Бас заболевание нервной системы. Излечим ли боковой амиотрофический склероз — причины и первые симптомы БАС, фото патологии

Среди неврологических заболеваний есть такие, которые успешно поддаются лечению. Но есть и такие, которые можно лишь приостановить — они относятся к группе дегенеративно-дистрофических. Одним из таких заболеваний является БАС — боковой амиотрофический склероз. Про другие читайте тут.

В чем суть патологии?

При боковом амиотрофическом склерозе происходит постепенная гибель нервных клеток, расположенных в боковых рогах спинного мозга и отвечающих за двигательную функцию.

При этом развиваются различные двигательные нарушения. Заболевание постепенно прогрессирует и в итоге приводит к летальному исходу из-за поражения дыхательных мышц.

Кто болеет?

БАС — достаточно редкое заболевание. В мире им заболевает не более трёх человек из ста тысяч. В возрасте до 65 лет заболевание в полтора раза чаще встречается у мужчин, далее мужчины и женщины болеют одинаково.

Возникать боковой амиотрофический склероз может в любом возрасте — от подростков до стариков. В десяти процентах случаев это семейная форма заболевания. Остальные случаи — спорадические.

Классификация

Выделяют несколько форм БАС в зависимости от первого поражаемого отдела спинного мозга:

шейный;
грудной;
поясничный;
крестцовый.

Задай вопрос врачу о своей ситуации

Причины

Единой причины развития бокового амиотрофического склероза нет — он возникает в результате совокупности нескольких факторов.

Причинные факторы могут исходить из самого организма, и из внешней среды:

Генетические нарушения — обнаружено 18 генов, ответственных за развитие БАС;
Нейротропные вирусы и прионы;
Плохая экология;
Чрезмерные стрессы.

Клиническая картина

Симптомы бокового амиотрофического склероза различаются в зависимости от уровня поражения:

При патологии в шейном и грудном отделе спинного мозга первыми симптомами будет развитие вялого паралича верхних конечностей. При этом будет наблюдаться усиление всех рефлексов. Затем появляются признаки напряженного паралича нижних конечностей, также усиливаются все рефлексы.
Появляются патологические признаки поражения пирамидных путей. Постепенно развивается атрофия мышц. Прогрессирование заболевания приводит к нарушению подвижности диафрагмы и межреберных мышц — как следствие, развивается острая дыхательная недостаточность.
Если заболевание начинается с поражения поясничного и крестового отделов, первым развивается вялый паралич нижних конечностей и усиление рефлексов. Присоединяются патологические пирамидные симптомы.
Затем формируется напряжённый паралич верхних конечностей с гиперрефлексией. Паралич верхних конечностей достигает своего максимума позднее, чем паралич нижних. В обоих случаях последней стадией являются признаки бульбарной недостаточности.

Выделяют бульбарную форму — при ней заболевание начинается со следующих симптомов:

Самым неблагоприятным вариантом развития бокового амиотрофического склероза является первично-генерализованная форма:

Сразу развивается паралич всех конечностей;
Сухожильные рефлексы при этом ослаблены;
Практически сразу присоединяется бульбарный синдром с нарушением речи и глотания;
Пациент быстро теряет массу тела;
Быстро развивается дыхательная недостаточность.

Диагностика

БАС — серьёзное заболевание с неизбежным летальным исходом. Поэтому, чтобы поставить такой диагноз, необходимо провести массу исследований.

Что учитывается при постановке диагноза:

Наличие пораженного периферического мотонейрона, подтвержденное клиническими данными и инструментальными методами исследования;
Наличие пораженного центрального мотонейрона, подтвержденное клиническими данными;
Прогрессирующее распространение этих повреждений по всем отделам спинного мозга;
Исключение всех других заболеваний, способных вызвать такие симптомы.

Как определить клинически поражение периферического мотонейрона?

При этом развиваются парезы и атрофии мышц тех участков тела, которые иннервируются пораженными нейронами:

Поражение на уровне ствола мозга — страдает вся мускулатура лица, мягкое небо, язык, глотка и гортань;
При поражении в шейном отделе страдают мышцы шеи, верхних конечностей, диафрагма;
Поражение в грудном отделе — страдают мышцы спины и передней брюшной стенки;
При поражении в крестцовом отделе страдают мышцы спины и ног.

Как клинически определяется поражение центрального мотонейрона?

Появляются усиленные рефлексы, пирамидные знаки, спастичность:

При поражении ствола мозга — спазм жевательной мускулатуры, признаки орального автоматизма, спазм гортани, непроизвольный плач и смех;
При поражении в шейном , грудном и поясничном отделе — спазм и гиперрефлексы в соответствующей конечности, мелкие судороги мышц, пирамидные знаки.

Достоверно диагноз бокового амиотрофического склероза ставится при поражении периферических и центральных мотонейронов в трёх отделах спинного мозга.

Инструментальные методы

Какие инструментальные методы проводятся для диагностики БАС:

Электромиография — игольчатая и стимуляционная, определяет повреждение периферических нейронов;
Для дифференциальной диагностики и исключения других заболеваний проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Из лабораторных методов единственным специфическим является генетическое картирование — выявление генов, ответственных за развитие бокового амиотрофического склероза.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальную диагностику необходимо проводить для того, чтобы исключить все подобные заболевания:

Различные спинальные амиотрофии, в том числе и возрастные;
Паранеопластический синдром при злокачественных опухолях;
Гормональный дисбаланс;
Некоторые инфекции, обладающие тропностью к веществу спинного мозга;
Сосудистые повреждения спинного мозга;
Хронические интоксикации тяжелыми металлами;
Физические повреждения спинного мозга.

Лечение

Боковой амиотрофический склероз лечению не поддается. Единственным исходом этого заболевания является смерть от острой дыхательной недостаточности.

Однако лечение все же применяется и преследует две цели:

Замедление прогрессирования патологического процесса, максимальное продление способности к самообслуживанию;
Достижение лучшего качества жизни пациентов.

Для достижения первой цели используется всего один лекарственный препарат — Рилузол. Он продлевает жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом на три месяца.

В большинстве случаев используется только симптоматическое лечение:

При судорогах назначается один из следующих препаратов — Карбамазепин, Баклофен, Тизанил;
Болевой синдром можно снять только наркотическими анальгетиками — Трамал, Морфин;
При депрессии назначается Амитриптилин, Флуоксетин;
Для коррекции метаболических нарушений — Кортексин, Глутоксим, Тиогамма;
Витамины группы В — Комбилипен, Мильгамма.

При нарушениях осанки и деформациях стоп назначают корсеты и ортопедическую обувь. Для профилактики тромбозов — компрессионные чулки или бинтование эластичным бинтом. При нарушении процесса глотания — протертая пища, питание через назогастральный зонд.

Боковой амиотрофический склероз (БАС; Amyotrophic Lateral Sclerosis) – это нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью центральных и/или периферических мотонейронов, неуклонным прогрессированием и летальным исходом (исходя из того, что в основе заболевания лежит избирательное поражение мотонейронов БАС также называют «болезнь двигательного нейрона»; в литературе БАС также обозначается как болезнь Шарко, болезнь Лу Герига). Гибель указанных выше мотонейронов проявляется атрофиями скелетных мышц, фасцикуляциями, спастичностью, гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками при отсутствии глазодвигательных и тазовых нарушений.

Обычно проходит около 14 месяцев от момента появления первых симптомов заболевания до постановки окончательного диагноза у пациентов с БАС. Наиболее частыми причинами длительного периода постановки диагноза являются необычные клинические проявления заболевания, отсутствие у врача мысли о возможности развития БАС в конкретном случае, неправильная интерпретация результатов нейрофизиологических и нейровизуализационных обследований. К сожалению, задержка в диагностике заболевания приводит к назначению таким пациентам неадекватной терапии и возникновению психосоциальных проблем в дальнейшем.

БАС наблюдается во всем мире повсеместно. Анализ результатов популяционных исследований показывает, что частота встречаемости БАС в странах Европы составляет 2 - 16 больных на 100 тысяч человек в год. В 90% это спорадические случаи. Лишь 5 - 10% приходиться на наследственные (семейные) формы. Попытки выявить четкий генетический паттерн, характерный для спорадических вариантов БАС до настоящего времени не увенчались успехом. В отношении семейных форм БАС в настоящее время идентифицировано 13 генов и локусов, имеющих достоверную связь с БАС. Типичный клинический фенотип БАС возникает при мутации следующих генов: SOD1 (ответственный за Cu/Zn ион-связывающую супероксиддисмутазу), TARDBP (также известный как TDP-43; TAR ДНК-связывающий протеин), FUS, ANG (кодирует ангиогенин, рибонуклеазу) и OPTN (кодирует оптиневрин). Мутация SOD1 ассоциирована со стремительным прогрессированием заболевания (БАС), патофизиологический паттерн которого до конца не известен.

читайте также статью «Молекулярная структура бокового амиотрофического склероза в российской популяции» Н.Ю. Абрамычева, Е.В. Лысогорская, Ю.С. Шпилюкова, А.С. Ветчинова, М.Н. Захарова, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии»; Россия, Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2016) [читать ]

Предполагают, что основной патогенетический фактор при мутациях в гене SOD1 - цитотоксическое действие дефектного фермента, а не снижение его антиоксидантной активности. Мутантная SOD1 способна накапливаться между слоями митохондриальной мембраны, нарушать аксональный транспорт, взаимодействовать с другими белками, вызывая их агрегацию и нарушая деградацию. Спорадические случаи заболевания, вероятно, связаны с воздействием неизвестных триггеров, которые (как и мутантная SOD1) реализуют свои эффекты в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что приводит к их селективной уязвимости, связанной с повышенными энергозатратами, высокой потребностью во внутриклеточном кальции, с низкой экспрессией кальций-связывающих белков, глутаматных рецепторов типа АМРА, некоторых антиоксидантов и антиапоптотических факторов. Усиление функций мотонейронов обусловливает повышенный выброс глутамата, глутаматную эксайтотоксичность, накопление избытка внутриклеточного кальция, активацию внутриклеточных протеолитических ферментов, выделение избытка свободных радикалов из митохондрий, повреждение ими микроглии и астроглии, а также самих мотонейронов с последующей дегенерацией.

У мужчин БАС наблюдается чаще. В то же время частота встречаемости заболевания при семейных формах БАС не имеет достоверного различия между мужчинами и женщинами. Наиболее часто БАС дебютирует в возрасте 47 - 52 года при его семейных вариантах и в 58 - 63 лет при спорадических формах заболевания. По данным зарубежных авторов, значимыми факторами риска развития БАС являются мужской пол, возраст старше 50 лет, курение, механическая травма, полученная в течение 5 лет до начала болезни, занятия спортом и интенсивный физический труд. Болезнь практически не наблюдается после 80 лет. Средняя продолжительность жизни больных БАС составляет 32 месяца (однако продолжительность жизни некоторых больных БАС может достигать 5 - 10 лет после начала заболевания).

Выделяют следующие клинические формы заболевания: [1 ] классическая спинномозговая форма БАС с признаками поражения центрального (ЦМН) и периферического мотонейрона (ПМН) на руках или ногах (шейно-грудная или пояснично-крестцовая локализация); [2 ] бульбарная форма БАС, манифестирующая нарушением речи и глотания, с последующим присоединением расстройств движения в конечностях; [3 ] первичный латеральный склероз, проявляющийся признаками поражения исключительно ЦМН, и [4 ] прогрессирующая мышечная атрофия, когда наблюдаются симптомы поражения только ПМН.

Основным клиническим критерием постановки диагноза БАС является наличие признаков поражения ЦМН и ПНМ на бульбарном и спинальном уровнях. Возможен дебют заболевания с развития стволовых расстройств (около 25%), нарушений функции движения в конечностях (около 70%) или же с первичного поражения мышц туловища (в том числе дыхательных) - 5%, с последующим распространением патологического процесса на другие уровни.

Поражение ЦМН проявляется спастичностью и слабостью в конечностях, оживлением глубоких рефлексов и появлением патологических знаков. Патологический процесс, вовлекающий ПНМ, манифестирует фасцикуляциями, мышечной атрофией и слабостью. К признакам псевдобульбарного паралича, наблюдающегося при БАС, относится спастическая дизартрия, характеризующаяся медленной, затрудненной речью, часто с оттенком гнусавости, повышение подбородочного и глоточного рефлексов, появление симптомов орального автоматизма. Бульбарный паралич проявляется атрофией и фасцикуляциями на языке, дисфагией. Дизартрия в этом случае сопровождается выраженной назолалией, дисфонией и ослаблением кашлевого рефлекса.

Типичным клиническим признаком БАС являются фасцикуляции - видимые непроизвольные сокращения отдельных мышечных групп. Они возникают вследствие спонтанной биоэлектрической активности сохранных двигательных единиц (т.е. мотонейронов). Обнаружение фасцикуляций языка служит высокоспецифичным признаком БАС. Мышечные атрофии и снижение двигательной активности также являются наиболее частыми симптомами БАС. На определенном этапе заболевания степень выраженности этих нарушений требует посторонней помощи в повседневной жизни. Дисфагия развивается у большинства пациентов с БАС и сопровождается потерей массы тела, что ассоциировано с плохим прогнозом заболевания. Дыхательные расстройства формируются у большинства пациентов с БАС, что приводит к одышке при физической нагрузке, ортопное, гиповентиляции, гиперкапнии, утренним головным болям. Появление одышки в покое служит признаком неизбежного летального исхода.

Атипичный паттерн инициальных признаков БАС включает потерю веса (прогностически неблагоприятный признак), наличие крампи, фасцикуляций при отсутствии мышечной слабости, эмоциональные расстройства, а также когнитивные расстройства лобного типа.

У большинства пациентов сенсорные нервы и вегетативная нервная система, контролирующая функции внутренних органов (в т.ч. тазовых), как правило, не повреждаются, однако единичные случаи нарушений все же встречаются. Заболевание также не влияет на способность человека видеть, чувствовать запах, вкус, слышать или ощущать прикосновение. Возможность контролировать глазные мышцы почти всегда сохраняется, кроме исключительных случаев, что бывает очень редко.

Пожилой возраст, раннее развитие нарушения дыхания и дебют заболевания с бульбарных расстройств достоверно ассоциированы с низкой выживаемостью пациентов, в то время как классическая спинномозговая форма БАС, молодой возраст и длительный период диагностического поиска при данной патологии являются независимыми предикторами более высокой выживаемости больных. Причем клиническая форма БАС с «разболтанными суставами» и прогрессирующая мышечная атрофия характеризуются более медленным нарастанием симптоматики, чем другие клинические варианты болезни. При бульбарной форме БАС, чаще всего наблюдающейся у женщин старше 65 лет, в случаях, когда происходит поражение орофарингеальной мускулатуры с клинической картиной преимущественно псевдобульбарного паралича, прогноз жизни составляет 2 - 4 года. Кроме того, прогрессирование заболевания у пациентов первичным латеральным склерозом происходит медленнее, чем у больных с классической формой БАС.

Существование некоторых заболеваний, имеющих сходный клинический паттерн с БАС, требует тщательной диагностики всех пациентов с подозрением на эту патологию. Стандартом в диагностике являются нейро-физиологическое, нейро-визуализационое обследование, а также ряд лабораторных тестов. В случаях изолированного поражения ПМН необходимо выполнение генетического исследования на болезнь Кеннеди, Х- сцепленную бульбоспинальную атрофию и спинальную мышечную атрофию. Кроме того, возможно проведение биопсии мышц для исключения некоторых миопатий, например, заболевания полиглюкозановых телец. В то же время выявление при биопсии мышц волокон смешанного типа атрофии является патогномоничным признаком БАС.

о клинике БАС и дифференциальной диагностике БАС читайте также в статье: Клиника и дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза (на сайт)

В настоящее время единственной целью проведения нейровизуализационных исследований (как правило, МРТ) у пациентов с БАС является исключение (дифференциальная диагностика альтернативного патологического процесса). При МРТ головного и спинного мозга у больных БАС примерно в половине случаев выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, что более характерно для классического и пирамидного вариантов БАС. К другим признакам относят атрофию моторной коры головного мозга. У больных с клинически достоверным БАС и наличием бульбарного и/или псевдобульбарного синдромов роль нейровизуализации не существенна.

Стандартное нейрофизиологическое обследование пациентов с подозрением на БАС включает исследование скорости проведение импульса по нервным волокнам, электромиографию (ЭМГ), а иногда и транскраниальную магнитную стимуляцию (которая может выявить снижение времени центрального моторного проведения по кортиколюмбальным и/или кортикоцервикальным пирамидным трактам, а также снижение возбудимости моторной коры). Исследование периферических нервов крайне важно, поскольку позволяет исключить некоторые болезни, схожие с БАС, в особенности демиелинизирующие моторные невропатии.

«Золотым стандартом» диагностики поражения ПМН является игольчатая электромиография (ЭМГ), которая проводится на трех уровнях (голова или шея, рука, нога). Признаками поражения ПМН при этом являются: спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн, а также тенденция к увеличению длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации).

Единственный лабораторный метод, позволяющий подтвердить диагноз БАС, молекулярно- генетический анализ гена SOD1. Наличие мутации этого гена у больного с подозрением на БАС позволяет отнести его в высокодостоверную диагностическую категорию «клинически достоверного лабораторно подтвержденного БАС».

Биопсия скелетной мышцы, периферического нерва и других тканей не обязательна при диагностике болезни двигательного нейрона, [!!! ] за исключением тех случаев, когда имеются клинические, нейро-физиологические и нейро-рентгенологические данные, не характерные для заболевания.

Обратите внимание ! Респираторный статус должен оцениваться у пациентов с БАС с момента постановки диагноза каждые 3 - 6 месяца (Lechtzin N. et al., 2002). Согласно американским и европейским рекомендациям, все пациенты с БАС должны регулярно проходить спирометрию. Другие рекомендации включают ночную пульсоксиметрию, определение газового состава артериальной крови, полисомнографию, максимальное давление на вдохе (MIP) и выдохе (MEP) и их соотношение, транс- диафрагмальное давление, носовое давление (SNP) (при наличии слабости круговой мышцы рта). Включение данных исследований в оценку дыхательных нарушений в сочетании с определением форсированной жизненной емкости легких (FVC) может помочь в раннем выявлении изменений функции дыхания и проведении неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) на начальных этапах респираторной недостаточности (подробнее в статье №12 - см. ниже).

Проблема лечения БАС состоит в том, что 80% мотонейронов погибает до клинических проявлений болезни. На сегодняшний день в мире отсутствует эффективный способ лечения БАС. Золотым стандартом лечения БАС является препарат рилузол (также препарат выпускают под названием Рилутек). Данный препарат (который не зарегистрирован в России) обладает патогенетическим действием, поскольку уменьшает глутаматную эксайтотоксичность. Но в связи с тем, что он замедляет прогрессирование болезни лишь на 2 - 3 месяца, по сути, его действие можно отнести к паллиативному. Препарат рекомендуется принимать, пока больной БАС участвует в самообслуживании по 50 мг 2 раза в день до еды, при этом сохранность речи и глотания при тетрапарезе тоже считается участием в самообслуживании. Препарат отменяют или не назначают: при выраженном тетрапарезе и бульбарных нарушениях, больным БАС, которым диагноз был поставлен более чем через 5 лет после начала БАС, при крайне быстром прогрессировании, при наличии трахеостомии и ИВЛ, при печеночной и почечной недостаточности. Еще одним золотым стандартом паллиативной терапии БАС является неинвазивная вентиляция легких (НВЛ). НВЛ уменьшает утомление дыхательных мышц и напряжение дыхательных нейронов, которые являются самыми устойчивыми к БАС. Это приводит к продлению жизни больных БАС на год и более при условии, что пациент регулярно консультируется с врачом, делает спирографию, повышает давления вдоха и выдоха с разницей 6 см. водн. столба в приборе. Обратите внимание: патогенетического лечения БАС нет - рилузол и НВЛ позволяют продлить жизнь пациента на несколько месяцев.

Подробнее о БАС в следующих источниках :

1 . глава «Боковой амиотрофический склероз» В.И. Скворцова, Г.Н. Левицкий. М.Н. Захарова; Неврология. Национальное руководство; ГЭОТАР-Медицина, 2009 [читать ];

2 . статья «Боковой амиотрофический склероз (современные представления, прогнозирование исходов, эволюция медицинской стратегии)» Живолупов С.А., Рашидов Н.А., Самарцев И.Н., Галицкий С.А., Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова, Санкт-Петербург (журнал «Вестник Российской военно-медицинской академии» № 3, 2011) [читать ];

3 . статья «Боковой амиотрофический склероз: клиника, современные методы диагностики и фармакотерапии (литературный обзор)» Склярова Е. А., Шевченко П.П., Карпов С.М., Ставропольский государственный медицинский университет, Кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики, г. Ставрополь [читать ];

4 . лекция «К патогенезу и диагностике болезни двигательного нейрона (лекция)» В.Я. Латышева, Ю.В. Табанькова, Гомельский государственный медицинский университет (журнал «Проблемы здоровья и экологии» №1, 2014) ;

5 . статья «Рекомендации по оказанию паллиативной помощи при боковом амиотрофическом склерозе» М.Н. Захарова, И.А. Авдюнина, Е.В. Лысогорская, А.А. Воробьева, М.В. Иванова, А.В. Червяков, А.В. Васильев, ФГБНУ «Научный центр невроло-гии»; Россия, Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2014) [читать ];

6 . статья «Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации» И.С. Бакулин, И.В. Закройщикова, Н.А. Супонева, М.Н. Захарова; ФГБНУ «Научный центр неврологии»; Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №3, 2017 ) [читать ];

7 . статья «Клинический полиморфизм бокового амиотрофического склероза» Е.А. Ковражкина, О.Д. Разинская, Л.В. Губский; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», Москва (Журнал неврологии и психиатрии, №8, 2017 ) [читать ];

8 . статья «Деонтологические аспекты бокового амиотрофического склероза» Т.М. Алексеева, В.С. Демешонок, С.Н. Жулев; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» МЗ РФ, Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ, Санкт-Петербург (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2017) [читать ];

9 . статья «Доклиническое медико-генетическое консультирование при боковом амиотрофическом склерозе» Ю.А. Шпилюкова, А.А. Рослякова, М.Н. Захарова, С.Н. Иллариошкин; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2017) [читать ];

10 . статья «Клинический случай позднего дебюта спинальной амиотрофии у взрослого пациента - этап в развитии бокового амиотрофического склероза?» Т.Б. Бурнашева; Центр Израильской Медицины, г. Алматы, Казахстан (журнал «Medicine» №12, 2014) [читать ];

11 . статья «Боковой амиотрофический склероз с расширением центрального канала спинного мозга по данным магнитно-резонансной томографии» Менделевич Е.Г., Мухамеджанова Г.Р., Богданов Э.И.; ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ, Казань (журнал «Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика» №3, 2016) [читать ];

12 . статья «Методы диагностики и коррекции респираторных нарушений при боковом амиотрофическом склерозе» А.В. Васильев, Д.Д. Елисеева, М.В. Иванова, И.А. Кочергин, И.В. Закройщикова, Л.В. Брылев, В.А. Штабницкий, М.Н. Захарова; ФГБНУ «Научный центр неврологии», Москва; ГБУЗ «Городская клиническая больница им. В.М. Буянова», Москв; ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», Москва (журнал «Анналы клинической и экспериментальной неврологии» №4, 2018 ) [читать ];

13 . статья «Боковой амиотрофический склероз: механизмы патогенеза и новые подходы к фармакотерапии (обзор литера-туры)» Т.М. Алексеева, Т.Р. Стучевская, В.С. Демешонок; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» МЗ РФ, Санкт-Петербург; СПб ГБУЗ «Городская многопрофильная больница № 2» Санкт-Петербург; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» МЗ РФ, Санкт-Петербург (журнал «Нервно-мышечные болезни» №4, 2018 ) [читать ];

статья «Синдром верхнего вялого парапареза при БАС и БАС-подобных синдромах: вопросы дифференциальной диагностики» М.Н. Захарова, И.В. Закройщикова, И.С. Бакулин, И.А. Кочергин; ФГБНУ Научный центр неврологии, Москва (журнал «Medica Mente» №1, 2016) [читать ]

Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом (информация для больных и родственников)

© Laesus De Liro

Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Боковой амиотрофический склероз (также БАС, болезнь двигательных нейронов, болезнь Шарко и Лу Герига) – заболевание ЦНС, в процессе которого поражаются моторные нервные клетки спинного и головного мозга. В процессе развития губительному воздействию болезни также подвергаются тройничный, языковый, глоточный и лицевой двигательный нерв, в результате чего у больного боковым амиотрофическим склерозом кроме двигательных ограничений появляются необратимые нарушения глотательных функций и разговорной речи. По МКБ-10 БАС относят к категории системных атрофий, поражающих преимущественно ЦНС. В классификаторе ему присвоен код G12.2 «Болезнь двигательного нейрона».

Классификация (формы болезни)

Боковой амиотрофический склероз классифицируют по нескольким признакам. В зависимости от зоны поражения ЦНС боковой амиотрофический склероз бывает:

Поясничный – поочередно страдают ноги, после чего при развитии болезни может нарушиться дыхание, движения рук, глотание и речь.
Грудной – на ранней стадии характеризуется сложностью нахождения в положении стоя и наклоном тела. При развитии болезни поражается нога и рука с одной стороны, затем – с другой. В некоторых случаях ограничению подаются функции дыхания, речи и глотания.
Шейный – поочередно страдают обе руки, затем – дыхание, речевой аппарат, глотательный рефлекс и обе ноги.
Бульбарный – в начале болезни нарушается речь и глотательный рефлекс. На следующей стадии ограничению поддаются вначале с одной стороны нога и рука, затем – с другой.
Диффузный – болезнь характеризуется стремительной потерей веса, нарушением дыхания, а также ощущением односторонней слабости в конечностях.

По типу наследования различают БАС:

Аутосомно-рецессивный – появляется в случае наличия «дефектного» гена у обоих родителей.
Аутосомно-доминантный – развивается при наличии генной патологии у одного из родителей.

БАС также различают по скорости течения и локализации очагов:

Классический БАС – поражаются нейроны спинного и головного мозга, в результате чего возникает атрофия и спастичность мышц. Болезнь встречается в 85% случаев, из которых 60% составляют мужчины. При ее развитии преимущественно после 55-ти лет появляется слабость в конечностях, неуклюжесть при ходьбе, волочение ноги.
Прогрессирующий бульбарный паралич – диагностируется примерно в 25% случаев, поражение нейронов головного и спинного мозга приводит к затрудненности глотания и нарушениям речи. Эта разновидность заболевания встречается чаще у женщин преимущественно в пожилом возрасте.
Прогрессирующая мышечная атрофия – более редкая разновидность, встречающаяся преимущественно у мужчин в молодом возрасте. При ее развитии поражается нижний отдел двигательных нейронов, в результате чего у больного возникает атрофия мышц в конечностях и судороги, снижается масса тела.
Первичный боковой склероз – поражению повергаются верхние двигательные нейроны, что приводит к слабости ног и нарушению походки как следствие. Иногда могут появиться речевые расстройства. Болезнь развивается преимущественно у мужчин возрастом от 50-ти лет.

Из-за чего возникает БАС: причины

Запуску механизма уничтожения двигательных клеток нервной системы способствует накопление в них нерастворимого белка (глутамина). Причины развития этого процесса в настоящее время мировой медицине не известны, однако существуют теории, что провокаторами болезни могут выступать:

Наследственность – до 10% из всех случаев диагностированного бокового амиотрофического склероза передаются по наследству от одного или обоих родителей.
Аутоиммунные процессы – такие тяжелые патологии, как злокачественная опухоль в легких и рак крови, могут способствовать образованию антител, уничтожающих моторные нервные клетки.
Генетика – в 20% случаев заболевания при исследовании генетической цепочки выявляется нарушение гена, который отвечает за выработку Супероксиддисмутазы-1 – фермента, преобразующего губительный для нейронов Супероксид в кислород.
Нарушение обменных процессов в нервной системе – жизнедеятельность нейронов обеспечивается глиальными клетками и множеством ферментов. По одной из теорий, риск заболевания БАС возрастает в десятки раз при снижении функции астроцитов, отвечающих за расщепление глутамина в нервных тканях.
Вирусы – теория существует, однако на практике мало доказана. По мнению американских ученых процесс развития бокового амиотрофического склероза может запустить вирус полиомиелита.

Выявление хотя бы одного фактора, способного спровоцировать развитие БАС, и характерных для заболевания симптомов, является поводом для безотлагательного посещения врача и прохождения детального обследования.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Начальная стадия болезни характеризуется появлением таких распространенных симптомов, как судороги, слабость и кратковременное онемение конечностей. Проявляться они могут по всему телу, однако чаще всего неприятные ощущения развиваются в нижних конечностях. К прочим признакам БАС на ранней стадии относятся:

слабость в кистях рук и их похудание, реже болезнь затрагивает мышцы предплечья и плечевого пояса;
нарушение моторики пальцев, мышечные подергивания;
мышечная слабость ног, сопровождающаяся болезненными спазмами;
проявление бульбарных расстройств – нарушение глотательной функции и работы речевого аппарата;
крампи – мышечные спазмы с выраженным болевым синдромом.

Характер специфических симптомов зависит от того, какая форма БАС развивается и прогрессирует:

Вас что-то беспокоит? Болезнь или ситуация из жизни?

Шейная и грудная форма:

слабость в кистях, из-за которой становится сложно выполнять определенные действия – писать, физически работать, заниматься спортом, играть на инструментах;
напряженность мышц кисти, ощущение стянутости сухожилий;
распространение слабости на область предплечья и плеча из-за атрофии мышц;
обвисание руки.

Поясничная форма:

сложность ходьбы – на дальние расстояния, поднятие по ступенькам;
быстрая утомляемость и боль в нижних конечностях при длительном нахождении в положении стоя;
отвисание стопы, вследствие чего – невозможность опереться на ногу;
отсутствие рефлекса сгибания и разгибания пальцев ног;
непроизвольное мочеиспускание, акт дефекации.

Бульбарная форма:

ухудшение речи – неразборчивость и невнятность при выговаривании простых слов и предложений, затрудненность шевеления языком;
затрудненность глотания – непроходимость жесткой пищи, больной давится и поперхивается;
сокращение языковых мышц, проявляющееся в виде внезапного подергивания языка;
полная атрофия шейных и лицевых мышц, проявляющаяся на поздней стадии в виде отсутствия контроля над мимикой, невозможности открывать рот и самостоятельно есть.

Боковой амиотрофический склероз имеет тенденцию к прогрессу и довольно быстро охватывает все мышцы организма. При поражении двигательных нейронов дыхательной системы больной не может самостоятельно дышать, в результате чего его подключают к искусственному аппарату вентиляции легких.

Боковой амиотрофический склероз практически невозможно диагностировать при первичном осмотре, так как болезнь встречается редко, а ее ранние слабовыраженные признаки могут быть симптомами множества других патологий. При подозрении на БАС невролог назначает комплексное обследование, которое поможет выявить протекающие в двигательных нейронах изменения и исключить наличие других заболеваний:

Электронейромиография – позволяет исследовать проходимость нервных импульсов в каждой мышце конечностей и глотки, чтобы выявить снижение активности и скорости их движения в случае развития патологии.
Транскраниальная магнитная стимуляция – метод, дополняющий результаты электронейромиографии. Во время исследования оцениваются общее состояние двигательных нейронов.
Биохимический анализ крови – при боковом амиотрофическом склерозе показатель фермента, образующийся при разрушении мышечных тканей (креатинфосфокиназа), превышен в 5-10 раз, присутствует незначительное количество ферментов печени и мочевины.
Генетический анализ – проводится для оценки состояния кода, отвечающего за Супероксиддисмутазу-1.
МРТ – позволяет выявить очаги поражения двигательных нейронов, а также исключить заболевания спинного и головного мозга, по симптоматике схожие с боковым амиотрофическим склерозом.
Люмбальная пункция – используется как метод исключения заболеваний с аналогичными признаками.

Всесторонний подход к диагностическому исследованию позволяет четко определить патологические очаги гибели двигательных нейронов, а также исключить развитие других, не менее опасных заболеваний.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Полностью заболевание не излечивается. В основе лечения БАСа лежит поддержание жизненно-важных функций при помощи медикаментозных препаратов и должного ухода.

Для снятия проявляющейся симптоматики и поддержания нервной системы больному назначают:

препараты для блокировки выработки глутамата и стимулирования работы Супероксиддисмутазы-1;
миорелаксанты – снимают мышечный спазм;
комплекс витаминов А, В, Е и С – обеспечивают питание нервных клеток, улучшают проводимость импульса по ним;
анаболики – восстанавливают истощенную мышечную массу.

Для борьбы с последствиями заболевания используются и альтернативные методики:

лечение стволовыми клетками – останавливает процесс гибели нейронов, а также способствует восстановлению связей между ними;
РНК-интерференция – с помощью нанобиотехнологий размножение патологического белка блокируется, что предупреждает последующую гибель моторных нейронов.

В качестве дополнительных лечебных мер больному проводят:

кормление через зонд в случае нарушения глотательного рефлекса;
проведение массажей для расслабления мышц и предупреждения образования пролежней;
выполнение лечебной физкультуры;
консультации с психологом;
вентиляцию легких при поражении нервных клеток дыхательной системы.

Предельно важно окружить больного БАСом теплом и заботой близких людей, не оставляя его наедине с болезнью.

Прогноз БАС: сколько с ним живут

Боковой амиотрофический склероз стремительно прогрессирует, поэтому даже при его своевременном выявлении и прохождении симптоматического лечения прогноз малоутешителен. Продолжительность жизни при этом заболевании индивидуальна для каждого конкретного случая. Усредненный показатель в зависимости от формы патологии составляет:

При классическом БАСе – от 2-х до 5-ти лет с начала заболевания. В редких случаях больной может прожить с этим диагнозом более 10-ти лет.
При прогрессирующем бульбарном параличе – продолжительность жизни составляет от полугода до 3-х лет с момента появления первичных признаков.
При прогрессирующей мышечной атрофии – срок жизни может составлять до 10-ти лет при условии получения поддерживающего лечения.
При первичном боковом склерозе – прогноз более утешителен, так как больного есть все шансы прожить среднестатистическую продолжительность жизни. Срок жизни может сократиться, если заболевание перейдет в классическую форму БАС.

У вас есть вопрос? Задайте его нам!

Не стесняйтесь, задавайте свои вопросы прямо тут на сайте.

Прогноз выживаемости усугубляется тем, что массовую гибель двигательных нейронов удается обнаружить на поздней стадии, когда даже поддерживающее и симптоматическое лечение оказывается неэффективным. В течение остатка жизни больной испытывает ограничения двигательных, глотательных и речевых функций. В большинстве случаев он прикован к постели, не может самостоятельно употреблять пищу, обслуживать себя и дышать.

Завтра может не начаться.

Речь в статье пойдет не о больных раком или ВИЧ инфицированных, а о тех, кто стал жертвой ситуации и обладает редким, не изученным заболеванием — боковой амиотрофический склероз.

Боковой амиотрофический склероз (БАС), тяжелое, редкое (она встречается из ста тысяч в двух — шести случаях), заболевание нервной системы человека при котором поражаются и разрушаются ее клетки — нейроны, а точнее мотонейроны (отвечающие за двигательные функции организма), результатом становятся параличи и атрофия мышц.

Смерть наступает вследствие отказа в работе дыхательной мускулатуры. Протекает заболевание медленно, при этом сильно прогрессируя, и ведет к летальному исходу.

При обнаружении у больных симптомов бокового амиотрофического склероза шансов выжить практически нет.

По статистике, больные умирают на протяжении 5 лет, после установления диагноза данного заболевания. В медицинской литературе можно встретить и другие названия данного вида болезни:

болезнь Луи Герига (чаще используется в англоязычных странах);
мотонейронная болезнь;
болезнь Шарко (он впервые описал ее в 1869 г.).

Причины БАС

Причины бокового амиотрофического склероза на данный момент точно не установлены и находятся в стадии изучения.

Ученные установили, что причиной развития болезни является появление в клетках человека четырех спиральной ДНК (в большом количестве), что приводит к нарушению синтеза белка, но как это действует на разрушение мотонейронов, пока не изучено, поэтому поставить верный диагноз тяжело, необходима консультация нескольких специалистов в данной области.

Факторы риска

Болезнь начинает развиваться в возрасте 30-50 лет. Порядка 5 % больных имеют наследственную форму, остальные не связанны с наследственностью.

Специалисты в области БАС не находят влияния на заболевание таких факторов как:

инфекция;
климат;
травмы;
перенесенные заболевания, поэтому объяснения с ссылкой на них не имеет положительных результатов;

в ходе некоторых научных исследований была выявлена взаимосвязь БАС с пестицидами, но научной теории по этому поводу пока нет.

Симптомы болезни

Не смотря на то, что болезнь у каждого развивается по-разному и все симптомы индивидуальны, общие, одинаковые выделить не имеется возможным, но на основании предыдущих клинических исследований есть возможность описать некоторые из них.

На первом этапе заболевания у больных, заболевших боковым амиотрофическим склерозом могут наблюдаться симптомы:

Непроизвольный смех или плач (физическое повреждение мозга), часто путают с психическим заболеванием и обращаются не к тем специалистам.
Расстройства двигательных функций (больной чаще начинает ронять предметы, спотыкаться, частичная и периодическая атрофия мышц, их ослабление и онемение).
Нарушение речи (повторяющиеся слова, больной может забывать, о чем ведется речь).
Атрофия мышц (чаще относится к ладоням, рукам, ногам, плечам, лопатке, ключице больного).
Судороги (появление внезапных судорог мышц икр, или небольшое подергивание мышц всего тела).
Болезнь носит прогрессирующий характер , а это значит, что со временем больной может утратить способность совсем, совершать раннее простые для него действия (например, застегивать пуговицы на одежде).
По мере прогресса заболевания у пациента будут учащаться падения, появится необходимость в прогулочных ходунках , а в последствие и инвалидном кресле. Из-за ослабления мышц шеи, голова будет опускаться на грудь. По охвату болезнью мышц туловища, больному будет тяжело подниматься, сидеть или стоять.
Речь станет медленной , через «нос», как исход — может утратить ее вовсе. У некоторых больных речь продолжает оставаться до конца их дней.
Возникнут трудности при сгибе ног , вследствие чего они перерастут в спазмы мышц.
Наблюдается явление — «слюноотделения» (оно носит не понятный и не доказанный характер). Больной начинает ею захлебываться и появляется необходимость в энтеральном питании.
Дыхательные проблемы . Ослабевают респираторные мышцы и замедляется работа диафрагмы.
Появляются: удушья (в следствии кислородное голодание на их почве галлюцинации), головная боль, бессонница (вследствие ночные кошмары).
Появление паралича. Он прогрессирует и больные соблюдают постельный режим (появление запоров).

Болезнь не изучена, поэтому эти же признаки можно отнести к похожим заболеваниям головного мозга и нервной системы:

аутизм;
болезнь Паркинсона;
рассеянный склероз.

Диагностика

Существует множество заболеваний со схожими признаками, поэтому установление диагноза чаще всего происходит «методом исключения» , то есть отбрасыванием одно за одним заболеваний (уже более изученных) из списка предполагаемых.

Тем не менее, международная федерация неврологии определила критерии, на основании которых можно склоняться к наличию у больного боковой амиотрофический склероз БАС:

выявление разрушений мотонейронов (на основании клинических данных (наблюдение));
выявление разрушения мотонейронов (на основании электрофизиологических данных (изучения клеток));
прогрессирование процесса разрушения мотонейронов (клинические исследования).

Другими словами — пока будет поставлен диагноз, лечение, как правило, не проводится или является не эффективным, что еще больше осложняет протекание болезни.

На фото видно, какие поражения органам организма наносит боковой амиотрофический склероз

Лечение патологии

Лечение бокового амиотрофического склероза практически невозможно на данном этапе развития медицины.

Заключается, прежде всего, в поддерживающей медикаментозной терапии.

Она направлена на снятия мышечной слабости или дрожания конечностей, на замедление процесса развития заболевания, но полного излечения не дает.

Современной медицине известен один препарат, запатентованный в Европе, но не зарегистрированный в России, и как следствие не может быть назначен врачом.

Его название Рилузол , который выпускается в виде таблеток.

Больным назначаются антиоксиданты , так как считается, что больные БАС боковым амиотрофическим склерозом подвержены более, чем другие больные, воздействию свободных радикалов, влияющих на разрушение клеток, но клинические испытания не доказали их положительного действия.

Врачи советуют использовать поддерживающую терапию , которая заключается в расслабляющем массаже, ароматерапии. Считается, что спокойствие и расслабление поможет преодолеть больному симптомы БАС.

Если все-таки поставлен диагноз синдром бокового амиотрофического склероза, близким не стоит расстраиваться раньше времени, а постараться облегчить остаток жизни больному.

Прогноз

Заболевание носит прогрессирующий характер и, чаще всего, имеет летальный исход.

После появления признаков и симптомов данного заболевания продолжительность жизни пациентов не превышает 5 лет. Неблагоприятным признаком является пожилой возраст у пациента и развитие отклонений в работе организма.

Акция в поддержку исследований в области изучения БАС

До 2011 года БАС не являлось в списке редких заболеваний (редкость определяется наличием больных с данной формой заболевания). Это и не удивительно. Легче поставить клеймо «безнадежность», чем дарить надежду, занимаясь изучением заболевания.

В 2014 году стартовала акция по сбору средств в поддержку развития исследований данного заболевания. Связанно это с тем, что больным не оказывают необходимого медицинского лечения и отсутствуют препараты для лечения БАС. Больные радуются каждому новому дню, не имея надежду на выздоровление.

Болезнь боковой амиотрофический склероз – тяжелое неизлечимое заболевание ЦНС. Его слабая изученность оставляет не много шансов заболевшему на успешное выздоровление.

Однако начавшиеся в последнее время исследования дарят надежду, что в ближайшие годы удастся выявить причины этого страшного недуга и врачи научатся с ним бороться.

Видео: О жизни больных боковым амиотрофическим склерозом (БАС)

Документальный фильм о непростой жизнедеятельности при БАС. Что можно сделать при этом заболевании, как облегчить жизнь больных?

Амиотрофический склероз, или БАС (боковой амиотрофический склероз) – это неизлечимое заболевание центральной нервной системы. В процессе его развития страдают верхние и нижние двигательные нейроны спинного мозга, а также ствола и коры головного мозга. Все это приводит к параличу, а после – к полной атрофии мышц.

Понятие амиотрофического склероза

По МКБ-10 заболевание БАС трактуется как болезнь двигательного нейрона. В медицине данная патология более известна как болезнь Шарко.

Отдельно можно выделить синдром амиотрофического склероза, который возникает как следствие иного заболевания. Если причина его появления известна, то лечение направлено именно на ее устранение.

При развитии данной аномалии разрушаются мотонейроны, что приводит к отсутствию передачи сигнала к клеткам мозга. Таким образом, нервные клетки не выполняют своих функций, а мышцы человеческого тела атрофируются.

Основной пик заболеваемости отмечается у лиц после 40 лет, но БАС может возникнуть и в более молодом возрасте, особенно у людей с наследственной предрасположенностью.

БАС необходимо отличать от сужения сосудов головного мозга, а также прогрессирующей формы клещевого энцефалита, так как от этого зависит метод лечения.

Патогенез

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз – это заболевание, при котором нейроны становятся уязвимыми и постепенно разрушаются.

Мотонейроны – это самые большие клетки в нервной системе, которые имеют длинные отростки. Для их функционирования требуются значительные энергозатраты.

Каждый из мотонейронов выполняет важную функцию в организме, именно по его каналам передаются импульсы, которые влияют на двигательную активность человека. Этим клеткам требуется большое количество кальция и энергии.

Если эти условия не выполняются, то есть, мотонейроны испытывают недостаток кальция, то наступает патологический процесс, который приводит к:

токсическому воздействию на клетки мозга, которое происходит из-за аминокислот;
вредному окислительному процессу;
нарушению работы мотонейронов;
сбоям в работе белков, которые образуют определенные включения;
появлению мутировавших белков;
гибели мотонейронов.

Эпидемиология

Данное заболевание очень редкое, возникает в 2 случаях на 100000 человек. В основном, это взрослые люди (в возрасте от 20 до 80 лет). Продолжительность жизни невысокая. Например, при бульбарной форме БАС люди обычно живут около 3 лет, а при пояснично-крестцовой – 4 года.

Только 7% всех больных БАС перешагивают отметку продолжительности жизни в пять лет.

Причины

К развитию амиотрофического склероза может привести:

мутация генов, передающаяся по наследству;
накапливание в организме аномальных белков, которые могут привести к уничтожению нейронов;
патологическая реакция, когда иммунитет уничтожает нервные клетки в своем организме;
накопление в организме глутаминовой кислоты, избыток которой также уничтожает нейроны;
ангиодистония. Несоблюдение режима труда и отдыха, частые стрессы, большое количество проведенного за компьютером времени приводит к нарушению нервной регуляции сосудов, а именно, к ангиодистонии.
попадание в организм вируса, который поражает нервные клетки.

Больше всего патологии предрасположены следующие категории людей:

с наследственной предрасположенностью к БАС;
мужчины после 70 лет;
имеющие вредные привычки;
перенёсшие инфекционные заболевания, при которых в организме поселился вирус, разрушающий нейроны;
имеющие раковые опухоли или заболевание моторных нейронов;
с удалённой частью желудка;
работающие в условиях, где используется свинец, алюминий или ртуть.

Многие ученые считают БАС дегенеративным процессом, однако факторы его развития до конца еще не изучены. Некоторые исследователи уверены, что причина кроется в попадании в организм фильтрующего вируса.

Амиотрофический склероз поражает только двигательную систему человека, при этом его чувствительные функции остаются неизменными. По этим причинам развитие БАС зависит от таких факторов, как:

Схожесть вируса с определенным нервным образованием.
Специфики кровоснабжения участков ЦНС.
Лимфообращение в позвоночнике или ЦНС.

Симптомы заболевания

В начале течения заболевания поражаются конечности, а после – иные части тела. Мышцы человека ослабевают, что приводит к параличу.

На ранней стадии заболевания имеются следующие характерные признаки:

Нарушается моторика, становятся слабыми мышцы рук.
Слабость в ногах.
Происходит отвисание стопы.
Появляются судороги плеч, языка, рук.
Нарушается речь, появляются трудности при глотании.

Иногда БАС приводит к слабоумию.

На более поздних стадиях у человека проявляются такие симптомы амиотрофического склероза, как:

Отсутствие возможности двигаться.
Трудности при дыхании.

Следует разделить симптомы заболевания на два типа:

Которые наблюдаются при поражении центрального мотонейрона:

снижение мышечной активности;
повышение мышечного тонуса;
гиперрефлексия;
патологические рефлексы;

Поражение периферического нейрона проявляется такими симптомами, как:

подергивания в мышцах;
судороги с болью;
атрофия мышц головы и других частей тела;
гипотония мышц;
гипорефлексия.

Редкие симптомы

Следует отметить, что амиотрофический склероз у каждого больного проявляется по-разному. Имеются такие его симптомы, которые могут возникнуть лишь у единиц, к ним относят:

Нарушение чувствительной функции. Это случается из-за сбоев в кровообращении, например, больной может не чувствовать рук, они попросту отвисают.
Нарушение мочеиспускания, стула, функций глаз.
Слабоумие.
Когнитивные нарушения, которые быстро прогрессируют. При этом у пациента снижается память, работоспособность мозга и др.

Виды

Амиотрофический склероз имеет несколько форм:

церебральный;
шейно-грудной;
бульбарный;
пояснично-крестцовый.

Пояснично-крестцовый

Данная форма заболевания может развиваться в двух вариантах:

Угнетение периферического мотонейрона в переднем роге пояснично-крестцового отдела спинного мозга. Появляется мышечная слабость в одной, а после и в другой ноге, снижаются рефлексы и тонус в них, в результате начинается процесс атрофирования. Вместе с этим в ногах можно ощущать частые подергивания. Затем заболевание переходит на руки и выше. Человеку становится сложно глотать, речь становится нечеткой, изменяется голос и происходит истончение языка. Нижняя челюсть начинает отвисать, появляются проблемы с жеванием и глотанием пищи.
Второй вариант течения заболевания предусматривает одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона, которые обеспечивают движение ног. При его течении наблюдается чувство слабости в конечностях, появляется тонус мышц, происходит постепенная атрофия мышц, артрит. Затем процесс переходит на руки, вовлекаются и мотонейроны головного мозга, нарушается процесс жевания, речь, появляются подергивания в языке, возможны приступы непроизвольного смеха или плача.

Шейно-грудная форма

Она также может протекать в двух вариантах:

Поражается только периферический мотонейрон. Атрофия мышц и снижение тонуса затрагивает только одну кисть, и только через несколько месяцев – другую. Руки начинают напоминать обезьянью лапу. Одновременно с этими процессами в ногах повышаются рефлексы, но без атрофии. Затем происходит снижение мышечной активности в ногах и в паталогический процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга.
Одновременное поражение центрального и периферического мотонейрона. Мышцы рук начинают атрофироваться, повышается их тонус, одновременно происходит повышение рефлексов и снижение силы в ногах. Позже происходит поражение бульбарного отдела.

Бульбарная форма

При развитии данной формы заболевания поражается периферический мотонейрон. В результате чего нарушается артикуляция, изменяется голос, атрофируются мышцы языка. Если одновременно поражается и центральный мотонейрон, то нарушается глоточный и нижнечелюстной рефлекс, может случиться непроизвольный смех или плач. Усиливаются рвотные рефлексы.

По мере развития заболевания образуется парез с атрофией рук, повышаются рефлексы и тонус в них. То же самое происходит и в ногах.

Церебральная форма

В данном случае происходит преимущественное поражение центрального мотонейрона. Во всех мышцах туловища и конечностей появляются парезы и повышение их тонуса, а также патологические симптомы БАС. Кроме нарушения двигательной активности могут возникнуть и психические расстройства, нарушение памяти, снижение интеллекта, слабоумие, постоянные приступы агрессии из-за невозможности ухаживать за собой.

Клиническая картина БАС

Заболевание очень быстро прогрессирует, парезы приводят к отсутствию возможности передвигаться и ухаживать за собой. Если в процесс заболевания вовлекается и дыхательная система, то больного беспокоит одышка и нехватка воздуха даже при малейшей нагрузке. В запущенных случаях больные не могут самостоятельно дышать и постоянно находятся под аппаратом для вентиляции легких.

У больных БАС происходит скорейшее развитие импотенции, в редких случаях возможно недержание мочи. Так как нарушается процесс жевания и глотания, они быстро теряют вес, конечности могут становиться ассиметричными. Присутствует и болевой синдром, так как из-за парезов суставам трудно двигаться.

БАС приводит и к таким расстройствам, как повышенное потовыделение, жирность кожи лица, изменение его цвета. Прогноз на выздоровление не делают, а вот средняя продолжительность жизни человека с таким недугом обычно составляет от 2 до 12 лет. Большинство больных умирает в течение 5 лет после установления диагноза. Если этого не произошло, то дальнейшее развитие БАС приводит к полной инвалидности.

Диагностика

Для того, чтобы точно поставить точный диагноз БАС, необходима совокупность таких факторов, как:

Симптоматика поражения центрального мотонейрона (мышечный тонус, патологии кистей и стоп и т.д.).
Признаки поражения периферических нейронов, которые подтверждаются электромиографией и биопсией.
Прогрессирование заболевания с вовлечением новых мышц.

Самое главное для успешной терапии – исключить другие заболевания, схожие с амиотрофическим склерозом.

В самом начале лечения БАС врачом собирается полный анамнез больного, сбор его жалоб и проводится неврологический осмотр. Затем пациенту назначают:

электромиографию;
магнитно-резонансную томографию;
анализы крови, мочи;
исследование спинномозговой жидкости;
молекулярно-генетический анализ.

Также проводится игольчатая ЭМГ, которая указывает на поражение мышц и их атрофию. необходима для уточнения диагноза, по ней можно проследить атрофию моторной коры головного мозга, дегенерацию путей, которые связывают центральные и периферические нейроны.

Во время диагностирования БАС анализ крови показывает увеличение креатинфосфокиназы, которая выделяется при распаде волокон мышц. При исследовании спинномозговой жидкости будет обнаружено повышенное содержание белка, а молекулярный анализ может выявить мутацию гена 21 хромосомы.

Лечение

Данный вид заболевания нельзя вылечить, имеются некоторые виды лекарственных средств, способные немного продлить жизнь пациента. Одно из таких веществ – это Рилузол. Его принимают постоянно по 100 мг. В среднем, продолжительность жизни увеличивается на 2-3 месяца. Обычно его назначают пациентам, у которых заболевание имеется уже 5 лет, и которые могут самостоятельно дышать. Данный препарат негативно сказывается на состоянии печени.

Также больным назначают симптоматическую терапию. Сюда относят такие лекарства, как:

Сирдалуд, Баклофен – при фасцикуляциях.
Берлитион, Карнитин, Левокарнитин – улучшают мышечную активность.
Флуоксетин, Сертралин – для борьбы с депрессией.
Витамины группы B – для улучшения метаболизма в нейронах.
Атромин, Амитриптилин – назначают при слюнотечении.

При атрофии мышц челюсти у больного могут появиться трудности при жевании и глотании пищи. В таких случаях еду следует протирать или готовить суфле, пюре и прочее. После каждого приема пищи нужно очищать полость рта.

В случаях, когда пациент не может глотать, долго пережевывает пищу и не в состоянии пить достаточное количество жидкости, ему могут назначить эндоскопическую гастростомию. Можно использовать и альтернативные методы, например, питание через зонд или внутривенно.

При нарушении речи, когда человек уже не может внятно говорить, общаться с внешним миром ему помогут специальные пишущие машинки. Следует следить и за венами нижних конечностей, чтобы там не появились тромбозы. Если присоединилась любая инфекция, необходимо немедленно лечиться антибиотиками.

Чтобы поддерживать двигательную активность, следует использовать ортопедическую обувь, стельки, трости, ходунки и т.п. Если обвисает голова, можно приобрести специальные головодержатели. На более поздних стадиях заболевания больному потребуется функциональная кровать.

Если у человека с БАС нарушается процесс дыхания, то ему назначают аппараты периодической неинвазивной вентиляции. Если больной уже не может дышать сам, то ему показана трахеостомия или искусственная вентиляция легких.

Что использовать нельзя

При развитии бокового амиотрофического склероза запрещено использование таких методов лечения, как:

Цитостатики – ухудшают процесс пищеварения и могут снизить иммунитет.
Гипербарические оксигенации – насыщают кровь излишком кислорода.
Инфузии с физиологическим раствором.
Гормональные препараты, которые приводят к миопатии мышц легких.
Разветвленные аминокислоты, которые сокращают продолжительность жизни.

Физические упражнения

При данном виде заболевания очень важно поддерживать тонус мышц. Для этого необходима эрготерапия и физическая терапия.