваро это жизненно необходимо, после удаления наростов он может самостоятельно есть, держать ложку и одеваться.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Мутация человеческого гена привела к ситуации, когда люди стали рождаться, совершенно не обладая иммунной системой способной справиться с вирусами. О тяжелом комбинированном иммунодефиците стало известно широкой публике благодаря кинофильму «Мальчик в пластиковом пузыре». Основан фильм на истории о тяжелой жизни двух мальчишек, имеющих с рождения инвалидность Теда ДеВиты и Дэвида Веттера. Герой фильма маленький мальчик, который был вынужден существовать в специальной кабине, изолирующей его от открытого пространства, ведь воздействие микробов содержащихся в нефильтрованном воздухе могли стать для мальчишки смертельными.

Прототип киногероя Виттер дожил до тринадцатилетнего возраста, смерть наступила после неудавшейся попытки пересадить ему костный мозг. Эта иммунная аномалия является следствием изменений в нескольких генах. Эти изменения влияют негативно на выработку лимфы. Ученые считают, что мутация возникает вследствие нехватки аденозиндезаминазы. Врачам стали доступны некоторые методы позволяющие лечить ТКИ, для этого подходит генная терапия.

Синдром Лёша-Нихена

Данная мутация поражает одного новорожденного мальчика из 380 тысяч. При этой мутации увеличивается выработка мочевой кислоты, которыя появляется вследствие протекающих у ребенка естественных обменных процессов. Мужчины, пораженные СЛН, имеют сопутствующие заболевания, такие как подагра и камни в почках. Это происходит из-за того, что большое количество мочевой кислоты поступает в кровь.

Данная мутация отвечает за изменения в поведении, а так же в неврологических функциях мужчины. Нередко у больных бывают резкие спазмы мышц конечностей, которые могут проявлятся судорогами или беспорядочным размахиванием конечностями. Во время таких приступов больные нередко травмируют сами себя. Как известно, подагру врачи научились лечить.

Эктродактилия

Данная мутация видна со стороны, у человека полностью нет фаланг пальцев, в некоторых случаях они недоразвиты. Руки и ноги у больного некоторым людям напоминают клешню. Данный вид мутации встретить практически не реально. Иногда рождаются дети, имеющие все пальчики, но они срослись. В настоящее время врачи разделяют их, проведя несложную пластическую операцию. Но у большего процента детей с этим отклонением пальчики несформированные до конца. Иногда эктродактилия является причиной глухоты. Источником болезни ученые называют нарушение в геноме, а именно в делеции, транслокации седьмой хромосомы и инверсии.

Синдром Протея 

Ярким представителем данной мутации является Человек-слон или в бытности Джозеф Меррик. Эта мутация вызывается нейрофиброматозом типа I. Костная ткань, совместно с кожей увеличиваются аномально быстрым темпом, при этом нарушая естественные пропорции. Первые симптомы синдрома Протея у ребенка проявляются не раньше полугодовалого возраста. Протекает она индивидуально. Страдают на синдром Протея как правило 1 человек на миллион. Ученым известно всего несколько сотен фактов этого заболевания.

Эта мутация человека является следствием изменений в гене AKT1, отвечающего за деление клеток. При этом заболевании клетка, имеющая в своей структуре аномалии, растет и делится с огромной неконтролируемой скоростью, клетка без аномалии растет в положенном темпе. В итоге у больного имеется смесь из нормальных и ненормальных клеток. Выглядит это не всегда эстетично.

Триметиламинурия

Редкое мутационное отклонение, поэтому ученые не могут четко указать количество пораженных ним. Но человека страдающего триметиламинурией заметить можно с первого взгляда. У больного накапливается вещество триметиламин. Вещество изменяет структуру кожных выделений, в связи с этим пот пахнет достаточно неприятно, например некоторые могут благоухать как протухшая рыба, моча, тухлых яйца.

Склонен к этой аномалии женский пол. Интенсивность запаха проявляется во всей интенсивности за несколько дней до менструации, а так же на нее влияет прием гормональных лекарств. Ученые считают, что уровень выделяемого вещества триметиламина напрямую зависит от количества эстрогена и прогестерона. Люди, страдающие этим синдромом, склонны к депрессиям и живут обособленно.

Синдром Марфана

Мутация встречается достаточно часто, в среднем один ребенок из 20 тысяч рождается с этой мутацией. Это нарушение, связанное с аномальным развитием соединительной ткани. Наиболее распространенной формой на сегодняшний день – это близорукость, а так же непропорциональная длина руки или ноги. Иногда встречаются случаи аномального развития суставов. Людей с этой мутацией можно узнать по непомерно длинной и тонкой руке.

Очень редко у человека с этой аномалией имеются срощенные между собой ребра, при этом кости грудной клетки как бы западают или выпирает наружу. При запущенном течении болезни происходит деформация позвоночника.

Мутации на генном уровне являются молекулярными, не видимыми в световом микроскопе структурными изменениями ДНК. К ним относят любые трансформации дезоксирибонуклеиновой кислоты, вне зависимости от их влияния на жизнеспособность и локализации. Некоторые виды генных мутаций не оказывают никакого воздействия на функции и структуру соответствующего полипептида (белка). Однако большая часть таких трансформаций провоцирует синтез дефектного соединения, утратившего способность выполнять свои задачи. Далее рассмотрим генные и хромосомные мутации более подробно.

Характеристика трансформаций

Наиболее распространенными патологиями, которые провоцируют генные мутации человека, являются нейрофиброматоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз, фенилкетонурия. В этот список можно также включить гемохроматоз, миопатии Дюшенна-Беккера и прочие. Это далеко не все примеры генных мутаций. Их клиническими признаками выступают обычно нарушения метаболизма (обменного процесса). Генные мутации могут состоять в:

Замене в кодоне основания. Такое явление именуют миссенс-мутацией. При этом в кодирующей части происходит замена нуклеотида, что, в свою очередь, приводит к смене аминокислоты в белке.
Изменении кодона таким образом, что приостанавливается считывание информации. Этот процесс называют нонсенсмутацией. При замене нуклеотида в данном случае происходит формирование стоп-кодона и прекращение трансляции.
Нарушении считывания, сдвиге рамки. Этот процесс именуют "фреймшифтом". При молекулярном изменении ДНК трансформируются триплеты в ходе трансляции полипептидной цепочки.

Классификация

В соответствии с типом молекулярной трансформации существуют следующие генные мутации:

Дупликация. В этом случае происходит повторное дублирование либо удвоение фрагмента ДНК от 1 нуклеотида до генов.
Делеция. В этом случае имеет место утрата фрагмента ДНК от нуклеотида до гена.
Инверсия. В этом случае отмечается поворот на 180 град. участка ДНК. Его размер может быть как в два нуклеотида, так и в целый фрагмент, состоящий из нескольких генов.
Инсерция. В этом случае происходит вставка участков ДНК от нуклеотида до гена.

Молекулярные трансформации, захватывающие от 1 до нескольких звеньев, рассматриваются как точечные изменения.

Отличительные черты

Генные мутации имеют ряд особенностей. В первую очередь следует отметить их способность переходить по наследству. Кроме того, мутации могут спровоцировать трансформацию генетических сведений. Некоторые из изменений могут быть отнесены к так называемым нейтральным. Такие генные мутации не провоцируют каких-либо нарушений в фенотипе. Так, благодаря врожденности кода одна и та же аминокислота может кодироваться двумя триплетами, имеющими отличия только по 1 основанию. Вместе с тем определенный ген может мутировать (трансформироваться) в несколько разных состояний. Именно такого рода изменения провоцируют большую часть наследственных патологий. Если приводить примеры генных мутаций, то можно обратиться к группам крови. Так, у элемента, контролирующего их системы АВ0, присутствует три аллеля: В, А и 0. Их сочетание определяют группы крови. Относящаяся к системе АВ0 считается классическим проявлением трансформации нормальных признаков у людей.

Геномные трансформации

Эти трансформации имеют свою классификацию. В категорию геномных мутаций относят изменения в плоидности не измененных структурно хромосом и анеуплоидии. Такие трансформации определяются специальными методами. Анеуплоидия представляет собой изменение (увеличение - трисомию, уменьшение - моносомию) количества хромосом диплоидного набора, некратное гаплоидному. При кратном увеличении числа говорят о полиплоидии. Они и большая часть анеуплоидий у людей считаются летальными изменениями. Среди наиболее распространенных геномных мутаций выделяют:

Моносомию. В этом случае присутствует только одна из 2 гомологичных хромосом. На фоне такой трансформации здоровое эмбриональное развитие невозможно по любой из аутосом. В качестве единственной совместимой с жизнью выступает моносомия по хромосоме Х. Она провоцирует синдром Шерешевского-Тернера.
Трисомия. В данном случае в кариотипе выявляется три гомологичных элемента. Примеры таких генных мутаций: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Провоцирующий фактор

Причиной, по которой развивается анеуплоидия, считается нерасхождение хромосом в процессе клеточного деления на фоне формирования половых клеток либо утрата элементов вследствие анафазного отставания, в то время как при движении к полюсу гомологичное звено может отстать от негомологичного. Понятие "нерасхождение" указывает на отсутствие разделения хроматид либо хромосом в митозе либо мейозе. Это нарушение может привести к мозаицизму. В этом случае одна клеточная линия будет нормальной, а другая - моносомной.

Нерасхождение при мейозе

Такое явление считается наиболее частым. Те хромосомы, которые должны в норме делиться при мейозе, остаются соединенными. В анафазе они отходят к одному клеточному полюсу. В результате формируется 2 гаметы. В одной из них присутствует добавочная хромосома, а в другой не достает элемента. В процессе оплодотворения нормальной клетки с лишним звеном развивается трисомия, гаметы с недостающим компонентом - моносомия. При формировании моносомной зиготы по какому-нибудь аутосомному элементу развитие прекращается на начальных этапах.

Хромосомные мутации

Эти трансформации представляют собой структурные изменения элементов. Как правило, они визуализируются в световой микроскоп. В хромосомные мутации обычно вовлекается от десятков до сотен генов. Это провоцирует изменения в нормальном диплоидном наборе. Как правило, такие аберрации не вызывают трансформации последовательности в ДНК. Однако при изменении количества генных копий развивается генетический дисбаланс из-за недостатка либо переизбытка материала. Существует две большие категории данных трансформаций. В частности, выделяют внутри- и межхромосомные мутации.

Влияние среды

Люди эволюционировали в качестве групп изолированных популяций. Они достаточно долго проживали в одинаковых условиях среды. Речь, в частности, идет о характере питания, климатогеографических характеристиках, культурных традициях, возбудителях патологий и прочем. Все это привело к закреплению специфических для каждой популяции сочетаний аллелей, являвшихся наиболее соответствующими для условий проживания. Однако вследствие интенсивного расширения ареала, миграций, переселения стали возникать ситуации, когда бывшие в одной среде полезные сочетания определенных генов в другой перестали обеспечивать нормальное функционирование ряда систем организма. В связи с этим часть наследственной изменчивости обуславливается неблагоприятным комплексом непатологических элементов. Таким образом, в качестве причины генных мутаций в данном случае выступают изменения внешней среды, условий проживания. Это, в свою очередь, стало основой для развития ряда наследственных заболеваний.

Естественный отбор

С течением времени эволюция протекала в более специфичных видах. Это также способствовало расширению наследственного разнообразия. Так, сохранялись те признаки, которые могли исчезать у животных, и наоборот, отметалось то, что оставалось у зверей. В ходе естественного отбора люди приобретали также и нежелательные признаки, которые имели прямое отношение к болезням. К примеру, у человека в процессе развития появились гены, способные определять чувствительность к полиомиелиту либо дифтерийному токсину. Став Homo sapiens, биологический вид людей в некотором роде "заплатил за свою разумность" накоплением и патологических трансформаций. Данное положение считается основой одной из базовых концепций учения о генных мутациях.

Мы привыкли говорить, что каждый человек уникален, подразумевая глубокий внутренний мир, но, порой, рождаются люди, которых из общей массы выделяет не только характер, но и внешность. Мы расскажем о 10 самых страшных генетических мутациях, встречающихся у людей в единичных случаях.

1. Эктродактилия

Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.

2. Гипертрихоз

Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости (оссификаты) в неположенных местах - внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

4. Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют "обратный синдром Бенджамина Баттона". Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, "подтяжки" лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

5. Синдром Юнера Тана

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием "Семья, ходящая на четвереньках". Тан описывает это так: "Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

6. Прогерия

Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Случай был зафиксирован в Японии.

7. Эпидермодисплазия верруциформная

Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

8. Синдром Протея

Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.

9. Триметиламинурия

Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.

10. Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний - при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

Люди - это разнообразная группа, а с разнообразием возникает множество генетических мутаций. Многие, когда слышат термин «генетические мутации», автоматически думают о вредных заболеваниях, таких как рак, однако существует множество примеров обычных человеческих мутаций, которые действительно полезны или по крайней мере не вредны. Вот самые распространенные мутации, которые могут быть у вас или у человека, которого вы знаете.

Голубые глаза

Несмотря на то что около 8 процентов населения мира имеет голубые глаза, мутация, которая привела к этому, является сравнительно недавней в истории нашего вида. Изначально у всех людей были карие глаза, но исследователям удалось точно определить мутацию, которая привела к появлению синего цвета. Оказывается, различные оттенки коричневого появляются, когда происходят изменения в гене под названием OCA2. Они приводят к изменению количества пигмента, продуцируемого в радужной оболочке. Однако голубые глаза появились из-за мутации, которая произошла в соседнем гене под названием HERC2. Он действует как переключатель, который отключает OCA2, в результате чего в радужной оболочке отсутствует коричневый пигмент и человек рождается с голубыми глазами.

Еще более удивительно то, что исследователи смогли проследить этот вариант гена до того момента, когда он появился, около 6-10 тысяч лет назад. Первый синеглазый человек, вероятно, жил на территории современной Испании 7 тысяч лет назад. Именно там был найден самый старый скелет человека, который, как выяснилось, имел эту мутацию.

Переносимость лактозы

Это один из самых удовлетворительных примеров человеческой эволюции, который мы можем наблюдать. Хотя люди на Западе считают употребление молока чем-то само собой разумеющимся и оно остается важной частью рациона взрослых, на самом деле это не такое уж распространенное явление. Как и все другие млекопитающие, большинство людей во всем мире перестают пить молоко, когда достигают зрелости, поскольку теряют способность его переваривать.

Но около 10 тысяч лет назад, когда европейцы начали одомашнивать животных, в том числе и коров, произошла мутация в гене MCM6. Это привело к тому, что в организме некоторых людей продолжала вырабатываться лактаза - фермент, необходимый для переваривания молока. Еще более удивительно то, что европейцы в этом не одиноки. У представителей других фермерских общин, которые одомашнили крупный рогатый скот, например в Индии, также развилась способность переваривать молоко. К тому же в разных общинах эти процессы происходили независимо друг от друга.

Рыжие волосы

Наряду с голубыми глазами и непереносимостью лактозы, это одна из самых известных генетических мутаций, которая произошла в организме человека. Хотя вы, вероятно, также знаете хотя бы одного человека с рыжими волосами, этот цвет на самом деле все еще не слишком распространен. Он встречается у 4-5 % населения в мире, и, по мнению многих людей, именно это делает рыжий цвет таким привлекательным.

Больше всего людей с рыжими волосами живет в Северной Европе, в частности, в Шотландии и Уэльсе. Причиной этого является, скорее всего, дрейф генов, и тот факт, что эти народы, вероятно, были совершенно изолированы в недавнем прошлом.

Врожденная непереносимость алкоголя

Эта генетическая мутация наблюдается у 36 % северо-восточных азиатов. Она проявляется в том, что после употребления алкоголя кожа человека начинает краснеть. Однако это покраснение не является, как у большинства людей, результатом опьянения. На самом деле это часть иммунного ответа организма, вызванного не самим алкоголем, а веществом, в которое он превращается в печени.

В не слишком далеком прошлом в генах некоторых людей произошла точечная мутация, кодирующая фермент ALDH2, который предотвращает полное переваривание спирта. Это значит, что некоторые токсичные промежуточные вещества накапливаются в организме и вызывают иммунный ответ.

Отсутствие зубов мудрости

Рост зубов мудрости в зрелом возрасте часто приводит к всевозможным проблемам: мало того, что сам процесс очень болезненный, так еще и зубы не всегда растут правильно, из-за чего их приходится удалять. Но некоторые люди - примерно 40 процентов азиатов, от 10 до 25 процентов американцев европейского происхождения и 11 процентов афроамериканцев - не имеют по крайней мере одного моляра. Что еще более поразительно, около 45 процентов инуитов также находятся в этой избранной группе.

Считается, что, как и у всех млекопитающих, у предков человека было три набора из четырех моляров в задней части рта, необходимых для того, чтобы измельчать жесткую растительную пищу, которую они ели. Но поскольку нашим предкам удалось приручить огонь, их еда стала намного мягче, а челюсти более узкими, что устраняло пространство, необходимое для роста зубов мудрости. Самая древняя окаменелость без зубов мудрости была найдена в Китае, и ее возраст составляет около 350 тысяч лет. Считается, что первоначально мутация возникла именно в этом регионе.