Ихтиоз у новорожденных – причины, диагностика, лечение. Причины ихтиоза и современные методы лечения

Ихтиоз – это наследственная кожная болезнь, при которой происходит нарушение процесса ороговения эпителия. При ихтиозе на коже образуются чешуйки, внешне напоминающие рыбью чешую. Из-за этой особенности болезни ихтиоз и получил свое название. Болезнь носит врожденный характер и определяется мутацией в геноме ребенка. Вследствие этой мутации происходит нарушение белкового и липидного обмена клеток эпителия и появление характерных чешуек. Вылечить заболевание, которое носит генетическую природу, нельзя. Однако применяется терапия, которая направлена на улучшение состояния больного.

Наружные народные снадобья позволят уменьшить проявления болезни, удалить чешуйки и сделать кожу человека более мягкой. Народные методы лечения являются безопасными и мягко воздействуют на кожу больного человека. Такая терапия не вызывает побочных эффектов и не оказывает токсического действия на организм.

Патогенез

Ихтиоз кожи является врожденным заболеванием. К развитию этой патологии приводит определенная мутация в гене, однако современная наука до сих пор не выявила, какая конкретно мутация отвечает за патологический процесс. Для вульгарного (обыкновенного) ихтиоза характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, часто заболевание не связано с полом ребенка и с одинаковой вероятностью разовьется у мальчиков и у девочек. Мутантный аллель гена является доминантным и обязательно проявится, если он присутствует в геноме. Вероятность развития заболевания у детей, если в паре один из родителей болен, составляет от 50 до 100%, если больны оба родителя – то от 75 до 100%.

Другой разновидностью болезни является рецессивный ихтиоз, который связан с Х-хромосомой. Клинические проявления болезни возникают только у мальчиков, девочки – это лишь носители этой мутации.

Известно, что вследствие этой мутации нарушается белковый и липидный обмен клеток. При этом в клетках эпителия накапливаются лишние аминокислоты, а также повышается содержание холестерина в крови. Этот патологический процесс влияет не только на состояние кожных покровов, также происходит изменение нормального функционирования других систем органов. У больного замедляется обмен веществ, снижается активность желез внутренней секреции (щитовидной, половых желез, надпочечников), ухудшается иммунитет. Поражение кожи приводит к нарушению нормальной работы потовых желез и терморегуляции организма.

Чешуйки при ихтиозе: что это такое и как они образуются? У больных нарушен нормальный обмен веществ, в частности, нарушается нормальная работа ферментов в клетках эпителия. Метаболические нарушения затрагивают процесс усвоения витамина А, что приводит к метаболическому дисбалансу. В эпителиальных клетках наблюдают гиперсекрецию кератина, при этом структура этой молекула нарушена. Процесс отторжения ороговевшего эпителия у больных замедлен, и на фоне этого происходит формирование характерных чешуек. Между отдельными чешуйками скапливается избыток аминокислот, которые склеивают их между собой, препятствуя отшелушиванию. Их нельзя безболезненно отделить от кожи.

Симптомы патологии

Выделяют четыре типа заболевания, которые отличаются клиническими проявлениями.

Вульгарный ихтиоз

Это – самый распространенный тип заболевания. Клинические проявления этой патологии возникают на первых месяцах жизни ребенка.

На первом этапе развития патологии кожа малыша становится сухой и шершавой. Затем на кожном покрове образуются первые чешуйки: небольшого размера, белесого или серо-черного цвета. Они плотно прилегают друг к другу. Чешуйки могут покрывать все тело ребенка, кроме области локтевых и коленных сгибов и паховой зоны. Выраженность клинических проявлений зависит от типа мутации. У некоторых больных болезнь носит стертый характер и проявляется лишь сухостью и шелушением кожи в местах сгибов суставов.

Вульгарный ихтиоз влияет на состояние не только кожи, но и других структур: волос, ногтей, зубов. Волосы у больных ихтиозом сухие и ломкие, ногти легко ломаются и расслаиваются, зубная эмаль часто поражается кариесом. Врожденный ихтиоз может вызвать также поражение глаз больных людей. У них может развиться , существует предрасположенность к близорукости. Нарушение зрения происходит еще в детском возрасте.

Вульгарный ихтиоз сопровождается метаболическими нарушениями и сниженным иммунитетом. Это проявляется в виде постоянных острых и хронических инфекционных заболеваний и аллергических реакций. На фон нарушения метаболизма возникают патологии внутренних органов: заболевания печени, сердечно-сосудистые болезни.

Рецессивный ихтиоз

Клинические проявления заболевания возникают только у мальчиков. При рецессивном ихтиозе симптомы проявляются на второй неделе жизни ребенка. У малыша на коже образуются крупного размера плотные чешуйки темного коричневого или черного цвета. Кожа между чешуйками трескается. Кроме кожных проявлений такой ихтиоз затрагивает и другие системы органов. У мальчиков с этой формой заболевания часто отмечают умственную отсталость, . У них нарушается нормальное строение скелета. А у десятой части больных развивается , отмечается недостаточность половых гормонов.

Врожденный ихтиоз

Все ихтиозы являются врожденными заболеваниями. Этот тип ихтиоза получил свое название в связи с тем, что симптомы развиваются на 4–5 месяце беременности, и патологические изменения кожи присутствуют уже при рождении ребенка. Его кожа покрыта плотными толстыми чешуйками серо-черного цвета. Толщина их может достигать 1 см. Форма чешуек может быть различна, у них встречаются гладкие и зазубренные края. Кожа между чешуйками покрыта глубокими трещинами. Характерным признаком болезни является деформация ротового отверстия: рот у ребенка либо растянут, либо очень сужен. Также у малыша вывернуты веки и деформировано ушные отверстия. Ушные проходы заполнены чешуйками.

Заболевание влияет на строение скелета. У больных малышей развивается косолапость и косорукость. В некоторых случаях у ребенка образуются перемычки между пальцами нижних и верхних конечностей. Иногда у таких детей отсутствуют ногтевые пластинки.

Если у плода развивается ихтиоз, у женщины часто возникают преждевременные роды. Также высок процент рождения уже мертвых детей. Если малыш родился живым, то в большинстве случаев он умирает через несколько дней после появления на свет, поскольку аномалии при врожденном ихтиозе часто не совместимы с жизнью.

Эпидермолитический ихтиоз

Это – одна из разновидностей врожденного ихтиоза. Кожа новорожденного ярко-красная, покрыта чешуйками, которые отторгаются даже при незначительном прикосновении. Поверхность ладоней и ступней белого цвета, кожа здесь толстая. У некоторых больных наблюдаются кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки. Большинство детей с кожными кровоизлияниями умирают в первые несколько дней жизни.

Если ребенок выживает, симптомы болезни постепенно уменьшаются. Во время первых лет жизни человека периодически возникают рецидивы ихтиоза. При этом возникает резкое повышение температуры тела больного. После четырех лет в местах кожных складок образуются толстые чешуйки серого цвета.

При врожденном ихтиозе происходит поражение и других систем органов. У больных отмечают умственную недостаточность, нарушение гормонального баланса, болезни нервной системы, в частности, параличи, анемию и недостаточность иммунитета. Такие дети часто умирают в раннем возрасте, поскольку на фоне ихтиоза развиваются другие заболевания.

Лечение ихтиоза кожи

Поскольку ихтиоз – это врожденное заболевание, вызванное мутацией гена, то полностью вылечить болезнь невозможно. Используют поддерживающую терапию, которая улучшает состояние здоровья и качество жизни больного.
Основные принципы терапии:

увлажнение кожи;
питание, богатое витаминами и микроэлементами;
использование заживляющих и противомикробных снадобий, позволяющих предотвратить присоединение инфекционного процесса.

При ихтиозе происходят патологические нарушения обменных процессов в организме человека. Поэтому важно провести своевременную диагностику и лечение сопутствующих метаболических или системных нарушений работы различных органов.

Кожа больного ихтиозом пересушенная и нуждается в постоянном увлажнении. Если кожу не увлажнять, она покрывается болезненными трещинами. Кроме того, высока вероятность присоединения бактериальной инфекции. Увлажнение способствует размягчению ороговевших чешуек, и повышается эластичность кожных покровов.

с морской солью;
с добавлением глицерина и буры;
с содой;
с крахмалом;
с крепкой чайной заваркой;
травяные ванны.

Принимают ванны ежедневно, длительность процедуры – 15 минут. Температура воды должна быть около 37 0С, более горячие ванны только еще больше сушат кожу. Лучше каждый день использовать разные наполнители для ванн. В этом случае кожа не привыкает к действию какого-то одного компонента. Не рекомендуется во время мытья использовать моющие средства: мыло, гель для душа. Применение таких средств способствует еще большему высушиванию кожи.

После приема ванны кожу необходимо увлажнить. Для этих целей можно использовать мази на основе растительных и животных жиров, обогащенные витаминами. Такие мази не только увлажняют, но и питают кожу. Также полезны компрессы из целебных грязей.
Отмершие чешуйки удаляют только после увлажнения кожи и размягчения их. Нельзя воздействовать на чешуйки силой, это вызовет повреждение кожных покровов, болезненные ощущения, возможно присоединение бактериальной инфекции.

Также полезны при ихтиозе солнечные ванны. Пол воздействием ультрафиолета в клетках кожи синтезируется витамин D. Однако больным следует избегать солнечных ожогов, они могут значительно усугубить состояние человека. Солнечные ванны лучше принимать до 11 часов утра и после 4–5 часов вечера.

Важно в терапии и питание. С пищей в организм человека поступают все необходимые витамины и минеральные вещества. Люди, больные ихтиозом, особенно остро нуждаются в витаминах и минералах, поскольку их обмен веществ нарушен. Питание таких больных должно быть разнообразным и включать как можно больше фруктов и овощей, сухофруктов, орехов, каш. Именно эти продукты служат наиболее богатым источником нужных витаминов.

Важно и укреплять иммунную систему таких больных, поскольку она при ихтиозе также страдает. Нарушение иммунитета приводит к развитию вторичных инфекционных и аллергических реакций. Для укрепления защитных сил организма используют травяные отвары и народные снадобья.

Народные рецепты:

Профилактика заболевания

Предотвратить болезнь, которая передается по наследству, невозможно. В случае рецессивного ихтиоза у родителей может не быть клинических проявлений заболевания. Носителем мутантного гена является мать ребенка, и проявится болезнь только в том случае, если родится мальчик. Людям, больным ихтиозом, стоит осознавать, что с большой вероятностью болезнь передастся их детям.

Существуют профилактические меры, которые помогут предотвратить обострение заболевания, уменьшат его проявления.

жить больным ихтиозом лучше в теплом влажном климате; если у родителей есть возможность перевезти ребенка в такие условия, ей лучше воспользоваться;
в помещении, где живет или постоянно находится больной, воздух должен быть постоянно увлажнен;
важно питание больного: его рацион должен содержать большое количество витаминов и минеральных веществ;
питание должно быть здоровым и правильным, лучше питаться отварной и приготовленной на пару пищей, отказаться от консервантов и фастфуда;
больному необходимо отказаться от курения и употребления алкоголя и наркотических веществ;
очень важно для предотвращения развития болезни психологическое состояние человека, ему следует избегать стрессов и депрессии, переутомления, важно получать больше положительных эмоций, проводить время с близкими людьми, заниматься тем, что приносит радость;

Медициной выделена отдельная группа заболеваний, которая обусловлена изменениями в поверхностном слое кожи на генетическом уровне. Вследствие нарушений кожа претерпевает определенные изменения и становится похожа на рыбью чешую. Это заболевание наследственное и может проявлять себя в любом возрасте человека, независимо от расы, пола и социального статуса. Ихтиоз может выражаться слабо и не доставлять пациенту особых проблем, а может быть агрессивным и даже привести к летальному исходу. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют массу типов и, к сожалению, являются достаточно распространенными и тяжело поддающимися лечению. Многие ведущие медицинские лаборатории трудятся над тем, чтобы хоть как-то обуздать патологию и облегчить жизнь пациентам.

Что такое ихтиоз

Патологическое формирование рогового слоя кожи - ихтиоз. Причины его возникновения обусловлены нарушениями в одного или обоих родителей, а именно - в Х-хромосоме. Существует множество заболеваний, которые проявляют себя и выглядят, как ихтиоз, но по сути им не являются. Потому впадать в панику при выявлении у себя схожих симптомов не стоит. Истинное заболевание может выявить только специалист, а большинство схожих с ним успешно излечиваются. Ихтиоз кожи и ихтиозоподобные заболевания имеют множество видов, но медицина официально разделяет их на несколько основных групп. Подробнее о каждой из них - далее.

Обычный ихтиоз

Еще его называют вульгарный ихтиоз, он является одним из самых распространенных видов. Заболевание проявляется в раннем возрасте, но, в отличие от других форм, не поражает детей до 3-месячного возраста.

Наиболее агрессивно болезнь ведет себя в период полового созревания пациента, а это приблизительно 10-летний возраст. Как только гормональный фон человека стабилизируется, наступают улучшения и в состоянии кожи. Некоторое облегчение наступает в летние сезоны, но при похолодании болезнь начинает прогрессировать. У мальчиков и девочек с одинаковыми шансами может развиться это заболевание. Ихтиоз обычный передается от носителя (одного из родителей) ребенку. Болезнь преследует пациента на протяжении всей жизни, состояние может улучшаться и ухудшаться.

Симптомы вульгарного ихтиоза

Вульгарный ихтиоз получил такое название из-за того, что он как бы выставляет себя напоказ. Болезнь поражает кожу лица, щек, лба и очертания губ особенно. Кожа покрывается мелкими белесыми чешуйками, хорошо различимыми глазом. Их внешний вид и форма напоминает потому часто такой ихтиоз кожи называют «лишаем отрубевидным». Пораженные участки не подвержены покраснениям или воспалениям, но кожа становится сухой и шелушащейся. Болезнь никак не отражается на волосах или ногтях взрослого больного и не вызывает у него особого беспокойств.

Лицо - лишь изначальное место локации, со временем шелушение проходит полностью, но поражаются уже другие участки тела. Часто это коленные и локтевые сгибы, бока и нижняя зона спины, иногда лодыжки. Такой ихтиоз не затрагивает, в отличие от прочих видов, паховую зону и места с крупными кожными складками. По характеру течения болезни и по размеру и форме чешуек обычный ихтиоз кожи подразделяют на несколько типов: простой ихтиоз, ксеродермия, змеевидный, игольчатый, черный и блестящий (перламутровый) ихтиоз.

Сопутствующие проблемы

Маленькие дети и подростки намного хуже переносят ихтиоз. Причины заключаются в нарушениях работы органов и систем организма.

Ребенок медленно растет и набирает вес, выглядит угловатым, возможны отклонения в умственном развитии.
Усиливается выделение кожного сала и потоотделение, как следствие - нарушается структура волос, они могут выпадать. Ногтевые пластины становятся тусклыми, тонкими и хрупкими.
Иммунитет слабеет, а потому вирусными и воспалительными заболеваниями.
Нарушаются обмен веществ и работа щитовидной железы, гормональный обмен.
В крови повышается холестерин, что впоследствии может привести к заболеваниям сердца и сосудистой системы.
Развивается «куриная слепота» - состояние, при котором люди плохо различают предметы в темноте.

Все эти проблемы особенно проявляются в зимнее время года. Следует уделять особое внимание правильному питанию и гигиене. Полезны прогулки на свежем воздухе и солнечные ванны.

Обыкновенный ихтиоз в рецессивной форме

Заболевание ихтиоз в рецессивной форме выражается в более сильном проявлении по всему телу и имеет привязку по половому признаку: болеют этой формой только представители мужского пола. Девочки крайне редко заболевают, но при этом являются носителями. Становясь матерями, они передают заболевание своим сыновьям, которые после передают наследственную хромосому своим дочкам. Так может продолжаться до бесконечности.

Для девочки заболевание рецессивной формой может закончиться фатально. Такие случаи редки и могут произойти лишь в том случае, если оба ее родителя были заражены, тогда они передадут патологичную Х-хромосому дочери. Болезнь протекает в очень тяжелой форме, такие девочки выживают редко.

Симптомы при рецессивной форме

Очень часто поражается волосистая часть головы, волосы истончаются, выпадают, может наступить полное облысение. Чешуйки более крупные и плотные, в отличие от вульгарной формы, имеют более темный оттенок. Больные страдают от нарушений работы органов. Могут развиваться нарушения костной системы и умственного развития, роговица глаз мутнеет, нередки случаи эпилепсии.

Врожденный ихтиоз в тяжелой форме

Ихтиоз врожденный - самая сложная патология, может протекать в легкой или тяжелой форме. Процент выживаемости очень мал, дети погибают через несколько часов после рождения. В редких случаях ребенка удается спасти. Болезнь видоизменяется в иные формы, в эритродермию, например. В крайне редких случаях, которые по праву можно назвать чудом, болезнь полностью отступает с возрастом и более никогда не беспокоит человека.

Симптомы тяжелой формы

Врожденный ихтиоз у детей проявляется в целом ряде нарушений и пороков развития. Такие дети рождаются недоношенными, с маленьким весом. Кожный покров ребенка полностью изменен и напоминает панцирь, который дает трещинки, и из них сочится кровь.

В то время, когда развитие кожного покрова у ребенка нарушено, остальные органы, ткани и слизистые продолжают развиваться нормально. Кожа не эластична, она удерживает и выворачивает прикрепленные ткани наружу. Лицо и все тело ребенка сильно деформируются и принимают неестественный облик.

Причина высокой смертности у новорожденных обусловлена тем, что ороговевшая ткань разрастается и перетягивает или полностью забивает жизненно важные органы. Новорожденный не может дышать и принимать пищу, внутренние органы имеют пороки в развитии, присоединяется инфекция. Таких детей еще называют «Арлекинами», а заболевание - «симптом Арлекина».

Врожденный ихтиоз в легкой форме

Если ихтиоз врожденный развивается в легкой (доброкачественной) форме, то малыш получает шанс на жизнь. Ороговевшая ткань разрастается не столь сильно, как при тяжелой форме. Внутренние органы, даже если они деформированы, способны осуществлять свою жизненную функцию.

Симптомы легкой формы

Ихтиоз у детей может поражать весь кожный покров или только определенные участки. В таких местах кожа краснеет, под ней прощупываются отечные уплотнения, особенно в местах, где расположены кожные складочки. Патологичные участки на лице могут обезобразить внешность, или область рта и носа. Но шансы на выживание у таких детей есть.

Ихтиоз в "блестящей" форме

Такой ихтиоз кожи иногда путают с волосяным лишаем. Проявляется в зонах, где кожа сгибается (коленные, локтевые суставы). Очаги усыпаны мелкими узелками, которые покрыты сверху крупными блестящими чешуйками пурпурного цвета.

Профилактика

Ихтиоз - заболевание кожи, которое предотвратить невозможно, но можно предугадать рождение детей с патологией. Появилось множество центров по планированию семей, дающих консультацию генетиков. Специалисты учтут все показатели, особенно если у молодой семейной пары или у их родственников были случаи ихтиоза. Генетики сопоставят механизмы и риски возможного развития тяжелой формы патологии у плода и дадут рекомендации относительно будущего планирования ребенка. Если же риски высоки, такой паре могут рекомендовать отказаться от рождения малыша. Но, как бы там ни было, решение будет зависеть исключительно от супругов.

Болезнь ихтиоз в тяжелой форме - очень страшное заболевание. Смертность новорожденных практически 100%. Даже если малышу и удастся выжить, вряд ли уровень его жизни можно будет назвать комфортным. Такой ребенок не сможет развиваться нормально. Он будет подвержен множеству сопутствующих заболеваний, каждое движение будет вызывать страдание от боли. Супружеские пары должны проявить ответственность и не пренебрегать рекомендациями специалистов.

Лечение

Вам поставили диагноз "ихтиоз"? Как лечить это заболевание? Занимаются лечением и контролем над течением болезни дерматологи, врачи-генетики и инфекционисты. К глубокому сожалению, болезнь относится к заболеваниям генетическим, и полностью избавиться от нее невозможно. Медицина способна лишь поддерживать качество жизни пациента на должном уровне и всячески препятствовать возникновению инфекций. Кремы и мази, которые будут смягчать и обеззараживать пораженные участки кожи, больные будут вынуждены использовать на протяжении всей жизни.

Болезнь ихтиоз сложна и в психологическом плане. Возможно, понадобится помощь психолога, и крайне важна поддержка близких людей. Неприятие обществом может угнетать и без того непростое состояние человека. Дети должны общаться со своими сверстниками. Важно объяснить детям, что это заболевание не заразно и не опасно для них.

Следует поддерживать иммунитет. Питание должно быть полноценным. Принимайте солнечные ванны, но обязательно избегайте солнечных ожогов и перегрева. Показаны купания в морской воде или ванны с морской солью. Следует придерживаться здорового образа жизни и при малейшем заболевании обращаться за помощью к врачам. Малейшая инфекция, попавшая в ослабленный организм, способна стремительно развиться в устойчивую с осложнениями болезнь.

Народные методы лечения ихтиоза

Народные целители дают массу советов для тех, кто страдает чешуйчатой кожей. Все они разные и нацелены на то, чтобы хоть как-то облегчить течение болезни и снизить дискомфорт. Однако помните, следовать советам людей, имеющих сомнительное отношение к медицине, следует с осторожностью. Если бабушка на рынке будет назойливо подсовывать вам снадобье «от болячки ихтиоз Шлеймана», которого и в природе не существует, то лучше держитесь от такого «интерна» подальше. Но в народной медицине есть и действительно стоящие рекомендации. В основном, это чаи и ванны на отварах трав. Есть и рецепты домашних мазей, которые нацелены на увлажнение, обеззараживание и питание кожи. Все они состоят из натуральных компонентов, и приготовить их дома несложно. Быть может, вы подберете для себя несколько эффективных и простых рецептов.

Над поиском лекарства для людей, страдающих генетическими заболеваниями, трудятся генетики и лаборатории многих стран. Остается надеяться, что панацея будет вскоре найдена, и мы сможем навсегда избавить человечество от столь неприятного и даже страшного заболевания.

Ихтиоз — это заболевание, представляющее собой наследственную патологию кожи, то есть генодерматоз. Патология может проявиться как в самом начале жизни, так и позднее — примерно с трех лет. Ихтиоз имеет хронический характер с периодами ухудшения состояния и ремиссии.

Симптомы ихтиоза

Для ихтиоза характерна выраженная сухость кожных покровов. Это объясняется патологическим понижением выработки секретов потовых и сальных желез кожи. Пациенты с трудом переносят высокую температуру. Помимо сухости ярким симптомом болезни являются бороздки на коже. Кожные высыпания отличаются симметричностью. Зуда не наблюдается, но иногда возможно появление болезненных трещин.

Стоит отметить, что генетический характер патологии определяется возникновением изменений еще при формировании зародышевых тканей. Заболевание существенно ухудшает качество жизни, требуя постоянного ухода за пораженными кожными покровами.

Формы ихтиоза

Ихтиоз объединяет под своим названием несколько клинических форм патологии. Болезнь проявляет себя в раннем детском возрасте и прогрессирует на протяжении всей жизни, проявляясь в распространенном ороговении кожных покровов. Выделяют основные формы заболевания:

Ксеродермия. Легкая форма, которая проявляется чрезмерной сухостью кожи и отрубевидным шелушением. У пациентов отмечается наличие мучнисто-белых мелких чешуек, а также узелков серого, розового или синюшного цвета. Узелки обычно локализованы на разгибательных участках рук и ног, а также на ягодичной области.

Фолликулярный ихтиоз. Его симптомами являются шероховатость кожи, появление роговых пробок по месту расположения волосяных фолликулов. Наиболее распространенное место локализации— симметричные участки задних поверхностей конечностей.

Блестящий ихтиоз. Заболевание с тяжелой формой ороговения. По мере прогрессирования происходит образование плотных по структуре роговых чешуек «мраморного» оттенка. Они локализованы на ногах и руках, в волосяных луковицах. Характерное проявление — перламутровый блеск чешуек, поэтому данная форма патологии также носит наименование — «рыбья чешуя». Края чешуек несколько светлее, чем их центральная область. Они приподняты над кожными покровами.

Черный ихтиоз. Локализован в поясничной области, на животе, задних участках рук и ног. Характерно образование роговых пластинок черного цвета на лице, на боковых частях тела, на медиальных областях рук и ног и в областях естественных складок возможно сохранение неизмененных кожных покровов.

Пластинчатый ихтиоз. Данную разновидность ихтиоза можно охарактеризовать как более тяжелую форму болезни. Для нее характерны плотные, ороговелые чешуйки в форме прямоугольных или овальных пластин. Пластины отделяются трещинами или бороздами и занимают всю поверхность кожных покровов. На голове можно обнаружить чешуйки серебристого цвета. При такой форме патологии деформируются ушные раковины: они прирастают к коже головы. Характерно укорочение и выворачивание век.

Фото: ихтиоз Арлекина

Гистриксоидный ихтиоз (от слова hystrix — дикобраз). Считается самой тяжелой и редкой формой болезни. На коже в местах разгибания конечностей, образуются плотные пластинки серого цвета в форме шипов, конических выступов и игл, которые сильно выступают над кожей. Пластины отделяются бороздами.

Ихтиоз плода. Он же ихтиоз Арлекина, фото которого демонстрируют тяжесть симптоматики, начинает проявляться еще на стадии эмбрионального развития ребенка. Кожные покровы при рождении отличаются сухостью, ребенок покрыт «панцирем», деформированы рот, нос и ушные раковины, вывернуты веки. Характерна неправильная анатомия конечностей. Дети с такой формой ихтиоза могут родиться мертвыми или погибнуть в течение первого месяца жизни.

Диагностика ихтиоза

Патология подтверждается данными общего осмотра. Врач фиксирует такие симптомы, как:

шелушение кожных покровов;
наличие чешуек разной формы и размера;
малый размер ногтевых пластин;
усиленный папиллярный рисунок;
проявления, характерные для отдельных форм ихтиоза.

Дерматолог подтверждает диагноз после проведения общеклинических исследований крови и мочи, а также гистологического анализа соскобов с кожных покровов. С целью выявления эмбриональной формы патологического процесса возможно взятие биопсии кожи плода (19-21 недели беременности).

Лечение ихтиоза

Для патологии характерно однообразное хроническое течение. Лечение разных форм заболевания заключается в снижении интенсивности симптоматики. Периоды естественного улучшения состояния возможны в теплое время года. Благодаря методам лечения возможно достигнуть заметного облегчения состояния пациента. Среди основных приемов терапии следует выделить:

Горячие солевые ванны, после которых кожные покровы растираются средствами с выраженным смягчающим эффектом.
Прием ретинола с токоферолом внутрь при употреблении пищи.
Инъекции цианкобаламина.
Солнечное и ультрафиолетовое облучение.
Кислородные ванны.

Комплексный подход к лечению ихтиоза позволяет снизить интенсивность проявления симптомов, повышая качество жизни пациента. Эффективность лечения также зависит от клинической формы патологии: более тяжелые формы заболевания труднее поддаются коррекции.

Ихтиоз – это заболевание дерматозом, передающееся по наследству, эта болезнь основная причина детской инвалидности. Проявляется нарушением обычного ороговения кожи по всему телу. На кожных покровах начинают появляться новообразования, схожие с рыбьей чешуей. Врожденный ихтиоз передается от поколения в поколение и может проявиться еще на момент нахождения ребенка в утробе матери, однако диагностировать его вовремя не всегда выходит.

Ихтиоз — наследственная болезнь

Причины возникновения заболевания

Мутации в генах, которые несут ответственность за развитие эпителиальной ткани провоцируют такое серьезное заболевание, как ихтиоз. Данная форма ген передается по наследству.

На данный момент изначальные причины появления ихтиоза неизвестны, однако их связывают с факторами окружающей среды, пагубно влияющими на развитие плода еще в утробе матери и провоцирующими образование разнообразных пороков развития ребенка.

Как проявляет себя болезнь

У людей с данным видом заболевания наблюдается сбой белкового обмена, в том числе аминокислотного, который характеризуется излишком разнообразных типов аминокислот и липидов в крови и моче, что может вызвать ухудшение базового и жирового обмена, а также неполадки в теплообмене и поступлении кислорода в тело через эпидермис. К тому же могут появиться осложнения в деятельности потовых, щитовидной, половых желез и надпочечников, также страдает иммунитет и метаболизм, активизируется деятельность ферментов, которые принимают участие в окислительных процессах кожного дыхания. Вследствие чего в верхних слоях эпидермиса возникают:

раздражения;
покраснения;
трещины;
воспаленные участки.

Из-за этих патологий замедляется отделение ороговевших участков кожи и на теле образуется так называемая чешуя, которая сложно отделяется от кожи, провоцируя появление неприятных ощущений.

Ихтиоз характеризуетсмя появлением неприятных чешуек

Виды врожденного ихтиоза

Современной медицине известны всего три вида ихтиоза, их различают по клинико-генетическим параметрам, среди них ихтиоз обыкновенный (его еще называют вульгарным), Х-сцепленный рецессивный, врожденный.

Ихтиоз вульгарного типа

Вульгарный ихтиоз встречается чаще, чем другие формы. Данный вид передается наследственно по аутосомно-доминантному типу. Он дает о себе знать в возрастном диапазоне от трех месяцев до трех лет. Среди главных симптомов выделяют сухость кожи по причине появления в устьях волосяного покрова плотно прилегающих друг к другу чешуек серовато-черного оттенка. Симптомы ихтиоза плохо проявляются на лице, а на кожных складках и вовсе отсутствуют, однако ладони и стопа будут основным показателем- на них виден выраженный сетевидный кожный узор с малозаметным шелушением. Помимо вышеописанного симптома, возникают еще проблемы со здоровьем волос и ногтей: истончаются, становятся ломкими, нарушается их структура. И также велик риск поражения ротовой полости (кариес, неправильный прикус и т.д.) и глаз. Для больных характерна склонность к аллергическим реакциям, слабая устойчивость к заболеваниям и вирусам.

Ихтиоз Х-сцепленный рецессивный

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз — особенностью, которая отличает эту форму заболевания от другой формы недуга, является нарушение микросомальных плацентарных ферментов. Этому заболеванию подвержены только мужчины. Диагностировать его можно при появлении на свет или же в течении пары недель после рождения. Начинают образовываться отслоения кожи в виде больших коричнево-черных чешуек, которые похожи на щитки. Кожный покров пациента имеет сходство с крокодиловым из-за образования трещин между чешуйками.

Впоследствии возможны проблемы с глазами, высок риск развития умственной отсталости, эпилепсии, аномалии скелета и прочих нежелательных заболеваний.

Ихтиоз врожденного типа

Врожденный тип ихтиоза диагностируют как у ребенка, находящегося еще в утробе матери, так и у новорожденного. Существует два подвида этой формы заболевания: врожденный (изначальный) ихтиоз и эритродермический.

Врожденный ихтиоз может появиться еще в утробе матери

Особенности врожденной формы заболевания

Первый подвид передается от поколения в поколение по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь проявляется уже на пятом месяце беременности. Кожный покров младенца покрывает панцирь из роговых щитков серовато-черного оттенка, которые разделяют борозды и трещины. При заражении этим типом наблюдается малоподвижность губ малыша (они либо сильно растянуты, либо наоборот неестественно сужены), нарушение структуры носа и ушей, безобразность конечностей, периодически встречается отсутствие ногтей и волос.

При ихтиозе высока вероятность преждевременных родов или же выкидыша, больной ребенок часто умирает спустя несколько часов после рождения из-за несовместимых дефектов развития с жизнью.

Как передается эта болезнь

Эпидермолитический ихтиоз передается по аутосомно-доминантному типу.

Проявляется в кожном покрове алого цвета, также на ней появляются волдыри разных размеров.
Сбой в развитии кожи происходит в сопровождении дискератоза.
Кожа на ладонях и стопе имеет беловатый оттенок и уплотненную структуры.
В случае легкой формы, ребенок выживает, а в тяжелых существует высокий риск летального исхода.
С каждым годом число пузырей может уменьшаться, а их появление возникает вспышками, вызывая повышение температуры и увеличения степени ороговения некоторых участков тела.
Часто сопровождается с нарушением нервной, эндокринной и других жизненно важных систем человеческого организма.

Зарождение болезни происходит на генном уровне

Диагностика ихтиоза

Лишь в особых случаях диагностика этого заболевания может вызвать проблемы. Для ее осуществления специалисту необходимо будет провести осмотр пациента и осуществить гистологические исследование образца эпидермиса. В случае если есть вероятность возникновения этого заболевания, во втором триместре беременности девушке назначают осуществление обследования амниотической жидкости и образца кожного покрова плода. В случае подтверждения диагноза назначают аборт.

Однако существуют формы ихтиоза, которые поддаются точному диагностированию только после рождения ребенка. Диагноз ставит участковый педиатр на основании обнаруженных им клинических признаков, которыми обладает ихтиоз. В большинстве случаев общая картина проведенных анализов является нормальной, именно поэтому назначают проведение дифференциальной диагностики, в случае имеющихся подозрений.

Лечение ихтиоза

Курс лечения всех типов заболевания назначает врач-дерматолог, однако полное излечение генетических форм этого заболевания невозможно. В зависимости от имеющихся осложнений и тяжести протекания болезни возможна госпитализация.

Препараты

Основными средствами борьбы с симптомами ихтиоза являются частые курсы приема витаминов групп А, Е, В и аскорбиновой кислоты. Для смягчения чешуек назначают препараты, в состав которых входит липамид и витамин U. В случае поражения эндокринной системы, сопровождаемого развитием гипотиреоза, назначают тиреоидин, а в случае гипофункции поджелудочный железы рационально будет использовать инсулин.

Витамин U помогает размягчить чешуйки

Терапия

В запущенных случаях и для людей с врожденным ихтиозом изначально прописывают гормонотерапию.
Если наблюдается выворот век, прописывают масляный раствор ретинола, который используют в качестве капель для глаз.
Когда состояние пациента улучшается, дозировку гормональных препаратов плавно уменьшают и вскоре вовсе отменяют.
Во время ремиссии необходимо осуществлять исследование крови в целях контроля за самочувствием болеющего и процессами, проходящими в организме, также благодаря этим анализам можно избежать возникновение осложнений.
Для матерей, которые кормят новорожденных грудью, также прописывают курс лечения витаминами.

Местное лечение

Назначаются ванны с добавлением раствора калия, сопровождающимся смазывания участков тела детским кремом с добавлением витаминов группы А.

Учитывая расположения пораженных кожных покровов, больным старшей возрастной категории назначают крахмальные, общие и местные ванны с добавлением витамина А, натрия и мочевины.

Лечебное облучение

Способствуют устранению повторного проявления заболевания и в профилактических целях рационально будет использование УФ-облучения, талассотерапии, гелиотерапии и курортов с сульфидными и углекислыми ваннами, которые благоприятно влияют на обмен питательных веществ в кожных покровах тела.

Курс терапии назначается специалистом сугубо индивидуально, учитывая многие факторы: форма, тяжесть заболевания, возникновение осложнений.

Помимо вышеперечисленных способов лечения врожденного ихтиоза, больному и его родственникам необходимо посетить психолога, это аргументировано тем, что эта болезнь взаимосвязана с нарушением психологического здоровья человека.

Прогноз и профилактика

Прогноз касательно этого заболевания не может порадовать многих, это связано с тем, что даже легкая форма ихтиоза может сопровождаться различными патологиями органов, отвечающих за полноценное функционирование организма, которые в купе могут привести к нежелательным осложнениям. Однако точное прогнозирование можно сделать зная форму болезни, при вульгарном и Х-сцепленном рецессивном видах он не несет угрозы жизни человека при систематическом посещении врача и беспрекословном соблюдении назначенного курса лечения.

Одним из основных профилактических мер этого дерматологического заболевания по сей день называют планирование зачатия ребенка учитывая и устанавливая вероятность рождения малыша с таким генетическим заболеванием.

В случае если один из партнеров подвержен этой патологии, рождение совместного ребенка настойчиво не рекомендуется, так как ихтиоз у новорожденных не лечится. Парам, столкнувшимся с этой проблемой, советуют воспользоваться услугами ЭКО или же усыновить ребенка. В случае диагностирования этого заболевания во время беременности, назначают прерывание беременности.

– это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Общие сведения

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза , так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы , ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес . Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами . Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости , которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени .

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия . Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость , косорукость , у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза . Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных - при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению , спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии , анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика ихтиоза

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз.

Лечение и профилактика ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы , гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза , то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости , то рекомендовано прерывание беременности . Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.