Что такое несовершенный остеогенез? Диагностика несовершенного остеогенеза и его лечение.

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta, fragilitas ossium) - врожденное заболевание , при котором кости человека отличаются повышенной хрупкостью.

При врожденном несовершенном остеогенезе первые переломы ребенок получает еще в утробе матери или во время родов. Остальные типы болезни характеризуются частыми переломами костей в первые годы жизни. Детей с такой патологией нередко называют "стеклянными" или "хрустальными".

Несовершенный остеогенез (несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна-Вролика) в 2012 году включен правительством РФ в список редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

По данным Минздрава на 2014 год, в России живут 12,3 тысячи человек с редкими заболеваниями, из них 556 взрослых и детей с несовершенным остеогенезом.

В основе несовершенного остеогенеза лежат генетические нарушения, приводящие к недостаточной выработке или нарушению структуры коллагена I типа — основного белка костной ткани. Вследствие недостаточности этого белка плотность костей оказывается резко сниженной, что приводит к частым переломам, нарушению роста и осанки, развитию характерных инвалидизирующих деформаций и сопутствующим проблемам, включающим дыхательные, неврологические, сердечные, почечные нарушения, потерю слуха и прочее. При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез — нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые "голубые склеры".

Дети с несовершенным остеогенезом в целом отличаются цепким умом, эмоциональной лабильностью, креативностью и целеустремленностью, но психологическое состояние и развитие отдельного ребенка зависит от обстановки в семье. Примерно в половине семей, где растут дети с заболеванием, наблюдаются психологические проблемы разной степени выраженности, что серьезно влияет на успешность лечения.

В настоящий момент описано больше десяти типов несовершенного остеогенеза, первые пять из которых распространены значительно чаще и передаются по аутосомно-доминантному типу.

Орфанные ("сиротские") болезни и препараты "Орфанными" (от англ. оrphan drugs) или "сиротскими" называются лекарства, предназначенные для лечения редких заболеваний. На сегодня в мире известно более шести тысяч орфанных заболеваний. Помощь "редким" больным часто затруднена из-за отсутствия методов лечения, а также лекарств.

Наиболее благополучным течением отличается несовершенный остеогенез (НО) I типа. Он обусловлен количественным недостатком формирующего кости белка, тогда как при всех остальных типах возникают качественные нарушения. Даже при отсутствии лечения люди с I типом НО часто вырастают относительно здоровыми, заводят семьи и рожают детей, каждый из которых имеет 50-процентный шанс родиться с таким же заболеванием. При адекватном лечении дети с НО I типа практически ничем не отличаются от здоровых, и даже могут превосходить их в спорте.

Второй тип, напротив, самый тяжелый и называется "летальным перинатальным НО". Он обусловлен как нехваткой коллагена I типа, так и нарушением его структуры. Более 60% детей с НО II типа умирают в первые 24 часа жизни и более 80% - на первом месяце жизни. В клинической практике всех таких детей, выживших на первом году жизни, причисляют к III типу НО.

Остальные типы формируют группу прогрессивно деформирующих среднетяжелых НО. В их основе лежит нарушение структуры коллагена I типа, обусловленное повреждением различных генов. Эти типы характеризуются разной степенью тяжести - от относительно умеренных IV, V и VI типов до более тяжелых III, VII и VIII типов - и разной частотой встречаемости.

Диагноз ставится на основании скелетных и экстраскелетных клинических проявлений. Радиологические исследования выявляют остеопороз. Денситометрия (исследование плотности костной ткани) подтверждает низкую костную массу.

Для хирургического лечения детей с НО наиболее эффективным считается использование методов внутрикостного остеосинтеза. Более десяти лет для лечения детей в мире применяются телескопические штифты, которые "растут" вместе с костями ребенка, удлиняясь внутри кости, как телескопическая антенна. Это сокращает количество операций по замене штифта, когда кость вырастает. В РФ телескопические штифты пока не зарегистрированы и детей за счет благотворительных фондов отправляют на оперативное лечение за границу.

Незавершенный остеогенез (НО) (несовершенный остеогенез, болезнь Лобштей-на-Вролика; код по МКБ-10: Q78.0) — это патология, которая передается по наследству и проявляется повышенной ломкостью костей. Заболевание представлено четырьмя клиническими типами, имеющими ряд сходных черт, и ему в равной степени подвержены лица мужского и женского пола. На каждые 20-30 тысяч здоровых новорожденных приходится один больной с НО.

НО вызывается мутациями в генах коллагена I типа, что приводит к нарушению эндостального и периостального окостенения, выражающегося в чрезвычайной хрупкости костей из за снижения дифференцировки остеобластов, нарушения депонирования солей кальция и фосфора, сниженной продукции и задержки резорбции костного вещества. Известно около восьми видов генетических дефектов такого рода. Клиническое разнообразие симптомов НО определяется разнообразием мутаций — их описано более 160. Заболевание может иметь раннюю клиническую форму (болезнь Вролика: переломы случаются уже в период внутриутробного развития) и позднюю клиническую форму (болезнь Лобштейна: переломы случаются, когда ребенок начинает ходить).

Симптомы незавершенного остеогенеза

Клинические формы НО имеют некоторые различия по симптоматике и течению.

Ранняя форма:

  • мертворожденность;
  • внутричерепные травмы в родах;
  • фатальные нарушения дыхания;
  • инфекции респираторного тракта;
  • бледность кожного покрова;
  • слаборазвитый подкожно-жировой слой;
  • множественные костные переломы при рождении.

Прогноз этой формы НО для жизни неблагоприятный: каждые 8 из 10 новорожденных с этой формой заболевания погибают в первый месяц жизни, а остальные — в протяжении двух лет вследствие инфекционных осложнений.

Поздняя форма:

При этой форме НО прогноз для жизни вполне благоприятный.

Диагностика

Верификация вполне возможна уже на основании специфической клинической картины. Дополняется данными рентгенологического исследования костей, при котором могут выявляться:

  • диффузный остеопороз;
  • выраженное истончение кортикального слоя;
  • уменьшение диаметра костей;
  • искривление костей;
  • рисунок губчатого вещества в виде сетки;
  • платиспондилия;
  • расширение черепных швов;
  • многочисленные костные мозоли;

Отмечается снижение почечной реабсорбции фосфатов и кальция. Возможна пренатальная диагностика с исследованием ДНК в биоптатах ворсин хориона. УЗИ: при обнаружении внутриутробных переломов родоразрешение проводят путем кесарева сечения.

Лечение незавершенного остеогенеза

Предполагает максимально щадящий образ жизни, диету с повышенным количеством белка, минеральных веществ и витаминов. Для стимуляции синтеза коллагена назначают соматотропин в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Вслед за этим проводят стимуляцию минерализации костей препаратами кальцитрин, оксидевит и назначают антирезорбенты, замедляющие потерю костной массы: этидроновую и памидроновую кислоты. Применяют витамин D в лечебных дозах. Назначается массаж, физиотерапевтические процедуры на трубчатые кости. Проводится ортопедическая профилактика патологических переломов костей, хирургическая коррекция их деформаций.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

  • Соматотропин (генноинженерный соматотропный гормон). Режим дозирования: в/м 3 р/нед. по 4 ЕД, на курс 15 инъекций. Общая продолжительность лечения может составлять несколько лет.
  • Кальцитрин (регулятор кальциево-фосфорного обмена). Режим дозирования: назначают в/м, п/к по 3-5 МЕ/кг/сут ежедневно (с перерывом каждый 7-й день), на курс 25-40 инъекций. Максимальная величина дозы ограничена появлением тошноты или рвоты.
  • Этидроновая кислота (

Несовершенный остеогенез - редкое заболевание скелетного остова человека, выражающееся в повышенной хрупкости костей. Бывает наследственным или приобретенным.

Болезнь проявляет себя по-разному. Случается, что дети уже рождаются с переломами костей. Нередко у новорожденного переломов нет, но они постоянно происходят в первые годы жизни. Если же заболевание имеет легкую форму, хрупкость костей может дать о себе знать в школьном возрасте, а иногда и после полового созревания.

Если болезнь проявляется после рождения ребенка, считается, что он унаследовал ее от одного из родителей. Тогда же, когда новорожденный уже имеет множественные переломы, носителями вызывающего патологические изменения гена, вероятнее всего, являются и мать, и отец.

Несовершенный остеогенез в тяжелых формах приводит к сильным искривлениям позвоночника, низкорослости, глухоте. Тяжелая форма болезни может вызвать скручивание, укорачивание и утолщение костей. Продолжительность жизни таких больных, как правило, невелика.

Причины

Основной причиной несовершенного остеогенеза является мутация генов белка коллагена, которая в основном бывает наследственной. В редких случаях она может возникнуть и спонтанно. В результате изменения структуры белка нарушается процесс его синтеза. Это приводит к патологии формирования клеток хрящевой и костной ткани.

Еще одна причина несовершенного остеогенеза – недостаточная выработка коллагена, который не является мутированным. В этом случае болезнь чаще всего имеет легкую форму. При такой форме случаются лишь отдельные переломы конечностей, количество которых обычно снижается после пубертатного периода.

Симптомы

Симптомы несовершенного остеогенеза нередко дают о себе знать уже в первые годы жизни ребенка. У больных новорожденных голова бывает увеличенной в размерах, родничок широкий, долго не зарастает, а кости черепа продолжительное время остаются очень мягкими. У ребенка могут быть искривленные и укороченные конечности. Такие дети способны получить перелом при пеленании или во время спокойных игр.

Малыши с повышенной хрупкостью скелета плохо растут и мало двигаются, слабо реагируют или вообще не реагируют на звуки голоса и посторонние шумы из-за атрофии мышц и тугоухости. Больные дети отстают в физическом развитии, но умственное их развитие при этом в большинстве случаев остается нормальным.

Общие же симптомы заболевания можно описать так:

  • Частые переломы, возникающие при небольших нагрузках на костную систему;
  • Чрезмерно подвижные суставы;
  • Голубой цвет склер;
  • Плохо развитые мышцы;
  • Деформация костей;
  • Выпадение волос;
  • Разрушение и выпадение зубов.

У больных наблюдаются паховые и пупочные грыжи и глухота. Они часто страдают патологиями аортального и митрального клапанов сердца, нефролитиазом, заболеваниями аорты, легких и т.д. Довольно часто при несовершенном остеогенезе грудная клетка раздувается и становится бочкообразной.

В целом, признаки болезни зависят от ее формы. При легкой форме значительной деформации костей, как правило, не бывает. Наблюдаются только сколиозы, повышенная ломкость костей и аномальная подвижность суставов. Могут случаться компрессионные переломы позвоночника. Люди с такой формой несовершенного остеогенеза при определенном соблюдении мер предосторожности могут прожить довольно долго.

Если коллаген вырабатывается в недостаточных количествах и при этом имеет измененную структуру, у больных, кроме частых переломов и тяжелой деформации костей, отмечаются проблемы с дыханием из-за недоразвитых легких. Они обычно умирают в первый год жизни.

Лечение

Повышенная ломкость костей является очень тяжелой болезнью, которую современная медицина полностью вылечить пока не может. Поэтому цель лечения несовершенного остеогенеза заключается в снижении риска переломов за счет повышения минерализации костей и максимально вероятное восстановление нормального образа жизни пациента.

Медикаментозное лечение заключается в назначении больному препаратов кальция, бифосфонатов, витамина Д, гормональных препаратов, эргокальциферола, глицерофосфата, комплексонов, солей калия и магния.

В лечении несовершенного остеогенеза применяется ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. В некоторых случаях рекомендуется хирургическое вмешательство, заключающееся в фиксировании неподвижности суставов при помощи металлоконструкций, различных трансплантатов и костной пластики.

Несовершенный остеогенез – врождённое заболевание костей, а также отдельных соединительнотканных структур. Ещё одно название несовершенного остеогенеза – болезнь хрупких костей. Заболевание передаётся по наследству, т.е. является генетически обусловленным.

Несовершенный остеогенез встречается как у мужчин, так и у женщин, частота встречаемости заболевания – 1 новорожденный на 12 000-15 000 детей. Впервые эта патология была упомянута в XVII в. При несовершенном остеогенезе характерны нарушение процесса роста, поражения кожи, мышечной ткани, кровеносных сосудов, зубов, сухожилий и органов слуха.

Несмотря на трудности, с которыми сталкиваются люди с несовершенным остеогенезом, большинство больных ведут полноценный образ жизни. В настоящий момент лечение несовершенного остеогенеза всё больше приобретает общедоступный характер. Тем не менее, полностью вылечить больного с таким заболеванием пока что невозможно.

Несовершенный остеогенез причины

Несовершенный остеогенез относится к гетерогенным наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань. Выражается заболевание остеопенией и некоторыми другими клиническими признаками остеогенеза.

Основная причина развития данной патологии заключается в наследственной мутации генов коллагена. Редким является спонтанное возникновение мутаций генов этого белка. Следствием мутации генов становится нарушение синтеза коллагена, отсюда возникают патологии в формировании костной и хрящевой тканей.

Недостаточное количество синтезированного коллагена (не мутированного) также является одной из причин развития несовершенного остеогенеза. В этом случае заболевание протекает в более лёгкой форме. Несовершенный остеогенез такого характера выражается в отдельных переломах конечностей, после пубертатного периода количество переломов, как правило, уменьшается.

Современная медицина выделяет несколько типов несовершенного остеогенеза с учётом рентгенологических, клинических, коллагеновых протеиногенных изменений.

Несовершенный остеогенез типы:

Тип I – форма слабо выражена, доминантный тип наследования. Несовершенный остеогенез, характеризующийся ломкостью костей, наличием голубых склер.

Тип II – перинатально-летальный.

Тип III — деформирование скелета носит прогрессирующий характер.

Тип IV – доминантный тип наследования, деформации скелета выражены не слишком резко, склеры нормальные.

Многие считают, что несовершенный остеогенез развивается на фоне качественных и количественных нарушений синтеза коллагена I типа. Несовершенный остеогенез типа I характеризуется пониженным уровнем синтеза нормального коллагена. Тип II, как и тип IV несовершенного остеогенеза обусловлен снижением общего количества коллагена из-за пониженной стабильности, хотя процесс синтеза коллагена проходит без каких-либо нарушений.

Несовершенный остеогенез симптомы

Каждый тип несовершенного остеогенеза имеет свою характерную симптоматику.

Так, I тип несовершенного остеогенеза у детей проявляется остеопорозом, а также частыми переломами костей. После 10-летнего возраста частота переломов уменьшается, однако снова повышается после 40 лет. Отмечаются голубизна склер и раннее появление старческого ободка. Больные (около 50% случаев) с данным типом несовершенного остеопороза невысокого роста, дентин у некоторых сохраняется нормальным, у части больных дентин опаловый. При I типе происходят в ряде случае изменения аорты, имеется митральный порок (в 20% случаев происходит пролапс митрального клапана), носовые кровотечения.

Для II типа несовершенного остеогенеза характерна смерть плода ещё до рождения или же ранняя неонатальная смерть. Переломы множественные и частые, легко происходят. Выделяют 3 группы:

Группа А. Повреждения головы, конечностей у плода отмечаются во время беременности из-за хрупкости соединительнотканных образований. Мозговой отдел черепа увеличен, грудная клетка, наоборот, уменьшена, конечности короткие и искривлённые. Бывают тяжелейшие случаи обызвествления аортальных стенок и эндокарда. Такие дети рождаются очень малого роста (около 25-30 см).

Отмечаются раньше срока, причём 20% таких преждевременных родов – мертворождение. Часть больных детей умирают в первые дни, некоторые доживают до 4-ой недели. Патологические изменения можно обнаружить ещё до рождения ребёнка с помощью рентгенологического исследования: бедренные кости широкие, имеются волнистые края, рёбра с чётками, грудная клетка короткая. При проведении медико-генетической консультации у пробандов отмечается возможность молекулярного дефекта, совмещённого с гетерозиготностью мутаций, локализующихся в коллагеновом гене. Наследование аутосомно-доминантное.

Группа Б. Фенотипически сходна с группой А. Тем не менее, нарушения в дыхательной системе не столь выражены, дети с несовершенным остеогенезом живут несколько лет. Отмечаются укороченность трубчатых костей и изменения в строении рёбер, однако их переломы – редкое явление. Предположительно наследственность аутосомно-рецессивная.

Группа В. Такие случаи несовершенного остеогенеза наблюдаются редко. Характерны мертворожденность или наступление смерти на первом месяце. У больных отмечаются маленький рост, тонкость трубчатых костей (в особенности диафизов), кости черепа без оссификации. Предположительно аутосомно-рецессивный тип наследования.

Больные с III типом несовершенного остеогенеза встречаются редко. Во время родов иногда происходят переломы, тело новорожденных укорочено, в то время как масса может быть в пределах нормы. Характерна О-образная деформация свободных конечностей, кифосколиоз. Причиной смерти около половины больных становятся различные изменения в скелете и системе кровообращения. Ярко выражен , рост костей в длину нарушен вместе с их оссификацией. В ростовых зонах костной ткани наблюдается неравномерное обызвествление, что приводит к появлению пятнистости (так называемые «кукурузные зерна»). Наследственность точно не известна.

IV тип несовершенного остеогенеза у детей чаще всего проявляется как нарушения в скелете. У данного типа имеется большая вариабельность остеопении, численности переломов костей, возраста, голубизны склер. Обычно с возрастом количество костных переломов уменьшается, образуются костные мозоли, после 30 лет у части больных несовершенным остеогенезом этого типа нарушается слух. По состоянию дентина больные делятся на 2 группы: у одних отмечаются резкие изменения в дентине (опаловые зубы), у других – изменения в дентине отсутствуют.

Несовершенный остеогенез лечение

Диагностика несовершенного остеогенеза опирается, прежде всего, на клиническую картину заболевания. Для постановки точного диагноза необходима консультация специалиста (эндокринолог, ортопед или же генетик) и назначение лабораторных исследований, позволяющих исключить другие заболевания.

К лабораторным методам можно отнести: молекулярный анализ коллагена и его биохимический анализ, исследование материала биопсии кожных покровов. Инструментальные методы исследования включают: рентгенологическое исследование (определение остеопении, различных переломов, искривлений костей, переломов позвоночного столба, вставочных костей в черепе), биопсия костной ткани, денситометрия.

Основная цель лечения несовершенного остеогенеза – уменьшение количества переломов у больного, повышение минерализации костей для уменьшения их хрупкости, увеличение костной массы. Важным пунктом лечения является адаптация ребёнка, а также его родителей к изменённому из-за болезни образу жизни. Это позволит избежать в будущем переломов костей.

Весь курс лечения состоит из:

— Медикаментозной терапии. Для борьбы с несовершенным остеогенезом применяются препараты: бифосфонаты, гормон роста, витамин D3, глюконат кальция, соли магния и соли калия, эргокальциферол, комплексоны, глицерофосфат.

— Оперативного вмешательства. Необходимо для устранения переломов, укрепления костей, коррекции изменений из-за деформации, протезирование. Иногда хирургическое лечение не обходится одной операцией: из-за роста костей ранее вставленные штифты требуют замены.

В лечении переломов применяют гибкие титановые стержни, обладающие гипоаллергенными свойствами. Такие стержни хорошо фиксируют перелом, поэтому необходимость в дополнительной иммобилизации участка тела отпадает. Обычное применение гипсовых повязок вызывает трудности в уходе, становится причиной новых переломов. Также возможно использование различных трансплантатов, костной пластики и других металлоконструкций.

С учётом повышенной ломкости костей у больного, в некоторых случаях ортопеды производят остеоклазию для исправления деформационного изменения кости, затем конечность фиксируется с помощью гипсовой повязки. Также подходит для иммобилизации части тела вытяжение.

Кроме основных методов лечения несовершенного остеогенеза применяются также: ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. Проводится курс реабилитации и психотерапевтической сопровождение, как больного, так и членов семьи.

Полный курс лечения не позволяет полностью справиться с таким тяжёлым заболеванием как несовершенный остеогенез, поэтому все вышеописанные методы позволяют только частично устранить симптомы и облегчить образ жизни больному без затрагивания основной причины заболевания.

Определение

(лат. osteogenesis imperfecta; иначе «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека») - одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей.

Вследствие группы генетических нарушений, люди с несовершенным остеогенезом либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген - важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.

Заболевание было известно уже давно, на что указывает случай рождения ребенка с переломами костей описаный в 1637 году.

Причины

В 1788 году было высказано мнение о том, что внутриутробные переломы являются следствием врожденного сифилиса, так как внутриутробного рахита не бывает. Со временем и сифилис был исключен как фактор этой болезни.

В 1849 году был описан синдром хрупкости костей с множественными переломами, которые возникали внутриутробно или после рождения, и дал ему название "osteogenesis imperfecta", которой пользуемся до сих пор.

Клиницисты различают две формы несовершенного остеогенеза - раннюю (внутриутробную или пренатальную), когда переломы костей возникают внутриутробно или во время родов, и форму постнатальную или позднюю.

Хотя считали, что дети, рожденные с пренатальной формой болезни, умирают в первые месяцы жизни, но многие клиницисты указывают на возможную жизнеспособность этих детей.

Теперь однозначно известно, что чем раньше болезнь проявляется, тем тяжелее ее течение и худший прогноз.

Выделяют четыре стадии течения несовершенного остеогенеза:

  • латентную;
  • стадию переломов костей;
  • стадию глухоты;
  • стадию устойчивого остеопороза.

Но указанная классификация не дают адекватного ответа на вопрос о причинах возникновения болезни. К сожалению, не существует надлежащей системы для разграничения вариантов течения несовершенного остеогенеза, которые бывают у детей.

Симптомы

Клинические проявления заболевания различны в зависимости от типа болезни и возраста больного, его индивидуальных, генетически обусловленных особенностей. При пренатальной форме болезни дети рождаются очень ослабленными, иногда нежизнеспособными. Во время родов, несмотря на их нормальный ход, у детей возникают переломы костей. При рождении иногда можно обнаружить деформации конечностей после неправильного срастания внутриутробных переломов. Клинически диагноз несовершенного остеогенеза основывается в основном на наличии искажений конечностей вследствие полных и неполных переломов костей, атрофии мышц, голубых склер и "янтарного" цвета зубов. Позже переломы костей возникают часто при пеленании ребенка, купании или одевании распашонок, ползунков. Как правило, переломы бывают поднадкостничными, с угловым смещением отломков диафизов бедренной или плечевой кости, реже костей предплечья и голени. Иногда случаются переломы костей таза и позвоночника. Они быстро срастаются - поэтому лечение необходимо начинать немедленно. Следует отметить, что переломов костей кисти и стопы почти никогда не бывает. А после переломов не возникают псевдоартрозы.

У нелеченых детей переломы срастаются с угловыми деформациями сегментов конечностей и выраженной гипертрофической мозоли, которая пальпируется. Конечности относительно туловища непропорционально коротки и деформированные.

Как было сказано, в результате частых, иногда множественных, переломов и легочных воспалительных осложнений дети с ранней формой болезни умирают в первые дни или месяцы после рождения и редко доживают до 10-летнего возраста.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза может проявляться переломами костей у детей, которые считаются здоровыми, между 2 и 12 годами жизни, реже в юношеском возрасте, а также у взрослых, хотя считают, что после полового созревания переломы костей встречаются редко, а порой и вовсе отсутствуют.

При поздней форме несовершенного остеопороза генеза частота переломов бывает разной, от нескольких до десятков раз с различной локализацией. Иногда у детей обнаруживают деформации костей позвоночника и нижних конечностей без перенесенных классических переломах обусловлено микротрещинами костей. В длинных костях, ребрах, ключицы не бывает осколочных переломов, так как действующая сила мала. Характер переломов костей, ход их сращения не отличаются от переломов при ранней форме несовершенного ос теогенезу и псевдоартрозы почти никогда не наблюдаются. Переломы сопровождаются болью, припуханием, крепитацией обломков т.п..

При этой болезни у больных всегда отмечается общее недомогание; атрофия мышц вследствие щадящего образа жизни; слабость связочно-капсульного аппарата суставов, что приводит их нестабильность, а также подвывихи или вывихи. Могут быть искривление позвоночника и плоская грудная клетка.

Классификация

На основе генетических исследований многих авторов было выделено четыре типа болезни, которые сегодня можно принять в качестве стандарта:

  • I и IV - болезнь с аутосомно-доминантным типом наследования и мягким ходом;
  • II - болезнь, при которой больные умирают сразу после рождения или несколько позже, вследствие множественных патологических переломов или легочных инфекционных осложнений;
  • III - заболевание с аутосомно-рецессивной формой наследования, больные живут нормально и имеют в основном проблемы в лечении переломов костей.

Диагностика

Для несовершенного остеопороза характерна триада симптомов: повышенная ломкость костей, голубизна склер и тугоухость. Тугоухость развивается постепенно после половой зрелости, в результате склеротических изменений и сращения мелких косточек среднего уха. Однако во всех случаях наблюдаем глухоту при повышенной ломкости костей. Зато голубизна склер является постоянным признаком этого заболевания, она обусловлена ​​истончением склер и просвечиванием пигмента сосудистой оболочки.

Диагностика несовершенного остеогенеза не причиняет значительных трудностей. Она основывается на указанной триаде симптомов, но основным является частая ломкость длинных трубчатых костей.

Бывают случаи, когда при рождении ребенка с ранней формой болезни обнаруживают диспропорцию коротких и искривленных конечностей относительно нормального туловища, это может дать повод заподозрить хондродистрофию. Но нормальная голова и лицо и выявленные утолщение мозолистых костей в местах угловых деформаций вследствие неправильного сращения внутриутробных переломов является основанием для установления правильного диагноза.

У детей младшего возраста можно спутать несовершенный остеогенез с рахитом или инфантильною формой остеомаляции, обнаружив деформацию грудной клетки, искривление конечностей и позвоночника, но внимательное изучение анамнеза и обследование исключает эту патологию.

Обязательным методом является рентгенологическое обследование больных несовершенным остеогенезом. На рентгенограммах скелета обнаруживают различные патологические изменения в костях, которые зависят от возраста больного, формы заболевания и особенностей течения болезни. При ранней форме заболевания редко приходится обследовать детей рентгенологически, так как внимательное клиническое обследование ребенка ортопедом после рождения дает основание установить или заподозрить правильный диагноз. А у детей, которые остались живыми, патологические переломы костей встречаются настолько часто, что нет необходимости в рентгенодиагностике.

При поздней форме несовершенного остеогенеза проводят рентгенологическое обследование детей, подростков и особенно взрослых при переломах костей со смещением отломков или неправильном их срастании, чтобы решить вопрос о выборе метода лечения и коррекции деформаций.

Лабораторные исследования крови и мочи детей, больных несовершенным остеогенезом, не проявляли каких-либо характерных признаков этого заболевания. Иногда при свежих переломах костей наблюдалось увеличение СОЭ. При биохимических исследованиях сыворотки крови показатели содержания кальция и фосфора, а также активность щелочной фосфатазы колебались в пределах нормы в разных возрастных группах больных, хотя обнаруживали повышение активности кислой и щелочной фосфатазы.

Относительно прогноза следует еще раз подчеркнуть, что при ранней пренатальной форме несовершенного остеогенеза большинство ослабленных детей умирает сразу после рождения или в течение первых месяцев жизни в результате частых переломов и осложнений различными воспалительными процессами. Более благоприятный прогноз при поздней форме болезни, так как в период полового созревания переломы костей встречаются каждый раз реже, а в зрелом возрасте, со временем, они не наблюдаются.

Профилактика

Учитывая то, что у детей частые переломы патологически измененных костей быстро срастаются с тенденцией к деформациям, очень важно предоставить детям неотложную помощь и правильно лечить их. Принципы лечения переломов при несовершенном остеогенезе не отличаются от общепринятых в травматологии. В случаях частых переломов костей применения интрамедулярного металлоостеосинтеза является профилактическим средством возможных повторных переломов и возникновения угловых деформаций.

В связи с тем, что переломы костей у детей младшего дошкольного возраста лечат, как правило, консервативными методами, иногда возникают угловые деформации, нарушающие статико-динамическую функцию нижних конечностей и вызывают деформирующий остеоартроз. Угловые деформации у детей и взрослых, особенно костей нижних конечностей, необходимо устранять.

При несовершенном остеогенезе важнее значение имеет предотвращения переломов костей. С больными детьми необходимо осторожно обращаться, хранить щадящий режим и назначать общеукрепляющее лечение. Полезно употребление препаратов кальция, фосфора, железа, поливитаминов, витамина D. В раннем детстве назначают препараты тимуса, а старшим детям - гормон половых желез, чтобы ускорить рост костей.

Определенную роль играет кварцевое облучение детей.

Детям назначают анаболические стероиды, которые тормозит процессы резорбции в костях, ускоряет процессы регенерации и способствует интенсивному отложению кальция в белковом матриксе костей.