Нефропатия у детей. Наследственные нефропатии

Классификация

Наследственные нефропатии различают по типу наследования (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом).
Наследственные нефропатии подразделяют по уровню поражения почек (аномалии структуры, паренхимы, клеточных мембран и др.)

Наследственный нефрит

Наследственный нефрит - аутосомно-доминантное заболевание. Может проявляться только поражением почек или сочетанием с поражением слухового нерва - синдром Альпорта. Дефектный ген является доминантным и не связан с полом, он обязательно проявит себя независимо от того, есть ли в организме нормальный вариант этого же гена или нет.

Клинические проявления
Симптомы заболевания обычно появляются к 3-5-му году жизни, реже - на 1-м году жизни. Заболевание может протекать по типу пиелонефрита или хронического гломерулонефрита гематурической формы. В начальной стадии наследственного нефрита при сохраненной функции почек выявляются только гематурия, незначительная протеинурия, реже - лейкоцитурия. По мере прогрессирования мочевого синдрома может отмечаться повышение артериального давления, а в ряде случаев - и нефротический синдром.

Этот вид наследственного нефрита был впервые описан в 1927 г. южноафриканским врачом А. К. Альпортом и впоследствии получил его имя.

При синдроме Альпорта за счет поражения слухового нерва развивается глухота, чаще - у мальчиков в возрасте до 9 лет. Она может быть одним из первых симптомов заболевания, который нарастает при прогрессировании наследственного нефрита. У мальчиков к 10-14 гг. развиваются артериальная гипертония, хроническая почечная недостаточность; летальный исход наступает обычно в возрасте 25 лет. У девочек заболевание протекает латентно, имеется только микрогематурия, в редких случаях - незначительные нарушения слуха.

{module директ4}

Лечение
Лечение только симптоматическое. При повышении артериального давления проводится антигипертензивная терапия, при присоединении инфекционного заболевания - антимикробная терапия. При развитии хронической почечной недостаточности показаны гемодиализ, пересадка почки.

Нефронофтиз Фанкони

Нефронофтиз Фанкони, или семейный ювенильный нефронофтиз, семейное заболевание, протекающее с по-лиурией и постепенным развитием хронической почечной недостаточности.

Клинические проявления
Первые симпотомы заболевания появляются в 2-4-летнем возрасте. При анализе мочи выявляется незначительная протеинурия - до 1 г/л. Отеки обычно не развиваются, артериальное давление остается нормальным. Позже появляется пропорциональное отставание в физическом развитии, выявляется анемия, могут наблюдаться судороги неясного происхождения. Заболевание постоянно прогрессирует, что в итоге приводит к развитию хронической почечной недостаточности, от которой и наступает летальный исход в 10-15-летнем возрасте.

Лечение
Лечение в основном симптоматическое - проводятся мероприятия по предупреждению сопутствующих заболеваний, развития дегидратации. При хронической почечной недостаточности показаны гемодиализ, пересадка почки.

Нефрогенный несахарный диабет

Нефрогенный несахарный диабет - наследственное семейное заболевание, передающееся с доминантным геном Х-хромосомы и проявляющееся неспособностью почечных канальцев образовывать мочу нормальной относительной плотности. Половая Х-хромосома есть и у женщин, и у мужчин, поэтому болезнь выявляется у представителей обоего пола.

Клинические проявления
Выражены наиболее ярко у лиц мужского пола, у женщин - в основном стертая симптоматика заболевания. Это связано с тем, что у женщин имеются 2 Х-хромосомы, а у мужчин - 1. Проявления заболевания начинаются сразу после рождения - периодически без видимых причин повышается температура тела, не снимаемая приемом жаропонижающих лекарств, появляются диспепсические расстройства (рвота, запоры), симптомы дегидратации (жажда, полиурия). Максимального развития клиническая картина заболевания достигает после 1-го года жизни: дети выпивают более 5 л жидкости в сутки. При отсутствии своевременного выявления и лечения заболевания дети начинают отставать в умственном и физическом развитии. Мочевой синдром обычно отсутствует, формируется низкая относительная плотность мочи - 1002-1005.

Лечение
При выявлении заболевания назначаются обильное питье, бессолевая диета, ограничивается в рационе белок. Назначают заместительную терапию адиуретином.
При развитии обезвоживания необходимо проведение адекватной регидратационной терапии - насыщение организма жидкостью. При тяжелом течении заболевания назначают салуретики (гипотиазид) короткими курсами лечения. Наиболее часто летальный исход развивается в возрасте до 1 года при присоединении инфекционных заболеваний, развитии обезвоживания и хронического повышения температуры тела.

Причины развития волчанки у детей

Большое значение в развитии заболевания играет наследственный фактор. Замечено, что значительно чаще системная красная волчанка возникает у однояйцовых близнецов и в меньшей степени у разнояйцовых. У ребенка, имеющего предрасположенность к возникновению системной красной волчанки, толчком для развития могут послужить различные внешние факторы – инсоляция, вирусные инфекционные заболевания, длительное переохлаждение, проведение вакцинации или психоэмоциональная травма. В результате их воздействия организм начинает вырабатывать антитела к собственным тканям, что приводит к поражению всех органов и систем. При отсутствии должного лечения, заболевание нередко приводит к смерти больного.

Клиническая картина волчанки у детей

Системная красная волчанка у детей отличается более тяжелым и быстрым течением. При этом поражается практически весь организм – патологический процесс охватывает кожные покровы, опорно-двигательную систему, сердце, почки, легкие; подвергается воздействию и нервная система.

Самыми частыми и ранними проявлениями болезни являются высыпания на открытых участках кожи. Наиболее характерный признак – «волчаночная бабочка», локализующаяся в области скул и спинки носа. Нередко красная волчанка у ребенка сопровождается выпадением волос вплоть до полного облысения. Для острого периода у детей типично поражение красной каймы губ, слизистых оболочек полости рта с развитием афтозного стоматита.

На открытых участках тела выступает сыпь, особенно яркая после пребывания на открытом солнце. Отмечается выраженность сосудистого рисунка на бедрах, голенях, в районе предплечий. Могут появляться геморрагические и петехиальные высыпания на коже туловища и конечностей – типичные проявления васкулита.

Практически у всех детей, больных красной волчанкой, поражаются суставы, что проявляется в виде артралгий и артритов, довольно часто сопровождающихся болью. Страдают преимущественно мелкие суставы кистей, лучезапястные и голеностопные – деформация сопровождается мышечной атрофией.

Как правило, осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы у детей проявляются в виде миокардита, миоперикардита. Почти в половине случаев наблюдается одновременное поражение всех трех оболочек сердца – панкардит.

Со стороны органов дыхания у детей чаще всего диагностируются волчаночные пневмониты, которые в основном протекают бессимптомно, а признаки поражения легких или практически не определяются или отсутствуют вовсе.

Менингоэнцефалиты – характерный признак вовлечения в процесс центральной и периферической нервной системы. Проявляется астеновегетативным синдромом, полиневритами, эмоциональными расстройствами, иногда сопровождается бредовыми состояниями, галлюцинациями зрительными или слуховыми, эпилептическими припадками.

Волчаночный нефрит у детей протекает очень тяжело, в самой опасной, нефротической форме. Развиваются отеки вплоть до анасарки, у ребенка поднимается артериальное давление, в анализах мочи растут показатели белка, эритроцитов. В крови резко повышается уровень креатинина, мочевины. Наиболее опасен волчаночный нефрит развитием почечной недостаточности.

Диагностика волчанки у ребенка

При постановке диагноза учитываются данные врачебного осмотра, результаты лабораторно-инструментального обследования. Решающую роль играет иммунологическое исследование, позволяющее определить характерные для волчанки признаки. Как дополнительные методы обследования назначают стандартные анализы: общий, биохимический и клинический анализ крови, анализ мочи. Для выявления осложнений проводят диагностику по показаниям: УЗИ сердца, электрокардиограммы, коагулограммой, исследование органов брюшной полости, почек, головного и спинного мозга, электромиографию.

Лечение волчанки у детей

Системная красная волчанка – это заболевание, которое без адекватного и постоянного лечения может привести к летальному исходу. Лечение, как правило, комплексная терапия, должно проводиться в специализированных учреждениях под контролем врача-ревматолога в тесном контакте с участковым педиатром. Больным детям рекомендуется особый режим, большинству требуется индивидуальное обучение на дому и дополнительный выходной день. Категорически противопоказано проведение вакцинаций, приём некоторых лекарственных препаратов. Ребенку требуется спокойная, гармоничная окружающая обстановка, нужно стараться оберегать его от стрессов и психоэмоциональных травм.

Как передается волчанка?

Причины заболевания до сих пор не установлены точно. Считается, что волчанка может быть заразна и передаваться от человека к человеку, но путь и способ передачи не подтверждены и не выяснены. В результате лабораторных опытов и экспериментов ни одна выдвинутая версия возникновения и распространения заболевания не подтверждена достаточно точно.

Наследственные нефропатии -

Нефропатии - общее определение острых и хронических двусторонних поражений почек, которое следует отличать от понятия "нефропатия беременных". Термин "мембранозная нефропатия" применяется при особом варианте гломерулонефрита, который нередко развивается в рамках паранеопластического синдрома с его многообразными проявлениями, включающими и поражение почек. В каждом конкретном наблюдении необходимо использовать термин, соответствующий нозологической форме-нефрит, амилоидоз и т.д.; не следует пользоваться термином "нефропатия" как диагностическим. При всей условности этого понятия (подобно терминам "кардиопатия", "гепатопатия" и др.) термин удобен, что и позволяет использовать его в практической деятельности.

Наследственные нефропатии - заболевания почек, связанные с мутацией одного (моногенная патология) или нескольких (полигенное наследование) генов. Не все наследственные нефропатии в клиническом понимании являются врожденными.

Что провоцирует / Причины Наследственных нефропатий:

Наследственные нефропатии можно условно разделить на 3 группы:
1. Моногенно наследуемые, при которых проявление мутации гена не зависит от факторов внешней среды. Влияние среды сказывается только в степени выраженности симптомов заболевания. К этой группе относятся наследственный нефрит, включая синдром Альпорта, различные варианты почечных тубулопатий (синдром Фанкони, фосфат-диабет, первичная оксалурия), наследственные аномалии органов мочевой системы, поликистозная болезнь.
2. Наследственные заболевания почек, где мутация остается этиологическим фактором, однако для пенетрантности (проявляемости) патологии необходимы неблагоприятные воздействия внешней среды. К ним могут быть отнесены дисметаболические нефропатии, связанные с патологией щавелевой кислоты, пуринов, триптофанового обмена, и др. Развиваются они при неправильном питании, ограничении жидкости, повторных инфекционных заболеваниях, токсических, аллергических воздействиях.
3. Заболевания, где этиологическими факторами являются внешние воздействия (микробов, вирусов, токсинов), но реализация их воздействия происходит у индивидуумов с генетической предрасположенностью. Гломерулонефрит в семье, где имеются иммунодефицитные состояния, может быть расценен как патология, развивающаяся при наличии предрасположенности.

Особую группу заболеваний почек составляют нефро- и уропатии, развивающиеся при хромосомных болезнях, связанных с хромосомной или геномной мутацией. Хромосомные болезни, как правило, по наследству не передаются и характеризуются множественными пороками различных органов, в том числе и мочевой системы. Наследственные нефропатии не всегда имеют семейный характер. Это связано с возможностью первичной мутации у данного индивидуума, а также трудностями выявления аналогичных заболеваний в предыдущих поколениях при рецессивных вариантах наследования. Наследственные нефропатии дифференцируют от врожденных заболеваний почек (эмбриофетопатий), которые развиваются в связи с тератогенными воздействиями на плод.

С генетической точки зрения наследственные нефропатии подразделяются на группы в зависимости от типа передачи заболевания. К аутосомно-доминантным относятся "взрослый тип" поликистозной болезни, дистальный тип почечно-тубулярного ацидоза, наследственные аномалии почек Аутосомно-рецессивным путем наследуется "младенческий тип" поликистозной болезни, болезнь де Тони-Дебре- Фанкони, нефронофтиз Фанкони, финский тип врожденного нефротического синдрома. К наследственным нефропатиям, при которых генные мутации сцеплены с Х-хромосомой, относятся наследственный нефрит, фосфат-диабет.

Симптомы Наследственных нефропатий:

Для наследственных нефропатий, несмотря на их нозологический полиморфизм, характерен ряд общих клинических признаков. Во-первых, наличие однотипных заболеваний в семье, что отчетливо проявляется при сопоставлении родословных, во-вторых, длительное латентное течение, нередко с "изолированным мочевым синдромом", что чаще расценивается как одна из форм латентного гломерулонефрита, если имеется гематурия и протеинурия, или латентного пиелонефрита при наличии лейкоцитурии. Больным с наследственными нефропатиями свойственны множественные внешние и соматические стигмы дизэмбриогенеза (малые аномалии) Наконец, отмечается раннее снижение почечных функций, как правило, по тубулярному типу. Для некоторых вариантов патологии (дисплазия почек, тубулопатии, почечный аммлоидоз) характерно формирование почечной недостаточности уже в детском возрасте.

Наследственные и врожденные нефропатии отличаются выраженным клиническим полиморфизмом даже в рамках одной нозологической формы патологии у членов одной семьи. Однако для них характерны и общие проявления: случайность обнаружения, торпидность течения, склонность к прогрессированию с ранним снижением почечных функций по тубулярному типу.

Маркером наследственных и врожденных заболеваний различных органов и систем, в том числе почечных, считается наличие стигм дизэмбриогенеза соединителыюй ткани, или малых аномалий развития. Чаще всего встречаюгея расширенное переносье, аномальное строение ушных раковин, высокое (готическое) небо, варусная девиация мизинца, тенденция к птеродактили и, гипертелоризм глаз и сосков, сандалевилная шель, тенденция к синдактилии II и III пальцев ног. Среди соматических стигм чаще наблюдаются костные аномалии и аномалии ОМС: бугристость контуров почек, аномалии чашечек, обструкция прилоханочных отделов мочеточников. Встречаются и более редкие внешние и соматические аномалии: добавочные соски, дополнительный ряд зубов в челюсти и др. Число малых аномалий, превышающих 15, чаще всего является признаком хромосомной болезни.

Отставание роста и физического развития - нередкий признак врожденного или наследственного заболевания ОМС, хотя может наблюдаться и при хроническом течении приобретенной нефропатии.

Синдром интоксикации: бледность, вялость, мышечная гипотония, анорексия без явных причин иного характера. Эти симптомы должны вызвать нефрологическую настороженность именно с учетом врожденных и наследственных нефропатий.

Синдром азотемии в виде специфической "почечной бледности" у ребенка с анорексией, рвотой, сухой кожей, отставанием в развитии даже без мочевого синдрома требует нефрологического обследования.

Дизурический и болевой абдоминальный синдромы должны настораживать, имея в виду врожденные анатомические аномалии ОМС и нейрогенный мочевой пузырь.

Отечный синдром при наследственных заболеваниях может проявиться с момента рождения ребенка, что свойственно врожденному НС финского типа, но может выявляться при наслоении иммунных изменений на наследственный или врожденный дефект почечной ткани.

Гипертензионный синдром присущ анатомическим аномалиям почечных сосудов, рефлюкснефропатии, сегментарной гипоплазии, олигонефронии, в стадии развития ХПН - наследственному нефриту и АД ПБП. При аутосомно-рецессивной ПБП (АР ПБП) он может быть первым проявлением болезни.

Артериальная гипотензия характерна для нефронофтиза Фанкони, наследственного нефрита до стадии ХПН, для многих врожденных уропатий, гипопластической дисплазии почек.

Мочевой синдром нередко бывает не первым проявлением болезни; при развертывании патологии может иметь полиморфный характер, но чаще сначала появляется гематурия, затем присоединяется протеинурия. Необходимо исследовать наличие кристаллурии, оксалурии, уратурии, аминоацидурии, показателей аммонио- и ацидогенеза.

Диагностика Наследственных нефропатий:

Диагностика основывается в основном на наследственном анамнезе, особенно при проявлении в детском возрасте протеинурии, эритроцитурии, гематурии, наличии неврита слуховых нервов при прогрессирующем течении болезни у мужчин и женщин.

При биопсии почек диагноз подтверждается наличием пенистых клеток при лимфологическом исследовании. Наследственный нефрит следует отличать от приобретенного гломерулонефрита, главными отличительными чертами которого являются отсутствие семейного анамнеза и неврита слухового нерва, отсутствие экстраренальных проявлений, признаков прогрессирования, доброкачественной семейной гематурии, характеризующейся невысокой эритроцитурией у сибсов.

Лечение Наследственных нефропатий:

Лечение имеет синдромологический и в определенной мере заместительный характер. Так, при цистинурии применяется диета, обедненная метионином и серосодержащими аминокислотами, широко используется картофель; при нарушениях пуринового обмена показана диета, бедная пуринами и лимонной кислотой, используют аллопуринол. Чтобы стимулировать синтез ферментов тубулярного эпителия канальцев, назначают витамин В6 до 150 мг/сут, АТФ, кокарбоксилазу. При наследственных нефропатиях, как правило, противопоказаны глюкокортикоиды, цитостатики, нежелательно использование метиндола.

Профилактика Наследственных нефропатий:

Профилактика наследственных нефропатий связана с дальнейшим расширением медико-генетического консультирования. Для раннего выявления патологии целесообразно использовать селективный скрининг-полное нефрологическое обследование членов семей, где имеется почечная патология, а также лиц, одновременно имеющих артериальную гипотонию или гипертонию, множественные внешние стигмы дизэмбриогенеза, рецидивирующий абдоминальный синдром. Профилактика прогрессирования наследственных нефропатий включает устранение токсических, аллергизирующих и других неблагоприятных воздействий внешней среды.

Язвенная болезнь - хроническое рецидивирующее заболевание, сопровождающееся образованием язвенного дефекта в желудке и/или двенадцатиперстной кишке, обусловленное нарушением равновесия между факторами агрессии и защиты гастродуоденальной зоны.

В последние годы случаи язвенной болезни у детей участились, в настоящее время заболевание регистрируют с частотой 1 случай на 600 детей. Также отмечают «омоложение» заболевания, увеличение доли патологии с тяжёлым течением и снижение эффективности терапии. В связи с этим язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки у детей представляет серьёзную проблему клинической медицины.

Этиология

Заболевание развивается в результате воздействия на организм нескольких неблагоприятных факторов, в том числе наследственной предрасположенности и эмоциональных перегрузок в сочетании с постоянно действующими алиментарными погрешностями (нерегулярное питание, злоупотребление острыми блюдами, еда «всухомятку» и т.д.). Основными причинами считают расстройство нервных и гормональных механизмов регуляции деятельности желудка и двенадцатиперстной кишки, нарушение равновесия между факторами агрессии (соляная кислота, пепсины, панкреатические ферменты, жёлчные кислоты) и факторами защиты (слизь, бикарбонаты, клеточная регенерация, синтез простагландинов). Язвообразование связывают с длительной гиперхлоргидрией и пептическим протеолизом, обусловленными ваготонией, гипергастринемией и гиперплазией главных желёз желудка, а также с гастродуоденальной дисмоторикой и длительным закислением антробульбарной зоны.

Важную роль в развитии язвенной болезни играет Helicobacter pylori, обнаруживаемый у 90-100% больных в слизистой оболочке антрального отдела желудка.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Наследственные нефропатии

Что такое Наследственные нефропатии

Что провоцирует Наследственные нефропатии

Симптомы Наследственных нефропатий

Диагностика Наследственных нефропатий

Лечение Наследственных нефропатий

Профилактика Наследственных нефропатий

Врожденные пороки развития почек и мочевыводящих путей составляют до 30% от общего числа врожденных аномалий в популяции. Наследственные нефропатии и почечные дисплазии осложняются хронической почечной недостаточностью уже в детском возрасте и составляют примерно 10% всех случаев терминальной хронической недостаточности у малышей и лиц молодого возраста. Практически важно в каждом конкретном случае выявлять "врожденный компонент".

Наследственные и врожденные нефропатии у детей

С позиций клинических проявлений их можно разделить на 7 групп:

Анатомические аномалии строения органов мочеполовой системы: аномалии количества, позиции, формы почек, аномалии строения чашечно-лоханочной системы, аномалии развития мочеточников, мочевого пузыря и уретры. В эту группу отнесены аномалии кровеносных и лимфатических почечных сосудов.

Аномалии формирования почечной ткани с дефицитом паренхимы, или гипоплазия почек – нормонефроническая и олигонефроническая.

Аномалии дифференцировки почек или дисплазии:

бескистозные формы нефропатии – простая тотальная дисплазия, простая очаговая дисплазия, сегментарная дисплазия почек,
кистозная дисплазия – очаговая кистозная, или мультилакунарная киста, тотальная кистозная дисплазия, мультикистозная почка, медуллярная кистозная болезнь, или нефронофтиз Фанкони, кортикальная дисплазия почек,
тотальный поликистоз почек двух типов – аутосомно-доминантный поликистоз, или взрослый тип, и аутосомно-рецессивный поликистоз, или поликистотоз инфантильного типа,
кортикальный поликистоз почек, или гломерулокистозная почка,
микрокистоз коры, включающий врожденный семейный нефроз и нефроз финского типа.

Тубулопатии первичные и вторичные.

Первичные тубулопатии, проявляющиеся преимущественным поражением проксимальных канальцев, – почечный тубулярный ацидоз 2-го типа, глицинурия, почечная мелитурия, синдром Де Тони-Дебре-Фанкони, фосфат-диабет, цистинурия. Первичные тубулопатии с преимущественным поражением дистальных канальцев и собирательных протоков, – это почечный тубулярный ацидоз 1-го типа, нефрогенный несахарный диабет, псевдогиперальдостеронизм (синдром Лидла) и псевдогипоальдостеронизм. Нефронофтиз Фанкони – вариант тубулопатии, протекающий с повреждением всего канальцевого аппарата.
Вторичные тубулопатии развиваются при наследственной патологии обмена. В эту многочисленную группу входят галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова), семейная гиперкальциурия, нарушения пуринового обмена, первичный гиперпаратиреоз, гипофосфатурия, гликогенозы, сахарный диабет, ксантинурия, синдром Лоу, оксалурия, тирозиноз, болезнь Фабри, фруктоземия, целиакия, цистиноз.

Наследственный нефрит: синдром Альпорта, семейный хронический нефрит без глухоты, нефрит с полинейропатией, семейная доброкачественная гематурия.

Нефро- и уропатии в структуре хромосомных и моногенных синдромов.

Эмбриональная опухоль почек (опухоль Вильмса).

Обменные нефропатии у детей

Обменные или дисметаболические нефропатии в широком смысле – заболевания, связанные с тяжелыми нарушениями водно-солевого обмена и других видов обмена всего организма. Дисметаболические в узком смысле – полигенно наследуемая патология обмена щавелевой кислоты и проявляющаяся в условиях семейной нестабильности клеточных мембран. Обменные нефропатии делятся на:

первичные – результат поражения почек продуктами измененного обмена веществ во всем организме,
вторичные, связанные с нарушением ферментных систем в самих почках.

Показания для обследования детей на наследственные и обменные нефропатий следующие:

Выявление почечной патологии у мальчиков и девочек раннего (до 3 - 4 лет) возраста.
«Случайные» выявления патологии в моче при плановых обследованиях.
Выявление почечной патологии в семье, где есть больные с патологией почек, с ранними формами гипертонической болезни, с хроническими заболеваниями органов пищеварения, с ожирением, с дефектами слуха и зрения.
Наличие врожденных аномалий других органов и систем (скелета, сердца, сосудов). Наиболее значимые признаки для диагностики врожденного характера нефропатий – это наличие более 5 так называемых «малых» стигм дисэмбриогенеза, склонность к артериальной гипотонии и оксалатно-кальциевая кристаллурия. При наличии двух из трех перечисленных вероятность того, что болезнь носит врожденный характер или приобретенное заболевание органов мочевой системы развивается на фоне врожденного или наследственного дефекта, составляет 75%.

Как протекает врожденная нефропатия у детей?

Патологический акушерский анамнез и патологическая беременность ребенком-пробандом. Дело в том, что фенотипические проявления патологического гена (или генов) проявляются под воздействием внешних факторов, пенетрантность патологических генов повышается при неблагоприятных внешних воздействиях.
Характерно выявление в раннем возрасте (до 6 - 7 лет).
Для большинства видов врожденной патологии существует длительная компенсированная стадия, поэтому типичны «случайные» выявления.
При углубленном обследовании в компенсированной стадии часто обнаруживается раннее снижение парциальных тубулярных функций нефрона.
Типичны признаки нестабильности клеточных мембран: повышение концентрации этаноламина, фосфатидилэтаноламина и 2-аминоэтилфосфоната в крови, повышение фосфолипаз в моче, кристаллурия. Значительная частота данных нарушений может, очевидно, рассматриваться как проявление дисэмбриогенеза на субклеточном уровне.

Подавляющее большинство перечисленных вариантов врожденных нефропатий встречаются редко, насчитывают единичные или десятки описаний достоверно документированных случаев. Подробное описание отдельных видов наследственных болезней можно найти в специальной литературе.

К лечению врожденных и приобретенных форм болезни существуют принципиально разные подходы, приобретенные болезни почек, развившиеся на фоне врожденных, имеют особые черты в течении, в подходе к лечению, в прогнозе, вопросы профилактики для врожденных нефропатии часто требуют генетического консультирования.

Как следствие неправильного метаболизма, у детей нередко развивается дисметаболическая нефропатия, то есть функциональное нарушение работы почек. Многие педиатры оспаривают эту точку зрения и не связывают возникновение заболевания с метаболизмом. Приводятся другие причины развития недуга, как то:

наследственное нарушение обмена веществ;
врожденная патология почек и мочеточников;
инфекции мочевыводящих путей;
длительный постельный режим;
большое поступление в организм определенных веществ;
нарушение выделения ненужных веществ из организма;

Также к причинам, провоцирующим возникновение заболевания можно отнести сухой и жаркий климат, большое потребление белковых продуктов, дефицит витаминов, некоторые медикаментозные препараты.

Под воздействием всех приведенных факторов происходит постепенное накопление и кристаллизация солей, которые вызывают воспаления, и провоцируют образование камней различных составов.

Симптомы

Как узнать, что у ребенка нефропатия? Какие признаки должны вызвать у вас беспокойство? Обычно нефропатия выявляется у детей в возрасте 7-8 лет. Болезнь может протекать бессимптомно, или проявлять себя в виде следующих признаков:

несильные боли в животе;
жжение при мочеиспускании;
мутноватая моча;
снижение артериального давления.

Более выраженные симптомы заболевания бывают у детей с наследственной формой нефропатии. У них уже с самого раннего возраста бывают частые боли в животе, беспокоят периодические боли в суставах, возникает припухлость в области суставов. Как правило, конечной стадией недугов становится мочекаменная болезнь.

Иногда в моче обнаруживают соли - оксалаты. Но их разовые появления еще не свидетельство заболевания. Оксалаты могут образовываться и у здоровых детей, вследствие злоупотребления определенными продуктами, например, щавелем, свеклой, грибами, мясными бульонами и пр.

Если вы заподозрили у своего ребенка нефропатию, то не следует откладывать визита к врачу. Только точный диагноз, установленный на основании обследований и анализов, позволит назначить правильное лечение и избежать в дальнейшем нежелательных последствий и осложнений. Начальную стадию любого заболевания, в том числе и нефропатию, лечить намного легче, чем запущенные состояния.

Диагностика нефропатии у ребёнка

При первых же подозрениях на нефропатию следует обратиться за врачебной помощью и консультацией к специалисту. Диагноз будет поставлен после ряда обследований:

общий анализ мочи;
УЗИ почек;
тест на кальцифилаксию в биологической жидкости;
биохимическое исследование мочи.

Еще до проведения анализов врач внимательно осмотрит ребенка, выслушает жалобы, соберет полные сведения об употребляемых лекарственных препаратах, потребляемой пище. На основании всех собранных сведений и проведенных анализов врач составит полную картину заболевания и установит точный диагноз, определив на какой стадии оно находится.

Далее будет назначено индивидуальное лечение для вашего ребенка, которое необходимо в точности выполнять. Только точно соблюдение всех назначений специалиста, внимательное отношение к здоровью ребенка, позволят вам справиться с проявлениями грозного заболевания и избежать осложнений.

Осложнения

Обычно прогноз нефропатии у детей довольно благоприятный, и при соблюдении всех рекомендаций и выполнении назначений лечащего врача, недуг проходит без последствий. Ребенок продолжает расти и развиваться в обычном темпе.

Однако в некоторых случаях болезнь по каким-либо причинам может развиваться по тяжелому сценарию, что ведет к серьезным осложнениям. У ребенка меняется функционирование тканей пораженной почки, начинают образовываться рубцы и атрофия некоторых участков. Моча не выводится, а возвращается обратно в почки. Нарушается работа не только почек, но и других органов.

В то же время появляются аномалии мочевыводящих путей, что ведет к обострению уже имеющихся инфекционных заболеваний у ребенка. В конечном итоге может развиться мочекаменная болезнь, которая считается серьезным осложнением при нефропатии. Хирургическая операция считается крайней мерой, однако в очень редких случая только она способна помочь ребенку излечиться от заболевания.

Лечение

Что можете сделать вы

Родителям необходимо знать, что лечение заболевания - это комплекс мер и единство таких методов, как:

здоровый образ жизни;
сбалансированная индивидуальная диета;
оптимальный питьевой режим;
медикаментозное лечение.

Кроме использования таблеток и других лекарственных препаратов, назначенный врачом, необходимо приучить ребенка к правильному режиму сна и отдыха. Также необходимо разъяснить правила здорового питания, необходимость придерживаться во всем нормы.

Отвар овса еще наши бабушки успешно использовали при заболеваниях почек. Вашему ребенку он тоже пойдет на пользу. По рекомендации врача можно давать арбузы в качестве мочегонного средства. Они очень хорошо выводят соли. Но и здесь нужно знать меру.

Что делает врач

В большинстве случаев выполнение всех назначений врача приводит к полному выздоровлению ребенка. В редких случаях, когда все предпринятые меры не привели к желаемому результату, и недуг стал прогрессировать, то имеется вероятность ее перерастания в воспалительные процессы почек и далее в мочекаменную болезнь. В самых тяжелых случаях врач может назначить хирургическое вмешательство - операцию по трансплантации почки. Но такие случаи бывают крайне редко, обычно в той стадии, когда заболевание переросло в рак почки.

Профилактика

Если говорить о профилактике нефропатии у детей, то в первую очередь необходимо нужно подчеркнуть важность соблюдения элементарных правил здорового питания, а самое главное - питьевого режима. Родителям нужно помнить о гигиене детей, не допускать у них инфекций мочеполовой системы.

И, конечно же, простые и очень эффективные общие рекомендации по закаливанию организма ребенка, выполнению простых физических упражнений. Занятия спортом, прогулки на свежем воздухе, активные игры - все эти меры затруднительны и не обременительны, но дают огромный положительный эффект.