Причины, диагностика и способы терапии синдрома жильбера. Синдром Жильбера: симптомы, причины, лечение

Синдром Жильбера (семейная желтуха, пигментный гепатоз) – это доброкачественная , характеризующаяся эпизодическим, умеренным повышением концентрации билирубина в крови.

Недуг напрямую связан с дефектом гена, передаваемого по наследству. Болезнь не ведет к тяжелому поражению печени, но поскольку в ее основе лежит нарушение синтеза фермента, отвечающего за обезвреживание токсичных веществ, возможно развитие осложнений, связанных с воспалением желчных протоков и образованием камней в желчном пузыре.

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами

Чтобы понять суть патологии, необходимо подробнее остановиться на функциях печени. У здорового человека этот орган хорошо выполняет основные фильтрующие функции, то есть синтезирует желчь, которая необходима для расщепления белков, жиров и углеводов, участвует в обменных процессах, нейтрализует и выводит из организма токсичные вещества.

При синдроме Жильбера печень не способна в полной мере перерабатывать и выводить из организма токсичный желчный пигмент билирубин. Связано это с недостаточной выработкой специфического фермента, отвечающего за его нейтрализацию. В результате свободный билирубин накапливается в крови и окрашивает склеры глаз и кожные покровы в желтый цвет.Поэтому заболевание в просторечии называют хронической желтухой.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, дефект гена, отвечающего за правильный обмен желчного пигмента билирубина. Течение болезни сопровождается периодическим возникновением умеренной желтухи, но при этом печеночные пробы и остальные биохимические показатели крови остаются в норме. Наследственное заболевание чаще диагностируется у мужчин и впервые проявляется в подростковом и юношеском возрасте, что связано с изменением метаболизма билирубина под влиянием половых гормонов. При этом симптомы болезни возникают периодически, на протяжении всей жизни. Синдром Жильбера – МКБ 10 имеет код К76.8 и относится к уточненным болезням печени с аутосомно-доминантным типом наследования.

Причины

Генетический синдром Жильбера проявляется только у тех пациентов, которые от обоих родителей получили дефектный ген, ответственный за образование специфического фермента печени. В результате содержание данного энзима уменьшается до 80 % и он просто не справляется с преобразованием токсичного непрямого билирубина в связанную фракцию. При этом тяжесть генетического дефекта и длительность периодов обострения может быть разной, все зависит от количества вставок двух лишних аминокислот в локации специфического фермента печени.

Ученые отмечают, что синдром Жильбера не возникает на «пустом» месте, для его развития нужен толчок, запускающий механизм развития болезни. К таким провоцирующим факторам относятся:

несбалансированное питание с преобладанием тяжелой, жирной пищи;
злоупотребление алкогольными напитками;
длительный прием некоторых медикаментозных средств (антибиотиков, кофеина, препаратов из группы НПВС);
лечение глюкокортикостероидными препаратами;
прием анаболиков;
соблюдение жестких диет, голодание (даже в медицинских целях);
перенесенные ранее хирургические вмешательства;
чрезмерные физические нагрузки;
нервное перенапряжение, хронические стрессы, депрессивные состояния.

Клинические симптомы заболевания может спровоцировать дегидратация (обезвоживание организма) или инфекционные заболевания (грипп, ОРВИ), кишечные расстройства.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние пациентов с синдромом Жильбера, как правило, удовлетворительное. Симптомы болезни проявляются периодически, под влиянием провоцирующих факторов. Основными признаками недуга являются:

желтушный синдром разной степени интенсивности;
слабость, быстрая утомляемость при минимальной физической нагрузке;
расстройства сна – он становится беспокойным, прерывистым;
образование единичных или множественных желтых бляшек (ксантелазм) в области век.

При повышении концентрации билирубина в крови желтеть может все тело, либо отдельные области кожного покрова в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Желтизна глаз отмечается при снижении уровня билирубина. Степень выраженность желтухи тоже различна – от незначительного пожелтения склер, до яркой желтушности кожных покровов.

К прочим, условным признакам заболевания, которые проявляются не всегда, относятся:

тяжесть в правом подреберье;
ощущение дискомфорта в брюшной полости;
повышенная потливость;
приступы головной боли, головокружения;
вялость апатия, либо, напротив раздражительность и нервозность;
выраженный кожный зуд;
вздутие живота, метеоризм, отрыжка, горечь во рту;
расстройства стула (диарея или запор).

Генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, у каждого четвертого пациента с синдромом Жильбера наблюдается увеличение печени, при этом орган выступает из -под реберной дуги, но его структура обычная, болезненность при пальпации не ощущается. У 10% пациентов отмечается увеличение селезенки и сопутствующие патологии – дисфункции желчевыводящей системы, холецистит. У 30% больных недуг протекает практически бессимптомно, жалобы отсутствуют и заболевание может долгое время оставаться незамеченным.

Чем опасен синдром Жильбера?

Желтый цвет кожных покровов и склер при синдроме Жильбера определяет избыток желчного пигмента билирубина. Это токсичное вещество, которое образовывается при распаде гемоглобина. В здоровом организме билирубин в печени связывается с молекулой глюкороновой кислоты и в таком виде уже не представляет опасности для организма.

При недостаточной выработке печенью специфического фермента, нейтрализующего свободный билирубин, его концентрация в крови нарастает. Основная опасность неконъюгированного билирубина в том, что он хорошо растворяется в жирах и способен взаимодействовать с фосфолипидами в клеточных мембранах, проявляя нейротоксичные свойства. В первую очередь от влияния токсичного вещества страдает нервная система и клетки головного мозга. Вместе с кровотоком билирубин разносится по всему организму и вызывает дисфункции внутренних органов, негативно влияя на работу печени, желчевыводящей и пищеварительной системы.

У пациентов с синдромом Жильбера отмечается ухудшение работы печени и повышенная чувствительность органа к влиянию гепатотоксических факторов (алкоголя, антибиотиков). Частые обострения недуга ведут к развитию воспалительных процессов в желчевыводящей системе, формированию камней в желчном пузыре и являются причиной неважного самочувствия, снижения работоспособности и ухудшения качества жизни больного.

Диагностика

При постановке диагноза врач должен опираться на результаты лабораторных и инструментальных исследований, учитывать основные клинические симптомы и данные семейного анамнеза – то есть, выяснить, страдали ли близкие родственники заболеваниями печени, желтухой, алкоголизмом.

В процессе осмотра выявляется и слизистых оболочек, болезненность в правом подреберье, незначительное увеличение размеров печени. Врач учитывает пол и возраст больного, уточняет, когда появились первые признаки заболевания, выясняет, имеются ли сопутствующие хронические болезни, вызывающие желтуху. После осмотра пациент должен сдать ряд анализов.

Общий и биохимический анализ крови на синдром Жильбера поможет определить повышение уровня общего билирубина за счет его свободной, непрямой фракции. На развитие синдрома Жильбера укажет значение до 85 мкмоль /л. При этом прочие показатели – белок, холестерин, АСТ, АЛТ остаются в пределах нормы.

– изменения в электролитном балансе отсутствуют, появление билирубина укажет на развитие гепатита, при этом моча приобретает цвет темного пива.

Анализа кала на стеркобилин позволяет установить наличие этого конечного продукта превращения билирубина.

Метод ПЦР – исследование направлено на выявление генетического дефекта гена, отвечающего за процессы обмена билирубина.

Римфациновая проба – введение больному 900 мг антибиотика вызывает повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Маркеры на вирусы гепатита В, С, Д при синдроме Жильбера не определяются.

Подтвердить диагноз помогут специфические тесты:

фенобарбиталовая проба – на фоне приема фенобарбитала уровень билирубина снижается;
тест с никотиновой кислотой – при внутривенном введении препарата концентрация билирубина в течение 2-3 часов повышается в несколько раз.
тест с голоданием – на фоне низкокалорийной диеты наблюдается увеличение уровня билирубина на 50-100%.

Инструментальные методы исследования:

УЗИ брюшной полости;
УЗИ печени, желчного пузыря и протоков;
дуоденальное зондирование;
исследование печеночной паренхимы радиоизотопным методом.

Биопсия печени проводится только в том случае, когда имеются подозрения на хронический гепатит и цирроз печени.

Генетический анализ – считается самым быстрым и эффективным. Гомозиготный синдром Жильбера можно определить благодаря ДНК – диагностике с исследованием гена УДФГТ. Диагноз подтверждается в том случае, когда количество ТА повторов (2-х нуклеиновых кислот) в промоторной области дефектного гена достигает 7 или превышает этот показатель.

Перед началом терапии специалисты рекомендуют обязательно проводить генетический анализ на синдром Жильбера, чтобы убедиться в правильной постановке диагноза, так как в процессе терапии заболевания используются медикаменты с гепатотоксическим действием. Если врач-диагност ошибется, от такого лечения в первую очередь пострадает печень.

Лечение синдрома Жильбера

Схему терапии врач подбирают с учетом тяжести симптомов, общего состояния пациента и уровня билирубина в крови.

Если показатели непрямой фракции билирубина не превышают 60 мкмол /л, у пациента наблюдается только легкая желтушность кожных покровов и отсутствуют такие симптомы, как изменение поведения, тошнота, рвота, сонливость – медикаментозное лечение не назначается. Основу терапии составляет корректировка образа жизни, соблюдение режима труда и отдыха, ограничение физических нагрузок. Пациенту рекомендуют увеличить употребление жидкости и соблюдать диету, исключающую употребление жирных, острых, жареных блюд, тугоплавких жиров, консервов, алкоголя.

На этом этапе практикуется прием сорбентов (активированного угля, Полисорба, Энтеросгеля) и методы фототерапии. Инсоляция синим светом позволяет перейти свободному билирубину в водорастворимую фракцию и покинуть организм.

При повышении уровня билирубина до 80 мкмоль/л и выше, больному назначают Фенобарбитал, (Барбовал, Корвалол) в дозировке до 200 мг в стуки. Продолжительность лечения –2-3 недели. Диета становится более строгой. Пациент должен полностью исключить рациона:

консервированную, острую, жирную, тяжелую пищу;
сдобу, сладости, шоколад;
крепкий чай и кофе, какао, любые виды алкоголя.

Упор в питании делается на диетические сорта мяса и рыбы, каши, вегетарианские супы, свежие овощи и фрукты, галеты, сладкие соки, морсы, компоты, нежирные кисломолочные напитки.

Если уровень билирубина продолжает повышаться, отмечается ухудшение состояния, больной нуждается в госпитализации. В условиях стационара в схему терапии включают:

гепатопротекторы для поддержания функций печени;
внутривенное введение полиионных растворов;
прием сорбентов;
прием ферментов, улучшающих пищеварение;
слабительные средства на основе лактулозы, ускоряющие выведение токсинов (Нормазе, Дюфалак).

В тяжелых случаях внутривенно водят альбумин или делают переливание крови. На этом этапе рацион пациента строго контролируется, из него убирают все продукты с содержанием животных жиров и белка (мясо, рыбу, яйца, творог, масло и пр.). Больному разрешено питаться свежими фруктами и овощами, кушать вегетарианские овощные супы, каши, галеты, обезжиренные молочные продукты.

В периоды ремиссии, когда острые симптомы заболевания отсутствуют, назначают курс поддерживающей терапии, направленный на восстановление функций желчевыводящей системы, предотвращение и образования камней. С этой целью рекомендуют прием Гепабене, Урсофалька или отваров трав с желчегонным действием. Строгих ограничений в рационе питания в этот период нет, но пациент должен избегать употребления алкоголя и продуктов, которые могут спровоцировать обострение болезни.

Периодически, два раза в месяц рекомендуется делать слепое зондирование (тюбаж). Процедура необходима для выведения застойной желчи, заключается она в приеме натощак ксилита или сорбита. После этого следует полежать с теплой грелкой на правом боку в течение получаса. Процедуру лучше делать в выходной день, так как она сопровождается появлением жидкого стула и частыми походами в туалет.

Служба в армии

Многие молодые люди интересуются, берут ли в армию с синдромом Жильбера? Согласно расписанию болезней, в котором подробно представлены требования к здоровью призывников, пациентов с генетической желтухой призывают на срочную военную службу. Этот диагноз не является основанием для отсрочки или освобождения от призыва.

Но при этом делается оговорка, согласно которой молодому человеку должны быть предоставлены особые условия службы. Призывник с синдромом Жильбера не должен голодать, подвергаться тяжелым физическим нагрузкам, питаться только здоровой пищей. На практике, в армейских условиях, практически невозможно выполнить эти требования, поскольку обеспечить все необходимые предписания можно только в штабах, куда рядовому солдату попасть проблематично.

В то же время диагноз синдром Жильбера служит основанием для отказа при приеме в высшие военные заведения. То есть, для профессиональной службы в рядах Вооруженных сил молодые люди признаются негодными и медицинская комиссия не допускает их к сдаче вступительных экзаменов.

Народные средства

Генетическая желтуха – одно из заболеваний, при котором применение народных средств приветствуется многими специалистами. Приведем несколько популярных рецептов:

Комбинированная смесь

Лечебный состав готовится из равного объема меда и оливкового масла (по 500мл). В эту смесь добавляется 75 мл яблочного уксуса. Состав тщательно перемешивают, переливают в стеклянную емкость, хранят в холодильнике. Перед приемом размешивают деревянной ложкой и принимают по 15-20 капель за 20 минут до еды. Симптомы желтухи отступают уже на третий день лечения, но смесь необходимо принимать как минимум неделю, чтобы закрепить положительный результат.

Сок лопуха

Листья растения собирают в мае, в период цветения, именно в это время в них содержится наибольшее количество полезных веществ. Стебли лопуха в свежем виде пропускают через мясорубку, с помощью марли отжимают сок, разводят его напополам с водой и принимают по 1ч.л. перед едой в течение 10 дней.

В целом, прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как это состояние считают одним из вариантов нормы. Специфической профилактики синдрома не существует, поскольку болезнь обусловлена генетическим фактором. Но здоровый образ жизни и правильное питание помогают избежать обострений и своевременно купировать неприятные симптомы.

Наследственное заболевание с довольно распространенными симптомами носит название синдром Жильбера. Впервые этот недуг был описан еще в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбертом.

Этот синдром имеет широкое распространение, но мало кто из пациентов знает точно, что он у него есть. В чем особенности такого заболевания, а также важная информация о нем описана в информации нашей статьи.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Синдром Жильбера описан в мировой медицинской энциклопедии под разными названиями. Это и «простая семейная холемия», наследственная энзимопатия, конституциональная дисфункция печени и доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия.

Передается по аутосомно-доминантному типу, чаще всего проявляется у мужчин в пубертатном, реже во взрослом возрасте.

Фото пациента с синдромом Жильбера

Код в МКБ – 10 (международном классификаторе болезней) - Е 80.4. характеризуется повышением уровня непрямого билирубина в крови.

Статистика диагностированных случаев

Специальных исследований этого недуга не было. По некоторым данным им страдают от 1 до 35 населения.

Чаще всего это мужчины от 20 до 30 лет (примерно в 8 – 10 раз по сравнению с женщинами). Это связано с особенностями гормонального фона, а также наследственными факторами передачи мутированного гена.

Представители негроидной расы оказываются носителями такой мутации более чем в 265 зафиксированных случаев. Менее всего подвержены синдрому представители средней Азии (менее 1,5 %).

Причины развития и симптомы

Основная связь является путем передачи мутированного гена потомству. Этот ген отвечает за синтез ферментов, образующих прямой билирубин из непрямого. Сложный процесс такого преобразования просто не «считывается» нашим организмом, а значит, происходит его накопление.

Непрямой билирубин и его производные является токсическим веществом для нашей нервной системы, вызывая ее сбой и появление слабо выраженной желтухи.

Механизм наследования мутированного гена очень сложен и подразумевает часто скрытые формы заболевания. При этом у большинства родственников могут никак не проявляться такие симптомы, нередко у совершенно здоровых родителей рождается ребенок, унаследовавший такую особенность.

Чаще всего у родителей, один из которых является переносчиком или страдает этим недугом, появляются совершенно здоровые дети с нормальной печеночной функцией.

Распознать болезнь можно по следующим признакам:

Общая слабость, быстрая утомляемость. Пожелтение склер глаз, реже - кожных покровов. Желтушность увеличивается при голодании, физических и эмоциональных перегрузках.
Дискомфортные ощущения в правом подреберье.
Формирование билирубиновых камней в желчном пузыре и его протоках.

Обычно симптомы появляются или усиливаются после приема жирной пищи, алкоголя или физических пере нагрузках. У некоторых пациентов внешние признаки не столь выражены, поэтому заболевание носит скрытый характер.

Заболевание при беременности

Во время беременности появление синдрома Жильбера - далеко не редкость. В этот период увеличивается общая нагрузка на организм, а также на внутренние органы. Это приводит к тому, что синдром, ранее не беспокоящий пациентку, вступает в обостренную фазу.

У новорожденных

Синдром Жильбера крайне редко проявляется в младшем детском возрасте. Связано это с тем, что большое влияние на клиническую картину оказывают гормоны.

Начало формирования этих веществ происходит в период 13 – 25 лет, поэтому синдром Жильбера у новорожденных не встречается.

Если ребенок переболел вирусным гепатитом, болезнь может проявиться и ранее, но совпадение таких двух маловероятных факторов практически невозможно.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что болезнь обычно никак себя не проявляет длительное время, при регулярных нарушениях режима питания и злоупотреблении алкоголем могут возникнуть серьезные последствия. Обычно это приводит к хроническому поражению печени (гепатиту), появлению камней и закупорке желчевыводящих протоков.

Смертельный исход возможен только при самолечении и длительном бездействии, когда поражение затрагивает и другие ткани, вызывая общий сепсис и (отмирание).

Диагностика

Определить синдром Жильбера можно путем . Если показатель билирубина превышает нормальные значения, можно заподозрить именно этот недуг.

Норма билирубина для взрослого:

Билирубин общий - от 5,1 до 17,1 ммоль/л.
Билирубин прямой - от 1,7 до 5,1 ммоль/л.
Билирубин непрямой - от 3,4 до 12,0 ммоль/л.

Чтобы исключить другие возможные заболевания печени, проводят дополнительные исследования пациента.

Проба с голоданием включает сбор крови после отказа от еды в течение двух суток. Пациент либо придерживается низкокалорийной диеты, либо полностью отказывается от приема пищи. При синдроме Жильбера после такой диеты показатели билирубина в крови возрастут в 50 – 100 раз.

Введение в организм препаратов никотиновой кислоты также провоцирует увеличение билирубина.

Еще один метод заключается в приеме препаратов, содержащих фенобарбитал. Это вещество, наоборот, снижает уровень билирубина в крови. На сегодняшний день эти методы диагностики являются наиболее распространенными.

Максимальную информативность и точное подтверждение диагноза можно получить, используя генетическое исследование.

Генетический анализ на синдром Жильбера, его стоимость

Это современный вид лабораторного исследования позволит выявить и поставить точный диагноз этого заболевания. Единственным недостатком является необходимость поиска клиники, чтобы сдать его.

В поликлиниках и большинстве больниц эта возможность недоступна, поэтому многие пациенты не подозревают о своей особенности. Средняя стоимость такого исследования составляет 200 рублей, срок выполнения от двух недель.

Методы лечения

Особого лечения этот синдром не требует. Болезнь наследственная, поэтому полное исцеление также невозможно. Единственные методы терапии подразумевают снятие симптомов и улучшение общего состояния пациента.

Что можно сделать:

Обязательной является диета, которая позволит забыть о недуге на долгие годы. Без провокаций со стороны питания болезнь никак себя не будет проявлять.
Прием желчегонных препаратов для предупреждения застоя.
Полный покой, снижение уровня стресса и физической нагрузки.
Дополнительное обследование внутренних органов, чтобы исключить вероятность дополнительного инфицирования.
Прием витаминов, особенно важна для таких пациентов группа В.
Снижение уровня билирубина возможно при приеме фенобарбитала и других препаратов с аналогичным действием.

Повышение билирубина в крови до 60 мкмоль/л считается абсолютно нормальным, ведь пациента не беспокоят никакие симптомы.

Первые дискомфортные проявления можно ожидать при превышении этого показателя от 80 мкмоль/л и выше. В этом случае помимо характерной желтушности склер и кожных покровов, пациента мучит бессонница, перепады настроения и общая слабость.

Очень часто наблюдается апатия, плаксивость, потеря аппетита и головокружения. Все это - достаточный повод для обращения к врачу.

Лечение в стационаре

Госпитализация пациента проводится только в том случае, если состояние резко ухудшилось, а анализы показывают превышение билирубина в несколько раз от нормы. План лечения разрабатывается индивидуально.

Следует отметить, что для пациентов с синдромом Жильбера характерно развитие и . Все это может спровоцировать дополнительное увеличение билирубина и негативные реакции в организме.

Народные средства

Среди таких методов хорошо «работают» регулярные курсы отваров лечебных трав. Для улучшения функций печени и нормального оттока желчи используются специальные отвары.

Это могут быть готовые сборы и однокомпонентные чаи из ромашки, барбариса, пижмы, расторопши, календулы и другие отвары.

Прием таких средств также необходимо согласовывать с лечащим врачом. Главным противопоказанием является наличие камней в желчном пузыре и печени, которые от такой фитотерапии могут сдвинуться и перекрыть протоки.

Прогноз

Несмотря на то, что заболевание не поддается лечению, прогноз для него очень благоприятный. Если пациент будет придерживаться основных критериев правильного питания и здорового образа жизни, никакого дискомфорта и ухудшения качество жизни он не почувствует.

Обычно такие люди более подвержены токсическому влиянию алкоголя, а также реагируют на прием некоторых групп медикаментов. Все это не представляет угрозу для жизни, а если пациент точно информирован о своем недуге, защищает его от рецидивов.

Служба в армии

Синдром Жильбера не является причиной от отказа призывника к службе в армии. Во время обострения болезни или после появления негативных симптомов, необходима госпитализация, но обычно много юношей узнают о своем недуге уже после службы в армии и совершенно случайно.

С другой стороны, профессиональная карьера на военном поприще у призывника не сложится, ведь медицинскую проверку и сдачу нормативов он просто не пройдет.

Профилактика

Особых мероприятий принимать нет необходимости. Большинство пациентов годами живут с таким диагнозом, даже не подозревая о своих особенностях. Обычно стандартные рекомендации советуют избегать негативных факторов, способных спровоцировать недуг.

От чего стоит отказаться:

Длительное пребывание под солнечными лучами может спровоцировать желтушность.
Алкоголь, особенно в больших дозах, также нанесет удар по организму.
Слишком жирная или острая еда может увеличить уровень билирубина и ухудшить общее состояние.
Стрессы и физические нагрузки теперь также под запретом, ведь они могут спровоцировать резкое увеличение уровня билирубина и ухудшение состояния.

Синдром Жильбера - неопасная и незаразная болезнь, даже скорее, особенность организма. Вызван он мутацией определенного гена, который чаще всего «отказывает» в мужском организме.

Привести к ухудшению состояния могут погрешности в еде, прием алкоголя и нервные стрессы. Как характеризуется болезнь и что можно предпринять в таком случае, расскажет вам наша статья.

Видео про болезнь Жильбера:

Синдром Жильбера – заболевание наследственного типа, проявляющееся в виде постоянного или временного повышения в крови уровня билирубина, желтухи, а также в некоторых других специфических симптомах. Следует заметить, что болезнь Жильбера, симптомы которой приходится с той или иной периодичностью испытывать больным на себе, является заболеванием совершенно не опасным, и, более того, не требующим специального лечения.

Общее описание

Синдром Жильбера, который также определяют в качестве простой семейной холемии, идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии, конституциональной гипербилирубинемии или негемолитической семейной желтухи, представляет собой пигментный гепатоз. Он образуется вследствие умеренно интермиттирующего повышения в крови содержания билирубина, чему, в свою очередь, способствует нарушение его внутриклеточного транспорта непосредственно к месту соединения его и глюкуроновой кислоты. Также пигментный гепатоз может образоваться вследствие понижения степени гипербилирубинемии, возникшей по причине воздействия фенобарбитала или же в качестве результата аутосомно-доминантного наследования.

Иными словами, основная причина появления синдрома Жильбера заключается в генетически обусловленном недостатке определенного фермента в печени, участвующем в процессе обмена билирубина.

Условия недостатка данного фермента не допускают возможности связанности билирубина в печени, что, соответственно, приводит к повышению его уровня в крови и последующему развитию желтухи. Примечательно, что билирубин находится на повышенном уровне с самого рождения в случае с симптомом Жильбера. Между тем, все новорожденные склонны к появлению физиологической желтухи при соответствующе высоком уровне билирубина, а поэтому в некоторых случаях выявление заболевания происходит в возрасте более позднем.

Синдром Жильбера: симптомы

Рассматривая основные симптомы данного заболевания, следует выделить тот факт, что они носят, как правило, характер непостоянный. При этом проявление и обострение симптоматики возникает при физических нагрузках (занятия спортом), стрессах, голоданиях, приеме некоторых видов медпрепаратов, алкоголя. Свою роль могут сыграть и перенесенные заболевания вирусного типа (ОРЗ, и пр.).

Основной симптом заключается в образовании легкой желтушности (как определяют ее врачи – в иктеричности) склер, между тем бывает и так, что появление желтушности среди больных имеет единичный характер проявления. Вместе с тем нередки случаи частичного окрашивания стоп и ладоней, носогубного треугольника и подмышечных областей.

Более чем в половине случаев заболевания возникают жалобы диспепсического характера, которые в частности заключаются в тошноте и в отсутствии аппетита, в нарушениях стула (понос, запор), отрыжке и метеоризме, изжоге и горечи во рту. Желтушность может затрагивать не только кожу, но также склеры глаз, слизистые оболочки. Вполне вероятным может быть течение заболевания со стандартной выраженностью проявлений, то есть в том виде, который является свойственным здоровым людям.

Иногда болезнь Жильбера может сопровождаться слабостью и неприятными ощущениями, возникающими в области печени, которая, кстати, увеличивается порядка у 60% из общего числа больных (10% сталкивается с характерными увеличениями селезенки).

Учитывая тот факт, что основным признаком, который при диагностике позволяет определить данное заболевание, выступает повышенный уровень билирубина в составе крови, то используется проба с применением фенобарбитала. После его приема при наличии синдрома Жильбера уровень в крови билирубина падает.

Болезнь Жильбера: лечение

Как нами уже отмечено, специфического типа лечения при синдроме Жильбера не требуется и заболевание не является опасным для больного. Между тем, для его выявления назначается целый ряд лабораторных исследований, анализов и проб. Соблюдение определенного разработанного режима способствует удерживанию билирубина в норме либо на уровне с незначительным повышением показателей, не провоцирующем проявлений заболевания.

Синдром Жильбера предусматривает исключение нагрузок физического типа, а также отказ от употребления жирной пищи и алкоголя. При наступлении периода усиления заболевания назначается диета щадящего типа (№5), витаминотерапия, а также препараты для оттока желчи. Систематически по предписанию врача следует принимать медпрепараты, ориентированные на улучшение функций печени.

Для диагностирования заболевания и определения соответствующего курса лечения требуется консультация нескольких специалистов: терапевта, генетика и гематолога.

Появление желтого оттенка кожи или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания - синдрома Жильбера.

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Что такое синдром Жильбера

Рекомендуем прочитать:

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, парацетамол, рифампицин;
недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
частые , хроническое переутомление, ;
прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
частое употребление жирной пищи;
длительный прием анаболических препаратов;
чрезмерные физические нагрузки;
голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание : эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

Наличие гемолиза - дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
Присутствие вирусного . Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Клиническая картина

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
в области век образовываются желтые бляшки;
нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
и головокружение;
апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
боли в мышечных тканях;
выраженный зуд кожных покровов;
периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
повышенная потливость;
вздутие живота, тошнота;
нарушения стула – больных беспокоит .

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Как диагностируют синдром Жильбера

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

фенобарбиталовая проба;
тест с голоданием;
тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

Лечение синдрома Жильбера

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

Выше 80 мкмоль/л

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
тощую рыбу и нежирное мясо;
некислые соки;
галетное печенье;
овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
подсушенный хлеб;
сладкий чай и .

Стационарное лечение

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» - предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» - натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Прогнозы врачей

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Синдром Жильбера и служба в армии

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым.

Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Что это такое простыми словами?

Простыми словами Синдром Жильбера это генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания. Впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году.

Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина.

В США примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Причины развития

Развивается синдром у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубин-UGT1A1). Это вызывает уменьшение содержания данного энзима до 80%, из-за чего его задача – превращение более токсичного для мозга непрямого билирубин в связанную фракцию – выполняется гораздо хуже.

Генетический дефект может быть выражен по-разному: в локации билирубин-UGT1A1 наблюдается вставка из двух лишних нуклеиновых кислот, но она может встречаться несколько раз. От этого будет зависеть тяжесть протекания заболевания, длительность его периодов обострения и благополучия. Указанный хромосомный изъян зачастую дает о себе знать, только начиная с подросткового возраста, когда метаболизм билирубина изменяется под воздействием половых гормонов. Вследствие активного влияния на этот процесс именно андрогенов, синдром Жильбера регистрируется чаще у мужского населения.

Называется механизм передачи – аутосомно-рецессивным. Это значит следующее:

Нет связи с хромосомами X и Y, то есть аномальный ген может проявить у человека любого пола;
Каждый человек имеется каждой хромосомы по паре. Если у него 2 дефектные вторые хромосомы, то синдром Жильбера проявится. Когда на парной хромосоме в таком же локусе расположен здоровый ген, у патологии нет шансов, но человек с такой генной аномалией становится носителем и может передать ее своим детям.

Вероятность проявления большинства заболеваний, привязанных к рецессивному геному, не очень значительна, ведь при наличии доминантного аллеля на второй подобной хромосоме человек станет лишь носителем дефекта. Это не относится к синдрому Жильбера: до 45% населения имеют ген с изъяном, поэтому шанс передачи его от обоих родителей достаточно велик.

Симптомы синдрома Жильбера

Делятся симптомы рассматриваемого заболевания на две группы – обязательные и условные.

К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
в области век образовываются желтые бляшки;
нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
снижается аппетит;
появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

боли в мышечных тканях;
выраженный зуд кожных покровов;
периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
головная боль и головокружение;
апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
вздутие живота, тошнота;
нарушения стула – больных беспокоит понос.

Диагностика

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
УЗИ печени.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

Увеличение печени — типично, обычно незначительно;
Билирубинурия — отсутствует;
Повышение копропорфиринов в моче — нет;
Активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
Увеличение селезёнки — нет;
Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие;
Зуд кожи — отсутствует;
Холецистография — нормальная;
Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия;
Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса;
Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой(несвязанный).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

Проба с голоданием.
Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
Проба с фенобарбиталом.
Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
Проба с никотиновой кислотой.
Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
Проба с рифампицином.
Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Осложнения

Сам по себе синдром не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого. У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

Лечение синдрома Жильбера

В период ремиссии, который может продолжаться много месяцев, лет и даже всю жизнь, специальное лечение не требуется. Здесь главная задача – не допустить обострения. Важно соблюдать диету, режим труда и отдыха, не переохлаждаться и избегать перегрева организма, исключить высокие нагрузки и бесконтрольный прием лекарств.

Медикаментозное лечение

Лечение болезни Жильбера при развитии желтухи включает применение медикаментов и соблюдение диеты. Из лекарственных средств используются:

альбумин – для уменьшения билирубина;
противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.
барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Ремиссия

Питание

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Запрещено к употреблению:

жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
яйца;
острые соусы и специи;
шоколад, сдобное тесто;
кофе, какао, крепкий чай;
алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках;
острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана).

Разрешено к употреблению:

все виды круп;
овощи и фрукты в любом виде;
не жирные кисломолочные продукты;
хлеб, галетное печенте;
мясо, птица, рыба не жирных сортов;
свежевыжатые соки, морсы, чай.

Прогноз

Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи.

Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни, психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Профилактика

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.